腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断技术

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一种最常见的遗传性周围神经病,虽然常以腓骨肌萎缩和肢端骨骼畸形、运动与感觉障碍等为主要临床表现,但先天致病基因和后天影响因素的不同使该病具有高度的临床和遗传异质性;而对CMT类型的精细分类,更多是依据不同致病基因及其突变。随着近几年二代测序为代表的高通量测序技术的不断发展,已经确定了100多个CMT的致病基因和更多的新突变。本文主要阐述了CMT的遗传分型和临床特征,特别是四种常见CMT亚型的致病基因在神经细胞内参与的信号转导通路、CMT电生理和分子病理特征,以及CMT基因突变检测方法,以期为罕见病CMT的基础研究与临床诊断提供参考。     

深翻-旋耕轮耕与有机肥配施对农田黑土团聚体内酶活性的影响

东北黑土区耕作方式单一、化肥施用偏重,导致耕层结构变差、犁底层加厚上移、土壤养分有效性下降。研究深翻-旋耕轮耕模式对松嫩平原南部农田黑土区土壤结构和酶活性改善的效果,以期为区域耕作施肥等管理技术的创新提供理论依据。试验基于农田黑土全量秸秆还田条件,设置连年旋耕、深翻-旋耕轮耕2个耕作处理和化肥、化肥+有机肥2个培肥处理,分析0～20 cm土层中2～5、1～2、0.5～1、0.25～0.5和<0.25 mm等各级团聚体特征及其过氧化氢酶、蔗糖酶、脲酶和酸性磷酸酶活性。结果表明：轮耕的两个培肥处理土壤团聚体以2～5 mm粒级为主,其含量显著高于其他粒级团聚体,占总质量比的26.8%～31.3%;且轮耕处理的2～5、1～2、0.5～1 mm粒级团聚体比例显著高于连年旋耕处理,而其他粒级结果相反;过氧化氢酶、脲酶和酸性磷酸酶活性均呈现深翻-旋耕轮耕处理整体较高于连年旋耕处理,有机肥的施用对土壤大粒级团聚体酶活性具有积极促进作用;过氧化氢酶、脲酶和蔗糖酶活性随着粒级的增大而增强,脲酶和蔗糖酶活性以2～5 mm粒级团聚体最高;酸性磷酸酶活性随着粒级的减小而增强,<0.25 mm粒级团聚...     

单叶蔷薇NAC基因家族鉴定及干旱胁迫响应分析

NAC转录因子在植物胁迫应答中起关键作用,单叶蔷薇（Rosa persica）主要分布于我国新疆,研究其耐旱能力对治理荒漠地区生态问题具有重要意义。对单叶蔷薇NAC基因家族进行全基因组鉴定,分析基因家族特征和表达模式,利用RT-qPCR验证NAC基因在干旱胁迫下的表达情况。NAC基因家族的基因特征变化较大,而基因结构和基序相对保守。启动子分析表明RbeNAC在调节激素合成和适应环境胁迫方面具有重要作用。基于转录组数据分析发现RbeNAC基因的表达表现出组织特异性和对干旱胁迫的响应。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)结果表明,7个基因（RbeATAF、RbeSOG1、RbeNAC17、RbeNAC71、RbeNAC72、RbeNAC90和RbeNAC96）在根和叶中积极响应干旱胁迫。本研究鉴定了单叶蔷薇NAC基因,初步探究了不同基因可能发挥的功能,获得了7个响应干旱胁迫的候选基因,为后续开展单叶蔷薇抗逆性育种提供参考依据。     

起测径对南盘江流域次生林中枯立木空间结构的影响

树木大小是林分的基础属性,反映个体在森林生态系统过程中扮演的角色和地位。作者于2016-2018年在中国西南地区南盘江流域松栎混交林中建立3块永久性标准固定样地(A、B、C),并用双相关函数g(r)、标记相关函数kmm(r)、标记变差函数γ(r)和k-邻体距离分布函数Dk(r)分析不同大小枯立木的空间结构特征,以揭示林分水平上枯立木的大小和空间结构之间的关系。结果显示:(1)枯立木的起测径(minimum measured diameter,mmd)越小,小尺度上(r=0~5 m)的分布格局趋向聚集状态,但随着起测径的增大(mmd=5~8 cm),随机分布格局几乎占据每个尺度(r=0~20 m)。(2)当起测径等于1~2 cm时,枯立木的大小在小尺度上(r=0~1 m)接近聚集分布,除此之外它一直保持随机分布。(3)当起测径≤4 cm时,枯立木的树种分布集中;反之,它在每个尺度上越接近或成为随机状态。(4)当起测径由1 cm增大至8 cm时,r=0~10 m之内相邻木的株数减少且距离增加,其变化程度受到林分株数的影响。研究表明,枯立木的起测径与其分布格局类型、标记特征以及距离分布紧密相关,暗示同种小树易呈团块死亡,而大径的枯立木偏向随机分布;对比分析枯死木的空间结构需使用统一的起测径标准。     

小麦育种行业创新现状与发展趋势

小麦是重要的粮食作物,我国是世界最大的小麦生产国和消费国,发展小麦生产对保障我国粮食安全和市场需求具有重要作用。本文分析和阐述了我国小麦生产现状、存在的主要问题和未来发展趋势,对2017年小麦重要研究成果进行了总结。     

