Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征, MITF基因突变与部分Waardenburg 综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族, 能调节酪氨酸酶基因, 参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑; 其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外, 均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变, 该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X), 突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变, 尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基, 氨基酸改变十分相似, 但在表型上有显著差别, 提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。     

全国植物分子生物学与生物技术学术研讨会在庐山召开（2000年8月12~17？…

由中国植物学会植物生理与分子生物学专业委员会、中国植物生理学会植物分子生物学专业委员会、中国细胞学会和中国遗传学会联合组织 ,国家自然科学基金委员会、科技部国家高技术计划生物领域办公室和中国科学院资助的“全国植物分子生物学与生物技术学术研讨会”于 2 0 0 0年     

明党参的就地扩栽试验

在调查研究明党参的生态地理分布与生物学特性的基础上,进行了就地扩栽试验,建立了以明党参为主,天葵麦冬为次的耐荫药用植物层。     

三峡库区不同水文类型支流大型底栖动物对蓄水的响应

为探究三峡水库修建对库区不同水文类型支流大型底栖动物的影响,于2015年7月和2016年1月对三峡水库四条支流的大型底栖动物进行调研,分别对周期性受蓄水影响支流的非回水区与回水区和长期受蓄水影响支流的非回水区与回水区大型底栖动物群落结构进行比较研究,结果表明:⑴7月份三峡水库145米低水位时期共采集到底栖动物655头计59种(属),在受蓄水影响河段采集到底栖动物4种共40头,优势种为日本沼虾(占受蓄水影响区域的57.5%); 1月份三峡水库175米蓄水时期共采集到底栖动物1123头计69种(属),在受蓄水影响河段采集到16种238头,优势种为锯齿新米虾(占受蓄水影响区域的14.2%)。⑵周期性受蓄水影响支流的非回水区与回水区底栖动物密度、生物量和多样性指数无显著差异(P0.05);长期受蓄水影响支流的非回水区与回水区之间底栖动物密度和Pielou均匀度指数无显著差异(P0.05),但非回水区底栖动物生物量显著高于回水区(P0.05),底栖动物多样性和丰富度极显著高于回水区(P0.01)。⑶7月份影响底栖动物分布的主要环境因子共6个,分别是水深、流速、硝态氮、溶解氧、水温和电导率; 1月份影响底栖动物分布的主要环境因子共7个,分别是水温、溶解氧、总磷、流速、深度、电导率和透明度。     

广州市农作物系统与大气的CO2交换

在广泛收集资料和实验分析的基础上,研究了广州市各种农作物系统与大气CO2交换.分析了各种农作物系统净生产力吸收CO2的能力和碳汇功能大小.结果表明:2005年广州市8种农作物系统作物净生产力吸收CO2 4 032 366t·a-1,其土壤CO2排放3981753t·a-1,吸收大于排放,对大气CO2而言,整个农作物系统是一个弱的碳汇;水稻、甘蔗、木薯和果用瓜4种连作或高杆作物系统每年作物净生产力吸收CO2量大于土壤CO2的排放量,系统具有较大的碳汇功能,花生、大豆、花卉和蔬菜4种矮杆作物系统每年作物净生产力吸收CO2量小于土壤CO2的排放量,系统起着碳源作用;果实或经济产量生长在地上部分的作物其单位面积吸收CO2能力比果实(块根)生长在地下的作物大;除花生在生育期间生物量吸收CO2量少于同期土壤排放以外,其余7种作物在生育期间生物量吸收CO2的量大于同期土壤排放,大多数农作物在生育期间具有碳汇功能,在撂荒期才体现碳源作用.     

