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81.
目的:研究一例具有超经典型临床特征的FOP患者,并对其ACVR1/ALK2基因进行分析。方法:根据患者的大踇趾畸形和进行性异位骨化等表现进行临床诊断,确诊为FOP。经患者及家属同意,采集患者、父母外周血,提取DNA,通过PCR扩增并直接测序测定ACVR1基因全部外显子序列,以此来确定突变位点。结果:患者具有超经典型FOP的临床表现:先天性大踇趾畸形,先天性双手拇指、食指远端关节僵直和进行性异位骨化,父母无FOP的相关临床表现。基因测序分析示该患者在ACVR1第七外显子发现存在c.1067G>A(p.G356D)杂合错义突变,而其父母无此杂合突变。结论:该患者在ACVR1的c.1067G>A(p.G356D)发生杂合错义突变,这有助于我们更好地理解认识中国FOP患者的临床表现和发病机制。 相似文献
82.
目的:探索马兜铃水提液对斑马鱼胚胎的致畸作用和心脏毒性.方法:分别用不同浓度的马兜铃水提液和马兜铃酸A(AA)处理斑马鱼胚胎,观察致畸作用和对心脏发育影响.结果:给药组的斑马鱼胚胎出现畸形和死亡;当水提液中AA含量为0.5 μg/mL时,胚胎心率明显减慢;AA含量为5μg/mL时,胚胎在24~48 hpf之间全部死亡;水提液的LC50为1.43 μg/mL.结论:与AA相比,马兜铃水提液对斑马鱼胚胎有着更强的致畸和心脏毒性,且毒性作用具有时间和浓度依赖性. 相似文献
83.
85.
对湖南省水口山矿冶周边土壤进行采样分析,以土壤砷总量与有效态砷含量以及土壤基本理化性质(pH、有机质含量、土壤粘粒含量)为参数,研究各参数在两种土地利用类型(菜地土和水稻土)间的差异以及有效态砷与土壤理化性质之间的关系。结果表明,水口山水稻土与菜地土平均砷含量分别达72.01和30.71mg.kg-1,接近或已超过国家土壤环境质量二级标准;两种土地利用类型的土壤基本理化性质差异显著,水稻土粘粒含量、有机质含量显著高于菜地土,pH则显著低于菜地土,水稻土存在明显的酸化现象;不同土地利用类型显著影响土壤有效砷含量,尽管菜地土土壤砷总量大大低于水稻土,两者的有效态砷含量水平却基本相当;除总砷外,水稻土有效砷含量还与土壤有机质含量显著正相关,菜地土有效砷含量与土壤pH值显著正相关。水口山菜地土砷污染的危害程度高于水稻土,应采取必要的修复措施或调整土地利用方式以降低砷的健康风险。 相似文献
86.
目的: 探讨持续运动和间歇负重运动对2型糖尿病(T2DM)骨骼肌组织细胞形态、骨骼肌Rab5 mRNA及蛋白表达、骨骼肌糖代谢的影响。方法: SD大鼠选取8只为空白对照组(CR),其他采用高脂高糖饲料喂养6周后,腹腔注射STZ(35 mg/kg)构建T2DM模型。选取24只T2DM分3组(n=8),分别为:T2DM模型组(DRM)、持续运动组(DCRE)、间歇负重运动组(DWRE)。持续运动方案:为前1~2 周准备活动15 m/min(10 min)、运动20 m/min(40 min)、整理活动15 m/min(10 min),后3~8周为 18 m/min(10 min)、25 m/min(40 min)、15 m/min(10 min);间歇负重运动方案:采用负荷重量为15%(1~2周)、30%(3~4周)、45%(5~8周),运动均为15 m/min(5 min),共12组,组间休息3 min。8周后,通过HE观察骨骼肌病理形态变化,qRT-PCR检测骨骼肌Rab5、葡萄糖转运酶4(GLUT4)的mRNA表达,免疫荧光组化技术及Western blot检测骨骼肌Rab5的蛋白表达,ELISA检测血浆Rab5和糖化血红蛋白(GHb)浓度。结果: 相比CR,DRM存在骨骼肌病理损伤,骨骼肌Rab5mRNA及蛋白表达、GLUT4 mRNA表达均降低(P<0.01),血浆Rab5和GHb均显著升高(P<0.01);与DRM比较, DCRE、DWRE骨骼肌病理损伤均显著减轻,骨骼肌Rab5 mRNA及蛋白表达、GLUT4 mRNA表达均升高(P<0.05,P<0.01),血浆Rab5和GHb降低(P<0.01);DCRE与DWRE组间均无统计学差异(P>0.05)。结论: 2种运动方式均能改善2型糖尿病大鼠骨骼肌病理损伤,并可通过提高骨骼肌Rab5基因和蛋白表达从而增强 GLUT4转运能力,缓解骨骼肌糖代谢稳态失衡,但2种运动方式对骨骼肌Rab5蛋白和糖代谢的影响无明显差异性。 相似文献
87.
