Holt-Gram综合征一家系报告

Holt-Gram综合征,是指有家族性的、以房 间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或 挠骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾 病。此病虽早在1664年即有报道［[71,缺损以乎 挠侧为多,称为挠侧缺损[10],但未引起重视,嗣 后Oppenheimer于1949年重加报道〔127,以后见 有散在病例报告。1960年Holt和Oram二 氏(12,报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸 形同时存在,并具有家族性发病特点。1961年 Massumi把这种在同一家族中出现的综合征称 为心一指发育不良（Atriodigital dysplasia) 或 Holt-Oram综合征。就笔者们所知,国内仅见一 篇报告［117,虽对临床情况有过讨论,但很少涉及 遗传学方面分析。我们最近收治一例患者,通 过家系调查,发现其7个子女中也患有同样疾 病,其中死亡4人,对现存4例进行了临床、X 线、心电图、超声心动图、细胞遗传学及皮纹学 的检查,现将该家系的遗传学调查及临床观察 （临床研究另文待发）报告如下。     

土壤供Si能力及Si与N、P的相互作用

辽宁地区水田土壤有效Si含量和土壤pH值及粘粒含量呈正相关,和DTPA-Fe含量呈负相关.根据土壤有效Si含量及其有关因素判断土壤供Si能力强弱,发现供Si能力强的土壤主要分布在辽南稻作区及部分中部和辽北稻作区,供Si能力弱的土壤主要分布在东部山地稻作区和辽东稻作区.试验证明Si和N、Si和P之间有相互促进肥效的关系,在N、P、Si适当配比下稻谷产量最高,N、P、Si都影响谷草比,在三者相互作用下,稻谷最高产量出现在谷草比1.0-1.1范围内.     

重引入地生境对普氏野马胃肠道寄生虫疾病感染的风险评估

野生动物重引入是保护濒危种群的重要措施之一,但重引入放归地存在的疾病风险会影响重引入物种的健康并导致重引入项目的失败。疾病风险评估是用于识别、确定风险因子优先级和设计防控策略以应对风险的重要方法。为评估普氏野马（Equus przewalskii）重引入内蒙古大青山国家级自然保护区的疾病风险,本研究在传统文献研究的基础上,结合保护区内4个村庄83份家养马科动物粪便中寄生虫卵检测结果,进行专家赋分,确定威胁因子并评级,对影响普氏野马种群健康重要因素之一的寄生虫疾病进行风险评估,并提出相应的防控建议。本研究共确定了44种胃肠道寄生虫疾病,病原体分别隶属于5纲7目8科19属;其中高风险寄生虫疾病10种,中风险13种,低风险21种。小井村、奎素村和滴水村均为低风险区域,而厂汉脑包村属于高风险区域。重引入地周围的家马（E. caballus）和家驴（E. asinus）有与放归普氏野马交叉感染寄生虫的风险,但经严格的防控措施后,可以放归普氏野马。建议保护区内村庄限定家养马科动物活动范围,定期为家畜驱虫并清理圈舍,严格实行禁牧政策,增设远离村庄的普氏野马水源地,并对放归后普氏野马种群的寄生虫疾病进行长期监测与防控,从而有效防止寄生虫疾病的发生和传播。     

缺氧诱导因子

缺氧诱导因子 (ｈｙｐｏｘｉａ ｉｎｄｕｃｉｂｌｅｆａｃｔｏｒ,ＨＩＦ 1 )是在研究缺氧诱导的红细胞生成素(ｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｎ ,ＥＰＯ)基因表达时发现的一种ＤＮＡ结合蛋白。 1 988年 ,Ｇｏｌｄｂｅｒｇ等发现缺氧对细胞ＥＰＯｍＲＮＡ的表达有影响[1] 。1 991年 ,Ｓｅｍｅｎｚａ等发现 ,Ｈｅｐ3Ｂ细胞经低氧处理后 ,ＥＰＯ的ｍＲＮＡ量增加 ,且其核提取物具有促进ＥＰＯ基因转录的作用 ,蛋白合成抑制剂能阻断缺氧的诱导作用 ,故提出缺氧可以诱导细胞产生新的ＨＩＦ 1蛋白 ,该蛋白能够调节一系列基因的表达[2 ] 。 1 997年发…     

笋壳过氧化物酶提纯及综合利用的研究

采用挥发性酸和碱调节鲜笋壳压榨液 pH值 ,分别获得无盐Fraction Ⅰ和fraction Ⅱ ;其压榨后的蒲渣作为造纸原料和栽培食用菌的基质 ;对分离Fraction Ⅰ和Fraction Ⅱ后的汁液 ,加入Fe2 +并超滤浓缩 ,经硫酸铵盐析和丙酮分级后 ,进行CM 2 2纤维素离子交换柱层析 ,以 pH5 .2乙酸钠分级洗脱 ,获得RZ为 3 .0以上的高纯竹笋过氧氧化物酶。揭示了竹笋加工成罐头食品后其尾料通过系统生化工程处理 ,获得系列产品的途径 ,减少了生产成本和环境污染 ,提高了主产品附加值 ,具有生态、经济和社会效益。     

