基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究

目的 研究构建基于共祖（identity-by-descent，IBD）片段算法预测远亲缘关系分析流程并评估预测准确性。方法 采用高密度单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）芯片对253份家系样本进行检测，研究基于IBD片段算法的分析流程进行两两个体间亲缘关系预测，评估预测准确性。随机减少SNP位点，评估位点数对算法预测准确性的影响。结果 IBD片段算法预测1~7级亲缘关系平均置信区间准确率为94.72%，预测可信度为99.77%，6级及以上亲缘关系预测时出现假阴性。随着SNP数量减少，预测准确性会出现一定程度的下降。结论 IBD片段算法可用于7级以内亲缘关系的预测，该算法在群体遗传学、法医遗传学等领域有重要应用价值。     

13/13易位致18次流产一例

患者 女,32岁。农民。结婚10年,妊娠17次,均于80天左右自然流产。于1989年1月来我室检查染色体时,又怀孕且已过50天,经信访获知,患者至95天又流产。其父母非近亲婚配,母亲无流产史。     

贵州发现昆明钝头蛇

2020年8月在贵州省普安县（25°47′02″N,105°01′07″E,海拔1 636 m）采集到3号蛇类标本。它们在形态上与昆明钝头蛇（Pareas niger）相似。基于线粒体细胞色素b(Cytb)基因序列构建的系统发育树显示,此次采集的钝头蛇标本与昆明钝头蛇的1号地模标本序列聚为一支,它们之间的遗传距离为0.4%,远小于钝头蛇属物种之间的遗传距离（5.60%～23.90%）。综合形态比较和分子系统发育分析结果,确定此次采集到的钝头蛇标本为昆明钝头蛇,为贵州省爬行动物分布新记录种。