生命之妙，在于调控——“乳糖操纵子模型”诠释了基因调控下的“生命协奏曲”

谁都知道，弹钢琴一定要十个指头交替动作，才有可能弹奏出优美动听的钢琴曲；管弦乐队一定要各种乐器按照乐谱此起彼落，才有可能演绎出博大深邃的交响乐。假如十个指头同时按下琴键，或者所有乐器都“各吹各的调”，那会是一个什么结果呢？!     

油菜BnrbcS基因超表达提高拟南芥种子重量和含油量

为深入分析光合作用关键酶二磷酸核酮糖羧化酶（Rubisco）小亚基在油菜等＂绿色种子＂发育过程中的作用,采用RT-PCR技术从油菜种胚中克隆了一个含Rubisco小亚基全长编码区的cDNA序列,命名为BnrbcS（GenBank登录号DQ242646）。BnrbcS编码181个氨基酸残基,其推导的氨基酸序列中包含典型的Rubisco小亚基功能域并与其他高等植物Rubisco小亚基具有很高的同源性,暗示BnrbcS基因产物与拟南芥等植物的Rubisco小亚基在结构和功能上可能十分相似。除了在叶、子叶、角果皮等光合器官中有很高表达外,BnrbcS在贮藏物质高速积累时期的未成熟油菜种子中亦有中等水平的表达,且其＂钟型＂表达模式与一些脂肪酸合成酶系基因的表达模式相类似。将NAPIN启动子驱动的BnrbcS种子特异超表达结构转入拟南芥,转化株系的种子含油量和种子重量有一定程度提高,显示BnrbcS在调控种子油脂等贮藏物质积累过程中具有作用。     

南京市加拿大一枝黄花入侵地群落的物种组成与多样性特征研究(附表)

为探究外来植物加拿大一枝黄花(Solidago canadensis)入侵与南京市本土植物多样性的关系,该文采用踏查及样方调查对其入侵地群落的物种组成与多样性进行研究。结果表明:(1)入侵地群落中共有维管植物200种(含种下单元),隶属于62科156属,其中被子植物195种,裸子植物1种,蕨类植物4种; 数量最多的是菊科(Asteraceae)和禾本科(Poaceae)植物,分别有25种和24种; 从生活型来看,草本植物占多数,有133种,占所有种的66.50%; 此外,群落内尚有其他外来植物29种。群落中重要值最大的是加拿大一枝黄花,为40.00%; 其次是救荒野豌豆(Vicia sativa),为7.00%。(2)从植物区系看,非入侵地中植物科的区系分布型共4个,而入侵地植物科的区系类型仅有3个,其中泛热带分布、世界分布和北温带分布为两者均有,东亚和北美间断分布型仅在非入侵地中存在。非入侵地植物科的区系以世界分布型为主,有13科,占该类型群落中所有科的39.39%; 入侵地则以泛热带分布型为主,有16科,占总科数的45.71%。非入侵地中植物属的区系分布型有10个,而入侵地有12个,两者区系成分相近,旧世界热带型和热带亚洲至热带大洋洲分布型仅在入侵地中出现。北温带分布型和世界分布型同为两者中最主要成分。入侵地及非入侵地群落属的区系R/T值分别为0.58和0.38,种系分化度分别为3.29和3.11。(3)重度入侵群落的Margalef指数(E)与非入侵及轻度入侵群落相比,显著降低; 此外,重度入侵群落的Simpson指数(D)、Shannon-Weiner(H'')指数和Pielou指数(J)均显著低于非入侵、轻度入侵、中度入侵群落。(4)不同生境之间加拿大一枝黄花群落的E、D、H''和J均无显著性差异。该研究可为南京地区的加拿大一枝黄花入侵地的治理防控和生态恢复,以及进一步的科学研究提供强有力的理论支撑。     

乙型肝炎病毒RT区变异及其与基因型分布的关系

目的：探讨大样本乙型肝炎病毒（HBV）感染患者RT区耐药位点变异的流行情况,及各耐药位点变异与HBV基因型的关系。方法：采用P区测序法对1117例慢性乙型肝炎患者的血清病毒进行P区测序、进化树分型。结果：RT区耐药位点变异发生率与基因型关系密切,在基因型C患者中的变异发生率远远高于基因型B患者（P=O．000）。Rt180、rtM204V、rtM204I、rt181、rt213位点变异均与基因型c有关（P〈O．05）。主要的三种变异类型rt180＋rtM204V、rtM204I、rt180＋rtM204I间基因型分布存在显薯差异（P=0．003）。不同HBeAg状态下,耐药变并的发生有显著差并（P=O．020）,特别是rt181和rt236位点变畀。结论：HBV基因型影响RT区耐药变异发生率及变异类型。且耐药变异发生率也与HBeAg状态有关。     

