t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

血浆纤维蛋白原和D-二聚体在老年NSCLC患者预后中的意义

目的:探讨老年非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者抗癌治疗前血浆纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)和D-二聚体(D-dimer)的预后意义。方法:测定97例肺癌患者(肺癌组)及36例健康体检者(对照组)血浆D-dimer、FIB水平并进行比较,并分析其与NSCLC临床病理因素之间关系及预后价值。结果:肺癌组血浆FIB、D-dimer水平高于健康对照组(P0.05)。肺癌组FIB与TNM分期有关,D-dimer与淋巴结转移和TNM分期有关。单因素分析提示FIB、D-dimer、肿瘤大小、淋巴结转移、TNM分期与总体生存时间(overall survival,OS)和无进展生存时间(progression free survival,PFS)相关,而多因素分析仅提示D-dimer、FIB是老年NSCLC患者的独立危险预后因素。结论:检测老年NSCLC患者抗癌治疗前纤维蛋白原和D-二聚体可以指导预后,为肺癌个体化治疗提供一定的参考价值。     

环磷酸腺苷对太湖界面沉积物可培养细菌多样性的影响

【背景】环境细菌可培养率只有1%,菌间的信息交流是限制培养效率的一个重要原因。细胞间信息传递的"第二信使"——环磷酸腺苷(cAMP)是细菌感知和应对外界变化时使用广泛的物质。【目的】研究cAMP诱导培养下的细菌种群组成变化,以探讨对微生物可培养性的影响,为提高细菌可培养率和菌种资源开发提供参考。【方法】以太湖沉积物为对象,结合高通量测序和分离培养方法解析样品中细菌的多样性。【结果】高通量测序的物种组成分析结果表明,cAMP作用下诱导出60个不同于对照组的OTU(Operational taxonomic unit),其中显著差异的是变形菌门和拟杆菌门,前者提高4.08%,后者降低3.36%,非常显著差异的是疣微菌门。在属分类水平有8个显著差异的菌属,2个非常显著差异的菌属(气单胞菌属和Trichococcus)。分离培养结果显示,cAMP诱导下CFU(Colony-forming unit)提高至1.6倍,诱导培养出微小杆菌属(Exiquobacterium)、微杆菌属(Microbacterium)、热单胞菌属(Thermomonas)、Lacibacter、Pedobacter、Massilia、Kocuria和Arthrobacter。【结论】从高通量结果可知cAMP对变形菌门的菌株生长有显著促进作用,而分离培养结果表明,cAMP提高微小杆菌属、微杆菌属、热单胞菌属、Lacibacter、Pedobacter、Massilia、Kocuria和Arthrobacter的可培养性。     

珊瑚病原菌株XSBZ03和XSBZ14双重PCR检测方法的建立

【目的】建立珊瑚病原菌株XSBZ03和XSBZ14的双重PCR检测方法。【方法】以XSBZ03和XSBZ14的特异靶序列为对象,开展引物设计和双重PCR检测方法的构建,并确定该双重PCR方法的特异性、敏感性及可靠性。【结果】该检测方法可特异识别菌株XSBZ03和XSBZ14,对XSBZ03和XSBZ14基因组DNA样品的检测极限分别为1.7pg/μL和2.0pg/μL;对XSBZ03和XSBZ14在海水样品中的检测极限分别为6×10~3 CFU/mL和8×10~3 CFU/mL。【结论】该方法具有特异性强、灵敏度高等优点,可对由菌株XSBZ03和XSBZ14引起的珊瑚疾病进行准确快速的诊断,为今后开展珊瑚疾病防控和无特定病原的珊瑚移植提供了可靠手段。     

三峡水库消落区植被在差异性水淹环境中的分布格局

人工水库修建引发的差异性水文节律是决定消落区植被群落格局的主要因素,高强度水淹环境中水淹胁迫是影响植被的重要因子而低强度水淹环境中物种竞争是影响植被的重要因子。为了探究差异性水淹环境中三峡水库消落区植物的水淹耐受能力及光资源竞争能力(植物株高)对植被群落分布格局的影响,对三峡水库典型消落区不同水淹强度下生长的植被进行了研究,结果表明:(1)典型消落区调查共发现有植物41种,其中高耐淹低竞争能力型植物4种,其生物量在所有物种生物量中的占比达70.99%,低耐淹高竞争能力型植物23种,其生物量占比为28.02%,低耐淹低竞争能力型植物14种,生物量占比不足1%,消落区内无高耐淹高竞争能力型植物物种分布;(2)高耐淹低竞争能力型植物在水淹强度大的消落区区域占优,低耐淹高竞争能力型植物在植物物种竞争压力大的消落区区域占据主导,低耐淹低竞争能力型植物在消落区中仅有零星分布;(3)消落区植被生物量格局随着高程增加呈现出先增加后减少的趋势。研究差异性水淹环境对三峡水库消落区植被分布的影响,可以为深入理解消落区植被分布格局的形成机制和大型水库消落区植被恢复与重建提供理论依据。     

一个黎族α-地中海贫血融合基因遗传家系的鉴定

鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测序技术对先证者基因型进行鉴定。结果显示先证者基因型为Fusion gene/-α4.2,且该融合基因是由于α珠蛋白基因的α2段与Ψα1段序列发生融合所致。家系遗传分析显示,其祖父基因型为Fusion gene/αα,伯父和父亲的基因型均为Fusion gene/-α4.2,母亲基因型为-α4.2/αwsαws,弟弟基因型为-α4.2/αwsαws。海南省黎族人群中存在有α-地贫融合基因,该发现丰富了黎族地贫基因突变数据库,对遗传咨询及地贫基因诊断和防治具有重要意义。     

