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人类7号染色体专特性探针池的构建及应用 总被引:5,自引:0,他引:5
本文明显微切割、PCR技术和染色体绘画技术,构建了人类第七号染色体特异性探针池,并完成了一个7号染色体结构异常患者的家系分析。 相似文献
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脆性X综合征的基因诊断与产前诊断 总被引:6,自引:0,他引:6
为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR1 5'端(CGG)n<\sub>重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35/273),分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者;B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者;C家系的男性胎儿脆性X染色体表达(5/93),先证者及其母亲未发现脆性X染色体,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性X综合征全突变患者,其母亲为前突变携带者,哥哥为嵌合体患者;D家系先证者脆性X染色体高表达17%,其姐姐脆性X染色体5%,分子遗传学检查证实先证者为脆性X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;E家系先证者及其母亲,F家系先证者发现可疑脆性X染色体,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征家系。结论: PCR直接扩增FMR1基因(CGG)n<\sub>重复序列联合RT-PCR扩增FMR1基因cDNA 序列简便、快速、价廉。可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,有推广应用价值。 相似文献
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间隙连接蛋白31(Connexin31,Cx31)是间隙连接蛋白(Connexin)家族的一员,目前对于Cx31的功能及其调节方式知之甚少。本实验利用Fmoe固相多肽合成的方法合成Cx31羧基端一个多肽片段(250-266从),经HPLC纯化后偶联到匙孔槭血蓝蛋白,免疫新西兰雄兔后采血检测、并纯化,采用Cx31myc表达蛋白进行Western blotting、细胞免疫荧光染色、免疫沉淀实验,证实得到的抗体为抗间隙连接蛋白31的特异抗体。 相似文献
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中国汉族群体vWF基因40内含子VNTR 总被引:2,自引:0,他引:2
本文将Amp-FLP与RFLP结合起来,检测vWF基因40内含子VNTR。调查长沙地区156名无亲缘关系汉族人,发现vWF基因40内含子VNTR基因136个。基因型152个,全部为杂合子,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。此VNTR杂合率为0.9884,PIC为0.9883,是现已检出Amp-FLP中多态性最高的遗传标记。家系分析显示VNTR无遗传重组,依照常染色体共显性遗传。用高分辨 相似文献
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硅纳米颗粒作为基因转染载体的研究 总被引:7,自引:0,他引:7
通过不同浓度的NaCl、NaI修饰硅纳米颗粒,用琼脂糖凝胶电泳分析硅纳米颗粒与DNA结合力及对DNA的保护作用,同时用绿色荧光蛋白基因作报告基因,以硅纳米颗粒作为基因转染的载体,转染HT1080细胞。经电镜观察证实硅纳米颗粒进入细胞内;硅纳米颗粒与DNA结合后,能对DNA起保护作用;并且硅颗粒作为基因转染的载体,将绿色荧光蛋白基因导入HT1080细胞,用荧光显微镜观察到发绿色荧光的细胞。结果表明,硅纳米颗粒可作为基因转染的载体。 相似文献
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采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH),对一例7p21.2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究,并综合文献报道的14例7P部分三体综合征的临床资料,就7p部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型与疾病基因的相关关系等问题进行探讨。通过1例染色体7p21.2→pter部分三体患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系。结果表明,7p21.2→p22是7p部分三体综合征的关键片段,生殖器畸形、髋关节脱位与7p15重复有关,心脏畸形与7p多个基因作用有关,颅缝早闭基因可能位于7p21.2→p21.3。 相似文献
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染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种
较为多见的类型。据文献报道,目前人类第1,2,
3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11、13, 14, 15, 16, 17,
18, 19号染色体以及X与Y染色体均存在臂
间倒位L2,3, 5-7,10,12-147。但12号染色体臂间倒位
尚未见正式报道。现将我室发现的一例核型为
46,XY,inv(12)(p11g13)的患儿的细胞遗
传学研究报道如下。 相似文献
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