Mutation analysis of the coding sequence of the MECP2 gene in infantile autism

Mutations in the coding region of the methyl-CpG-binding protein 2 ( MECP2) gene cause Rett syndrome and have also been reported in a number of X-linked mental retardation syndromes. Furthermore, such mutations have recently been described in a few autistic patients. In this study, a large sample of individuals with autism was screened in order to elucidate systematically whether specific mutations in MECP2 play a role in autism. The mutation analysis of the coding sequence of the gene was performed by denaturing high-pressure liquid chromatography and direct sequencing. Taken together, 14 sequence variants were identified in 152 autistic patients from 134 German families and 50 unrelated patients from the International Molecular Genetic Study of Autism Consortium affected relative-pair sample. Eleven of these variants were excluded for having an aetiological role as they were either silent mutations, did not cosegregate with autism in the pedigrees of the patients or represented known polymorphisms. The relevance of the three remaining mutations towards the aetiology of autism could not be ruled out, although they were not localised within functional domains of MeCP2 and may be rare polymorphisms. Taking into account the large size of our sample, we conclude that mutations in the coding region of MECP2 do not play a major role in autism susceptibility. Therefore, infantile autism and Rett syndrome probably represent two distinct entities at the molecular genetic level.     

嗜热与嗜常温微生物的蛋白质氨基酸组成比较

嗜热微生物的嗜热特性与其蛋白质的高度热稳定性紧密相关。为了探索嗜热蛋白质的热稳定机制,比较嗜热和嗜常温微生物的蛋白质在氨基酸组成上的差别,收集110对分别来自嗜热和嗜常温微生物的同源蛋白质序列,比较两组蛋白质各种氨基酸含量以及疏水性氨基酸组成、疏水性指数和荷电氨基酸组成的差别,结果两者在多种氨基酸含量上存在微小但统计学上显著的差别,嗜热蛋白质比嗜常温蛋白质具有较高的平均疏水性和荷电氨基酸组成。对两组蛋白质的“脂肪族氨基酸指数”进行分析,证明嗜热蛋白质之所以具有较高的脂肪族氨基酸指数是由于其亮氨酸含量较高,与影响该指数的其它几种氨基酸无关;从而认为该指数的意义值得怀疑。通过对大量同源嗜热蛋白质和嗜常温蛋白质氨基酸组成的比较,能够揭示一些有关蛋白质热稳定性的普遍规律。     

近金线属的分类地位及金线属的鉴别特征(鲤形目:鲤科:亚科)

本文根据系统学原理,提出了建立新类元的依据;并据此从分类和系统发育上论证了近金线属ＡｎｃｈｉｃｙｃｌｏｃｈｅｉｌｕｓＬｉｅｔＬａｎ独立成属的可能性,认为应将近金线属归于金线属;修订了金线属ＳｉｎｏｃｙｃｌｏｃｈｅｉｌｕｓＦａｎｇ的鉴别特征。     

Ang Ⅱ 对培养新生大鼠心肌成纤维细胞增殖及丝裂素活化蛋白激酶的影响

本研究目的在于探讨丝裂素活化蛋白激酶（ＭＡＰＫ）是否在ＡｎｇⅡ（１０－８ｍｏｌ／Ｌ）诱导的培养新生大鼠心肌成纤维细胞（ＦＢ）的增殖反应中起重要作用。实验以ＦＢ数目和ＤＮＡ合成速率（３Ｈ－胸腺嘧啶掺入率）为增殖指标,［γ－３２Ｐ］ＡＴＰ掺入法和免疫印迹法分别测定ＦＢＭＡＰＫ的活性和含量,结果发现（１）ＡｎｇⅡ处理ＦＢ２４ｈ后,ＤＮＡ合成速率和细胞数比对照组分别增加６０％和３９％;（２）ＡｎｇⅡ处理ＦＢ５ｍｉｎ后,ＭＡＰＫ活性比对照组增高２０３％;（３）培养新生大鼠ＦＢ含有两个ＭＡＰＫ同型体－ｐ４４ｍａｐｋ和ｐ４２ｍａｐｋ,其中ｐ４４ｍａｐｋ含量高于ｐ４２ｍａｐｋ,分别为总量的５８％和４２％。ＡｎｇⅡ处理５ｍｉｎ后,ＭＡＰＫ蛋白含量（ｐ４４＋ｐ４２〕增高４２９％,其中ｐ４４ｍａｐｋ的增加明显大于ｐ４２ｍａｐｋ的增加,分别比相应对照增高４８６％和３４９％。以上结果表明,ＡｎｇⅡ诱导的ＭＡＰＫ活性和含量的增加,参与了ＦＢ的增殖反应,其中ｐ４４ｍａｐｋ的作用较为显著     

Trichosanthin inhibits T cell activation by interfering with the recruitment of ZAP-70 to CD3 ζchain

