云南16个少数民族群体的线粒体DNA多态性研究

利用PCR—RFLP法对傣族、白族、蒙古族、彝族等10个少数民族的16个群体共654人进行了mtDNA编码区多态性分析,共检测到17种单倍群,其中4种为未能确认的单倍群。单倍群频率分布和主成分图共同显示,百越系的3个民族共6个群体有高频的B、F单倍群,聚集在图的下部,表现出鲜明的南方群体特征;蒙古族的2个群体有高频的A、D单倍群,聚在图的上部,具有典型的北方群体特征;氐羌系的5个民族共7个群体全部或绝大多数都兼有南北方高频单倍群,位于图的中间,提示他们同时具有南北方群体的一些母系遗传特征。同一民族不同群体间的单倍群频率分布存在差异,但差异不很大,一般小于不同族源民族间的差异,但不一定都小于同一族源民族间的差异。     

一种显示染色体螺旋结构的简易方法

染色体是遗传基因的载体,对生物的生长、发育、遗传和变异起着决定作用,因此染色体结构的研究就显得十分重要。过去,人们对于染色体结构提出了许多种模型^[1,2,3,5]。大多数作者认为染色体的最高级结构为螺旋结构。关于显示染色体螺旋结构的方法,国外已有报道^[4,6],本文将介绍一种显示染色体最高级结构为螺旋结构的简易方法。     

基诺族、布朗族和拉祜族的4种红细胞血型分布

调查了云南基诺族、布朗族和拉祜族各100人的 ABO、Rh、MN和 P血型系统。结果表明 ,ABO血型系统中 p基因频率拉祜族最高 (0 .2420 ) ,基诺族最低 (0 .0779) ,布朗族居中(0 .2144 )。 r基因频率是基诺族最高 (0 .6971) ,拉祜族最低 (0 .5288) ,布朗族居中 (0 .5964)。Rh血型系统中 ,基诺族和拉祜族都是以 CCDee和 Cc DE-为常见类型 ,而且都是 CCDee最高 ,Cc DE-次之。拉祜族和基诺族的 CDe频率分别为 0 .7433和 0 .6950 ;c DE频率分别为 0 .1 871和0 .2517;基因频率 d为零。MN血型系统中 ,这 3个民族都是基因频率 m>n。P血型系统中 ,本次调查的 3个民族的p1基因频率在全国已调查过的汉族和少数民族中均是最高值 (拉祜族0 .50 99,布朗族 0 .4690 ,基诺族 0 .4359)。     

线粒体DNA多态性揭示丝绸之路上游地区少数民族的基因融合

河西走廊位于中国古丝绸之路的上游地区,是连接东亚和中亚地区的主要通道．为了在遗传背景上评价该地区的基因融合,研究了该地区5个少数民族人群的线粒体DNA多态性,采用测序和PCR－限制性内切酶片段长度多态分析方法对采自河西走廊地区的三个人群和邻近的新疆两个人群总共242个无关个体进行单倍型分型,并且把得到的数据同以前报道的东亚、中亚、西亚以及欧洲人群数据进行比较．结果发现欧洲特异单倍型和东亚特异单倍型同时存在于河西走廊地区人群中,从而揭示了从欧洲经中亚向河西走廊的基因流动．河西走廊地区人群在遗传上分布于中亚和东亚人群之间,这意味着中亚和东亚人群对该地区的母系遗传结构做出了重要贡献,本研究更加完整地展示了沿着丝绸之路地区从欧洲经中亚到丝绸之路上游的河西走廊的基因流动和基因融合事件。     

GINS2基因对非小细胞肺癌的作用及功能分析

GINS2在多种侵袭性肿瘤中上调,然而,其在非小细胞肺癌(NSCLC)中的作用及功能仍有待阐明.本研究主要对GINS2在非小细胞肺癌中的作用及功能进行分析,通过肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析发现,GINS2在NSCLC中显著上调.为了研究GINS2在NSCLC细胞中的作用及其功能,首先,采用小干扰RNA技术设计了该基因的siRNA,以此来沉默GINS2的mRNA,细胞水平转染后,该基因在非小细胞肺癌细胞系NCI-H292和A549中的表达降低;随后,采用实时细胞分析仪(real time cell analyzer,RTCA)和Tran-swell小室实验对细胞的增殖、迁移和侵袭进行测定,最后采用流式细胞仪分析细胞的周期以及细胞凋亡.实验结果显示:在NCI-H292和A549两个细胞系中,用siRNA沉默GINS2的表达后,NCI-H292和A549细胞的生长能力、迁移能力和侵袭能力均会受到明显的抑制;此外,细胞的周期凋亡实验显示,在NCI-H292细胞系中,阻碍了细胞G1期向S期的转变;在A549细胞系中,阻碍了细胞S期向G2期的转变,同时在两个细胞系中均表现出促进细胞凋亡等功能.综上所述,敲低GINS2可抑制NCI-H292和A549细胞的增殖、迁移和侵袭,并且能阻滞细胞周期促进细胞凋亡等.因此,研究该基因在NSCLC中的功能对于后续研究分子机制具有很大的意义,可能是未来的特异性治疗靶点.     

