姐妹染色单体分化染色中IdUrd和BrdUrd的效果比较

自从Taylorli7用’H一放射自显影技术首次 发现了姐妹染色单体交换以来,已在许多动、植 物细胞里观察到姐妹染色单体交换。直到1974 年Korenberg^[2]等改进了Latt[^[3], Wolff^[4]等用 BrdUrd-33258 Hoechst荧光染料染色的方法, 发展了一种简易的显示姐妹染色单体分化染色 的方法（以下简称SCD法）,之后细胞遗传学实 验才得到了一个新的飞跃。     

中国人Diego血型系分布

人类大多数红细胞血型系的重要性在于它 们的临床意义,但Diego血型系却被认为在人 类学上有特殊价值[sIO Dieg。血型由Di“和Dib 抗原组成,成为独立的血型系。抗Di“是1955 年Lagriss。等从一姓Diego的委内瑞拉妇女中 发现的［410抗Dib是1967年Thompson等发 现的〔s]。免疫遗传学的研究表明,抗Di“和抗Dib 检出的抗原分别受同一位点上的共显性基因 Di,和Di“决定,不存在Di (a-b-)。由于发 现Di‘抗原的分布有明显的种族差异,因此它 作为人种的一个遗传标记,被用于群体遗传学 研究。     

多巴胺D4受体基因与注意缺损多动障碍

为探讨注意缺损多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(dopamineD4receptorgene,DRD4)间的关系,采用Amp-FLP的方法检测了上海地区汉族人群中68例ADHD患者及其父母DRD4的多态性,数据采用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)及传递不平衡检验(TDT)进行遗传关联分析.结果表明HHRR分析和复等位基因的TDT检验,均未显示出与ADHD的遗传关联性(P＞0.05).提示上海地区人群中DRD4基因与ADHD无显著性关联。 Abstract:The present study was designed to investigate the association between attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) and the dopamine D4 receptor gene (DRD4).Amp-FLP was used to test the polymorphisms of DRD4 in 68 ADHD children and their parents from Shanghai.The haplotype-based haplotype relative risk (HHRR) and transmission disequilibrium test (TDT) methods were used to analyze the association between DRD4 and ADHD.In our samples we found no significant association between DRD4 and ADHD (P>0.05).Our results do not support that ADHD is associated with DRD4 in population in Shanghai.     

姐妹染色单体分化染色中IdUrd和BrdUrd的效果比较

自从Taylor用~3H-放射自显影技术首次发现了姐妹染色单体交换以来,已在许多动、植物细胞里观察到姐妹染色单体交换。直到1974年Korenberg等改进了Latt、Wolff等用BrdUrd-33258 Hoechst荧光染料染色的方法,     

青紫蓝鼠的染色体核型分析

青紫蓝鼠(Chinchilla laniger),别名绒鼠或毛丝鼠,原产南美洲,是一种珍贵的小型毛皮动物。Makino曾报道了青紫蓝鼠的染色体数目2n=64;Galton的论文也图示了各条染色体的照片。我们运用人类淋巴细胞短期培养技术,对青紫蓝鼠染色体的核型进行了分析,现报告如下。     

安徽省宁国县畲族群体HLA抗原分布

对安徽宁国县畲族 118人进行了HLA- A、B位点分型。检出A位点抗原 9型 ,B位点抗原 13型。A1 、A3、B5、B7、B12 、B13、B17、B22 基因频率分别为:0.0084、 0.0170、 0.0708、0.0041、0.0284、0.1670、 0 .0494、0.0922。结果表明 ,宁国县畲族HLA基因分布基本上符合我国南方人群的特征。     

注意缺损多动障碍的X染色体基因组扫描分析

摘 要：注意缺损多动障碍（ADHD）是儿童期多见行为障碍。男孩发病多于女孩。家系、双生儿和寄养子研究显示该障碍发生具有遗传基础。但是病因尚不清楚。分子遗传学和药理学研究表明ADHD涉及到多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质系统,一系列报告发现ADHD与多巴胺D4受体（DRD4）、多巴胺转运体（DAT1）和儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）等基因相关联。我们以往研究表明ADHD与X染色体上DXS7位点和MAOA基因相关联,而DXS7是紧密连锁于MAO基因。依此假设,我们应用基因组扫描技术探讨ADHD在X染色体上易感位点。采用TDT方法分析X染色体上48个DNA标志的多态性与中国人群中84个ADHD核心家系间的连锁关系,ADHD诊断依据DSM-III-R标准。TDT分析结果观察到如下位点与ADHD相连锁,DXS1214(TDT:χ2=18.1,df=7, P<0.01), DXS8102(TDT: χ2=7.9, df=3, P<0.05),DXS1068(TDT: χ2=21.9, df=9, P<0.01), DXS8015(TDT:χ2=14.6, df=7, P<0.05),DXS1059(TDT: χ2=27.8, df=10, P<0.01) 和DXS8088(TDT:χ2=20.4, df=3, P<0.01).研究资料提示X染色体上Xp11.4-Xp21和Xq23区域可能存在ADHD的易感基因。     

利用HPA-1～3,5和15系统多态性估算中外不同人群遗传距离

依据血小板同种抗原5个系统的遗传多态性, 采用聚合酶链反应序列特异性引物技术, 对1 000名中国汉族无关献血者HPA-1~3, 5和15系统进行基因分型, 计算基因频率。使用DISPAN软件及PHYLIP软件计算不同群体间遗传距离并绘制系统树。系统树显示, 亚洲人群先与欧洲人群相聚, 之后再与非洲人群相聚, 非洲人群位于系统发生树的最顶部; 印度人群处于亚洲人群与欧洲人群之间; 南美洲巴西白人与欧洲人群聚在一起; 大洋洲的波利尼西亚人与亚洲人群聚在一起。此研究从一个侧面证明了人类“非洲起源说”, 印证亚洲人群由南亚向东南亚再向东亚迁徙的路线, 并推断出欧洲人群由南欧向北欧、西欧迁徙的线路。HPA能有效估算不同人群间遗传距离, 分析人类迁徙过程, HPA可作为遗传标记应用于人类进化的研究。     

上海地区260对双生儿的血型研究

我国民族的血型分布调查,早在1918年就开始,到1963年才报告了14个民族的ABO血型分布,继后又调查了10个民族Rh血型的分布。关于双生儿的调查,多胎妊娠的分析,国内虽有报道,但有关双生儿血型研究尚未见到。本文将上海市260对双生儿的4种血型分布情况,以及一套以血型诊断我国汉族双生儿     

多巴胺D4受体基因与注意缺损多动障碍

为探讨注意缺损多动障碍（ADHD）与多巴胺D4受体基因（dopamine D4 receptor gene,DRD4)间的关系,采用Amp-FLP的方法检测了上海地区汉族人群中68例ADHD患及其父母DRD4的多态性,数据采用基于单体型的单体型相对风险（HHRR）及传递不平衡检验（TDT）进行遗传关联分析。结果表明HHRR分析和复等位基因的TDT检验,均未显示出与ADHD的遗传关联性（P＞0．05）。提示上海地区人群中DRD4基因与ADHD无显性关联。