INTRoDUCTIONThichosanthin(Tk),aplantproteinisolatedfromaChinesemedicinalherbTh-1.Correspondenceaddress:Dr.KuangYenCHoU,ShanghaiInstituteofImmunology,Shang-haiSecondMedicalUniversity28oSouthChongqingRoad,Shanghai2ooo25,China.Fax:(8621)63846383,E-mail:my@sh…     

血小板生成素研究进展

血小板生成素(thrombopoietin,TPO)是近几年发现的一种造血生长因子,其功能是促进巨核细胞的发育成熟,调节血液中血小板的水平。由于它在临床上纠正较难对付的血小板减少症方面具有较好的应用前景,短短两年时间其开发研究已进入了Ⅰ/Ⅱ期临床试验,据称初步结果比较乐观;在理论研究方面,TPO基因的克隆大大丰富了人们对巨核细胞发育过程和调控机制的认识,出现了大量相关文献。本文根据最新文献,综述人们在有关TPO的表达调控、信号转导、生物活性、临床应用等方面的认识。     

高效液相色谱法分离和鉴定腐马素B_1

腐马素是由串珠镰刀菌产生的真菌毒素,其中腐马素B1可引发马脑白质软化症等疾病。本文用高效液相色谱法从串珠镰刀菌玉米培养物中分离出了腐马素B1并通过紫外光谱和快原子轰击质谱进行了鉴定。     

绿豆胰蛋白酶抑制剂┐猪胰蛋白酶复合物的四方晶体结构

本文报道了绿豆胰蛋白酶抑制剂－猪胰蛋白酶（１∶２）复合物的四方晶体的结构测定。晶体属于Ｉ４２２空间群,衍射分辨率为０．２５ｎｍ,共确定了绿豆抑制剂５６个残基的空间位置。与已报道的三方晶体结构相比,其中的抑制剂分子的结构基本相同,并且抑制剂－酶三元复合物在四方晶体中也处于堆积无序状态,即复合物按两种取向进行堆积：Ｔａ∶ＭａＭｂ∶Ｔｂ和Ｔｂ∶ＭｂＭａ∶Ｔａ（Ｔａ,Ｔｂ为胰蛋白酶,Ｍａ为抑制剂结合环Ⅰ,Ｍｂ为抑制剂结合环Ⅱ）。但四方晶体结构比三方晶体结构多测定了一个抑制剂残基Ｐｒｏ１１的位置,同时,四方晶体中的抑制剂不存在膺β－折叠片层结构,其构象与三方晶体中的抑制剂相比有所变化。分析表明抑制剂的两个刚性的结构域之间的连接肽具有一定的柔性,并因此形成不同的晶型。此外,绿豆抑制剂与其他Ｂｏｗｍａｎ－Ｂｉｒｋ抑制剂相比,分子的两个双股的反平行β－折叠片层和抑制活性位点所在的结合环的结构具有很高的保守性     

核酶在大肠杆菌内对烟草花叶病毒靶RNA的切割作用

把一段取自TMV RNA的靶cDNA序列连接在一个体内表达转录载体内的报道基因CAT起译密码子ATG的下游组成了读码框不改变的CAT融合基因,通过测定载体在大肠杆菌内表达的CAT活力变化,观察了与CAT同时表达的核酶在体内对靶序列的作用。当专一核酶RZ1、RZ1A或RZ1表达时,CAT的酶活力下降了30%,但非专一核酶RZ3的表达并不改变CAT活力。凝胶电泳和引物延伸结果表明CAT活力的下降是由于这些核酶对融合CAT mRNA在5’靶序列区发生了专一切割从而影响了蛋白的合成所致。     

Construction of a fusion protein between N-terminal 153 peptide of thrombopoietin and erythropoietin

Ｔｈｒｏｍｂｏｐｏｉｅｔｉｎ(ＴＰＯ)ｉｓａｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｃｙｔｏｋｉｎｅｃｌｏｎｅｄｉｎｒｅｃｅｎｔｙｅａｒｓ[1—3].Ｉｔｓｆｕｎｃｔｉｏｎｉｓｔｏｒｅｇｕｌａｔｅｔｈｅｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆｐｌａｔｅｌｅｔ,ｗｈｉｃｈｐｌａｙｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｒｏｌｅｉｎｂｌｏｏｄｃｌｏｔｔｉｎｇ,ｂｙｓｔｉｍｕｌａｔｉｎｇｔｈｅｓｔｅｍｃｅｌｌｓｔｏｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｅａｎｄｄｅｖｅｌｏｐｉｎｔｏｍａｔｕｒｅｍｅｇａｋａｒｙｏｃｙｔｅｓ.Ｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆａｎｉｍａｌｅｘｐｅｒｉｍ…