遗传疾病的产前诊断——Ⅰ.羊水细胞培养和产前诊断一百例结果报道

遗传疾病的产前诊断技术在我国才刚刚开展。本文报道总结一百例染色体和甲胎蛋白宫内检查的结果。其中一例平衡易位、4例无脑畸形及两例性连锁遗传疾病,胎儿被流产。由此表明产前诊断是预防某些遗传疾病的有效措施之一。     

遗传疾病的产前诊断

产前诊断是近年来医学上重大的进展之一。自1976—1978年间进行了下列实验:应用简易羊水细胞培养法,对300例正常羊水细胞培养,成功率达90％;190例正常羊水甲胎蛋白(AFP)含量的放射免疫火箭电泳法测定,测得AFP正常值的标准曲线;50例正常羊水细胞性染色质测定,预测的准确性为98％;20例适应症病例的产前诊断结果,可分为三个组:     

冠心病患者血浆CD69、DKK-1与血脂、炎性因子的关系及其诊断价值分析

摘要 目的：分析冠心病（CHD）患者血浆CD69、Wnt拮抗剂蛋白-1（DKK-1）与血脂、炎性因子的关系,并分析CD69和DKK1对于CHD患者的诊断价值。方法：选取2016年6月~2018年12月在我院诊治的CHD患者136例,根据Gensini评分分为轻度亚组、中度亚组、重度亚组,同时纳入与之年龄、性别匹配的冠状动脉造影正常者136例作为对照组。检测受试者血清炎性因子、血脂、及血浆CD69、DKK-1水平,分析CHD患者CD69、DKK-1水平与血脂、炎性因子、Gensini评分的相关性,采用受试者工作特征（ROC）曲线分析CD69和DKK1对于CHD患者的诊断价值。结果：CHD患者CD69、DKK-1、白细胞介素-10（IL-10)、白细胞介素-6（IL-6）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）水平高于对照组,高密度脂蛋白（HDL）水平低于对照组（P<0.05）;随着冠脉狭窄病变程度的加重,CD69、DKK-1、IL-10、IL-6、TC、TG、LDL水平呈升高趋势,HDL水平呈降低趋势（P<0.05）。CHD患者CD69、DKK-1水平与IL-10、IL-6、TC、TG、LDL、Gensini评分均呈正相关,与HDL呈负相关（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示,CD69、DKK-1联合检测诊断CHD的灵敏度、特异度分别为0.816、0.846。结论：CHD患者血浆DKK-1、CD69水平升高,与血脂、炎性因子和Gensini评分密切相关,两者联合检测可提高CHD诊断效能。     

为中国科技工作者建设交流平台，将论文写在祖国的大地上——庆祝《中国生物化学与分子生物学报》创刊35周年

2020年,《中国生物化学与分子生物学报》（原刊名《生物化学杂志》,以下简称《学报》）将迎来创刊35周年纪念日。时光荏苒如白驹过隙,《学报》承载着诸位生化前辈的期待与信任、智慧与思考,记录着无数生化人的探索与追求、成果与经验,也见证着青年学者的兴奋与喜悦、收获与成长。时至今日,《学报》也已成为国内具有重要影响和良好口碑的优秀中文学术期刊。 记得我回国后不久,时任《学报》主编的贾弘禔教授和两位前主编张昌颖先生、张廼蘅先生都分别向我讲述了《学报》所承载的生化前辈的愿望,表达了他们对《学报》发展的期待。2006年,在探望生化前辈郑集先生时,96岁高龄的老先生告诉我们,他一直都在关注《学报》的发展,他注意到《学报》的改版等一系列变化,也为我们提出了“坚持《学报》创刊初衷”的要求。也正是秉承着“为广大的中国科技工作者服务,为中国科技工作者建立科学与技术交流平台”这样的初衷,历经35年的发展,《学报》由双月刊改为单月刊,除综述和研究论文栏目外,扩展了特约综述、要文聚焦、青年论坛、术语商榷等栏目,增加了网刊,开通了微信服务号,成为国家生物学类/基础医学类核心期刊。 为响应、落实习近平总书记在2016年5月30日全国科技创新大会提出的“科学研究既要追求知识和真理,也要服务于经济社会发展和广大人民群众。广大科技工作者要把论文写在祖国的大地上……”的指示和任务,作为中国生物化学与分子生物学会刊登研究论文的核心学术期刊,《学报》目前正在为双语双向、增强出版、扩大影响努力工作,争取为作者、读者提供更多的信息与体验。“牢记初心、不忘使命,栉风沐雨、砥砺前行”。我们深知路途遥远,困难重重。但我们也有信心迎接挑战,走向未来！ 至此《学报》创刊35周年之际,谨向为《学报》创建和发展做出突出贡献的生化界前辈致敬,向所有关爱、支持《学报》建设和发展的作者、读者,以及历届编委和编辑部工作人员表示衷心的感谢！     

