以胞质分裂阻滞法研究女性年龄与体细胞中 21号染色体分离异常的关系

21三体是人类最常见的先天性疾病,约95%患儿的超数21号染色体来源于母亲,且随母龄增加患儿出生率也随之增加。本文首次运用胞质分裂阻滞法(CB法)对不同年龄女性体细胞进行荧光原位杂交,对其21号染色体的分离情况进行分析。结果表明,随年龄的增加,女性体细胞中21号染色体不分离也随之增加,但21号染色体丢失无年龄效应, 且21号染色体不分离频率远高于其丢失。该结果表明,女性体细胞中21号染色体不分离与生殖细胞同样存在年龄效应。 Abstract　　Trisomy 21 is the most common genetic desease in human. More than 90% is derived from mother. With the advancing of mother's age, the frequency of trisomy 21 is increasing. We detected the relation between chromosome 21 missegregation and age in cytokinesis-blocked female lymphocytes by　in situ　hybridization with chromosome 21 specfic probe. We have found that the age effect also exists in female somatic cells as in gamets.     

氯化钇和氯化镨引起的人淋巴细胞DNA分子损伤的研究

用单细胞凝胶电泳法检测了稀土化合物氯化钇和氯化镨对人外周血淋巴细胞的ＤＮＡ损伤效应。结果表明,与对照相比,３种不同浓度的氯化钇和氯化镨均可引起淋巴细胞ＤＮＡ受损后ＤＮＡ迁移率的显著升高,受损伤细胞的百分率与对照差异明显,提示氯化钇和氯化镨具有一定的遗传毒性。     

黑麂线粒体基因组序列分析

采用PCR产物直接测序方法测定了黑麂线粒体基因组全序列 ,初步分析了其基因组特点并定位了各基因的位置 .结果显示 :黑麂的线粒体基因组全序列长度为 1 6 35 7bp ,可编码 2 2种tRNA、2种rRNA、1 3种蛋白质 ,碱基组成及基因位置与小麂、赤麂和其它哺乳类动物的线粒体基因组相似 ;模拟电子酶切图谱与先前的报道基本一致 ;基于细胞色素b的全基因序列 ,分别以最大简约法、N J法、最大似然数法与其它 1 4种鹿类动物的相应序列进行了聚类分析 ,构建出相似的系统进化树 :初步确定了麂亚科动物在鹿科中处于与鹿亚科、北美鹿亚科并列的进化地位 .在此基础上 ,进一步以黑麂、赤麂、小麂的线粒体编码RNA和编码蛋白质的基因序列构建系统进化树 ,分析了三者的亲缘关系 .结果表明 :黑麂和赤麂亲缘关系较近 ,是较新的物种 ,而小麂是较为原始的物种     

猕猴属四种猴子(Macaca mulatta, Macaca assamensis, Macaca nemestrina, Macaca speciosa)的染色体比较研究

本研究以全血培养的方法,对恒河猴、熊猴、豚尾猴和短尾猴进行了核型比较研究。结果表明,这四种猴子不仅具有相同的染色体数目(2n=42)和形态,而且G—带和C—带带型也非常一致。因此作者认为,这四种猴子的亲缘关系是十分接近的。     

重组人亲环素A的表达、纯化及活性测定

将RT－PCR扩增得到的亲环素A（CyPA）基因片段插入原核表达载体pET11c中,得到重组质粒pET11／CyPA,转入大肠杆菌获得高效表达。Spe－PAGE分析表明,重组CyPA表达量占菌体可溶性蛋白的40％以上。经50％硫酸铵沉淀和DEAESepharoseCL－6B柱层析可纯化重组CyPA。用糜蛋白酶偶联法测定显示重组CyPA具有肽基脯氨酸顺／反异构酶活性。     

非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨

永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒（Epstein-Barr virus,EBV）转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮阴地区非综合征耳聋大家系行建系工作。该家系患者呈典型的母系遗传特征,且研究发现患者中均具有线粒体DNA 12s RNA A1555G突变,是迄今世界上最大的非综合征耳聋家系之一,在该家系的建系过程中 使用了4种不同的方法。建系结果分别为：微量全血法1株,冻存全血法1株,冻存白细胞法14株及环孢霉素A（CyA）法36株,共计52株。本文就建系工作及这四种转化方法作一简单探讨。     

染色体显微切割与DOP—PCR结合对赤麂Sry基因克隆，测序及初步定位

应用显微切割技术获得赤麂1号,Y1,Y2染色体,通过DOP－PCR增加模板DNA拷贝数,然后用人的性别决定基因（Sex-tetermininig Region of the Chromosome Y,SRY)中HMG框内设计1对引物,对DOP－PCR产物进行扩增,在雄性赤麂Y2染色体DOP－PCR产物中扩增出与人SRY基因同源的Sry基因片段,克隆,测序,首次在分子水平上证明赤麂Y2染色体是真正的Y染色体,同时对赤麂Syr基因进行了初步定位。     

麂属(Muntiacus)动物MDR-1基因序列分析及其分子进化关系

对麂属（Muntiacus)中的3种动物：赤麂（M.muntjak)(2n-6♀,7♂）,小麂（M.reevesi)(2n=46),黑麂（M.crinifrons(2n=8♀,9♂）MDR－1基因（multidrug resistance,多药耐药基因）726bp左右的片段进行了序列分析并根据序列信息建立分子系统树,同时探讨了这3种动物的起源,分类地位及进化关系。     

麂属(Muntiacus)动物线粒体12S rRNA、细胞色素b基因和多药耐药基因序列分析及其分子进化关系

对麂属（Muntiacus)中的3种动物：赤麂（M.muntjak)(2n=6♀,7♂）,小麂（M.reevesi)(2n=46),黑麂（M.cri.nifrons)(2n=8♀,9♂）线粒体DNA 12S rRNA和细胞色素b基因784bp左右的片段和核基因－多药耐药基因（multidrug resistance,MDR1)的728bp左右的片段进行了序列分析,并根据序列信息建立了分子系统树,同时探讨了这3种动物的起源,分类地位及进化关系。     

小麂、赤麂、黑麂mtDNA序列变异性及反映的进化关系

利用已测定的鹿科麂亚科动物小麂、赤麂、黑麂的线粒体全基因组序列,统计它们各自连接在一起的13个蛋白编码基因、22个tRNA基因、2个rRNA基因和1个控制区序列的碱基长度和组成,计算rRNA基因遗传距离,估算分歧时间,比较蛋白编码基因的碱基水平和氨基酸水平上的差异,基于连接在一起的13个氨基酸序列,以羊为外群,通过邻位相连法和最大简约性法构建进化树,探讨小麂、赤麂、黑麂的进化关系。结果表明,小麂是较原始的物种,赤麂和黑麂较为近缘,是从类似小麂的祖先演化而来。