一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变

对1个遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis, HP)家系中6例成员和120例无亲缘关系健康人的胰蛋白酶原基因(protease serine 1, PRSS1)进行PCR扩增, 产物纯化后测序, 结合受检者的血清肿瘤标志物、糖尿病相关生化指标以及近亲属的一般临床资料进行分析。结果发现4例家系成员PRSS1基因3号外显子区136位碱基存在C→T杂合性突变, 他们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象, 另外在先证者PRSS1基因的3号外显子区171位碱基还存在着一个同义突变点(C→T), 而对照组和家系其他成员中未发现此两种突变, 突变阳性患者表现为乳酸、糖基化血红蛋白和糖类肿瘤标志物(CA19-9、CA125)增高。因此, PRSS1基因3号外显子区136位碱基C→T杂合性突变与该家系遗传性胰腺炎有关, 是该家系中遗传性胰腺炎的遗传易感因素。     

贵州织金县贯城河上游煤矿区富硒高镉土壤重金属的分布特征及生态风险评价

通过对贵州省织金县贯城河上游煤矿区煤(矸石)、周边土壤Cd、Cr、Ni、Cu、Zn、Pb、As和Se含量进行测定,分析了煤(矸石)、土壤重金属及Se的含量特征,探讨了土壤重金属元素的来源,运用单因子污染指数、内梅罗综合污染指数、地积累指数和潜在生态风险指数4种方法评价了土壤重金属污染程度及潜在生态风险。结果表明:(1)煤(矸石)中Cr、Se、Pb含量均高于世界煤的平均含量,Ni、Cu、Zn、Cd含量均高于世界和中国煤的平均含量。(2)除Pb外,土壤样品中Cd、Ni、Cu、Cr、Zn、As、Se含量较高,其平均含量均高于贵州省土壤背景值,尤其以Se、Cd和Cu突出。(3)研究区土壤具有富硒高镉、局部酸化的特点,土壤Cd、Se、Cr、Ni和Zn的来源具有一定共性,这与长期的采煤活动有关。(4)研究区土壤重金属的单因子污染指数排序为:CdCuNiZnCrAsPb,土壤重金属综合污染处于重度污染水平;土壤Cr、Ni、Cu、Zn、As、Pb的环境风险等级属于轻微级别,Cd的环境风险程度总体上处于很强级别;4种方法的评价结果基本一致,Cd的单因子污染指数最大、地积累指数最高、污染情况和潜在生态危害程度最严重,对潜在生态风险指数贡献最大。     

泡桐丛枝植原体16S rDNA和延伸因子基因序列分析

对采自陕西、山西、甘肃、河南、河北、山东各省的泡桐丛枝病材料,利用巢式扩增,均得到16S rDNA基因片段约1.2kb;扩增得到植原体延伸因子(EF-Tu)tuf基因,长度约为850bp.。通过将16S rDNA基因片段和延伸因子(EF-Tu)tuf基因序列与已知植原体16Sr各组成员进行同源性比较,确定我国大陆泡桐主栽区陕西、山西、甘肃、河南、河北、山东各省与已经报道的台湾省泡桐丛枝植原体基本一致,均为同一个种,没有株系的分化,全部归属于植原体16SrI-D组,从而确定了其分类地位。     

珙桐幼苗生理生化指标对重金属铅、镉胁迫的响应

铅和镉在土壤中表现出很强的毒性,严重危害植物的生长发育.该研究着眼于中国特有濒危珍稀植物珙桐,探究盆栽实验条件下其抗氧化酶活性、丙二醛(MDA)以及游离脯氨酸、可溶性蛋白对不同浓度重金属铅、镉胁迫的响应规律.结果表明:(1)不同浓度铅处理下,珙桐幼苗MDA浓度均显著高于对照组,而镉胁迫条件下除10 mg·kg-1浓度外...     

湖南白檀居群形态多样性及与环境的相关性

为了解白檀在湖南地区不同环境的适应性及遗传变化程度,对湖南地区6个白檀天然居群的189个个体的11个表型性状进行形态遗传多样性分析。结果表明,11个表型性状均具有丰富的遗传多样性(H'=1.389),居群间的平均方差分量为52.60%,居群内的平均方差分量为37.03%,说明在白檀形态性状多样性分布上是居群间多样性程度大于居群内,即居群间的形态变异是白檀形态变异的主要来源。聚类分析结果表明,6个居群的表型性状并没有严格依地理距离聚类,主成分与相关分析结果显示在11个表型中树型因子是主要形态变异因子,年降雨量与树型因子呈显著正相关,其他表型变异受遗传的影响可能大于受环境的影响。     

