1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的：评价孕妇血清标记物（甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3）的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对1200例孕中期（14～22周）孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷（NTD）的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果：在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%（73/1200）。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%（59/73）。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%（2/2）,未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异（P〈0.01）。结论：利用孕妇血清标记物（AFP、β-hCG和uE3）的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

黄秋葵八氢番茄红素脱氢酶基因的克隆与分析

该研究根据黄秋葵(Hibiscus esculentus L.)转录组测序获得的八氢番茄红素脱氢酶基因(HePDS)序列(GenBank登录号为MG372370)设计引物,克隆验证得到1条HePDS基因全长为2 020 bp cDNA,开放阅读框(ORF)包含1 686个碱基;预测其编码561个氨基酸,理论分子量为62.62 kD,等电点为8.155;编码的蛋白与海岛棉(Gossypium barbadense)、雷蒙德氏棉(Gossypium raimondii)、陆地棉(Gossypium hirsutum)同源蛋白的相似性均在93%以上,均含有1个保守的二核苷酸结合域和1个类胡萝卜素结合域,显示其高度的保守性。荧光定量PCR 分析表明,HePDS基因在黄秋葵根、茎、叶、花和果荚中均有表达;叶发育过程以嫩叶中表达最高,果实发育中以花后2 d表达量最高。类胡萝卜素含量随着叶、果实发育逐渐升高,成熟叶的含量最高,果实以花后4 d含量最高,且HePDS基因的表达与类胡萝卜素含量存在密切的相关性。该研究结果为进一步探讨HePDS基因的功能和调控机制,以及采用VIGS和CRISPR/Cas9技术开展黄秋葵基因功能的反向遗传学研究奠定了基础。     

Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析

Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。     

丝瓜苯丙氨酸解氨酶基因PAL克隆及表达分析

苯丙氨酸解氨酶(PAL,phenylalanine ammonia-lyase)是苯丙烷途径代谢的关键酶,在果蔬褐变中发挥着重要作用。为了探究丝瓜中PAL基因的功能,本研究以丝瓜果实为材料,采用RACE和RT-PCR技术从丝瓜果肉中分离获得丝瓜PAL基因,命名为Lc PAL,Gen Bank登录号为:KP341758。该基因全长2406 bp,具有完整的开放阅读框(ORF),共2145个碱基;预测编码715个氨基酸,理论分子量(Mw)为77.69 k D,等电点(p I)为6.11,编码的蛋白与黄瓜和香瓜的同源蛋白相似性均在93%以上,显示其高度的保守性。系统进化树分析显示,丝瓜与同为葫芦科的黄瓜、香瓜的PAL蛋白的亲缘关系较近,聚为同一类。Motif Scan分析显示,Lc PAL编码的蛋白包含有PAL-HAL(60~525位)、PLN02457(8~715位)及phe_aml_yase(24~705位)3个保守结构域和1个酶活性中心序列(197~212位),属于典型的Lyase_I_Like超家族。Wolf Psort预测其亚细胞定位于叶绿体或内质网中。实时荧光定量PCR分析显示,Lc PAL基因在普通丝瓜果实、花、茎、叶和根中均有表达。Lc PAL在所选的8个丝瓜品种中表达存在一定差异,在普通丝瓜中的表达量均高于有棱丝瓜;在普通丝瓜品种闽丝3号鲜切及采后储藏褐变过程中,Lc PAL初期表达上调,后期表达量受到抑制,且与其酶活性的变化趋势基本一致。普通丝瓜Lc PAL表达与果肉褐变的发生过程高度相关,表明Lc PAL在普通丝瓜果肉褐变中发挥着作用。     

苦瓜果实不同发育时期细胞壁组分及相关酶活性的差异分析

为了解苦瓜(Momordica charantia)果实品质差异的原因，以厚肉型种质‘LX1-3’和薄肉型种质‘ZK54’为材料，对果实发育过程中细胞壁组分含量及相关酶活性进行了分析。结果表明，花后17 d，‘LX1-3’果实的横径(FD)、腔径(FLD)、果肉厚度(PT)、单瓜鲜质量(FFW)和干质量(FDW)均超过‘ZK54’。细胞壁组分和酶活性表现品种间差异，水溶性果胶含量整体水平表现为厚肉型高于薄肉型，且与PT、FFW和FDW呈显著正相关；花后17~23 d ‘LX1-3’的半纤维素(HCE)和纤维素(CE)含量均高于‘ZK54’；花后3 d，两种质的β-半乳糖苷酶(β-Gal)和β-木糖苷酶(β-Xyl)活性显著高于其他3个时期，多聚半乳糖醛酸酶(PG)、β-Gal和果胶酶变化趋势与离子型果胶和共价型果胶含量的变化一致。β-Gal、β-Xyl和纤维素酶活性与5个生长性状间呈极显著/显著负相关，PG与FD、FLD和PT呈极显著/显著负相关。因此，细胞壁组分和酶活性与果实发育密切相关，β-Xyl和β-Gal在苦瓜早期发育中发挥主要效应，而HCE和CE对果实中后期发育影响较大。     

