研究报告: 一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究

目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料，并复习相关文献。结果 先证者1，女，4岁10个月，因步态异常起病。头颅磁共振成像（MRI）示白质异常，且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变，均位于外显子13，分别为C. 1544 T→A（p.Leu515Gln）和C. 1445 G→T （p.Arg 482Leu）杂合变异，国内外均未报道，为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。另一患儿为其同卵妹妹，与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同，但随访1年发现先证者1退步更快。结论 发现2个新的EIF2B4基因错义突变，基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。     

脂质体药物制剂产业化应注意的问题

脂质体属于先进递药技术（Advanced Drug Delivery Systems）。当磷脂和其他类脂化合物分散在水中时,形成有序排列的类似生物膜结构的多层囊泡（参见图1）,该囊泡被称为脂质体。囊泡的每一层膜由脂质双分子层构成,其内部和各层之间被水相隔开。药物可包裹在脂质体的水核中央或脂质双分子层内。脂质体药物制剂能够增加脂溶性药物的水溶性、改变药物体内分布,降低毒副作用．     

成果期女贞子炮制后5-羟甲基糠醛的含量变化

目的:测定不同生长期女贞子酒炖前后5-羟甲基糠醛的含量。方法:采收8～12月产女贞子,依据《中华人民共和国药典》(2010年版)中的方法进行炮制。采用Inertsil ODS-3 C18色谱柱(4.6 mm×250 mm,5μm),色谱条件为流动相乙腈-水(10:90),检测波长285 nm,流速为1 mL.min-1,柱温为室温。结果:生女贞子中5-羟甲基糠醛的含量在幼果中(8月)最高,而酒炖后5-羟甲基糠醛的含量增加12.50～45.95倍。结论:为更有效利用女贞子中的5-羟甲基糠醛,可根据实际需要适时采收并加以炮制。     

土茯苓对高尿酸症小鼠肾损伤的防治作用

目的：观察土茯苓对高尿酸症小鼠肾功及血清尿酸的影响。方法：将昆明种小鼠分为正常对照组、模型对照组、土茯苓治疗组、别嘌呤醇治疗组,造模成功后分别给予土茯苓、别嘌呤醇灌胃,7d后检测各组大鼠血中肌酐（Cr）,尿素氮（Bun）、尿酸（UA）及黄嘌呤氧化酶（XOD）。结果：治疗7d后,与模型组相比,土茯苓治疗组大鼠血肌酐、尿素氮、血UA、XOD明显降低（P〈0．05）。结论：土茯苓对高尿酸症小鼠肾功能有保护作用,对尿酸升高有明显的治疗作用。     

成果期女贞子炮制后5-羟甲基糠醛的含量变化

目的:测定不同生长期女贞子酒炖前后5-羟甲基糠醛的含量.方法:采收8～l2月产女贞子,依据《中华人民共和国药典》(2010年版)中的方法进行炮制.采用Inertsil ODS-3 C18色谱柱(4.6 mm x 250mm,5 μm),色谱条件为流动相乙腈-水(10∶90),检测波长285 nm,流速为1mL?min-1,柱温为室温.结果:生女贞子中5-羟甲基糠醛的含量在幼果中(8月)最高,而酒炖后5-羟甲基糠醛的含量增加12.50～45.95倍.结论:为更有效利用女贞子中的5-羟甲基糠醛,可根据实际需要适时采收并加以炮制.     

黄芪皂苷Ⅳ对心肌缺血/再灌注损伤的保护及抗凋亡作用的研究

目的:探讨黄芪皂苷Ⅳ对大鼠心肌缺血/再灌注损伤的保护作用及抗凋亡作用。方法:研究黄芪皂苷Ⅳ对大鼠收缩压和舒张压的作用;建立大鼠心肌缺血/再灌注模型,在缺血前给予黄芪皂苷Ⅳ处理,观察心律失常的改变,测定血液中乳酸脱氢酶(LDH)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)的变化,检测计算凋亡心肌细胞百分比及对P-STAT1、P-STAT3蛋白表达的调控作用。结果:黄芪皂苷Ⅳ可降低大鼠收缩压和舒张压,心肌缺血/再灌注前,预先给予黄芪皂苷Ⅳ有抗心律失常作用,降低血液中LDH和MDA含量,提高SOD活性,降低凋亡心肌细胞百分比,显著增加P-STAT1蛋白表达而同时降低P-STAT3蛋白表达。结论:黄芪皂苷Ⅳ对心肌缺血/再灌注损伤具有一定的保护作用,减少心肌细胞凋亡,其机制可能与抑制P-STAT1,诱导P-STAT3表达有关。     

