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生物医学技术的发展,以及近几年"精准医学"概念的提出,使得人们对疾病的探究越来越多地深入到分子层面.与此同时,医学诊疗也逐渐趋于个性化.作为发病率低、发病机制复杂、治疗难度极大的一类疾病,罕见疾病越来越受到人们的关注.研究发现,详细的临床表型是破译基因和实现罕见疾病的精准药物的基石.为了服务于精准医学的发展、辅助提高罕见疾病的诊疗水平,我们建立了中文的罕见疾病多组学信息标准化平台eRAM(Encyclopedia of Rare disease Annotation for Precision Medicine, www.unimd.cn/eram).该平台系统地整合了目前可获得的罕见疾病临床表现和分子机制的数据,揭示了许多疾病之间的新关联. eRAM为15942种罕见疾病提供了丰富的注释,包含6147种人类疾病相关表型、31661种哺乳动物表型、10202种来自UMLS的症状、18815种基因和92580种基因型. eRAM同时提供疾病注释体系、疾病网络、疾病预测、病例提交等功能,不仅可以提供有关罕见疾病机制的信息,还可以促进临床医生对罕见疾病做出准确的诊断和治疗决策. 相似文献
423.
应用长春花(Catharanthus roseus (L.) G. Don)悬浮细胞培养体系对天麻素进行了生物转化反应研究.经过8 d培养形成一个转化产物,应用光谱方法鉴定转化产物的结构为对羟基苯甲醇,为天麻素水解后形成的甙元. 相似文献
424.
【背景】子实体是食用菌的主要商品部位,也是真菌生殖生长的重要结构,其发育受到多种信号途径的调控。【目的】以金针菇(Flammulina filiformis)为材料,对转录组和基因组数据的信息素信号通路基因进行分析获得差异表达的基因,并对其在菌丝生长和子实体发育过程中的表达情况进行分析,以期为研究食用菌子实体发育提供参考。【方法】基于已有的金针菇基因组数据,注释了金针菇信息素信号通路。进一步通过转录组测序鉴定了该通路中参与金针菇子实体发育的关键基因,并对关键基因进行荧光定量PCR验证。【结果】cdc24和ste12基因在子实体发育不同时期的5个样品(原基、伸长期菌柄、伸长期菌盖、成熟期菌柄和成熟期菌盖)中的表达具有显著差异,使用荧光定量PCR技术进行验证与上述结果一致。【结论】cdc24和ste12这2个关键基因可能参与了金针菇子实体发育过程中的组织分化调控机制。 相似文献
425.
426.
高效可溶性重组蛋白表达载体的构建 总被引:3,自引:0,他引:3
本研究构建了两种高效表达可溶性重组蛋白的原核表达载体。一种载体由HisSUMO序列与pET30a(+)载体连接而成(命名为HisSUMO Express),表达的融合蛋白用Ni-NTA纯化,用SUMO蛋白酶I切割后可获得不留任何残基的重组蛋白。SUMO-蛋白酶I价格较贵,为减少表达蛋白的成本,第二种载体即在His-SUMO和目的序列之间加入羟胺切割位点(命名为HisSUMO Economic)。在HisSUMO Economic中表达的融合蛋白用Ni-NTA纯化,羟胺液切割后可获得仅留一个甘氨酸残基的重组蛋白。以在常规表达载体中难以表达的鼠源成纤维细胞生长因子-21(mFGF-21)为例,经葡萄糖消耗实验检测其活性,验证两种表达载体的效果。结果表明mFGF-21在两种载体中均获得了高效表达,融合蛋白占菌体总蛋白的40%以上,Ni-NTA纯化后的融合蛋白分别利用羟胺切割液和SUMO蛋白酶I切割,纯化的mFGF-21成熟蛋白回收量约为54mg/L,回收率约为6%。经两种载体表达后的mFGF-21蛋白均具有生物学活性,可促进脂肪细胞消耗葡萄糖,为进一步研究提供了基础。 相似文献
427.
一般认为,在高等动物发育过程中,干细胞向终末细胞分化的过程是单向且不可逆的,这一现象被称之为细胞命运决定。在正常生理状态下,已经决定了命运的终末分化细胞受到胞内信号通路、表观遗传以及胞外微环境的严格调控,维持在一个相对稳定的类型和状态。一般不会转变为其他类型的细胞。这种细胞命运的稳定对于维持高等动物细胞功能、组织稳态等都极为重要。 相似文献
428.
