基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

目的 东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5 147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性（SNP）数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法 收集了5 147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32 789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果 研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论 本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。     

炎症因子表达水平与重症急性胰腺炎预后及肠道屏障损伤的相关性

摘要 目的：探讨白细胞介素-6（IL-6）、降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）相关炎症因子表达水平对重症急性胰腺炎（SAP）预后的预测价值,并分析不同炎症因子表达与肠道屏障损伤的相关性。方法：选取我院2019年8月到2022年8月收治的60例SAP患者为研究对象,对所有患者进行28 d随访,将28 d内死亡的20例患者分为死亡组,将其余40例患者分为存活组,对比两组患者临床一般情况与IL-6、PCT、CRP相关炎症因子表达水平,并分析SAP预后影响的独立危险因素。随后将所有患者依照肠道屏障损伤情况进行分组,分为肠道屏障损伤组（n=42）与非肠道损伤组（n=18）,对比两组患者IL-6、PCT、CRP表达水平,分析炎症因子表达水平与肠道屏障损伤的相关性,并绘制各指标诊断SAP肠道屏障损伤的ROC曲线,分析其预测肠道屏障损伤的灵敏度与特异度。结果：存活组与死亡组患者胰腺坏死、APACHEⅡ评分、发生器官衰竭情况与IL-6、PCT、CRP表达水平对比差异显著（P＜0.05）;PCT、CRP、APACHEⅡ评分为重症胰腺炎患者的预后不良影响因素（P＜0.05）;肠道屏障损伤组患者IL-6、PCT、CRP表达水平明显高于非肠道屏障损伤组（P＜0.05）;Spearman相关分析结果显示：IL-6、PCT、CRP与肠道屏障损伤呈正相关（P＜0.05）;ROC曲线分析显示：曲线下面积（AUC）从低到高依次为IL-6 (0.631)、CRP（0.667）、PCT（0.671）、联合诊断（0.852）。血清IL-6、PCT、CRP的联合诊断的灵敏度与特异度明显高于血清IL-6、PCT、CRP单一诊断（P＜0.05）。结论：IL-6、PCT、CRP相关炎症因子表达水平可预测SAP患者预后情况,IL-6、PCT、CRP与SAP肠道屏障损伤呈正相关,且三者联合对SAP肠道屏障损伤的诊断具有重要价值。     

唐古特莨菪根水提液对小麦幼苗生长的影响

唐古特莨菪（Ａｎｉｓｏｄｕｓｔａｎｇｕｔｉｃｕｓ）是一种多年生草本植物，属茄科。生长于路旁、沟边、林下，分布在青海、甘肃、四川、西藏等地区。唐古特莨菪的成分和药理作用已有人研究，并生产出片剂等药品。本文以其根的韧皮部或木质部水提液浸泡小麦种子，观察小麦种子萌发和幼苗生长情况。小麦（Ｔｒｉｔｉｃｕｍａｅｓｔｉｖｕｍ）品种永良１２号种子来自张掖种子公司，唐古特莨菪的根采自甘肃省天祝县古城林场。将湿材料根的韧皮部和木质部分离、风干后贮藏备用。制备根浸提液时，分别称取唐古特茛菪的韧皮部和木质部各０．１、…     

铅对绿豆幼苗生长的影响

Effects of Pb^2 on the growth of mung bean(Phaseolus radiatus L.)seedlings were conducted with an experiment.The results showed that the dry weight of roots increased by 13.01%,the dry weight of shoots decreased by 12.80%,the free proline and MDA content in leaves increased specially by 2.07% and 5.82%,the activity of POD decreased by 37.32% compared to control under 0.05mmol/L Pb^2 treatment.Under 0.5mmol/L Pb^2 treatment,the dry weights of roots and shoots decreased specially be 14.45% and 29.36%,the free proline and MDA content in leaves increased specially by 43.55% and 28.50,the activity of POD decreased by 59.37% compared to control.The results indicated that Pb^2 interfered the growth of mung bean seedlings by destroying cell membrane intergrity and decreasing the activity of POD in leaves.     

不同载体上微量接触类检材的相关问题探究

手部接触类生物物证是目前案件中的主要生物物证,但关于此类物证在不同载体上DNA的检出量和检验效果、最佳前处理方法以及检材放置不同时间后的检出量和检验效果的变化尚无详细研究报道。通过制备手部接触类生物检材,分别使用直接剪取法、胶带粘取法、两步擦拭法和真空吸取法对检材进行前处理,然后进行DNA提取,用筛选出的最佳前处理方法处理放置不同时间段的检材,均使用常规程序对检材进行DNA提取、定量和复合扩增,并对各项结果进行分析和讨论。实验观察到总体上使用直接剪取法进行前处理的检材提取到的DNA的量大于使用两步擦拭法和真空吸取法进行前处理提取到的DNA的量,且这4种前处理方法在不同载体的检材之间提取到的DNA量有差异;随着时间的推移,在放置360 d内的DNA检出量和检验效果无较大差异。由此得出,不同载体上DNA的检出量和检验效果有差异,针对不同载体,其最佳前处理方法也不同;检材常温干燥放置一年内,其DNA无明显降解。     

