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对一个中国汉族Gilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基因扫描显示,与血清胆红素水平密切相关的UGT1A1基因在第1和第5外显子存在纯合突变,而 UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接边界位点序列未检测到突变。进一步对其他家系成员该基因的相应位点进行突变检测,结果显示他们在第1和第5外显子也存在杂合突变,其中还有两个成员在启动子区域检测到(TA)插入突变。对家系成员未抗凝新鲜血液进行生化检测证实了基因突变分析的结果。综合以上结果发现该家系三种突变并存,致病因素为第1和/或第5外显子突变,为显性遗传,两种突变位点纯合导致先证者出现严重胆红素代谢功能障碍。该家系因此成为Gilbert综合征突变位点及其致病机理研究的一个典型临床病例。 相似文献
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双色FISH和DNA纤维FISH方法的建立与应用 总被引:2,自引:2,他引:0
在构建了含毛细胞白血病相关的结构性倒位inv (5) (p13.1q13.3)的细胞系后,为了确定该新建细胞系在建株过程中其倒位断裂点关键区遗传物质是否发生改变,以生物素或地高辛标记的cCI5-216 和cCI5-267黏粒DNA为探针,进行染色体中期、间期和DNA纤维3种双色荧光原位杂交的分析。结果表明:该新建细胞系的3种双色荧光原位杂交结果,均与该细胞系的原代细胞的完全相同,证实了该细胞系倒位断裂点关键区的遗传物质结构未发生改变。该细胞系是揭示毛细胞白血病发病的分子机理的重要研究材料。 相似文献
96.
两类植物型沙丘上植物群落的异同及其对沙丘形态的响应 总被引:1,自引:0,他引:1
为探究相同环境条件下发育的两类植物型沙丘上植物群落的异同点,以及相异点与沙丘形态的关系,对毛乌素沙地南缘盐碱地上相间分布的抛物线形沙丘和白刺灌丛沙丘分别进行形态学、植物群落学及土壤理化性质的调查分析。结果显示:抛物线形沙丘的水平尺度虽为白刺灌丛沙丘的12-23倍,但两类沙丘上物种数相当,其植物分属12科31属39种和12科30属33种,均以菊科、藜科、禾本科、豆科植物为主(占70%以上),其中共有植物17种,群落相似度0.66;两类沙丘上的群落建群种不同,优势种的重叠度较低,抛物线形沙丘的不同部位共统计到7个植物群丛,可分为沙生植物群落和喜湿耐盐碱群落,白刺灌丛沙丘上均以白刺为建群种,油蒿、冰草、雾冰藜、沙蓬、狗尾草为主要优势种;沙丘形态造成其不同部位风沙活动及土壤水分、PH值和全盐含量的差异是两类沙丘上植物群落相异的重要影响因素。 相似文献
97.
重金属(铜、镉、锌和铅)对海水无机碳体系影响的模拟研究 总被引:1,自引:0,他引:1
通过室内模拟实验,研究了孔石莼和重金属(铜、镉、锌和铅)共同作用下,海水无机碳体系及碳源汇格局的变化.结果表明,t=7d时,无机碳体系各参数的变化幅度(Δ)与重金属种类和浓度有关.与对照相比,低浓度(<1μmol · L-1)的重金属添加组中,DIC、HCO-3 和PCO2的下降幅度都很明显(P<0.01* *).当铜、镉浓度大于"转折浓度"后, DIC、HCO-3和Pco2 均要大于初始值,其增幅随着重金属浓度的增加而增大.对于锌和铅,二者浓度高达50μmol · L-1时,水体中无机碳各参数与初始值相比仍呈现下降趋势.此外,当重金属浓度和种类不同时,水体中的碳源汇格局亦做不同的变化.当铜和镉浓度小于转折浓度时,水体表现为大气CO2的汇;而当铜和镉超出转折浓度时,水体会由大气CO2的汇过渡到源,并且当水体成为CO2的源后,其CO2的释放量是随着铜、镉浓度的增加而增大.在本实验设计的各浓度锌、铅添加组水体始终表现为碳汇,但当锌、铅浓度分别高于15μmol · L-1和20μmol · L-1时,其碳汇强度开始小于对照组(P<0.05*). 相似文献
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99.
中国近海生物固碳强度与潜力 总被引:13,自引:0,他引:13
通过现场调查和数据分析,首次探讨了中国近海浮游植物的固碳强度与潜力以及近海人工养殖大型藻类的固碳能力.结果表明,渤、黄、东海的浮游植物固碳强度约为2.22亿t a-1,固碳量的季节变化从大到小的顺序依次为春季、夏季、秋季、冬季,其中春夏季的固碳量占全年的65.3%.南黄海1999~2005年10~11月间浮游植物固碳强度有较大的年际变化,10~11月份7a间其浮游植物最低固碳量为3.54万t d-1,最高为16.58万t d-1,平均为10.50万t d-1,没有明显的年际变化趋势,磷对浮游植物固碳强度的影响最为明显,次之的影响因素是Chl a和亚硝氮 (NO2-N)的含量.南海的固碳能力约为渤黄东海的2倍,为4.16亿t a-1,其季节变化和渤黄东海不同,南海浮游植物在冬季的固碳能力最强,在夏季最弱.整个中国近海浮游植物年固碳量达6.38亿t,可占全球近海区域浮游植物年固碳量的5.77%.实际外海龙须菜的养殖发现,龙须菜每年固定的碳为8.18 t,养殖密度与方式对其产量和固碳量影响巨大.近几年,我国大型经济藻类养殖产量每年在120~150万t左右,换算为固碳量为36~45万t,平均每年40万t,如果海藻养殖产量每年增加5%,到2010年,我国大型经济藻类养殖的固碳量可达57万t a-1,海藻养殖是海洋增加碳汇有多重价值的重要措施. 相似文献
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