具高抗氧化能力乳酸菌菌株的筛选与鉴定

目的筛选抗氧化能力强的乳酸菌菌株并进行菌种鉴定。方法通过清除DPPH自由基、清除超氧阴离子自由基、还原能力等实验,筛选出高抗氧化能力的乳酸菌菌株。运用16SrDNA序列分析方法,对抗氧化能力强的菌株进行鉴定。结果本研究筛选得到的抗氧化能力较强的菌株有长双歧杆菌NQ1501、La8、La5和保加利亚乳杆菌NQ2508,经16SrDNA鉴定和系统进化分析,La5鉴定为发酵乳杆菌(Lactobacillus fermentum),La8鉴定为鼠李糖乳杆菌(Lactobacillus rhamnosus)。结论本研究筛选出四株具有高抗氧化活性的乳酸菌,分别为长双歧杆菌NQ1501、鼠李糖乳杆菌La8、发酵乳杆菌La5和保加利亚乳杆菌NQ2508。     

米库氯铵用于全麻手术40 例的临床分析

目的:观察米库氯铵分别复合七氟醚、丙泊酚用于全麻手术的肌松效果和安全性,以及对米库氯铵剂量的影响。方法:选择妇科手术患者40例,随机分为七氟醚组和丙泊酚组。诱导期单次静注米库氯铵,肌松开始恢复时开始泵注,手术结束前约20 min停药。记录诱导起效时间、无反应期,停止泵注米库氯铵后TOF比值恢复至25%、50%、75%、90%时间、恢复指数,维持期米库氯铵平均泵注速度、平均追加次数。结果:S组有2例、P组有1例出现轻度皮肤潮红,P组有1例插管时出现轻度呛咳,血压、心率未见明显异常,插管条件均满意。两组诱导起效时间、无反应期、恢复指数无统计学差异,停药后TOF比值恢复至25%、50%、75%、90%时间S组长于P组,差异有统计学意义。S组维持期米库氯铵平均泵注速度、平均追加次数小于P组,差异有统计学意义。结论:米库氯铵用于全麻诱导及维持,肌松满意,恢复迅速,安全性值得肯定。与丙泊酚相比,七氟醚对米库氯铵的需要量大约可以减少20%~30%,丙泊酚对米库氯铵剂量的具体影响有待进一步研究。     

亚硒酸钠诱发大鼠白内障晶状体前列腺素生物合成的研究

 用亚硒酸钠诱发大鼠产生白内障后,将晶状体微粒体与外源性花生四烯酸共同孵育,用放射免疫方法测定白内障晶状体前列腺素E_2(PGE_2)及前列腺素F_2α(PG-F_2α)的生物合成情况,并与正常晶状体进行了比较,结果表明大鼠晶状体具有酶促合成PGs的能力。正常晶状体及白内障晶状体合成PGE_2的能力分别为687.75±113.97及1095.00±79.39pg/100mg晶状体湿重/15分钟,PGE_2α则分别为51.45±36.72及158.83±115.94pg/100mg晶状体湿重/15分钟(平均数±S.D.)。这说明大鼠白内障晶状体合成PGs的能力明显增高,与正常晶状体相比有显著性差异(PGE_2P<0.001,PGF_2αP<0.02)。在前2次注射亚硒酸钠后,大鼠白内障晶状体PGs的合成能力逐渐高于正常晶状体,并随注射亚硒酸钠的次数增加和白内障晶状体混浊程度加重,PGs在晶状体内的含量增加。     

增温增水情景下钉柱委陵菜物候序列的变化及其抗冻性

青藏高原正在经历剧烈的气候变化,包括变暖、变湿和极端气候事件频发等,然而,气候变化对高寒植物的影响目前还了解较少。该研究依托西藏那曲高寒草地生态系统野外科学观测研究站,以高寒草甸优势双子叶植物钉柱委陵菜(Potentillasaundersiana)为研究对象,在2016–2018年设置了不同幅度的增温和降水改变实验,观测了不同处理下6个物候序列的变化,在7个不同极端降温幅度下定量了抗冻性,并计算了2011–2022年生长季的安全裕度。主要结果有:1)增温1℃和2℃以及增水50%对钉柱委陵菜物候序列的影响不显著,只有增温达到4℃时,返青期显著推迟,而初花期显著提前。2)钉柱委陵菜的抗冻性(半致死温度)为(–4.76±4.28)℃, 2011–2022年的生长季中34%的月份防止冻害的安全裕度为负值,且大多出现在5月和9月,表明钉柱委陵菜在早春和秋末遭遇极端霜降事件的风险很大。该研究结果揭示了多幅度增温和增水对钉柱委陵菜物候序列的影响,解析了钉柱委陵菜对极端降温事件的抗性,为预测青藏高原高寒植物对未来气候变化的响应提供了数据支撑。     

澳洲茄碱对人膀胱尿路上皮癌T24细胞增殖的影响

[目的]研究澳洲茄碱对人膀胱尿路上皮癌T24细胞增殖的作用及可能机制.[方法]将处于对数生长期的T24细胞分为空白对照组、DMSO以及不同浓度澳洲茄碱(5 μmol/L、10 μmol/L、20 μmol/L、40 μmol//L、80 μmol//L、160 μmol//L)处理组;药物作用24 h、48 h、72 ...