栅锈菌属的一个中国新记录种

上高地栅锈菌(图1,2)Melampsora kamikotica S.Kaneko&Hirats.f.in Hiratsuka&Kaneko,Reports of the Tottori Mycological Institute20:3(1982)性孢子器和锈孢子器未知。夏孢子堆生叶背面,少数生叶正面,散生或聚集,圆形,浅黄色,粉状,0.1～1mm;夏孢子椭圆形或宽椭圆形,19.5～31.2×13.0～20.8μm,具稀疏的刺;侧壁2.5～3.5μm,顶壁有的达7.0μm;侧丝头状,长达67.5μm,上部宽12.5～23.5μm,顶壁加厚(2.0～6.5μm)。冬孢子堆生叶两面表皮下,散生或聚集,圆形,隆起,直径0.1～1mm,红褐色;冬孢子圆筒形或矩圆形,排列整齐紧密,20.0～52.0×9.0～…     

浙江雁荡山山脉叶栖酵母菌资源与物种多样性

对北雁荡山、中雁荡山、南雁荡山、西雁荡山和东雁荡山等广阔区域内的叶栖酵母菌资源进行考察,旨在弄清雁荡山山脉叶栖酵母菌资源和多样性。采用PDA平板对雁荡山地区的叶栖酵母菌资源进行分离和纯化,根据酵母菌培养物26S rDNA D1/D2序列和系统发育关系明确酵母菌的分类地位,分析该地区叶栖酵母菌群落的多样性、组成和分布情况。结果发现,分离自雁荡山山脉的1118株叶栖酵母菌可以被鉴定为56个已知类群和19个疑似新种,其中38种酵母菌在该地区比较常见。常见的酵母菌类群中,包括Derxomyces属5种,Sporobolomyces属3种,Bannoa、Bulleribasidium、Rhodosporidiobolus、Symmetrospora、Taphrina、Tilletiopsi和Udeniomyces属各2种,Bullera、Coniochaeta、Coniosporium、Cryptococcus、Elsinoe、Erythrobasidium、Fellozyma、Golubevia、Kockovaella、Kondoa、Leucosporidium、Moesziomyces、Oberwinklerozyma、Phyllozyma、Ruinenia和Saitozyma属各1种。根据常见酵母菌类群的相对频率,在该地区分离到的叶栖酵母菌中Derxomyces mrakii具有明显分布优势,并探讨了Derxomyces mrakii株间26S rDNA D1/D2序列的稳定性和变异幅度。根据雁荡山地区常见叶栖酵母菌组成和相似程度,可以推测地理上相近地区的酵母菌物种分布具有更大相似性。基于雁荡山山脉常见叶栖酵母菌种类和数量而绘制出的物种累积曲线,证明雁荡山地区绝大多数的叶栖酵母菌种类已经被分离到,研究结果可以真实反映该地区叶栖酵母菌资源和物种多样性的存在状况。     

湖北省不同花生轮作种植体系碳氮足迹

明确作物生产过程的主要碳氮排放环节,可为不同花生轮作种植体系实现高产高效与低碳氮排放的协同效益提供有效参考。本研究对湖北省黄冈市油菜-花生轮作、小麦-花生轮作、花生单作3种种植模式生产过程的农资投入和田间管理措施等进行实地调查,核算该3种种植模式的碳足迹和氮足迹。结果表明: 油菜-花生轮作较小麦-花生轮作单位面积碳排放降低7.8%、单位净现值碳排放降低36.9%、单位面积氮排放降低12.5%、单位净现值氮排放降低41.9%;油菜-花生轮作较花生单作单位净现值碳排放和氮排放分别降低19.6%和30.8%;油菜-花生轮作净收益是小麦-花生轮作的1.4倍、花生单作的2.4倍。表明油菜-花生轮作可实现高产高效与低碳氮排放的协同效益,有利于油料作物的绿色高质高效生产。     

E-钙粘蛋白基因启动子区域单核苷酸基因多态性(-160A/C)和大肠癌遗传易感性的联系

目的:探讨E-钙粘蛋白基因(CDH1)启动子区域-160A/C单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和中国地区散发大肠癌(colorectal cancer,CRC)人群遗传易感性的联系。方法:以中国地区大肠癌病人群为研究基础,同时建立无肿瘤家族史以及其它遗传性疾病史的正常对照组,进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerasechain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)行目的基因的多态性测定,同时行正常结肠组织和大肠癌组织的E-钙粘蛋白的免疫组化测定。结果:正常对照组和大肠癌组的目的基因型分布频率并无统计学差异(x2检验,P=0.602),同时A基因型和C基因型在正常结肠组织和大肠癌组织中E-钙粘蛋白的表达量也并无差异(t检验,P>0.05)。结论:CDH1启动子区域-160A/C单核苷酸基因多态性中并不单独增加大肠癌的发病风险。