补救性ICSI后受精失败的原因探讨

目的:研究受精失败卵母细胞内精子解浓缩,卵子激活情况及纺锤体染色体分析,探讨补救性ICSI后受精失败的原因.方法:收集生殖中心行补救性ICSI后受精失败(受精率为0)的MII期卵母细胞,并分为早救性ICSI组和晚救性ICSI组.于取卵后48小时用免疫荧光法在激光共聚焦显微镜下观察.结果:收集95个受精失败的卵母细胞(其中早救性ICSI组46个.晚救性ICSI组49个),两组卵子激活障碍的发生率分别为60.9%,51%,没有统计学差异(P＞0.05),卵子激活障碍的发生率远高于其他影响卵母细胞受精的因素的发生率.结论:卵子激活障碍是补救性ICSI后受精失败的最主要原因.     

探讨小鼠卵裂球移入去核的GV期卵中的体外成熟、激活与发育

探讨小鼠卵裂球移入去核的GV期卵中的体外成熟、激活与发育@孙筱放$美国罗得岛布朗大学医学院妇婴医院!　广州医学院附属市二医院     

北方四种城市树木蒸腾耗水的环境响应

2008年6-8月,以大连市劳动公园内雪松、大叶榉、水杉和丝棉木4种树木作为研究对象,采用热扩散探针（TDP）法对其树干边材液流进行了连续动态测定,并同步测定了土壤水分与小气候等环境因子.结果表明：观测季节内,树木所处立地条件下不存在水分胁迫,树木液流与土壤湿度相关性不显著（R²<0.05,P>0.211,n=1296).4种样木白天液流速率与太阳辐射变化存在“时滞”现象,液流速率的相关系数(R²)在0.624～0.773(P=0.00,n=1296),其影响主要集中在5：00-8：00和18：00-20:00辐射骤变期间（R² >0.700,P<0.05).水汽压亏缺(VPD)是影响样木夜间蒸腾的主要因子(R²>0.660,P<0.05,n=1872),与全天液流速率的R²值在0.650.～0.823(P=0.00,n=1296),以VPD建立的统计模型可以解释90%以上全天液流的变化(P=0.00).风速与树木液流呈极显著相关关系,但R²值 小于前两者(R²<0.380,P=0.00,n=1296).此外,树木液流的环境响应存在饱和现象.     

14种多基因、疑为多基因遗传病的遗传率研究

本文采用Falconer法和其修正法计算了14种多基因疾病的遗传率（h2）。研究结果表明：脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向（h2>0.75）; 共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性髋关节关节脱位、多指（趾）症、腹股沟斜疝、银屑病（牛皮癣）及原发性癫痫有遗传倾向（0.60< h2<0.75）; 而共转性外斜视、精索静脉曲张、隐睾症以及先天性心脏病（各型）受遗传因素的作用相对较小（h2<0.60）。Abstract: An epidemiologic survey of genetic diseases was carried out in general population from 11 areas, 42 survey sites, 126876 people of Sichuan. With the stratified cluster random samping method, 150 kinds ofgenetic diseases were found according to the diagnostic strandard. And the heritabilities of 14 kinds of polygenic or polygenic-doubted diseases were estimated. The results showed that the contribution of genetic factors to aetiology is greater in cerebral paisy, congenital ear deformity, mental retardation of unknown actiology and scoliosis (h2>0.75). The congenital of genetic factors is moderate in con.comitant esotropia, cleft lip±cleft palate, congenital dislocation of the hip, Polydactyly, inguinal oblique hernia, psoriasis as well as idiopatic epilepsy (0.60< h2<0.75). The contribution of genetic factors is relatively little in concomitant exotropia, varicocele, enorchia and congenital heart disease (various types)( h2<0.60).     

淀粉的甲基化反应方法及其技术进展

甲基淀粉是一种重要的淀粉衍生物,也是一种用途十分广泛的功能性精细高分子材料,其应用涉及到食品、医药、纺织、建材、冶金等众多工业领域。本文对淀粉甲基化反应的方法进行了全面分析,包括卤代烷法、硫酸二甲酯法、重氮甲烷法及碳酸二甲酯等,并特别指出碳酸二甲酯(DMC)作为淀粉甲基化试剂的技术优势和潜在商业价值。