The geographic polymorphisms of Y chromosome at YAP locus among 25 ethnic groups in Yunnan,China

The genetic polymorphisms of Y chromosome at YAP locus in 25 ethnic groups (33 populations) of China were analyzed in a total of 1294 samples. The average YAP+ frequency of the 33 populations was 9.2%, coinciding with published data of Chinese populations. Primi has the highest YAP+ frequency (72.3%), which is also the highest YAP+ among all the eastern Asian populations studied. The YAP+ occurred in 17 populations studied including Tibetan (36.0%), Naxi (37.5% and 25.5%), Zhuang (21.3%), Jingpo (12.5%), Miao (11.8%), Dai (11.4%, 10.0%, 3.3% and 2.0%), Yi (8.0%), Bai of Yunnan (6.7% and 6.0%), Mongol of Inner Mongolia (4.3%), Tujia of Hunan (2.6%), Yao (2.2%) and Nu (1.8%). The other 15 populations are YAP-including Lahu (2 populations), Hani, Achang, Drung, Lisu, Sui, Bouyei, Va, Bulang, Deang, Man and Hui and Mongol of Yunnan and Bai of Hunan. The YAP+ frequencies varied among the different ethnic groups studied, and even different among the same ethnic group living in different geographic locations. Using the genetic information, combined with the knowledge of ethnology, history and archaeology, the origin and prehistoric migrations of the ethnic groups in China, especially in Yunnan Province were discussed.     

红嘴鸥核型及C带和银带

本文以骨髓细胞常规空气干燥法和Sumner(1972)的方法(C带),Howell(1980)的方法(银带),对近年来昆明过冬的红嘴鸥的核型及其C带和银带进行了分析,结果显示出:红嘴鸥的2n应为68±。多数染色体的着丝粒区均显示出一个深浅不同的C带。Z染色体上有一个微小而模糊的C带,而W染色体大部分染色质被深染。其染色体经快速银染后表明,2对NORs均在微小染色体上。     

Genetic distances between Chinese populations calculated on gene frequencies of 38 loci

Genetic distances were calculated for Han subpopulations in different provinces, cities and au-tonomous regions and ethnic minorities in China by using gene frequency data of 38 loci, and genetic trees were con-structed. The results showed that, among both Han and ethnic minorities, there were two types, i.e. southern and northern Mongoloids, with Yangtze River as boundary. Therefore, both African origin theory and local origin theory about the modern man should answer the question; when did these two types separate and how did they develop. This paper also conclusively proved genetically that the Han subpopulations in different regions are genetically close to the lo-cal ethnic minorities, which indicates that much blood of ethnic minorities has mixed into Han, at the same time, some blood of Han also has mixed into the local ethnic minorities.     

德昂族红细胞血型分布的研究

对100名德昂族人的红细胞血型进行了调查。结果表明,ABO系统中r>p>q; MNSs系统中m>n,s>S,Ms>Ns>MS>NS;Rh系统中CCDee表型最常见,CDe单倍型频率较高(0.8250),而cDe频率(0.0352)较低;P系统中P1基因频率为0.1 340。德昂族的红细胞血型分布具有我国南方民族的特点。 Abstract:A total number of 100 unrclated individuals of De’ang ethnic group in Luxi County,Yunnan Province were examined for the distribution of ABO,MNSs,Rh and P blood groups.The gene frequencies were as follows:r=0.6580,p=0.1740,q=0.1680,m=0.6500,n=0.3500,S=0.0200,s=0.9800,MS=0.0200,Ms=0.6300,NS=0,Ns=0.3500,C=0.8250,D=1.0000,E=0.1398,Cde=0.8250,cDE=0,1387,cDe=0.0352,P1=0.1340.At the same time,no MS,MNS,NS,NSs,CCDE and ccDee phenotype were found.These results show that the distribution of these systems in De’ang ethnic group has the characteristics of the nationalities living in South China.     

云南4个少数民族8个Y-STR位点的多态分布

对云南蒙古族、纳西族、普米族和藏族4个少数民族共183份样本进行了8个Y—STR位点的多态性分析。结果显示：4个民族都保留着较高的Y—STR遗传多态性,在测出的55个等位基因中共构建了101种单倍型,其中蒙古族有29种,纳西族有17种,普米族有26种,藏族有45种。Rst距阵表明,云南蒙古族与普米族和纳西族的遗传距离最远,分别为0．28945和0．25862;云南藏族与普米族的遗传距离较远,为0．20109;云南藏族与纳西族的遗传距离最近,比其他民族两两之间的距离小1个数量级,仅为0．09475。结合历史学和民族学对4个民族父系遗传的亲缘关系进行了初步的比较分析。