中国蚕桑生态系统能值分析 总被引:1,自引:0,他引:1
蚕桑生态系统是我国农业生态系统的重要组成部分.本文采用能值评估原理和方法,系统研究了中国蚕桑生态系统的内部结构及其与外界自然、环境、经济之间的关系,定量计算了反映中国蚕桑生态系统的能值指标,并与中国农业生态系统相比较.结果表明,中国蚕桑生态系统能值投入率(EIR)为3.78,能值产出率(EYR)为4.68,环境负载率(ELR)为0.18,系统能值可持续指标(ESI)为26.0,表明中国蚕桑生态系统环境压力小,生态效益良好,但需进一步提升科技水平,以降低劳动力投入,促进蚕桑资源综合利用. 相似文献
429.
尼罗罗非鱼ghrelin基因的多态性及其与生长性状相关SNP位点的筛选 总被引:1,自引:0,他引:1
为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性, 研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板, 通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和MEGA 5.0分析序列多态性、筛选有效SNP 位点; 采用Snapshot法对两个群体子代ghrelin基因中SNP位点进行基因分型, 然后分析SNP位点基因型与生长性状的相关性。结果表明, 快长群体ghrelin基因中的单核苷酸变异位点数(S)比基础群体要少, 而核苷酸多态性(Pi)和平均核苷酸差异数(K)要略高于基础群体。共筛得3个有效SNP 位点(S1、S2和S3), 均分布于第1个内含子中。遗传结构分析表明, 3个SNP 位点在两个群体的子代中均为低度多态性位点(PIC0.25), 但处于Hardy-Weinberg平衡(P0.05);快长群体子代中3个SNP 位点的观测杂合度、期望杂合度和多态信息含量等遗传多样性参数均小于基础群体子代的相应值, 3个SNP 位点的遗传多样性参数、基因型和基因频率在同一群体中高度一致, SNP 位点之间完全连锁。两个群体子代中3个SNP 位点处的优势基因型相同, 但快长群体子代中优势基因型频率要明显大于基础群体子代中相应基因型频率。对两个群体子代的生长性状与SNP基因型进行关联性分析的结果表明,尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)在不同基因型中存在显著差异(S1:GG AG, S2:TT AT, S3:AA AT)(P0.05)。D1双倍型(S1:GG, S2:TT, S3:AA)所对应的尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)显著高于D2双倍型(S1:AG, S2:AT, S3:AT)。以上结果表明, 尼罗罗非鱼ghrelin基因3个SNP 位点完全连锁, D1双倍型与快长性状密切相关, 可作为尼罗罗非鱼分子标记辅助育种的候选标记。 相似文献
430.
菌柄是金针菇等食用菌的主要商品部位,但其生长机制仍不明确。本研究对金针菇伸长期和成熟期菌柄进行了转录组联合蛋白组分析,结果显示,两样本显著性差异表达基因和蛋白分别为721个和61个,均以上调表达为主。GO(gene ontology)功能聚类分析表明:有72.41%的差异表达基因富集在催化活性(catalytic activity)条目下。细胞组分(cell part)和绑定结合(binding)条目同时富集了较多的差异表达基因和蛋白。KEGG通路富集分析显示:碳水化合物代谢通路(carbohydrate metabolism)和氨基酸代谢通路(amino acid metabolism)富集的差异表达基因较多。差异表达蛋白富集较多的通路是单环菌素生物合成(monobactam biosynthesis,ko00261)、链霉素生物合成(streptomycin biosynthesis,ko00521)和有机含硒化合物代谢(selenocompound metabolism,ko00450)等。内质网蛋白质加工(protein processing in endoplasmic reticulum,ko04141)和MAPK信号通路(MAPK signaling pathway-yeast,ko04011)在转录组和蛋白组的KEGG富集分析中均为差异通路。本研究联合转录组和蛋白组数据筛选了40个金针菇菌柄发育中差异表达基因,为深入研究揭示食用菌菌柄发育过程提供候选基因。 相似文献