X连锁隐性遗传聋哑（deaf-mute）家系的遗传学特征分析

在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系（L021家系）。研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份。家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板。     

剖宫产术后镇痛策略的研究进展

剖宫产术后疼痛会对产妇带来一系列不良影响。术后的急性疼痛会使产妇处于高水平的应激状态,增加术后并发症的发生率,不利于产妇的快速康复,并且可能导致慢性疼痛及产后抑郁的发生。良好的术后镇痛一方面可以消除体内的不良刺激,维持内环境的稳定,为机体康复提供有利条件,另一方面可以减轻产妇的心理负担,使其能尽早开始哺乳,并且更好的与新生儿互动。椎管内或静脉注射阿片类药物是目前常用的镇痛方法,但其不良反应较多,并且可以转移至母乳,对新生儿有潜在风险,因此,联合应用其他药物或手段进行多模式镇痛或许是更好的选择。本文对剖宫产术后镇痛药物及镇痛方式的研究进展进行综述,以期为剖宫产术后产妇提供高质量、个体化的镇痛有所帮助。     

蓝莓花色苷预处理对大鼠心肌梗死的保护作用

目的观察蓝莓花色苷（blueberryanthocyanin,BBA）预处理对实验性急性心肌梗死大鼠心肌梗死面积,心肌肌钙蛋白-T（cTn-T）表达,Bax、Bcl-2mRNA表达的影响,探讨其干预心肌梗死的机制。方法40只Wistar大鼠随机分为假手术组,心肌梗死模型组,BBA低、中、高剂量组,药物干预4周,末次给药30min后结扎左冠状动脉前降支建立心梗动物模型。24h后,TTC检测心肌梗死面积;Westernblotting方法检测心肌细胞cTn-T蛋白表达;realtimePCR方法检测Bcl-2mRNA、BaxmRNA表达。结果模型组和假手术组相比,模型组心肌梗死面积显著升高（P〈0．01）,心肌细胞cTn．T蛋白表达下降（P〈0．05）,Bcl-2mRNA表达下降（P〈0．05）,BaxmRNA表达显著升高（P〈0．01）,Bcl-2／Bax比值显著降低（P〈0．01）。BBA干预给药组和模型组相比,中剂量组心肌梗死面积低于模型组（P〈0．05）,低剂量组心肌细胞cTn-T蛋白表达升高（P〈0．05）,中剂量组Bcl-2mRNA表达升高（P〈0．05）,低、中剂量组BaxmRNA表达下降（P〈0．05）,中剂量组Bcl-2／Bax比值升高（P〈0．05）。结论蓝莓花色苷对心肌梗死后心肌细胞具有明确的保护作用,其机制可能与减少心肌梗死面积,上调心肌细胞eTn-T蛋白的表达,上调Bcl-2mRNA表达、下调BaxmRNA表达,抑制心肌梗死后心肌细胞凋亡有关。     

代谢调衡饮对代谢综合征胰岛素抵抗的影响

目的:初步探讨代谢调衡饮对代谢综合征胰岛素抵抗的影响。方法:将60例代谢综合征患者随机分为试验组和对照组,对照组口服卡托普利和二甲双胍,试验组在此基础上加服代谢调衡饮,疗程3个月。结果:两组各个时间点的血糖和HbA1c与治疗前相比,均有显著下降(P<0.01);显著降低空腹、糖负荷后0.5h、1h、2h、3h胰岛素水平(P<0.01),与对照组相比,试验组降低糖负荷后0.5h胰岛素水平更具优势(P<0.01);明显降低HOMA-IR,升高ISI。结论:代谢调衡饮对于改善代谢综合征患者的胰岛素抵抗具有一定疗效。     

Periostin表达上调对去势大鼠骨髓间充质干细胞生物学行为的作用

目的:探究Periostin(骨膜蛋白)表达上调对雌性去势大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)成骨分化、细胞增殖与凋亡特性的作用。方法:通过去势手术建立雌性大鼠骨质疏松模型,待建模成功后分离培养并鉴定BMSCs,利用含有增强型绿色荧光蛋白(EGFP)和大鼠Periostin基因的重组慢病毒转染P3代BMSCs,成骨诱导后鉴定其成骨分化能力改变,流式细胞仪检测其细胞周期以及细胞凋亡率的变化。结果:成功建立骨质疏松模型;荧光显微镜下观察到绿色荧光提示慢病毒载体实现转染并表达目的蛋白;慢病毒转染组BMSCs成骨诱导后ALP及茜素红染色较去势组BMSCs染色加深;慢病毒转染组BMSCs的S期细胞比例为(17.07±0.56)%,显著高于去势组BMSCs的S期细胞比例(8.42±0.02)%,差异具有统计学意义(P0.05);慢病毒转染组BMSCs的细胞凋亡率为(7.3±0.1)%,显著低于去势组BMSCs的凋亡率(12.05±0.55)%,其差异具有统计学意义(P0.05)。结论:Periostin表达上调可提高去势骨髓间充质干细胞的成骨分化及细胞增殖能力,并对其凋亡有抑制作用。     

