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91.
耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制。 相似文献
92.
本文采用体外实验的方法,系统地研究了八种黄酮类植物化学物槲皮素、异槲皮素、芦丁、橙皮素、橙皮苷、柚皮素、柚皮苷和淫羊藿苷对羟自由基(HO.)的清除作用及构效关系。结果表明,八种黄酮类化合物中,只有槲皮素、芦丁和异槲皮素对HO·有明显的清除作用,在浓度为260μM时其对HO·清除率分别为30.69%±0.06、13.70%±0.04和10.23%±0.03。构效比较结果表明:黄酮类化合物C环C3位羟基和B环3’-4’邻位二羟基是其清除HO.的重要功能基团。本研究为选择有效的能清除HO·的膳食黄酮类化合物用于预防和治疗相关疾病提供了一定实验基础和理论依据。 相似文献
93.
目的:研究瑞舒伐他汀对颈动脉粥样硬化斑块的治疗效果。方法:将在本院接受治疗的250例颈动脉粥样硬化斑块患者随机分成治疗组125例和对照组125例,治疗组服用瑞舒伐他汀10mg/晚,对照组行其他非瑞舒伐他汀药物治疗,进行为期6个月的观察对比。结果:治疗组治疗后总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)水平显著下降,高密度脂蛋白(HDL)水平显著升高(P<0.05),颈动脉内膜-中层厚度(IMT)、斑块面积变小,与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05);对照组治疗前后无显著性差异(P>0.05)。结论:瑞舒伐他汀对降低血脂、减缓不稳定型心绞痛早期动脉粥样硬化、稳定斑块和预防脑血管疾病起到非常重要的作用。 相似文献
94.
姚晴宇许著一孙杨马涛徐德恩 《现代生物医学进展》2012,12(26):5117-5119
目的:探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)患者的临床表现及神经影像学新特征(脑桥"十字征"和"壳核裂隙征")在MSA早期诊断中的临床意义。方法:回顾性分析21例临床诊断为多系统萎缩(MSA)患者的临床表现和头部MRI资料。结果:21例MSA患者中,Shy-Drager综合征(MSA-A)9例,早期临床表现为体位性低血压,泌尿生殖功能障碍,头部MRI检查脑桥"壳核裂隙征"和"十字征"为Ⅰ期;橄榄体脑桥小脑萎缩(MSA-C)5例,3例发病后1年头部MRI脑桥"十字征"达Ⅱ期;"壳核裂隙征"为Ⅰ期,2例发病后3年头部MRI脑桥"十字征"达Ⅳ期。黑质纹状体变性(MSA-P)7例:早期临床均有运动迟缓、震颤等表现,3例发病后1年脑桥"十字征"Ⅰ期,"壳核裂隙征"Ⅲ期;3例发病后2年脑桥"十字征"Ⅰ期,"壳核裂隙征"Ⅰ期;另1例发病后9月脑桥"十字征"Ⅰ期",壳核裂隙征"Ⅱ期。结论:认为临床表现与头部MRI检查显示的新的影像学特征结合有助于MSA早期诊断。 相似文献
95.
孙勇池一凡侯文明牛兆倬孙忠东孙龙 《现代生物医学进展》2012,12(20):3891-3893
目的:探讨外科手术治疗成人动脉导管未闭(PDA)合并重度二尖瓣返流(MR)的疗效.方法:回顾性分析2009年1月至2011年1月在本中心实施外科手术治疗6例PDA合并MR患者的临床资料.5例实施PDA缝扎术和二尖瓣置换术,1例实施PDA缝扎术和二尖瓣成形术.分别于术前、术后1周、1月、3月和1年行超声心动图检查,观察并测定左室舒张末期内径(LVEDD)和左室射血分数(LVEF)等指标的变化.结果:6例术后PDA均无残余分流.心脏彩超检查显示,术后1周与术前相比,LVEDD显著缩小(P<0.01),术后1个月较术后1周进一步缩小(P<0.01),术后3个月与术后1个月比较以及术后1年和术后3月比较LVEDD有所减少,但差异无统计学意义.LVEF术后比术前有所降低,但差异无统计学意义.所有病例在术后随访中未出现栓塞和出血等并发症.结论:外科手术治疗PDA合并MR疗效满意.术前单纯重度MR患者易漏诊PDA,应尽可能明确诊断. 相似文献
96.
