颧颞部骨折术后并发颞部凹陷的临床回顾性研究

目的:分析不同颧颞部骨折性质与颞部凹陷的相关性,评价颧颞部骨折术后并发颞部凹陷的防治效果。方法:对105例颧颞部骨折病例进行回顾性分析,52例患者行颞部凹陷修复术,采用头皮冠状切口,应用钛网修复颞部凹陷,术后通过长期随访评价治疗效果。结果:陈旧性骨折颞部凹陷的发生率显著高于新鲜骨折,但治疗后颞部外形均有明显改善。结论:钛网植入能有效地修复颧颞部骨折术后并发的颞部凹陷,但应把握手术时机及治疗方法。     

进行性骨化性纤维增殖不良症临床及基因突变分析

目的:研究一例具有超经典型临床特征的FOP患者,并对其ACVR1/ALK2基因进行分析。方法:根据患者的大踇趾畸形和进行性异位骨化等表现进行临床诊断,确诊为FOP。经患者及家属同意,采集患者、父母外周血,提取DNA,通过PCR扩增并直接测序测定ACVR1基因全部外显子序列,以此来确定突变位点。结果:患者具有超经典型FOP的临床表现:先天性大踇趾畸形,先天性双手拇指、食指远端关节僵直和进行性异位骨化,父母无FOP的相关临床表现。基因测序分析示该患者在ACVR1第七外显子发现存在c.1067G>A(p.G356D)杂合错义突变,而其父母无此杂合突变。结论:该患者在ACVR1的c.1067G>A(p.G356D)发生杂合错义突变,这有助于我们更好地理解认识中国FOP患者的临床表现和发病机制。     

医学遗传学实验教学中实施研究性教学的探索实践

我们根据我校实际情况在医学遗传学实验教学中实施开放式研究性教学手段,培养学生具有自主建构的学习能力,掌握现代医学遗传学的基本理论和遗传性疾病诊断的实验方法,培养学员的综合实践能力,启发创造性思维,促进实验教学的改革。     

一个有关双壳贝类贝壳年轮纹可能的形成机理

在合浦珠母贝中,发现了一个边缘部分正在生长中的贝壳.该贝壳边缘部分具有独特的超微结构,在棱柱层中存在中空的尚未被碳酸钙填充的有机鞘,更为独特的是在该边缘部位发现珍珠层的存在.与正常贝壳比较,这一独特贝壳的边缘处于急速生长中.为了解释这些现象,假设了贝壳"跳跃式生长"的概念.当外套膜相对于贝壳的位置发生变化时,贝壳即进入...     

脐血流S/D 比值异常108 例临床分析

目的:应用胎儿脐血流检测仪测定脐动脉S/D值探讨导致脐血流S/D比值升高的主要原因。方法:对2009年9月~2010年12月在我院进行产前检查的1919例孕28~42周的孕妇检测胎儿脐动脉血流(S/D)。结果:异常组108例的脐带因素、胎儿窘迫、羊水过少及妊高征的发生率均明显高于正常组,两者比较差异有显著性(P<0.05)。结论:脐动脉S/D比值增高可及早地警示和发现胎儿宫内缺氧情况,指导临床提早采取干预和处理措施,提高围产保健质量。     