不同地区三级医院患者公益性评价比较及影响因素研究

????? 目的 了解不同地区患者对三级公立医院公益性的评价,探究公益性评价的影响因素。方法 通过问卷的形式,在东、中、西3个地区选择在三级医院就诊的患者进行调查, 使用Pearson Chi-square、非参数检验和Logistic回归方法对数据进行分析。 结果 患者对于公立医院的公益性评价存在一定的地区差异,但公益性总体评价的影响因素类似,医疗服务的适宜性和公平性是主要影响因素。结论 加强三级公立医院的公益性应该着重提高医疗服务的适宜性,提高医疗服务的公平性。     

通过转基因提高β-胡萝卜素生物合成量

在黄花龙胆 (Getianalutea)花瓣中获得了植物类胡萝卜素生物合成途径中的 5个基因GGPS、PSY、ZDS、LycB、LycE ,它们分别位于类胡萝卜素合成途径中生成α 和 β 胡萝卜素的上游 .将其中的主要酶基因PSY、ZDS与 35S启动子和NOS终止子相连 ,通过根癌农杆菌 (Agrobacteriumtumefaciens)转入烟草 ,并通过RT PCR ,Northern分子杂交 ,Western分子杂交等证实这些基因在RNA、蛋白质水平能较好转录及表达 .高效液相层析法分析显示 ,这些基因的翻译产物具有酶的活性 .结果表明 ,PSY可使 β 胡萝卜素含量提高 1 0 8% .     

胎儿下颌髁状突发育中软骨细胞凋亡及bcl-2的表达

目的 研究不同胎龄的胎儿下颌髁状突软骨发育中的细胞凋亡及bcl-2蛋白的表达。方法 32例胎儿下颌髁状突软骨按胎龄分为两组：A组（13-22周,17例）;B组（23-33周,15例）,采用原位末端标记法（TUNEL）及免疫组织化学法观察胎儿髁状突软骨发育不同时期细胞凋亡及bcl-2蛋白的表达,并对表达结果作定量分析。结果 两胎龄组中均有TUNEL及bcl-2阳性表达,凋亡细胞A组较B组多,凋亡细胞主要分布于增殖层及成软骨细胞层,肥大层较少;bcl-2阳性细胞主要分布于成软骨细胞层,其次为增殖层,肥大层阳性细胞明显减少,B组bcl-2阳性率高于A组。结论 细胞凋亡参与胎儿下颌髁状突软骨发育,bcl-2与髁状突软骨细胞分化及细胞凋亡有关。     

小鼠血管损伤后巨噬细胞与平滑肌细胞的相互作用

目的研究血管损伤后病变形成过程中的巨噬细胞与平滑肌细胞的相互作用。方法C57BL/6（6～8周龄）小鼠24只,右侧股动脉植入透明塑料微导管,制作小鼠血管损伤模型,术后给予特异性抗体AFS98及APB5,分别阻断巨噬细胞和平滑肌细胞增殖的信息传导通路。给药2周后采集股动脉组织,用免疫组织化学的方法对血管病变进行分析。结果小鼠股动脉血管损伤2周后,病变部位聚集了大量的巨噬细胞、平滑肌细胞。给予阻断巨噬细胞增殖的信息传导通路的特异性抗体AFS98后,病变部位的巨噬细胞数量显著减少,平滑肌细胞数量反而增多。相反,给予抑制平滑肌细胞增殖的抗体APB5后,病变局部平滑肌细胞数量减少,而巨噬细胞数量急剧增加。结论小鼠股动脉血管损伤后,构成病变的细胞主要为巨噬细胞与平滑肌细胞。这两种细胞在分化成终末成熟细胞的过程中,存在着相互拮抗的作用。     

全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用

最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序（whole-genome sequencing,WGS）已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断。全基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变（SNVs）和插入缺失（InDels）,还可以在全基因组范围内检测拷贝数变异（copy number variation,CNV）以及结构变异（structure variation,SV）。本文详细地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法,及其在疾病研究、临床诊断中的应用,并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展,以及数据分析方面面临的挑战进行了概述。