Y染色体短串联重复序列微流控芯片复合扩增检测体系研究

目的 构建Y染色体短串联重复序列（Y-STR）微流控芯片扩增检测试剂,并进行性能验证,实现Y-STR基因座的快速全集成检测。方法 使用Y-STR微流控芯片检测体系,对其灵敏度、成功率和分型准确率、峰平衡性、精准性和准确性、检材适应性、混合物检测能力和抗抑制性进行验证评估。结果 DNA标准品9948的模板量≥8 ng,血卡片数≥3片以及口腔拭子刮擦次数≥7次时可获得Y-STR完整分型;165份样本的全集成检测成功率为91.52%,分型准确率为99.74%;不同荧光通道之间的峰高比值为89.81%;10次运行的等位基因分型标准品的片段大小标准差均在0.5 bp以内,20份样本全集成检测的等位基因片段和相应的等位基因标准品之间的片段准确性均在0.5 bp以内;能够对口腔拭子、血卡、唾液卡、烟蒂、血棉签、布片精斑等检材进行准确分型;混合样本中较小贡献者与较大贡献者在1∶3的比例时可获得完整基因分型;在不同浓度的腐殖酸（50～400 mg/L）、靛蓝（20～100 nmol/L）、血红蛋白（100～500μmol/L）等抑制物的干扰下,该体系可获得完整基因分型。结论 该体系可应用于国产Quick...     

滇龙胆甲羟戊酸激酶基因的克隆与表达分析

甲羟戊酸激酶是甲羟戊酸途径的关键酶。根据滇龙胆转录组甲羟戊酸激酶基因Gr MK序列,设计一对基因特异性引物克隆该基因,并进行序列分析;构建原核表达载体p GEX-4T-1-Gr MK,转入大肠杆菌Rosetta(DE3),重组蛋白在37℃、1.0 mmol/L IPTG诱导下成功表达。生物信息学分析结果表明,Gr MK蛋白为甲羟戊酸激酶家族成员,具有MK蛋白保守结构域:乳糖激酶/高丝氨酸激酶/甲羟戊酸激酶/磷酸甲羟戊酸激酶(GHMP kinase)N端结构域、C端结构域和ATP结合结构域;Gr MK与长春花Cr MK亲缘关系最近.原核表达结果表明,融合蛋白相对分子质量与推断大小一致。组织特异性表达分析结果表明Gr MK基因主要在根中表达.这些结果为Gr MK蛋白结构和功能的研究奠定基础。     

成年牦牛与双性牦牛睾丸蛋白质双向电泳的比较研究

为了比较牦牛和双性牦牛睾丸组织中蛋白质的差异表达,以探索双性牦牛生殖障碍的机理。提取牦牛睾丸(n=4)和1头双性牦牛睾丸总蛋白质,采用双向电泳分离后,对差异表达蛋白质点进行质谱鉴定。实验获得了分辨率高、重复性好的牦牛与双性牦牛睾丸组织蛋白质的双向电泳图谱,2倍及以上差异表达的蛋白质24个,其中22个蛋白质经质谱分析和数据库搜索后得到鉴定。有6种蛋白质属于分子伴侣,在双性牦牛睾丸组织中表达量显著下降,推测与双性牦牛精子发生障碍有关。     

卡泊芬净、米卡芬净对念珠菌体外药物敏感性的动态研究

目的 动态研究卡泊芬净、米卡芬净体外对念珠菌的药物敏感性.方法 参照CLSI公布的M-27A方案微量液体稀释法分别测定卡泊芬净、米卡芬净、氟康唑对85株念珠菌的体外敏感性,并连续7d观测结果.结果 48 h卡泊芬净对白念珠菌、光滑念珠菌及其他念珠菌MIC50、MIC90中位数分别为0.030μg/mL、0.030 μg/mL,0.060μg/mL、0.125 μg/mL,0.125 μg/mL、0.500 μg/mL.48 h米卡芬净对白念珠菌、光滑念珠菌及其他念珠菌MIC50、MIC90中位数分别为0.030 μg/mL、0.030 μg/mL,0.060 μg/mL、0.060 μg/mL,0.250 μg/mL、0.500 μg/mL.48 h氟康唑对白念珠菌、光滑念珠菌及其他念珠菌MIC80、MIC100中位数分别为2μg/mL、128 μg/mL,64 μg/mL、128 μg/mL,2μg/mL、32μg／mL.85株念珠菌中未见对3种药物同时耐药的菌株.卡泊芬净组白念珠菌MIC50、MIC90 24 h后不再升高;光滑念珠菌MIC50 72 h后不再升高,MIC90 120 h后不再升高;其他念珠菌组MIC50 168 h、MIC90 96 h后不再升高.米卡芬净组白念珠菌、光滑念珠菌MIC50、MIC90 24 h后不再升高;其他念珠菌MIC50、MIC90在72 h后不再升高.结论卡泊芬净、米卡芬净对念珠菌属有较好的抗菌作用,其中对白念珠菌、光滑念珠菌作用更强,且MICs随着作用时间延长而升高并存在药物特异性和念珠菌种属特异性.