在发现利用钙离子螯合剂EGTA螯合细胞外钙离子(Ca 2 )后,可以显著抑制促滤泡(激)素(FSH)刺激体外培养的颗粒细胞合成和分泌雌激素,并且该抑制作用呈剂量依赖性.假设该特异性反应是通过Ca2 影响细胞内腺苷酸环化酶(AC)发挥作用的,因为Ca 2 具有激活ACVIII的作用.通过RT-PCR和Northern印迹检测大鼠不同阶段卵巢组织中ACVIII的表达.结果表明,虽然Ca2 可以调控颗粒细胞类固醇激素的合成,但不同阶段的卵巢组织中均检测不到ACVIII的mRNA.实验间接提示了Ca2 促进颗粒细胞成熟的作用不是通过ACVIII发挥作用的,而可能是通过其他AC同工酶或其他Ca2 信号通路发挥作用. 相似文献
97.
98.
发光酶基因lux AB标记硅酸盐细菌NBT菌株的研究 总被引:3,自引:1,他引:2
外源基因标记技术为研究土壤引入细菌的生态行为提供了有效的检测手段,通过选择不同的碳源和降低碳氮比筛选获得0.25%麦芽糖作为碳源的菌体制备培养基,对硅酸盐细菌BT菌株进行紫外诱变和抗生素抗性驯化获得—株抗利福平200μg·ml^-1的NBT-R200菌株,含发光酶基因luxAB的质粒pTR102::luxAB在辅助质粒pRK2013的帮助下转入该菌株中,从而赋予NBT菌株以发光活性和利福平、卡那霉素、四环素三种抗生素抗性.以对数生长期的菌体制备受体细胞,发现对数生长前期的细胞转移频率最高,可达6.70×10^-5,杂交比例以1:1:1适宜.标记菌株RL85的释钾能力没有丧失且有提高,发光特性稳定,连续转接20次后仍具有发光活性和3种抗生素抗性,适用于根际微生态学研究。 相似文献
99.
ActaOto Laryngologia 2 0 0 2年 12 2卷 5期 5 41~ 5 45页报道 :在工业化国家 ,大部分头颈部癌症病人均需进行放射治疗。但离子辐射可导致唾腺发生纤维变性、脂肪变性和分泌唾液的腺泡细胞萎缩 ,从而导致唾腺的意外的医源性损伤。主要症状为口腔干燥 ,以及继发性粘膜炎、龋齿 相似文献
100.
陈震古教授与世长辞了 我们深感悲痛! 陈震古教授是我国激光生物学协作组和<激光生物学报>的主要创始人之一 是我国激光生物学科的开拓者之一.他为开创和发展激光生物学科事业 呕心沥血 倾注了毕生精力 作出了重大贡献.他的逝世 是激光生物学界的一大损失. 他的逝世 使我们失去了一位好朋友好伙伴.我们要学习陈震古教授尽心敬业于科学事业的品格和作风 发扬团结协作精神 完成他未竞事业 为办好<激光生物学报> 发展激光生物学科而努力奋斗! 陈震古教授安息吧! 《激光生物学报》2001,10(2)
陈震古教授与世长辞了,我们深感悲痛!
陈震古教授是我国激光生物学协作组和<激光生物学报>的主要创始人之一,是我国激光生物学科的开拓者之一.他为开创和发展激光生物学科事业,呕心沥血,倾注了毕生精力,作出了重大贡献.他的逝世,是激光生物学界的一大损失.
他的逝世,使我们失去了一位好朋友、好伙伴.我们要学习陈震古教授尽心敬业于科学事业的品格和作风,发扬团结协作精神,完成他未竞事业,为办好<激光生物学报>,发展激光生物学科而努力奋斗!
陈震古教授安息吧!
陈芳远胡能书王兰岚周志康廖映木分等
2001年3月16日 相似文献