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染色体外环状DNA (extrachromosomal circular DNA, eccDNA)是一种真核生物染色体外的闭合环状DNA结构,长度和染色体起源具有较高异质性。ecc DNA这一名称目前主要指大小在数百kb以内的小分子染色体外环状DNA,包括micro DNA、小多分散环状DNA (small polydispersed circular DNA, spcDNA)以及其他未分类的小分子eccDNA等。高通量测序技术(high-throughput sequencing, HTS)是一种可以同时对百万条DNA分子进行序列测定的技术,又名新一代测序技术(next generation sequencing, NGS),具有高通量、高灵敏度、高准确度等优势。近年来高通量测序结合生物信息学分析技术不仅在揭示eccDNA染色体起源、分子结构、发生机制和潜在功能以及循环系统中的eccDNA分子特征研究等方面发挥了重要作用,而且推动了eccDNA在甲基化等表观遗传学方面的研究。生物信息学软件的发展和eccDNA分析算法的开发也对其研究提供了重要帮助。血浆以及尿液等液体活检常用体液样本中... 相似文献