Th17及相关细胞因子与酒精性肝硬化患者肝脏硬度值、肝功能及脂联素水平的相关性分析

摘要 目的：探讨Th17及相关细胞因子与酒精性肝硬化患者肝脏硬度值（LSM）、肝功能及脂联素（APN）水平的相关性分析。方法：以2018年1月~2020年1月本院收治的酒精性肝硬化患者72例作为酒精性肝硬化组,同期在本院进行体检的健康志愿者100例作为健康对照组。对比两组研究对象Th17、白介素-17（IL-17）、LSM、肝功能指标、APN水平的差异,采用Pearson检验评估酒精性肝硬化患者Th17及IL-17与病情相关指标的相关性。结果：酒精性肝硬化组患者的Th17细胞分布比例、IL-17水平、LSM均高于健康对照组（P<0.05）。外周血中谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、总胆红素（STB）的水平高于健康对照组,白蛋白（ALB）的水平低于健康对照组,血清中APN的水平低于健康对照组（P<0.05）。相关性分析发现,酒精性肝硬化患者Th17细胞分布比例及IL-17水平与LSM、ALT、AST、STB的水平呈正相关,与ALB、APN的水平呈负相关（P<0.05）。结论：酒精性肝硬化患者Th17及其细胞因子IL-17表达水平异常增高,可能在反映病情相关指标异常变化程度方面具有积极作用。     

冷饭团不同部位挥发性成分及抗氧化活性分析

为较全面地认识冷饭团(Kadsura coccinea)植株挥发性成分及其抗氧化活性,该研究以其根、茎、叶为材料,采用水蒸气蒸馏提取法(方法 a)和顶空-固相微萃取法(SPME)(方法 b)结合气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)与计算机检索技术,对冷饭团植株各部位挥发性成分进行了提取分析,并采用DPPH法对其抗氧化活性进行测试。结果表明:(1)两种提取方法检测出的挥发性成分种类及含量存在一定差异,用方法a和方法 b分别在根、茎、叶中共鉴定出挥发性化合物98和117种;其中根中分别有59与68种(占总挥发性物质的83.5%,93.8%)、茎中54和56种(占总挥发性物质的88.9%,94.9%)、叶中36和42种(占总挥发性物质的89.6%,97.7%)。(2)根、茎、叶中两种方法检出共同化合物种类及含量基本相同,主要有石竹烯、蒎烯、榄香烯、毕澄茄油烯、古巴烯、毕澄茄烯、d-苦橙花醇等,这些成分也是各部分挥发物的主要成分(含量超过70%)。(3)根、茎、叶中挥发性物质质量浓度达到20 mg·m L~(-1)时,清除DPPH自由基效率均超过97%,表现出很好的抗氧化活性。     

单核苷酸多态性与甜瓜抗枯萎病分子育种研究

目的:结合单核苷酸多态性标记技术,利用甜瓜本身的抗病性以解决新疆甜瓜病害问题。方法:对新疆甜瓜抗枯萎病基因Fom-2基因进行克隆分析,并根据Fom-2基因在不同抗性甜瓜亲本的单核苷酸多态性,设计检测SNP标记的PCR扩增引物,验证其多态性;并利用F2代分析该标记与筛选获得的甜瓜抗枯萎病基因连锁的SSR标记的遗传关系。结果:在抗病与感病甜瓜品种中均扩增获得PCR条带,试验中设计单核苷酸多态性分子标记在抗病品种为显性,与筛选的和抗枯萎病基因紧密连锁的共显性标记SSR430共分离。结论:不同抗性甜瓜品种均含有Fom-2基因或其高度同源序列,SNP显性标记和共显性标记SSR430均可用于甜瓜抗枯萎病分子标记辅助育种。     

Musashi-1和β-catenin在子宫内膜中的表达及其在内膜异位病灶形成中的作用

目的:检测Musashi-1和β-连环蛋白(β-catenin)在子宫内膜异位症(EMs)患者的在位内膜和异位内膜中的表达,并初步探讨作用机制。方法:2016年9月至2018年9月,收集EMs患者的在位内膜(在位内膜组,28例)、异位内膜(异位内膜组,24例)和非EMs患者的正常内膜(正常内膜组,30例),采用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)试验检测Musashi-1和β-catenin在各组内膜组织中的表达情况,并分析Musashi-1和β-catenin在各组内膜组织中的表达相关关系。结果:在位内膜组和异位内膜组中,Musashi-1和β-catenin的相对表达量均明显高于正常内膜组(P0.05),而在位内膜组与异位内膜组之间的差异无统计学意义(P0.05)。在位内膜组和正常内膜组中,增生期的Musashi-1和β-catenin相对表达量显著高于分泌期(P0.05),而异位内膜组中,在增生期和分泌期Musashi-1和β-catenin比较差异无统计学意义(P0.05)。在位内膜组和异位内膜组中,Musashi-1和β-catenin表达之间均呈正相关性(P0.05),而正常内膜组中,两者表达之间无明显相关性(P0.05)。结论:在EMs的发病过程中,干细胞标志物Musashi-1可能通过激活Wnt/β-catenin信号通路参与并促进子宫内膜异位病灶的形成。     

玉米与叶际微生物组的互作遗传机制

为了解玉米(Zeamays)和其定植微生物组之间的相互作用,探究玉米与叶际微生物组之间的互作遗传机制,该研究采用数学模型量化微生物之间相互作用的4种方式:互利共生、拮抗、侵略、利他,分析230份玉米叶际微生物组数据,利用网络作图研究玉米与叶际微生物组之间的互作遗传机制。结果表明:在微生物互作网络中确定了67个中心节点微生物,通过网络作图筛选到玉米405个显著单核苷酸多态性(SNPs)位点,最终定位到23个枢纽基因,发现其在促进植物生长、抵御病原菌侵染、耐受非生物胁迫方面起到重要作用。研究结果有助于在作物遗传育种以及构建新型菌剂促进植物生长方面提供思路。