双炔失碳酯及其同类物抗生育作用的研究

双炔失碳酯(2α,17α-双乙炔基,A-失碳雄烷-2β,17β-双羟基、双丙酸酯。简称抗孕53号)为我国自制的探亲避孕丸。本文报道一些新的药理结果。一、双炔失碳酯α和β型的纯化 具有抗生育作用的双炔失碳酯为 C_2位α和β差向异构体的混合物。实验用氧化铝低压柱层析成功地将混合物分离得光谱纯α型和β型的异构体。两种异构体分别给雌性大鼠灌服5mg/kg,结果α型有明显抗着床作用,而β型则无。     

肠道菌群对1型糖尿病肠道通透性及免疫作用机制研究进展

1型糖尿病(Diabetes mellitus type1,T1DM)是一种青少年易发的胰岛β细胞被定向破坏引起的自身免疫性疾病,其发病机制可能与遗传、环境、免疫等因素有关。近年来研究发现,肠道菌群可能作为环境因素参与了T1DM的进程。在T1DM患者及动物模型肠道内存在菌群失调,肠道菌群可通过调节肠道通透性、固有免疫和适应性免疫等影响T1DM的疾病进程。综述了近年来国内外学者对肠道菌群与T1DM的发病机制关系的研究新进展,以期为T1DM的防治提供参考。     

不同染色技术和双色荧光原位杂交技术对宽翅菘蓝（Isatis violascens Bunge）的细胞遗传学分析

为了解十字花科菘蓝属植物宽翅菘蓝（宽翅菘蓝,Isatis violascens Bunge）的染色体结构,本文利用45SrDNA和5SrDNA双色荧光原位杂交、银染技术和CMA3对宽翅菘蓝进行分子细胞遗传学研究。45SrDNA和5SrDNA荧光原位杂交结果显示宽翅菘蓝染色体上有1对45SrDNA信号和1对5SrDNA信号;银染结果显示其中期染色体有1对银染点;CMA3染色结果发现宽翅菘蓝中期染色体存在1对CMA3信号。     

布拉酵母菌对胃黏膜上皮细胞损伤的保护作用及机制

目的 研究布拉酵母菌对胃黏膜上皮细胞损伤的保护作用。方法 建立人胃黏膜上皮细胞GES-1单层细胞模型,并将其分为对照组,布拉酵母菌上清培养组,阿司匹林处理组（18.32 mmol/L）,阿司匹林+布拉酵母菌上清液组。采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率;采用免疫荧光、Western blot方法检测胃黏膜上皮细胞中Occludin和ZO-1蛋白、JNK蛋白、ERK蛋白、磷酸化JNK（p-JNK）蛋白、磷酸化ERK（p-ERK）蛋白表达水平。结果 流式细胞术显示阿司匹林+布拉酵母菌上清液组凋亡率低于阿司匹林处理组,差异有统计学意义（P<0.05）;免疫荧光结果显示,阿司匹林+布拉酵母菌上清液组Occludin蛋白、ZO-1蛋白表达较阿司匹林处理组增加,Western blot结果显示,阿司匹林+布拉酵母菌上清液组的该两种蛋白表达量较阿司匹林处理组增加,阿司匹林+布拉酵母菌上清液组p-ERK、p-JNK蛋白表达较阿司匹林处理组减少。结论 布拉酵母菌对阿司匹林造成的胃黏膜上皮细胞损伤有保护作用,其机制可能通过抑制MAPK信号通路中ERK、JNK的激活而上调Occludin和ZO-1蛋白的表达。     

一种改良的热酚法高效快速提取酿酒酵母总RNA

以酿酒酵母单倍体CEN.PK1与双倍体CEN.PK2为研究对象,利用改良热酚法,快速高效地提取酿酒酵母总RNA.结果显示应用该方法提取的酿酒酵母CEN.PK1和CEN.PK2的总RNA经分光光度计测定浓度为7.63 μg/μL和3.77 μg/μL,OD260/280分别为2.10和2.04,OD260/230分别为2.32和2.24,浓度与纯度均能达到后续分子生物学试验的要求.经PCR与荧光定量PCR检测,该方法提取的RNA无DNA污染,可作为PCR反应的模板,与Trizol方法提取RNA相比,该方法不仅浓度高并且可将提取时间由常规的2.5 h缩短为1.5 h,具有操作简单、高质、高效等优点,经多次试验证明,此方法同样适用于酿酒酵母总RNA的大量提取试验,有较高的实用价值.