多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率估计

限制性酶切片段长度多态性(RFLP)作为共显性的遗传标记,已广泛应用于遗传病的产前诊断。为评价各遗传标记的适用性,本文给出了在多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率的估计方法,即在使用若干个遗传标记时,群体中可被诊断后代罹病与否的婚配类型的比例的估计方法,包括致病基因为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性的情况,并认为增加遗传标记的个数和选择具较多等位基因的遗传标记,是提高产前诊断可诊断率的有效途径。同时,根据各遗传标记在群体中的多态性分布,可估计各遗传标记及其各种不同组合的可诊断率,以此选择在该群体中最为适合的遗传标记或其组合,以指导RFLP在产前诊断中的应用。     

Y-chromosome haplotype distribution in Han Chinese populations and modern human origin in East Asians

We investigated the distribution of Y-chromosome haplotype using 19 Y-SNPs in Han Chinese populations from 22 provinces of China. Our data indicate distinctive patterns of Y chromosome between southern and northern Han Chinese populations. The southern populations are much more polymorphic than northern populations. The latter has only a subset of the southern haplotypes. This result confirms the genetic difference observed between southern and northern ethnic populations in East Asia. It supports the hypothesis that the first settlement of modern humans of African origin occurred in the southern part of East Asia during the last Ice Age, and a northward migration led to the peopling of northern China.     

客家人起源的遗传学分析

客家人是南方讲客家话的特殊汉族民系,其来源学术界有一定争议。该研究对福建长汀的148个客家男子做了遗传分析。从父系遗传的Y染色体SNP的主成分分析看,客家人与中原汉族最近,又偏向于苗瑶语族群中的畲族,不同于其他南方汉族偏向于侗台语族群。混合分析发现客家人数据结构中汉族结构占80．2％,类畲族结构13％,类侗族结构6．8％。各族M7个体Y-STR单倍型的网络结构分析发现客家人中类苗瑶结构有两个来源,其一来自湖北,其一来自广东。客家人之类侗族结构应来自江西土著干越。客家人母系遗传的线粒体Region V区段9bp缺失频率为19．7％,与畲族很近,不同于中原汉族。客家人的主要成分应是中原汉人,畲族是对客家人影响最大的外来因素。与客家话中的苗瑶语特征相印证,客家人可能是古代荆蛮族的核心成分不断加上中原汉人移民形成的。客家话等南方汉语方言最初也可能是南方原住民语言在中原汉语不断影响下逐渐形成的。     

汉族和藏族的皮肤反射系数分析

人类的肤色是在遗传和环境因素的共同作用下形成的。最近在人类复杂性状基因定位中,统计学和遗传学研究方法的发展,使得肤色相关基因有可能利用这些方法来甄别。而且,有了Photovolt ColorWalk色度计等便携的新式光谱反射系数测量工具,研究者可以方便准确地测量大量人群的皮肤反射系数作为遗传学研究用的人类表型性状。我们衣物Photovolt ColorWark测试了372人的一个汉族群体和274人的一个藏族群体的上臂内侧不受阳光照射的皮肤反射系数,以建立反射系数测量的基准数据。我们调查了年龄、性别、居住地纬度、种族等不同因素对皮肤反射系数的影响,也调查了皮肤反射系数的正态分布。在这些研究结果的基础上我们设计了皮肤反射系数遗传学研究的策略。     

Provincial distribution of three HIV-1 resistant polymorphisms (CCR5-Δ32, CCR2-64I, and SDF1-3' A) in China

CCR5-Δ2, CCR2-641, mutants in two chemokine receptors and SDF1-3' A, mutant in a ligand gene, can delay AIDS pathogenesis. The distribution of the three polymorphic loci was studied in 1 046 DNA samples from 26 provinces (cities) in China. No CCR5-Δ32 was observed. CCR2-64I and SDF1-3' A had reverse distribution cline from south to north in China, with average frequency of 20.8% and 24.8% respectively. Relative hazard was evaluated. Important information to the epidemiology of AIDS and the origin and spread of these polymorphic loci in Chinese was provided.     

