一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析

通过分析本家系mtDNA序列,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制.采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555、nt7445的区域和人类种群研究的D-loop区、PCR-异源双链分析、PCR-RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究.发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA1555G突变,而家系中非母系个体、对照组(100例正常个体)的mtDNA1555位点均为A.该家系mtDNA7445位点无突变;该家系属于II型线粒体;发现家系D-loop区存在未见报道的碱基插入.提示mtDNAA1555G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一.遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。 Abstract:We find an extensive nonsyndromic sensorineural deafness family in Huaiyin,and investigate the possible molecular genetic mechanism of matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness.We use PCR,combined with PCR-heteroduplex analysis,PCR-RFLP and sequencing techniques to examine part of 12S rRNA,tRNAser(UCN),and D-loop region of this pedigree.1)We found an A to G transition at position 1555(A1555G) of the mitochondrial 12S rRNA from all the patients and four matrilineal.2)An new nucleotide insertion was indentified in D-Loop region.3)According to the polymorphism of D-loop,this pedigree belong to mitochondrial type II.The study showed that the A1555G mutation may be one of major factors in progressive inherited deafness of this family and genetic background should be investigated in the future.     

生命是美丽的--寄语生物学老师

1　 2 0 0 3年 ,将是国际 DNA/基因组年包括中国在内的国际“人类基因组计划”6个成员国将于 4月 14日宣布人类历史上的一个里程碑——人类基因组序列完成图的绘制。全球将共庆人类认识自然的一个划时代的里程碑—— DNA双螺旋模型发表 5 0周年 !借这一机会我向辛勤耕耘在生命科学起跑线上的全国生物学老师致以崇高的敬意 !正是你们的激情 ,播下了我们对生命的兴趣与对生命科学的种子 ,激励一代又一代生命科学家走上了探索生命奥秘的漫漫长路 ;正是你们的辛劳 ,使生命科学知识走出课堂 ,伴随你们的学生走向社会 ,走向千家万户 ,成为生物…     

应用基因组原位杂交鉴定蓝粒小麦及其诱变后代

应用基因组原位杂交技术（GISH）对普通小麦（Triticum aestivumL.)和长穗偃麦草[Agropyron elongatum(Host)Beauv,2n=10x=70]杂交后选育出的蓝粒小麦蓝-58及其诱变后代的染色体组成进行了鉴定。结果表明,GISH可方便地检测到小麦遗传背景中的长穗偃麦草染色体或易位的片段。如前人报道,蓝-58（2n=42)是一个具有2条长穗偃麦草4E染色体的异代换系（4E/4D）。LW004可能是一个具有两对相互易位染色体的纯合系,其田间表现磷高效特性,LW43-3-4为41条染色体的蓝单体（40W 1’4E）,种子颜色为浅蓝色,通过此法还检测出一些染色体结构发生很大变异的材料如4E的单端体（40W 1‘4E),种子颜色为浅蓝色,通过此法还检测出一些染色结构发生很大变异的材料如4E的单端体（40W 1‘t4E)以及组型为39W 1‘4E 1‘t4E的个体,此项研究结果更为直观地表明控制蓝粒体状的基因的确在来自长穗偃麦草的染色体上。同时说明有效的突变方法与灵活方便的检测手段的有机结合在染色体工程材料的创制和染色体工程育种中起着至关重要的作用。     

植物雌性单倍体的离体诱导

对单倍体的用途和来源作了简略的概括。回顾了通过离体诱导获得雌性单倍体的研究历程,并分析了这一方法的优势。离体诱导雌性单倍体的效果受到供体植株的基因型、供体植株的生理状态、胚囊发育时期、材料预处理、花器附属物、培养基、培养方式、培养条件等一系列因素的影响。对这些影响因子的有关研究进行了系统的总结。在雌性单倍体的个体发育方面,对一些有代表性的实验结果进行了总结。     

MiR-216b通过靶向ABCG1促进破骨细胞形成并减少胆固醇流出

目的 研究miR-216b在破骨细胞分化中的功能和靶基因,探讨其对破骨细胞胆固醇外流的影响.方法 建立RANKL刺激诱导RAW 264.7破骨细胞前体细胞分化的细胞模型.进行抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色测定以评估破骨细胞分化.通过生物信息学分析和双荧光素酶报告基因预测和分析miR-216b与其靶基因ABCG13'...     