一种经microRNA敲低PD-1的新型慢病毒载体在CAR-T细胞中的应用

本研究将microRNA插入EF1α启动子的内含子中,构建携带沉默PD-1基因的miRNA的新型慢病毒载体,并将其应用于CAR-T细胞。通过流式细胞术检测慢病毒载体转导效率和PD-1沉默效率;Westernblotting检测PD-1蛋白表达差异;荧光定量PCR检测microRNA相对表达情况;荧光素酶生物发光法和流式细胞术检测CAR-T细胞的能力。结果显示与U6转录microRNA的载体相比较,将microRNA插入到EF1-α内含子中的病毒载体转导效率更显著,对PD-1的敲低效率均达90%以上,且Westernblotting结果验证了PD-1的敲低效果。另外通过荧光定量PCR,可显示出转导该新型慢病毒载体的Jurkat细胞内microRNA的相对表达量。荧光素酶生物发光法证实了CAR-T细胞针对靶细胞的特异杀伤性,流式细胞术结果表明沉默PD-1的CAR-T细胞相较于正常CAR-T细胞显示出更强的特异性杀伤能力。本研究成功构建了经microRNA敲低PD-1的新型慢病毒载体并验证了其转导效率的优越性,以及基于此载体表达的microRNA可高效地沉默PD-1;且应用此载体的CAR-T细胞能发挥更强的杀伤活性,从而为后续该CAR-T细胞治疗表达PD-L1的肿瘤奠定基础。     

糜蛋白酶提高膜蛋白质谱分析序列覆盖率的胶内消化方法

近年来,质谱技术在膜蛋白结构与功能研究中被广泛应用。由于膜蛋白的跨膜结构域含有大量疏水性氨基酸,常常导致液质串联质谱检测的序列覆盖率较低,从而限制了质谱技术在膜蛋白结构与功能研究中的应用。文中利用人的整合膜蛋白维生素K环氧化物还原酶为模型,优化胶内消化条件,建立了一种稳定提高膜蛋白质谱序列覆盖率的糜蛋白酶胶内消化方法。通过探索钙离子浓度、pH值和缓冲体系对序列覆盖率、检测特异肽段的总数和类型以及特异肽段大小的影响,发现在5–10 mmol/L钙离子浓度、pH 8.0–8.5的Tris-HCl缓冲液中,可以兼顾序列覆盖率和肽段的多样性。该方法可以使膜蛋白的质谱覆盖率达到80%以上,将在膜蛋白结构与功能、膜蛋白相互作用位点的鉴定以及膜蛋白与小分子药物结合位点的鉴定等研究中具有广泛的应用价值。     

淡紫紫孢菌PLF-1对感染尖刀镰孢菌百合种球的促生作用及其相关防御酶活性变化

为了探究淡紫紫孢菌(Purpureocillium lilacinum)PLF-1对百合种球的促生作用及对百合尖刀镰孢菌的防治效果,采用平板对峙法评估淡紫紫孢菌对尖孢镰刀菌的拮抗效果,以及淡紫紫孢菌对百合抗尖孢镰刀菌的抗性作用。同时监测百合种球中超氧化物歧化酶（SOD）、过氧化物酶（POD）和过氧化氢酶（CAT）的活性变化情况。研究结果表明：浓度为4.34×10⁴ CFU/mL和4.34×10⁵ CFU/mL的淡紫紫孢菌孢子悬浮液对百合种球表现为促进作用,浓度为4.34×10⁴ CFU/mL时最高茎长达11 cm。平板拮抗实验中该淡紫紫孢菌菌株能有效抑制尖孢镰刀菌生长,抑制率高达72%。接种淡紫紫孢菌和病原菌的百合种球茎长会增长37.6%,根长会增长33%。该菌株能提高感染尖刀镰孢菌百合种球中的超氧化物歧化酶（SOD）、过氧化物酶（POD）和过氧化氢酶（CAT）活性,有效抑制尖刀镰孢菌的毒害作用,促进植株健康生长。     

长江中游鱼类资源量的估算

为了解长江中游的鱼类资源现状,于2018年5和6月以及9和10月在宜昌、石首、洪湖、武汉和湖口5个江段进行了渔获物调查工作。通过统计各江段的渔业捕捞情况,计算年捕捞量。用体长股分析方法,对铜鱼(Coreius heterodon)、鳊(Parabramis pekinensis)和瓦氏黄颡鱼(Tachysurus vachelli)的资源量进行估算,并以此推算各江段的鱼类总资源量。结果显示,宜昌江段的鱼类年总资源量1077.36 t,其中,铜鱼为623.25 t;石首江段的年总资源量为2190.74 t,铜鱼为698.19 t;洪湖江段的鱼类年总资源量为58.57 t,其中,瓦氏黄颡鱼为0.41 t;武汉江段的鱼类年总资源量1010.54 t,其中,鳊为148.65 t;湖口江段的年鱼类总资源量14.55 t,瓦氏黄颡鱼为0.032 t。估算结果可以为长江中游鱼类资源保护措施的制定提供数据参考。