指间区纹的遗传学研究Ⅱ.指间区纹的镶嵌显性遗传

10 1个核心家庭的指间区纹分布状况经分析发现Ⅲ、Ⅳ区 ,左右手控制花纹的基因都是等位的。Ⅲ、Ⅳ区是等位的不同基因的镶嵌显性遗传。一个基因同时控制左右手对应区 ,不同基因表达的左右对称度不一。复等位基因中有 6种是完全显性的 ,另发现一种不完全显性。这是指区间区纹的主基因 ,还极少地存在着一种隐性的Ⅲ区纹基因。在随机人群中计算出了这些基因的频率。这一遗传模型可有亲子鉴定佐证等应用。     

上海郊区姓氏和通婚分析

上海郊区本地人的来源多种多样,通过对13个分布于各区县的乡镇随机抽样统计姓氏,并作各地之间的相关分析和主成分分析,发现嘉定,浦 东,南汇,奉贤东部组成东北部一类,金山,松江,青浦,崇明组成相对一类,南翔姓氏来源复杂,马桥,金汇也是独特的一类。家谱中记载的姓氏与现代的姓氏有明显对应关系,并且东北部的姓氏主要来源于长江以北,而西南部姓氏来源于长江以南,这说明两地人群来源可能不同,东北部晚近成陆地区的居民来源于北方地区,而西南部居民来源于南方其他地区,马桥;金汇等冈身地带居民与远古马桥文化有传承关系,其姓氏成因多样,对金汇镇20世纪不同时期通婚范围的研究发现,70代以平,因媒约习俗而使通婚半径固定于5公里左右的两个乡镇之内,70,80年代自由恋爱使通婚半径缩为3公里左右的同一个乡内,90年代以后由于社会发展迅速而通婚半径扩展到近年的国内各省,金汇镇的通婚范围和血缘自然扩散状况可以代表上海及南方多数地区,相领乡镇之间在媒妁习俗时需2000多年同化时间,在自由恋爱时需7000多年同化时间,可见自然扩散对基因交流的作用是很弱的,移民混居才是主要因素,上海各来源群体的邻居历史远远短于同化时间,所以其间几乎是没有混血的,南方其他地区的情况也会较相似。     

3200年前中国新疆哈密古人骨的mtDNA多态性研究

本文对新疆哈密五堡古墓地出土的3200年前的古人骨进行了mtDNAD环高度可变区的多态性分析,结合人类学头骨形态分析数据,探讨利用分子生物学技术进行人种鉴别研究。结果显示。在3200年前,新疆哈密地区就有蒙古人种存在,并有可能发生亚、欧两种不同人类种群混居的现象。     

新疆维吾尔族牙齿形态特征及其与EDARV370A相关性的研究

牙齿是古代样本中最易保存下来的材料之一,因此在人类学研究中具有极为重要的价值.通过比较牙齿形态特征在群体中的频率,可揭示群体间的进化关系;而在个体层面上的遗传学研究,则可进一步揭示牙齿特征的形成机制和进化意义.本研究通过分析中国新疆维吾尔族242个个体的38项牙齿形态特征,首先确认了新疆维吾尔族的牙齿形态特征表现为欧洲群体与东亚群体的混合性状,其混合程度与群体遗传学研究结果一致.其次,通过对各项牙齿形态特征进行两两相关分析,在相关性矩阵中发现3个主要表型模块,各模块分别代表相关性较高的牙齿形态特征.其中,铲形门齿、双铲形门齿及上颌犬齿近中嵴组成了一个主要模块.最后,本研究发现遗传变异EDARV370A与上述表型模块中的牙齿形态特征均呈显著相关.对该表型模块提取复合表型因子后,EDARV370A与该复合表型因子具有显著的关联性,并可以解释18%的表型变异度.说明同一遗传因素同时影响了多项牙齿形态特征.本研究结果进一步证实了3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿这一特征的重要因素.说明东亚现代人群所具有的铲形门齿特征可能是更新世晚期以后进化的产物.