4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位

运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点,用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示,其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。     

一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚８年,其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为：４６,ＸＹ,－７,－８,－９,＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７;９）（ｑ２２００;ｐ２４）,＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｑ２１００;ｑ３１．２ｑ２２００）,＋ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｐ２４;ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７;９）（ｗｃｐ７＋）,ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｗｃｐ７＋,ｗｃｐ８＋）,ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术,本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。     

医学遗传学的一个重要问题——两性畸形

本文报告各种类型的两性畸形19例,其中包括46,XX女性假两性畸形10例,46,XY/45,XO男性假两性畸形2例,46,XY完全型睾丸女性化2例,46,XY不完全型睾丸女性化2例,假阴道会阴囊尿道下裂综合症工例,46,XY无性腺症1例,和46,XX/46,XY真两性畸形1例。两性畸形的正确诊断要依靠临床检查、内分泌检查和染色体检查,综合而作出诊断。本文对于两性畸形的分类、诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

一条与人体鼻咽癌相关的标记染色体及其由来的初步探讨

鼻咽癌和鼻咽癌细胞株的标记染色体尚未见报道。1976年冬在广州召开的全国鼻咽癌协作组会议上,我们作报告了。1975年以来在两株鼻咽癌类淋巴母细胞株(CSN_3和CSN_7)中观察到一条巨大亚中部着丝点标记染色体,并用姬式显带法证明了这条染色体的由来。在这次会议上中山医学院肿瘤研究所病因研究室也报告了用常规染色体研究     

云南绵羊线粒体DNA遗传多态性研究

本研究用12种识别六碱基的限制性内切酶对来自云南省3个地方绵羊品种11个样本的线粒体DNA(mtDNA)进行了限制性片段长度多态性分析(RFLP),结果表明,云南绵羊群体平均核苷歧异度为0.086%,平均遗传距离为0.00 4,说明mtDNA变异度很低,遗传多样性贫乏,提示云南绵羊可能起源于同一个共同祖先;昭通绵羊与德钦绵羊距离较远,大约分歧于30万年前,德钦绵羊与腾冲绵羊大约分歧于11万年前,而腾冲绵羊与昭通绵羊也于18万年前发生分歧。 Abstract:mtDNA from 11 sheeps samples of Deqin,Zhaotong and Tengchong in Yunnan province was analyzed with 12 restriction endonucleases.14 restriction types were observed which could sorted into 3 haplotypes.The estimated number of nucleotide substitutions per site(π)in Yunnan sheep was 0.086% and the mean genetic distance(P) was 0.004.This results might show a pattern of single origin of Yunnan sheep.Divergencetime of the native sheep flocks from three districts of Yunnan were estimated on the mean rate of sequence divergence of 0.01 per million years in mtDNA.     

蔗糖梯度离心纯化人类中期染色体

蔗糖梯度离心纯化人类中期染色体①施家琦唐冬生夏家辉（湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,长沙４１００７８）ＰｕｒｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆＨｕｍａｎＭｅｔａｐｈａｓｅＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｂｙＳｕｃｒｏｓｅＧｒａｄｉｅｎｔＣｅｎｔｒｉｆｕｇａｔｉｏｎＳ...     

神经系统遗传病与三核苷酸重复

三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注,介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展,并对其可能的致病机理作了综述.     

DNA的简单串联重复扩展与遗传病

目前已知有１７种遗传病或染色体脆性位点是由简单串联重复ＤＮＡ拷贝数增加引起的．本文综述了这些重复扩展的特点,可能的分子机制及致病机理     

人类7号染色体专特性探针池的构建及应用

本文明显微切割、ＰＣＲ技术和染色体绘画技术,构建了人类第七号染色体特异性探针池,并完成了一个７号染色体结构异常患者的家系分析。     

14个染色体区带特异性探针池的构建

本文运用人类染色体显微切割和ＰＣＲ技术,成功地构建了１４个染色体区带特异性探针池,并通过染色体原位杂交证明它们均分别来源于相应的被切割的染色体区带。