着生藻类和浮游藻类在三峡库区河流健康评价中的适宜性比较研究

藻类对水体环境变化敏感,其种类和数量与环境因素有密切联系并因环境的变化而发生变化,因此藻类常作为河流健康评价的指示生物。水体中的藻类根据生活习性不同分为着生藻类和浮游藻类,在河流健康评价中,以往的工作中有的采用浮游藻类用于河流健康评价,有的采用着生藻类用于评价,但浮游藻类和着生藻类究竟何者用于河流健康评价更适宜,抑或是二者在用于评价的适宜性上没有明显差别,迄今为止未开展过深入研究。选择三峡库区内的两条河流嘉陵江和乌江作为研究对象,于2015年9月,在两条河流上共布设11个研究断面,对嘉陵江、乌江的水环境理化因子、着生藻类和浮游藻类群落进行调查研究,应用着生藻类生物完整性指数(Periphytic algal index of biological integrity,Pe-IBI)和浮游藻类生物完整性指数(Phytoplankton index of biological integrity,Ph-IBI),并结合水体综合污染指数(Comprehensive pollution index,CPI),对嘉陵江、乌江的健康状况进行评价。研究结果表明,采用着生藻类生物完整性评价(Pe-IBI)能筛选出7个核心生物参数(藻类总分类单元数、蓝藻总分类单元数、绿藻总分类单元数、菱形藻比例、优势分类单元比例、香农多样性指数、均匀度)用于河流健康评价,着生藻类生物完整性指数(Pe-IBI)与水体综合污染指数(CPI)具有极显著的负相关关系,并且与水体中总氮、铅含量也有极显著的负相关关系,表明水环境质量越低则着生藻类的生物完整性越差;当采用浮游藻类生物完整性(Ph-IBI)用于河流健康评价时却只能筛选出1个核心生物参数(藻类密度),而且浮游藻类生物完整性指数(Ph-IBI)与水体综合污染指数(CPI)及12个水体环境指标并无明显的相关性。本研究表明,在河流水体中,与浮游藻类相比,着生藻类更能反映水体环境的状况,对河流水体环境的反映更为准确。因此,在以流动水体为特征的河流的健康评价中,采用着生藻类比采用浮游藻类更为适宜。     

冬季水淹对秋华柳的开花物候及繁殖分配的影响

开花物候及繁殖分配是植物适应环境的重要因素,为了解长期冬季水淹对三峡库区耐淹物种秋华柳(Salix variegata Franch.)繁殖的影响,研究了长期冬季水淹条件下秋华柳的开花物候和繁殖分配情况。实验在2006年11月份设置了如下处理:对照,完全水淹(植株置于水中,顶部距水面2m)30,60,90,120d和150d。结果表明:(1)对照及各水淹处理的秋华柳花期都较长,在7-11月份持续开花,个体开花进程(开花振幅曲线)呈单峰曲线。(2)冬季水淹对秋华柳群体及个体的开花物候有显著影响。水淹时间越长,始花期越晚,花期持续时间越短(P0.05)。(3)长期冬季水淹下,秋华柳显著降低了繁殖分配比例和全株生物量及单株花序数(P0.05)。(4)开花物候指数与繁殖分配的相关分析表明:始花时间越晚的个体,花期持续时间越短。花期持续时间越短的个体花序数越少,致使繁殖分配越小。总的来说,冬季水淹下,秋华柳通过推迟开花日期、缩短花期持续时间使繁殖分配比例降低,将更多的资源分配到生存力上,是秋华柳对长期冬季水淹的一种适应。同时,在长期冬季水淹后,秋华柳仍保持一定的开花繁殖能力,是其在应用于三峡水库消落区植被构建后产生后代延续种群的前提条件。     

t(2; 6）平衡易位家系的染色体分

本文报道一例t(2;6)(p14;q27)平衡易位致自然流产的女性,并对其家系进行了细胞遗传学检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型。 先证者 女性,26岁,结婚2年因自然流产2次而就诊。夫妇非近亲婚配,表型和智力正常,身体健康。婚后第一次娠妊2个月时无明显诱因流产,第二     

兔VX2肺外周肿瘤超声造影特征与CD31和CD34微血管密度的相关性研究

摘要 目的：探讨兔VX2肺外周肿瘤超声造影特征与CD31和CD34微血管密度的相关性研究。方法：15只雌性新西兰白兔进行VX2 肺肿瘤模型，总共有30个VX2 癌植入15只兔子的肺中。通过高倍镜分析不同期VX2肿瘤的MVD。通过双重免疫荧光化学染色分析不同生长期VX2肿瘤Ki67和CD31阳性表达。分析肿瘤形态学组织病理学结果与微血管分布和CEUS结果之间的相关性。结果：随着生长周期的进展，VX2肿瘤的MVD增大（P<0.05）。随着生长周期的进展，VX2肿瘤内Ki67和CD31的阳性表达率增加（P<0.05）。CEUS显示VX2 肿瘤在早期动脉期有明显的外周增强和短暂的内部增强。肺外周VX2 肿瘤中 PI和CD31 MVD值之间呈显著正相关性（r=0.734，P<0.05）。CD31 MVD和CD34 MVD之间呈负相关（r=-0.691，P<0.05）。PI和CD34 MVD值之间不存在显著相关性（r=-0.412，P>0.05）。结论：与CD34 MVD 相比，CD31 MVD 可以更有效地评估肿瘤血管生成。CEUS作为一种无创成像方法，可以有效评估兔周围型肺癌的肿瘤血管生成情况。