AKT 途径在雌激素调控子宫内膜癌KLE 细胞中乙二醛酶Ⅰ 表达的作用

目的:探讨雌激素是否通过AKT途径调控子宫内膜癌KLE细胞中乙二醛酶Ⅰ(GlyoxalaseⅠ,GloⅠ)的表达。方法:采用RT-PCR和Western blotting检测雌激素(17-β雌二醇)处理或AKT途径抑制剂(LY294002)处理子宫内膜癌KLE细胞后GloⅠ的mRNA或蛋白的表达情况。实验分4组:Con组(对照组);LY294002组(LY294002处理组);E2组(17-β雌二醇处理组);E2+LY294002组(LY294002预处理1小时后再17-β雌二醇处理组)。结果:1、经不同浓度的17-β雌二醇(Con、10-11、10-10、10-9M)作用于KLE细胞24小时后,GloⅠmRNA的相对表达量分别为1,1.58±0.04,1.82±0.03,1.81±0.04,以10-10 M的浓度时最为显著(P<0.05)。以10-10 M的17-β雌二醇作用于KLE细胞48小时后,GloⅠ蛋白的相对表达量为1.79±0.02,高于Con组。2、以LY294002抑制AKT途径后,KLE细胞中GloⅠmRNA的相对表达量为0.69±0.03,蛋白的相对表达量为0.16±0.02,均低于Con组。3、E2+LY294002组GloⅠmRNA和蛋白的相对表达量分别为1.02±0.04、1.01±0.03,均低于E2组中GloⅠmRNA和蛋白的相对表达量,E2组分别为1.34±0.03、1.79±0.02。LY294002组GloⅠmRNA和蛋白的相对表达量分别为0.69±0.03,0.16±0.02,均低于Con组GloⅠmRNA和蛋白的相对表达量。结论:雌激素可上调子宫内膜癌KLE细胞中GloⅠmRNA和蛋白的表达。抑制AKT途径可下调子宫内膜癌KLE细胞中GloⅠmRNA和蛋白的表达。AKT途径在雌激素调控子宫内膜癌KLE细胞中GloⅠ的表达无明显作用。     

肥大细胞在动脉粥样硬化形成中的作用

动脉粥样硬化,是冠心病的病理基础,被认为是一种慢性炎症性疾病,涉及如巨噬细胞和T淋巴细胞等许多炎性细胞。肥大细胞是一种重要的免疫细胞,其功能主要是在超敏反应方面的作用。有病理学研究表明:肥大细胞在动脉粥样硬化斑块周围表达增加,这表明肥大细胞可能与疾病的进展有关。最近的研究表明,肥大细胞在动脉粥样硬化中确实起着重要的作用。本文通过总结肥大细胞在动脉粥样硬化形成中的作用,为在疾病进程中,通过调节肥大细胞功能来改善动脉粥样硬化的这种治疗方式的可能性提供依据。     

微量失血对左肝外叶切除+ 定容失血性休克大鼠生存率的影响

目的:观察在大鼠左肝外叶切除+定容失血性休克模型制作过程中微量失血对最终大鼠生存率的影响。方法:45只SD大鼠按不同的放血比例分为三组,以Wigger改良法建立左肝外叶切除+定容失血性休克模型,严格标化放血前的各项手术操作和观测指标,比较三组大鼠最终生存率的差异。结果:在分别按2.4ml/100g(A组)、2.5ml/100g(B组)、2.6ml/100g(C组)比例定容失血的大鼠模型中,各组大鼠生存率分别为:A组66.67%,B组42.86%,C组7.69%,A、B两组与C组大鼠的生存率相比较存在明显差异(P<0.05)。结论:即使是0.1ml/100g的微量失血对于该模型大鼠的生存率也是有显著影响的,这一点在大鼠的定容失血性休克模型实验中是不应被忽视的。     

番茄钙依赖性蛋白激酶基因LeCPK2在热(光)胁迫中的功能鉴定

钙依赖性蛋白激酶(calcium-dependent protein kinases,CDPKs or CPKs)作为一类钙感知蛋白在植物的生长发育和胁迫应答中起着重要的作用.LeCPK2 (GenBank accession No.:GQ205414)是我们从番茄中分离的第3个CDPK基因,前期研究表明LeCPK2可能在植物热胁迫应答中发挥作用.为了进一步研究其在热胁迫中的功能,我们通过电子克隆的方法分离了LeCPK2的启动子序列,并通过LeCPK2过表达烟草分析其在高温胁迫中的潜在的功能.生物信息学分析显示,LeCPK2启动子中包含5个热响应元件,和前期试验结果一致.野生型植株在受到热胁迫后,对光更为敏感,强光照下植株叶片发生萎蔫,而强光本身不会对未受热胁迫的健康植株造成伤害.LeCPK2转基因植株热、光胁迫后不会出现受害表型.以上研究表明,LeCPK2在植物的热胁迫应答中发挥重要作用,能够有效保护植株免受高温胁迫的损害,是一个优秀的耐热(光)基因.本研究将为揭示番茄LeCPK2遗传功能及对其开发利用奠定基础.