应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变

目的:应用遗传性耳聋基因芯片对散发性聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可靠性。方法:门诊收集散发性聋患者10例,取外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16bp、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2AG、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。同时,PCR扩增GJB2、线粒体12S rRNA基因全序列,DNA测序,以验证基因芯片检测结果的准确性。结果:在10名耳聋患者中,基因芯片方法检出1例携带线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变;2例GJB2基因235delC纯合突变;2例235delC杂合突变;SLC26A4基因和GJB3基因未检出突变。基因芯片的结果与测序结果完全一致。结论:遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,结果准确、可靠,具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,同时结合产前诊断技术能有效预防耳聋患儿的出生,因而具有广阔的临床应用前景。     

HIV-1 Tat蛋白神经毒作用的研究进展

HIV-1感染者常并发神经系统损伤,患者主要表现为运动功能障碍,认知和行为受损等。研究表明,HIV-1多种蛋白参与上述病理过程,其中Tat蛋白发挥了极为重要的作用。外周Tat蛋白可透过血脑屏障进入脑组织,与脑内感染细胞分泌或释放至胞外的Tat共同作用于NMDAR、mGluR1、多巴胺转运蛋白等,损伤神经系统。该文主要对Tat蛋白的神经毒作用作一综述。     

细纹豆芫菁交配与繁殖力的关系

将采自野外的细纹豆芫菁EpicautamannerhimiMkl的雌雄成虫各50头在室内进行人工随机配对,共发生75次交配,平均交配1.5次。雄虫1生可交配0～4次,雌虫0～2次。交配持续时间为(188±55)min,交配持续时间与交配次数之间、交配持续时间与繁殖力之间均无相关性。交配次数与两性的繁殖力呈负相关。交配后有36头雌虫43次产卵,其中有35次产卵发生在本次交配后,有8次产卵发生在连续2次交配后。作者认为雌虫在性感受性上的差异,与不育雄虫参与雌虫的前次交配有关。雄虫能否产生足够数量的交配因子来抑制雌虫的性感受性,是决定雌虫在产卵前交配次数的重要因素。     

若干植物分类学术语介绍及中译名商榷

为便于国内外植物分类学同行的交流,本文介绍了48个国内尚未收入的植物分类学术语,提出了建议的中译名,并对10个已有术语的定义和中译名等问题进行了讨论。     

烟蚜在烟株上的垂直分布及其分布型

在烤烟Ｋ－３２６团棵期烟株上,Ⅰ－Ⅲ龄若蚜,Ⅳ龄若蚜＋无翅成蚜在各叶位间的分布量具有显著差异,且这种差异与烟株上国蚜Ｍｙｚｕｓｎｉｃｏｔｉａｎａｅ（Ｂｌａｃｋｍａｎ）的密度有关。     

冠心病患者静息心率与血小板活性相关研究

目的:探讨冠心病患者静息心率与血小板活性的相关研究。方法:选择2013年1月至2014年9月于我院住院患者474例,按静息心率快慢分为三组,心率70 bmp为第一组(Q1)150例,心率位于70~85 bmp为第二组(Q2)265例,心率85 bmp为第三组(Q3)59例,三组患者均于病情稳定时行血栓弹力图(TEG)中MA值检测,同时随访3个月,观察和比较三组患者MA值变化及预后。结果:三组患者MA值分别为61.16±7.29 mm、62.02±7.46 mm、65.32±6.56 mm,第三组患者MA值与第一组或第二组患者MA值比较差异均存在统计学意义(P0.05),通过血栓弹力图检测三组经花生四烯酸(AA)途径的血小板抑制率和经二磷酸腺苷(ADP)途径的血小板抑制率发现,静息心率高低与抗血小板药物作用疗效无相关关系(P0.05)。随访3个月,三组患者心绞痛、再住院、脑血管病及死亡的总发生率分别为28%、28.68%、40.67%。结论:冠心病患者静息心率越快,MA值越大即血小板活性越高,静息心率的高低与抗血小板药物作用疗效无关。     