生态足迹模型在区域旅游可持续发展评价中的改进

改进了基于生态足迹的区域旅游可持续发展评价模型,提出了可转移生态足迹、不可转移生态足迹和根生态赤字/盈余的概念。改进模型减小了由于贸易因素而导致区域旅游可持续发展评价结果的偏差。不可转移生态足迹反映了旅游区域承受人类活动产生的环境影响压力的真实情况,而可转移生态足迹对本地旅游可持续发展影响不大。旅游目的地不可转移生态足迹由居民不可转移生态足迹与旅游者不可转移生态足迹组成。通过研究根生态赤字/盈余来判断旅游发展的规模是否处于合理状态。以张家界市为实证研究对象,研究结果表明：张家界市2006年居民不可转移生态足迹为190.05万hm^2,旅游者不可转移生态足迹为22.10万hm^2,生态赤字为94.45万hm^2,根生态盈余为7.62万hm^2,反映出2006年张家界旅游发展规模合理。     

三重RT-PCR同步检测马铃薯多种病毒影响因素*

根据病毒外壳蛋白区序列设计PVX、PVS特异性引物对 ,根据P1基因区序列设计PVA特异性引物对 ,应用三重RT PCR同步检测马铃薯X病毒 ,马铃薯A病毒及马铃薯S病毒 ,分别得到 5 62bp、 2 5 5bp、 1 82bp大小的扩增片段。试验从反转录反应、PCR反应及循环条件 3方面讨论了试剂和循环条件对三重RT PCR同步检测 3种病毒的影响。结果表明反转录反应中dNTPs浓度、 3种病毒下游引物浓度比例对整个反应影响较大 ;其次是PCR反应中MgCl₂ 浓度和退火温度 ;     

会同杉木人工林不同生长阶段植物固碳特征

为了探讨杉木人工林不同生长阶段的固碳功能,以会同杉木林为研究对象,在定位连续测定林分生物量和碳素含量的基础上,研究了杉木林不同年龄阶段的储存碳量及在各组分的分配和植物固碳能力。结果表明:杉木各器官碳素含量树叶树皮树根树干树枝,且随着林龄增加而增大;杉木林植被储存碳量为22.93—86.98 t/hm2,各个层次储存碳量乔木层林下植被层枯死物层;乔木层碳素在器官间的相对分配大小依次为树干树根树叶树皮树枝;树干碳素分配比随着年龄增长而增大,树枝、树叶随年龄增长而减少,树根和树皮虽有波动,但变化较平稳;树枝、树叶、树干、树皮和树根碳积累年均变化都呈单峰形曲线,但波峰出现林龄各有不同;杉木林固碳动态特征可分为固碳功能建立、固碳能力迅速增长、固碳能力最大、固碳能力相对平稳和固碳能力下降等5个阶段;杉木林的固碳能力,不仅受不同生长阶段生长发育生物学特性的制约,而且还受林分冠层结构特征以及土壤肥力条件的影响。     

连栽第1代和第2代杉木近熟林水文过程养分动态比较

利用小集水区径流场技术和定位研究方法,在获得连栽两代杉木近熟林的大气降水、穿透林冠水、地表、地下径流量等水文学数据,并测定其养分含量的基础上,研究了连栽两代杉木近熟林水文过程的营养动态特征。结果表明:降水中养分浓度第2代林比第1代林高20.30%—39.64%,养分的输入量比第1代多38.52%;穿透水中养分浓度,第1代和第2代林分别比大气降水中高4.149—4.895 g/kg和4.271—5.605g/kg,雨水对冠层营养物质的淋溶,第2代比第1代高2.94%—21.37%;地表径流中的养分浓度两代林差异不大,地下径流中的养分浓度第2代林比第1代高48.06%—78.87%,径流输出的养分量第2代林是第1代林的1.58—2.61倍;养分地球化学循环中,第1代林养分地球化学循环速率26.75%—29.95%,第2代林37.24%—47.43%,养分地球化学循环的周期第1代林3.3—3.7a,第2代林2.1—2.7a,养分地球化学循环中第2代林的养分流失率是第1代林的1.30—1.72倍,养分的净积累率只有第1代林的73.57%—87.14%。系统持留与利用由外界输入的养分功能上,第2代林低于第1代林。