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Pierre-Robin综合征(Pierre-Robin syndrome,PRS)是一种能引起颅面器官异常的遗传性疾病,主要表现为下颌发育不全、舌后坠和腭裂等,进而导致新生儿喂食困难,甚至危及个体生命的阻塞性呼吸暂停,是先天性颅面畸形中较为常见的一种综合征。该综合征在全球的发病率为1/8 500~1/14 000,不仅影响个体的生长发育还影响其受教育程度,对患者造成巨大影响,受到社会的广泛关注。虽然Pierre-Robin综合征的临床特征明显,易于诊断,但不同患者间高相似性的表型很容易掩盖患病个体之间的病理学异质性,从而很难确定每例Pierre-Robin综合征的具体病因。因此,了解Pierre-Robin综合征的发病原理及其遗传机制,对于防治Pierre-Robin综合征尤为重要。由基于此,本文结合新近几年在Pierre-Robin综合征发病机制方面的相关研究,主要对引起该综合征的关键信号通路及其相关分子机制,特别是不同信号通路间的相互作用机制进行综述,从而进一步理解Pierre-Robin综合征发生的遗传调控机制。 相似文献
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家蚕Bombyx mori由受精卵到完成胚胎发育孵化的过程中, 细胞进行大量的分裂和分化, 然而滞育性卵的胚胎细胞分化至G2期便停滞在此阶段。为了探索这一发育阶段细胞内的分子调控, 本研究以人Homo sapiens的细胞周期蛋白基因cyclin L1为模板, 成功克隆了家蚕同源基因BmCcnl1(GenBank登录号: FJ889988)。BmCcnl1基因开放阅读框(open reading frame, ORF)全长1 254 bp, 编码417个氨基酸。利用Protean软件分析得出BmCcnl1蛋白预测分子量为49 kDa, 等电点为9.84。利用DNA重组技术构建了BmCcnl1基因的重组表达载体pET-21d-BmCcnl1, 对其进行原核表达, 其表达的蛋白以包涵体形式存在。利用RT-PCR技术分析了BmCcnl1基因在胚胎发育过程中的转录水平, BmCcnl1基因在非滞育性卵的胚胎发育阶段基本保持相对稳定的转录表达, 而滞育性卵从蛾体产下经过72 h后已经检测不到BmCcnl1基因的转录。结果提示, BmCcnl1基因与胚胎期滞育及非滞育性卵的发育调控相关。对该基因的克隆和表达分析为今后研究家蚕胚胎发育及细胞周期调控奠定了基础。 相似文献
945.
家蚕滞育卵与非滞育卵中几种关键酶活性的比较 总被引:2,自引:0,他引:2
家蚕Bombyx mori是卵滞育的昆虫, 在滞育期间无形态变化, 也不存在器官发育和组织分化, 然而其生理代谢过程仍在进行。为进一步研究家蚕滞育的机制, 本研究测定了家蚕滞育卵、 即时浸酸处理的滞育卵及非滞育卵在胚胎发育过程中的超氧化物歧化酶(superoxide dismutase, SOD, EC 1.15.1.1)、 过氧化氢酶(catalase, CAT, EC 1.11.1.6)、 丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK, EC 2.7.1.40)、 乙酰胆碱酯酶(acetylcholine esterase, AchE, EC 3.1.1.7)和乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH, EC 1.1.1.28) 的活性变化。结果表明: 处理后1-7 d, 即时浸酸处理的滞育卵, SOD活性由56 517.00 U/g提高到81 986.94 U/g, CAT活性由14.98 U/g提高到106.90 U/g, PK活性由25.19 U/g提高到181.70 U/g, AChE活性由17.88 U/g提高到287.86 U/g, 而LDH活性由169.96 U/g下降到122.82 U/g。 而在非滞育卵中, SOD活性由86 417.99 U/g下降到66 024.19 U/g, LDH活性由169.07 U/g下降到135.02 U/g; CAT活性由1.47 U/g提高到44.37 U/g, PK活性由20.56 U/g提高到92.09 U/g, AChE活性由21.40 U/g提高到99.17 U/g。在滞育卵中, SOD和AChE活性较稳定; CAT活性随发育上升, 而LDH活性随发育而下降; PK活性在胚胎发育的前 4 d呈上升趋势, 随后基本保持稳定。通过了解家蚕滞育卵、 非滞育卵与即时浸酸卵的相关酶活性在胚胎发育过程中存在的变化, 有助于进一步揭示家蚕滞育的机理。 相似文献
946.
947.
两种新型农药对斜生栅藻(Scenedesmus obliquus Kütz.)的毒性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
LY-04和WSQIF是由华中师范大学农药所合成的两种新型有机磷农药,LY-04属于α-氧代膦酸衍生物,WSQIF属于芳氧基乙酰氧基烃基膦酸脂.选用斜生栅藻(Scenedesmus obliquus Kütz.)作为实验生物,通过显微计数测定藻细胞的密度以计算LY-04和WSQIF对斜生栅藻24 h、48 h、72 h、96 h的半效应抑制浓度(EC50),研究其对斜生栅藻的毒性效应.结果表明以丙酮为溶剂时,每隔24 h取样,测得 LY-04对斜生栅藻的48 h、72 h、96 h的EC50值分别为2 942.5 mg/L、239.7 mg/L和65.0 mg/L,而WSQIF的24 h、48 h、72 h、96 h的EC50值分别为15.9 mg/L、53.0 mg/L、98.0 mg/L和28.8 mg/L.LY-04和WSQIF分别作为杀虫剂和除草剂而研制,经活体研究表明,LY-04具有较强的杀虫活性,WSQIF则具有很强的除草活性,所得EC50值基本符合设计结果.根据毒性分级标准,LY-04和WSQIF的EC50值远大于3 mg/L,其对非靶生物中的水生藻类都属于低毒,可推广应用. 相似文献
948.
胡杨液泡膜H+-ATPase的部分纯化及其耐盐性研究 总被引:3,自引:3,他引:0
为了阐明液泡膜H^ -ATPase在盐胁迫下的作用和适应性机制,对悬浮培养的胡杨细胞在50mmol/L盐浓度下处理10d,结果表明液泡膜H^ -ATPase、焦磷酸酶的水解活性、质子泵活性增加。将通过差速离心和不连续蔗糖密度梯度离心富积的液泡膜微囊先由脱氧胆酸钠(DOC)和n-辛基-β-D-葡萄糖(OG)分步破膜抽提,经蔗糖密度梯度离心分离,部分纯化的酶含V型H^ -ATPase的主要亚基。 相似文献
949.
950.
张宪武(英文名Hsien Wu Chang,原籍河北献县)1905年8月6日生在吉林省吉林市一个比较富裕的商业资本家家庭,1920年毕业于吉林省立模范小学,1927年毕业于天津南开中学理科,1931年在燕京大学化学系毕业. 相似文献