支气管哮喘患儿血清25 羟维生素D3水平对病情评估及临床转归的意义

目的：探讨支气管哮喘患儿血清25 羟维生素D3[25-(OH)D3］水平对病情严重程度及临床转归的影响。方法：选取144 例 支气管哮喘患儿为研究对象,依据病情严重程度分为轻度间歇组、轻度持续组、中度持续组及重度持续组,选取60 例健康儿童作 为对照组,检测血清25-(OH)D3 水平;在治疗4 周后应用儿童哮喘控制测试评分系统(C-ACT)对患儿哮喘控制情况给予评价,将 所有患儿分为未控制组、部分控制组及完全控制组,比较各组血清25-(OH)D3 水平的差异。结果：对照组、轻度间歇组、轻度持续 组、中度持续组、重度持续组5 组之间血清25-(OH)D3 水平存在显著的统计学差异(P＜0.05),从对照组到重度持续组血清25- (OH)D3 水平逐渐降低(P＜0.05);完全控制组、部分控制组及未控制组三组血清25-(OH)D3 水平亦存在显著的统计学差异(P＜ 0.05),从完全控制组到未控制组血清25-(OH)D3 水平亦呈现逐渐降低趋势(P＜0.05);血清25-(OH)D3 水平与病情严重程度呈负 相关(rs =-0.489, P＜0.05),血清25-(OH)D3 水平与C-ACT 评分亦呈负相关(rs =-0.470, P＜0.05);随着血清25-(OH)D3 水平下降 程度的加重,患儿发生重度持续发作、出现C-ACT 评分＜19 分的风险值(OR)则逐渐增大。结论：血清25-(OH)D3 水平与哮喘患儿 病情严重程度及病情控制情况密切相关,早期血清维生素D 水平对于哮喘患儿病情及近期预后具有一定意义。     

抗生素瓶粉针生产工艺设备解析

抗生素瓶粉针剂具有小容量、稳定性强、运输方便等优势,特别是随着科学技术水平的提升,粉针剂技术逐渐的成熟,俨然成为了国内各大药厂主打的产品剂型。本文首先对抗生素瓶粉剂生产设备进行详细的介绍,分析抗生素瓶粉剂生产工艺设备存在的问题,并提出有效的改进措施,供有关人员参考。     

脑弥漫性轴索损伤的MRI征象及与GCS计分及预后的关系

目的：探讨脑弥漫性轴索损伤（DAI）的磁共振成像（MRI）征象及其与格拉斯哥昏迷量表评分（GCS）计分和预后的关系。方 法：回顾性分析2012 年1 月-2014 年7 月我院收集的30 例DAI 患者的临床病历资料,根据病灶累及部位分析其与GCS 计分和 临床预后的关系。结果：30 例患者共53 个病灶,17例多发病灶,13 例单发病灶;42 个病灶T1WI显示出低信号或者是等信号,11 个病灶T1WI显示为高信号;T2WI显示为高信号,FLAIR 序列以及弥散加权像（DWI）上表现出的信号更高,范围更清晰;病灶形 态呈条索状27 例,斑片状11 例,卵圆形8 例,不规则斑点状7 例;病灶未累及脑中线部位的患者临床预后优于病灶累及脑中线 部位的患者,差异有统计学意义（Z=-2.636,P=0.008）,病灶累及脑中线部位的患者GCS 计分情况比未累及组严重,计分更低,差 异有统计学意义（Z=-2.519,P=0.012）。结论：DAI病灶累及脑中线部位的患者GCS计分较低、预后差,MRI检查是诊断DAI 首选 的影像学方法,临床有重要的参考价值。     

辛伐他汀联合运动训练治疗COPD稳定期合并代谢综合征患者的临床研究

目的:探讨辛伐他汀联合运动训练治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期合并代谢综合征患者的临床疗效,为临床治疗提供指导。方法:按照随机数字表法将2013年9月-2015年3月我院收治的COPD稳定期合并代谢综合征患者分为A、B组和对照组,A组患者在常规治疗的基础上联合辛伐他汀和运行训练,B组患者在常规治疗的基础上以辛伐他汀治疗,对照组患者仅以常规治疗。治疗后6个月,比较三组患者的临床治疗效果。结果:A、B组治疗后的血清白细胞介素-6(IL-6)白细胞介素-8(IL-8)以及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平低于治疗前,差异有统计学意义(P0.05),对照组治疗后的IL-6、IL-8及TNF-α水平与治疗前差异无统计学意义(P0.05),治疗后A组的IL-6、IL-8及TNF-α水平明显低于B组,差异有统计学意义(P0.05)。A组的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)低于B组、对照组,差异有统计学意义(P0.05);A、B组的颈-股动脉脉搏波速度(CFPWV)低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。A、B组治疗后的改良医学研究委员会量表(m MRC)低于对照组,A组m MCR低于B组,差异有统计学意义(P0.05),A、B组治疗后的6 min步行距离(6MWD)高于对照组,A组6MWD高于B组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:辛伐他汀联合运动训练能明显降低COPD稳定期合并代谢综合征患者的炎症性反应,改善患者的胰岛素抵抗和大动脉弹性,提高临床治疗效果。