日本血吸虫(Schistosoma japonicum)等具有重要流行病学意义的寄生虫,在分类学上均隶属于吸虫纲(Trematoda)的复殖亚纲(Digenea)。目前,对复殖亚纲成虫及虫卵形态、生活史及其防治的研究已较为深入,分子生物学手段也已逐渐应用于人体寄生虫学研究领域,但在基因组学角度对该类群遗传特征的系统性研究尚不多见。自首条人类线粒体基因组公布以来,线粒体基因组凭借其母系遗传、缺乏重组、进化速率快等特点,逐渐成为遗传学及动物进化生物学等领域的研究热点。当前,Gen Bank已公布复殖亚纲36个物种的线粒体全基因组数据。本综述在总结各类群研究进展的基础上,对已有线粒体基因组的碱基偏好、基因组成及排列、密码子利用、t RNA二级结构及非编码区等方面进行了比较分析。综合当前研究进展发现,基因排列等特征与系统发生的关联性研究较为匮乏,线粒体全基因组数据严重不足,数据积累及深度挖掘仍是当前的重要基础性工作。 相似文献
88.
通过比较对虾-鲻鱼(SM)、对虾-罗非鱼(ST)混养池塘内营养盐含量、颗粒物质、浮游生物以及对虾生长性能等指标变化, 研究了鲻鱼(Mugil cephalus)、罗非鱼(Oreochromis niloticus)在对虾养殖池塘内(1000 m2)的生态效益。实验时间为100 d。结果显示, 实验期间SM 和ST 组池塘水体中氨氮(NH4+-N)、总氮(TN)、总磷(TP)、活性磷(SRP)、颗粒物质(TPM)等均表现出增加的趋势; 在实验中后期, SM 组池塘水体中的溶解态氮(NH4+-N、NO3 – -N)低于ST 组, 然而TN 含量却高于ST 组, 且在实验后期表现出显著差异(P<0.05); 同时, SM 组池塘水体中的颗粒物质含量高于ST组, 表明SM 池塘水体中较高的TN 含量是源于悬浮颗粒物质。2 个混养池塘内浮游生物和叶绿素a 含量变化范围分别为5.72-16.83 μg·L–1 和4.35-15.32 μg·L–1, 无显著差异。实验表明, 鲻鱼的扰动可以促进底部有机质向上层水体迁移,有利于降低NH4+-N、NO3 – -N 等物质的积累和促进养殖系统内物质循环; 对虾存塘率和鱼类取样结果表明, 鲻鱼可以与对虾直接混养, 罗非鱼通过围网隔离养殖可以取得更好的效果。鲻鱼和罗非鱼对养殖系统不同粒径浮游植物的滤食能力需要进一步研究。 相似文献
89.
目的:观察应用α-干扰素(IFN-α小剂量开始逐渐加量联合利巴韦林治疗丙型肝炎肝硬化代偿期脾功亢进的临床疗效及安全性.方法:14例丙型肝炎肝硬化脾功亢进患者采用IFN-α利巴韦林治疗.IFN-α1MU,隔日一次,皮下注射,两周后对耐受良好的患者,将IFN-α量增加至2MU,以后如能够耐受,则每4周增加1MU,直至5MU,如不能耐受增加剂量,则按原剂量治疗,疗程一年.利巴韦林开始剂量600mg/d,如能耐受逐渐增加至900~1200mg/d,不能耐受按原剂量治疗,疗程一年.观察基因型、血常规、肝功能、HCV-RNA及不良.结果:14例患者,8例为基因1b型;6例为基因2a型.12例患者完成一年疗程.8例出现病毒学应答,应答率66.7%,HCV-RNA平均下降3.6±1.7log10,SVR33.3%,肝功能复常率75%,白细胞、血小板治疗前后比较差异无统计学意义.无不良事件发生.1例合并特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者白细胞、血小板恢复正常,PAIg-G明显下降.结论:丙型肝炎肝硬化脾功能亢进患者可选择小剂量IFN-α合利巴韦林逐渐加量治疗方案治疗,未见明显不良反应. 相似文献
90.
深海沉积物微生物元基因组文库来源的新的酯酶基因的克隆、表达及酶学性质 总被引:2,自引:0,他引:2
【目的】从深海沉积物微生物元基因组文库中克隆新的酯酶基因,并进行酶学性质研究。【方法】利用含有三丁酸甘油酯的酯酶选择性筛选培养基,从深海沉积物微生物元基因组文库中筛选得到酯酶阳性Fosmid克隆。对筛选得到的fosmid FL10进行部分酶切构建亚克隆文库,筛选得到酯酶阳性亚克隆pFLS10。PCR扩增目的片段后与pET28a连接构建酯酶基因原核表达质粒,转化大肠杆菌(Escherichia coli)BL21。纯化表达产物并对其进行活性测定及酶学性质研究。【结果】序列分析显示该pFLS10亚克隆质粒含有一段924bp的ORF(Open Reading Frame),与一海洋元基因组文库中筛选出的酯酶ADA70030序列一致性为71%。该酶为一新的低温酯酶,对C4底物(对硝基苯丁酸酯)水解能力最强。该酶最适作用温度为20℃,最适作用pH为7.5,20℃时较为稳定,pH8-10的范围内有良好的pH稳定性,K+、Mg2+对该酶具有一定的激活作用,Mn2+等对其具有不同程度的抑制作用。【结论】应用元基因组技术筛选到了新的酯酶基因fls10并进行了克隆表达,该酶在低温及碱性条件下较为稳定且活力较高,对于工业化生产具有一定的应用潜力。关键词:深海沉积物;元基因组文库;低温酯酶;酶学特征 相似文献