脑源性神经营养因子基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

目的：探讨脑源性神经营养因子（Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF）G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性（SNP）位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法：选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果：BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异（p〈0.05）,ADHD组Val66Met位点的等位基因G（Val）频率显著高于正常对照组。结论：BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。     

大豆种质资源耐盐性鉴定与研究

通过对793份大豆种质资源进行芽期耐盐性鉴定,以及部分品种进行苗期和全生育期耐盐性鉴定,筛选出芽期、苗期及全生育期耐盐品种117份、41份和35份。其中有3个品种(WDD1812,晋豆23和晋遗38号)在芽期和苗期都表现高耐盐性;1个品种(晋豆23)在芽期、苗期、全生育期都表现高耐盐性。晋豆23还具有高度抗旱、高抗病毒病、耐红蜘蛛等特性,而晋遗38号来源于晋豆23。芽期或苗期耐盐性为一级的品种,如中黄13、新大豆1号、陕豆125、东农46、东大1号、合丰38等,不但具有高耐盐性,而且具有很好的丰产性,有些品种还具有优质和抗逆等优异的农艺性状。本研究筛选到的耐盐品种将为大豆耐盐育种提供优异的种质资源,同时对大豆全生育期耐盐性鉴定的指标和方法的探讨,将为大豆耐盐性鉴定科学方法的建立提供重要信息。     

近视与遗传

近视在生理上表现为屈光不正。亚洲人群的近视发生率与几十年前相比迅速增加,而我国较发达的城市中多数人口已经或正在成为近视。近年来的研究已经报道了6种近视相关基因。从中国现代化进程和近视人口的迅速增长角度看,这种远远打破遗传平衡的变化已经不能用简单的基因突变或者孟德尔遗传来解释。城乡差别和受教育程度的比较可见,近视的成因受环境和基因两个方面的影响。近视直接关系国家发展和民族的健康,应当是全社会共同关注的一个重要课题。     

低氧环境对三阴性乳腺癌细胞糖代谢途径的重编程

代谢改变是癌细胞的特征之一。研究表明,低氧会使癌细胞的糖代谢发生改变,但是更详细的分子机制仍有待进一步研究。本研究利用转录物组测序技术(RNA-sequencing,RNA-seq)和生物信息学分析发现,低氧导致BT549细胞中334个基因和MDA-MB-231细胞中215个基因在转录水平的表达改变。这些表达变化的基因多与糖代谢相关。进一步分析RNA-seq数据并应用Western 印迹、酶活性检测和代谢产物定量测定的结果显示,低氧通过升高BT549细胞中葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)和MDA-MB-231细胞中GLUT1和GLUT3的表达以增加葡萄糖的摄入;低氧使催化糖的无氧氧化途径几乎全部反应的酶都至少有一种同工酶或酶蛋白亚基,以及调节酶6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶3(PFKFB3)和4(PFKFB4)同工酶的表达增加来促进了糖的无氧氧化;低氧还通过增加调节丙酮酸脱氢酶激酶1(PDK1)和3(PDK3)同工酶基因的表达,以及降低关键酶异柠檬酸脱氢酶3(IDH3)同工酶、琥珀酸脱氢酶B亚基和D亚基的表达来减少糖的有氧氧化途径进行;低氧可能还增加磷酸戊糖途径的关键酶葡糖-6-磷酸脱氢酶、糖原合成途径的关键酶糖原合酶GYS1同工酶的表达以促进这2条途径的进行,而对糖异生和糖原分解代谢途径酶基因的表达影响较小。生物信息学分析乳腺癌组织样本在线数据库中糖代谢途径酶基因在转录水平表达结果与细胞研究结果基本一致。总之,该文系统分析了低氧对糖代谢6条代谢途径中全部酶以及2种重要调节酶的影响,可见低氧会通过改变这些酶的同工酶或亚基的基因表达使糖代谢途径进行重编程,这对进一步认识低氧环境下癌细胞糖代谢的分子机制具有一定的意义。     

Rh系统单倍型在中国人群中的分布

对中国已发表的125个人群Rh血型系统表型分布频率数据进行了收集和整理。用累积计算法（Counting method)重新计算单倍型频率,通过各单倍型的分布差异分析中国不同地区不同种族、人群的遗传差异,分组比较了不同地区汉族和少数民族人群的基因多样度和基因分化度,结果表明南方少数民族和北方少数民族民族亚群体基因多样度有明显差异,用不同方法计算中小组遗传距离并进行聚类分析。最后,计算了除维吾尔族和哈萨克族外的68个人群间的遗传距离并聚类比较,结果表明Rh基因单倍型的分布与地理分布基本相符。     

Toll样受体5和鞭毛蛋白的相互作用影响宿主区分病原菌和益生菌（英文稿）

【目的】大量的证据表明机体正常的免疫活动在很大程度上依赖于免疫系统和肠道菌群的相互作用,具体表现为免疫系统对病原菌进行免疫清除而对益生菌耐受。其中,免疫系统的Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)和来自肠道菌群的微生物相关的分子模型(Microorganism associated molecular patterns,MAMPs)被认为在宿主免疫系统对病原菌和益生菌的区分中发挥了重要作用,因为TLRs对MAMPs的识别能够激活先天性和获得性免疫反应。在TLRs对MAMPs的识别中,只有TLR5对细菌鞭毛蛋白的识别是基于蛋白-蛋白的相互作用,比较容易对其结合方式进行研究。因此,我们研究的主要目的就是要确定TLR5与鞭毛蛋白的相互作用是如何影响宿主区分病原菌和益生菌的。【方法】构建了多种肠道细菌(包括益生菌和病原菌)鞭毛蛋白的系统发育树,并比对了鞭毛蛋白的TLR5识别序列。【结果】发现病原菌和益生菌的鞭毛蛋白序列有所不同,尤其是TLR5结合并识别的鞭毛蛋白位点。【结论】病原菌和益生菌不同的鞭毛蛋白识别区域可能是鞭毛细菌适应TLR5识别下生存的结果,据此宿主能够对病原菌和益生菌进行区分。此外,相关研究表明TLRs在肠上皮细胞的分布具有基底侧和顶端的两极性,能够分别引发对病原菌的免疫反应和对益生菌的免疫耐受,从而抵御病原菌的入侵感染、与益生菌和平共处。鞭毛蛋白和TLR5蛋白的相互作用反映了肠道菌群和免疫系统在分子层面的相互作用和共同进化,是宿主区分病原菌和益生菌的分子机制之一。     

蛋白质酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）与2型糖尿病及肥胖的关系

蛋白质酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）是一种在体内广泛表达的胞内蛋白质酪氨酸磷酸酶,在调节胰岛素敏感性和能量代谢的过程中起着重要作用。通过抑制PTP1B可增加胰岛素和瘦蛋白（leptin）的活性, 为寻找2型糖尿病、肥胖的治疗提供了光明前景。