Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征, MITF基因突变与部分Waardenburg 综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族, 能调节酪氨酸酶基因, 参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑; 其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外, 均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变, 该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X), 突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变, 尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基, 氨基酸改变十分相似, 但在表型上有显著差别, 提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。     

全国植物分子生物学与生物技术学术研讨会在庐山召开（2000年8月12~17？…

由中国植物学会植物生理与分子生物学专业委员会、中国植物生理学会植物分子生物学专业委员会、中国细胞学会和中国遗传学会联合组织 ,国家自然科学基金委员会、科技部国家高技术计划生物领域办公室和中国科学院资助的“全国植物分子生物学与生物技术学术研讨会”于 2 0 0 0年     

明党参的就地扩栽试验

在调查研究明党参的生态地理分布与生物学特性的基础上,进行了就地扩栽试验,建立了以明党参为主,天葵麦冬为次的耐荫药用植物层。     

细胞衰老与椎间盘退变的相关性研究进展

椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)是导致下腰痛的主要原因之一,严重降低患者生活质量,并给家庭带来沉重的经济负担.细胞衰老是驱动IDD的关键因素,而炎症反应、氧化应激、线粒体功能障碍、端粒缩短、DNA损伤、营养剥夺、机械负荷异常和表观遗传学改变介导了椎间盘细胞的衰老进程...     

2022年中国植物科学重要研究进展

2022年中国科学家在植物科学主流期刊发表的论文数量相比2021年显著增加,在防止“多精受精”分子机制,胞外pH感受器,叶绿体蛋白运输通道结构,作物高产、优质、耐逆、抗病及共生固氮机制,被子植物自交不亲和性的起源和演化机制,甘蔗和玉蜀黍种质资源演化等方面取得了重要研究进展。其中,“水稻抗高温基因挖掘及调控新机制”入选2022年度中国生命科学十大进展。该文总结了2022年度我国植物科学研究取得的成果,简要介绍了30项有代表性的重要进展,梳理了植物科学研究中所使用的实验材料,以帮助读者了解我国植物科学的发展态势,进而思考如何更好地开展下阶段研究和服务国家需求。     

关节镜下胫骨嵌入术治疗膝关节后交叉韧带损伤的临床效果及安全性分析

目的：探讨关节镜下胫骨嵌入术治疗膝关节后交叉韧带损伤患者的临床疗效及安全性。方法：回顾性分析2013 年2 月至 2014 年2 月在我院接受关节镜下胫骨嵌入术治疗的膝关节膝关节后交叉韧带损伤患者36 例的临床资料，比较手术前后 Lysholm 膝关节评分、KT-2000 关节测量值、后抽屉试验与Lachman 征的差异。结果：与手术前比较，手术后6 个月患膝Lysholm 膝关节评分、KT-2000 关节测量值及物理检查(后抽屉试验试验与Lachman 征)均明显改善，差异具有统计学意义(P<0.05)。全部患 者术后无韧带断裂、免疫排斥反应等现象。结论：关节镜下胫骨Inlay技术对膝关节PCL损伤患者的临床疗效显著，安全性高，值 得临床推广应用。     

九连小蘖悬浮培养细胞生理生化研究 Ⅰ.细胞生长与培养液的电导率和过氧化物酶活性的变化

本文报道了九连小蘖细胞悬浮培养过程中,细胞生长与培养液的电导率、pH值、可溶性糖含量及过氨化物酶活性的变化。实验表明细胞生长曲线与培养液的电导率、可溶性糖含量变化的曲线恰成镜像关系。而细胞生长曲线与培养液的过氨化物酶活性变化的曲线相互平行。从而,可以通过监测培养液的电导率和过氧化物酶活性的变化来了解细胞生长状况,并可作为植物细胞培养过程中生物量增长的参考指标。     

广西梧州市EB病毒IgA/VCA抗体阳性者的追踪观察

在广西梧州市对20,726人进行EB病毒IgA/VCA抗体血清学普查和4年追踪观察,共发现35例鼻咽癌病人,其中早期病人占91.5％。同期门诊查出的1,036例鼻咽癌中,早期病人仅占31.8％。在鼻咽癌确诊前16～41个月即可检出IgA/VCA抗体。说明EB病毒与鼻咽癌的发生关系密切,血清学普查和追踪观察对本病的早期诊断十分重要。