果蝇心脏发育起调控作用的候选基因的筛选

果蝇的早期心脏发育与脊椎动物的早期发育模式具有惊人的相似,所以果蝇成为研究脊椎动物心脏发育的模式动物,通过对其心脏发育基因的研究,可加速揭示人体心脏的发育机理。为进一步筛选并克隆出新的心脏发育基因,本实验采用经化学诱变的平衡致死系的果蝇,进行心脏特异性抗体染色,观察到10个致死系表现出心脏突变表型,并将已确定遗传学部位的6个品系缩小到更小区域。 Screening of the Genes in Controlling HeartDevelopment of Drosophila YANG Yue-jun,WU Xiu-shan,LI Min College of life sciences,Hunan Normal University,Changsha 410081,China Abstract:It is becoming increasingly evident that remarkable similaries of heart development are revealed in Drosophila and vertebrate,Therefore Drosophila can be used as a prototype to explore the vertebrate.This can in accelerate to revealing of the machanisms of human heart development.In order to screen and clone new genes that control the heart development,we have established the balanced-lethal lines by chemical mutagen and performed the heart-specific antibody.Ten of lines showed mutant phenotype,of which 6 were determined the smaller genetic sites for gene location. Key words：Drosophila; heart develop; genes     

一种体内研究病原体致病机理的新方法——信号标签诱变技术

信号标签诱变技术是以整个基因组为基础的研究病原体致病机制,可在体内对毒力基因进行高通量筛选的一种新方法。近几年应用该技术已对十多种病原微生物进行了筛选。这些筛选中除了找到已知的毒力基因外,还都鉴定到了未知的毒力因子。本文就该技术的原理、优缺点、应用的必要条件、技术的改进及应用该技术鉴定到的毒力基因等作一综述。 A Novel Approach to Study Pathogenesis of Pathogens in vivo——Signature-tagged Mutagenesis YAO Xiao1,2,HUANG Liu-yu1,YANG Bo-lun2,SU Guo-fu1 1.Beijing Institute of Biotechnoloy,Beijing 100071,China; 2.College of Environmental and Chemical Engineering,Xi'an Jiaotong University,Xi'an 710049,China Abstract:Signature-tagged mutagenesis (STM) is a novel approach to study pathogenesis of pathogens and to screen virulence genes with high throughput in vivo,which is based on whole genome of pathogen in question.In resent years,more than ten species of microbial pathogens have been screened with this technology.There are also unknown virulence factors being identified with exception of known virulence genes identified in all these screens.This article reviews the principle,advantages and current limitations,the requirements,modifications of STM,and to date virulence genes identified by this technology. Key words：signature-tagged mutagenesis;virulence genes;pathogens;in vivo     

粒酶B与细胞凋亡

粒酶B（GrB)是杀伤性T淋巴细胞（CTL）和自然杀伤细胞（NK）颗粒（granule)中最重要的丝氨酸蛋白酶,通过caspases依赖途径。直接入核途径及不依赖caspases的胞浆途径。启动CTL介导的靶细胞凋亡。     

移植视网膜NOS阳性神经元的发育

目的 观察不同年龄组段大鼠正常视网膜及移植视网膜内NOS阳性神经元的发育情况及其定位分布。方法 实验分正常视网膜发育组和移植视网膜发育组,应用还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）组织化学方法显示。结果 1、NOS阳性神经元最早出现于生后第五天（P5）,P18时阳性神经元数目达到最高峰,2、移植视网膜具有正常视网膜的各层结构和相似的生长规律,NOS阳性神经元在生后第4天移植视网膜（TP4）中出现,TP12数量达到高峰值,TP22后降至正常成年鼠水平。结论 根据NOS阳性神经元的定位,分布,推测其为无长突细胞,移位无长突细胞及节细胞。     

茎瘤对长喙田菁在铅锌尾矿环境适应中的意义I. 茎瘤对长喙田菁生长发育的影响

 通过设置保留茎瘤和去除茎瘤处理,研究长喙田菁(Sesbania rostrata)在铅锌尾矿、客土和纯土环境中的生长发育情况。结果表明:保留茎瘤使长喙田菁的株高、地上部生物量、地下部生物量、全株生物量和叶绿素含量分别比去除茎瘤处理提高了2.4%～4.8%、27.4%～67.9%、28.5%～99.3%、27.6%～72.3%和17.0%～23.4%,这种作用在纯尾矿处理组最为显著,客土处理组次之,即环境愈恶劣,茎瘤这种作用愈显著,证明了茎瘤对长喙田菁适应铅锌尾矿环境有积极的贡献。