白芷冰片对皮下炎症模型的血流变及抗炎作用研究

摘要 目的：从血流变和抑制炎症因子角度探讨白芷冰片的抗皮肤炎症作用及机制。方法：将60只SD大鼠随机分为 6 组: 正常组、模型组、复方醋酸地塞米松乳膏组、白芷组、冰片组和白芷冰片合用组。除正常组外，其余各实验组均使用角叉菜胶注射足底建立足皮下炎症模型。建模成功1 h后每组按设计分别在致炎处涂抹各组药物，给药4h后使用激光多普勒血流成像系统检测各组大鼠足趾血流变化，并测量足趾肿胀度，建模4 h后取炎症组织，以Elisa法检测肿胀足组织中SOD、HIS、MDA、PGE2、PGD2、COX-2以及IL-6、IL-1β、IL-8、IL-10的水平。结果：与正常组比，炎症模型组的足趾肿胀率、血流变显著增加；各给药组与模型组比较足趾肿胀率明显降低，各给药组对血流变影响差异显著，其中白芷对末梢微循环的作用明显，而冰片对足趾枝干血流变影响更显著，合用后对总体血流变有改善作用；相关细胞因子结果显示，模型组除SOD外，其余HIS、MDA、PGE2、PGD2、COX-2、IL-6、IL-1β、IL-8、IL-10显著性升高，白芷、冰片及合用组与模型组比较，各项指标因子均有不同程度的改善，其中冰片对SOD和HIS作用较弱，白芷与合用组可明显降低PGD2、COX-2、IL-6、IL-1β、IL-8指标( P ＜ 0.05 )；白芷、冰片及合用组对IL-10无明显作用。结论：白芷联合冰片对角叉菜胶诱导的急性炎症有明显的抗炎治疗作用，可显著降低水肿反应，抑制微循环扩张引起的血流变增加，其机制可能与PGE2、COX-2以及多种白介素有关。     

早花百子莲叶片器官发生和胚胎发生再生体系的建立

以早花百子莲(Agapanthus praecox)叶片为外植体, 建立了器官发生和胚胎发生离体再生体系, 并对移栽驯化基质进行了初步筛选。结果表明, 毒莠定(PIC)对叶片愈伤组织诱导效果良好, 最适培养基为MS+2.0 mg·L ^-1 PIC; 叶片组织分生能力决定愈伤组织诱导效果, 1-2片新叶基部愈伤组织诱导率可达85.71%, 叶片分生区0-0.5 cm愈伤组织诱导率为66.48%, 叶片横切面中部诱导效果优于边缘。不定芽诱导最适培养基为MS+1.5 mg·L ^-1 PIC+0.3 mg·L ^-1 6-BA, 诱导率达80.27%。体细胞胚诱导培养基为MS, 0.05 mg·L ^-1多效唑或1.0 mg·L ^-1 ABA均对体胚诱导具有显著促进作用。1.0 mg·L ^-1 6-BA对幼苗增殖有利, 器官发生和胚胎发生途径幼苗增殖系数分别为2.23和2.93。草炭:珍珠岩:蛭石=1:1:1 (v/v/v)为早花百子莲移栽驯化的最佳基质, 成活率达100%。该研究建立了早花百子莲叶片外植体再生体系, 丰富了百子莲快繁技术体系, 可为其它单子叶植物离体再生体系建立提供参考。     

医生职业倦怠量表的编制及信效度检验

目的:编制医生职业倦怠量表.方法:通过查阅文献、访谈及专家讨论,建立量表结构,并确定初始量表项目48条.在西安的两所三级甲等医院施测,2次分别选取176和436名医生作为样本.采用项目分析、探索性因素分析、信度分析、验证性因素分析等统计方法对数据进行统计分析.结果:医生职业倦怠量表由六个因素构成:疲劳感、工作能力下降、投入性下降、成就感降低、工作控制感下降以及工作前景.共有30个项目,量表总分与各因素之间的相关系数0.541～0.856(P＜0.001).六个因素的α系数在0.886～0.896之间,总量表的α系数为0.894.验证性因素分析拟合度较高(RESEA=0.062,GFI=0.859,CFI=0.842,IFI=0.851).医生职业倦怠量表总分及各因子分与工作倦怠问卷的总分及各因子分之间具有显著的相关性(P＜0.05).结论:编制的医生职业倦怠量表信度和效度符合心理测量学要求,可以作为医生职业倦怠测量的工具.     

细胞催化技术生产醇类物质的研究进展

全细胞催化作为生物催化的一个重要分支,以完整的细胞为催化剂,避免了细胞裂解和酶纯化步骤,极大地削减了生产成本。同时,细胞壁成分可以保护胞内酶不受外界环境的影响,能够满足对催化剂的低成本和高稳定性的要求。对适宜乙醇、二醇、糖醇等醇类物质生产的菌株以及目前食品、化工工业中利用细胞催化技术生产醇类物质的应用进行综述,探讨提高醇类物质产量的生产策略,以期为细胞催化转化生产醇类物质的研究与工业开发提供参考。