中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究

强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3'非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5-30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3'UT R CTG三核苷重复序列的分布情况,作者采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术,对60例正常羌族人的CTG重复序列进行了分析。共发现8种等位基因,其中CTG拷贝数为5的等位基因最为常见,占30 .83%,其余依次为13拷贝(22.5%)、12(19.17%)、11(15.83%)、14(5.83%)和15(4.17%);拷贝数大于15的等位基因极少,仅检测到一例,为27拷贝;CT G拷贝数在6-10之间的等位基因也很少,仅发现一例为9拷贝,而该等位基因在其它人群尚无报道。60名个体中共发现纯合子18例,其中9例为5/5,2例为11/11,2例为12/12,4例13/13和1例为15/15,杂合率为70%。本系统的多态信息量(PIC)为0.77。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。 Abstract:Myotonic dystrophy is associated with an increased number of CTG repeats in the 3’UTR of the myotonic protein kinase gene(MT-PK) located on chromosome 19q13.3.The triplet repeats region of the gene of 60 healthy Qiang subjects from Sichuan province was analyzed by polymerase chain reaction and polyacrylamide gel electrophoresis.A total of 8 alleles were found ranging in size from 5 to 27copies with the most common allele of 5 copies(30.83%).The other major alleles were 11,12 and 13 copies with frequency of 15.83%,19.17% and 22.5%,respectively.An allele of 9 copies was found in a Qiang individual which has never been reported before in other populations.Only 5.83% of alleles were longer than 14 copies and one longer than 15 copies.Heterozygote frequency in this population was 70%.The CTG repeats is highly informative with a PIC value of 0.77.There is no significant difference between Qiang and Han population in the distribution of the CTG allele frequencies.     

冻干人体硬脑膜修补脑膜缺损的动物实验和临床应用

颅脑损伤和脑肿瘤术中常可造成硬脑膜缺损,术后可发生脑脊液漏、颅内感染和脑皮层粘连引起癫痫等并发症。硬脑膜缺损修补的目的是预防脑组织与复盖的肌肉、筋膜组织粘连,严密封闭硬脑膜缺损,保持硬脑膜的完整性,减少并发症。我科自1986年始用冻干人体硬脑膜作硬脑膜缺损修补动物实验和临床应用,观察其病理学改变及效果。动物实验 (一)材料与方法本研究采用本科研制的冻干人体硬脑膜。选用健康成年杂种狗8只,雌雄不拘,体重     

冻干人硬脑膜微粒及微丝血管内栓塞的实验研究和临床应用

作者用冻干人硬脑膜的微粒和微丝作为血管内栓塞的材料,经动物实验后应用于临床。通过血管内栓塞后不同时间的血管造影和病理学检查,证明冻干人硬脑膜微粒及微丝是理想的永久性固体栓塞材料,制作方便,栓塞过程简单,不易堵管,注射方便,对周围组织无不良反应,栓塞效果可靠,可作为永久性栓塞材料用于临床。     

14种多基因、疑为多基因遗传病的遗传率研究

本文采用Falconer法和其修正法计算了14种多基因疾病的遗传率（h2）。研究结果表明：脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向（h2>0.75）; 共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性髋关节关节脱位、多指（趾）症、腹股沟斜疝、银屑病（牛皮癣）及原发性癫痫有遗传倾向（0.60< h2<0.75）; 而共转性外斜视、精索静脉曲张、隐睾症以及先天性心脏病（各型）受遗传因素的作用相对较小（h2<0.60）。Abstract: An epidemiologic survey of genetic diseases was carried out in general population from 11 areas, 42 survey sites, 126876 people of Sichuan. With the stratified cluster random samping method, 150 kinds ofgenetic diseases were found according to the diagnostic strandard. And the heritabilities of 14 kinds of polygenic or polygenic-doubted diseases were estimated. The results showed that the contribution of genetic factors to aetiology is greater in cerebral paisy, congenital ear deformity, mental retardation of unknown actiology and scoliosis (h2>0.75). The congenital of genetic factors is moderate in con.comitant esotropia, cleft lip±cleft palate, congenital dislocation of the hip, Polydactyly, inguinal oblique hernia, psoriasis as well as idiopatic epilepsy (0.60< h2<0.75). The contribution of genetic factors is relatively little in concomitant exotropia, varicocele, enorchia and congenital heart disease (various types)( h2<0.60).     

磷酸脂酶C—γ的信号传递研究进展

信号分子磷脂酶C－γ（PLC－γ）被蛋白酪氨酸酶（PTK）激活催化水解磷脂酰肌醇4,5－二磷酸（PIP2）生成第二信使分子肌醇三磷酸（IP3）和二酰基甘油（DAG）,参与受体酪氨酸激酶（RTK）介导的细胞分列、抗原与免疫细胞受体结合引起免疫反应及卵细胞受精等过程中的信号传递。     

口服抗乙肝转移因子免疫活性研究

采用肌肉和皮内混合免疫方法 ,将乙肝疫苗给猪接种。全程免疫 5次 ,2个月后 ,取脾脏和淋巴结制成口服抗乙肝转移因子。在小鼠体内进行了白细胞粘附抑制试验 ,结果表明口服抗乙肝转移因子具有依赖抗原的特异性免疫活性。     

脂蛋白脂酶基因的克隆、序列测定及定点突变

 以人的脂肪组织总RNA为模板 ,参考已报道的脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase ,LPL)cDNA设计引物 ,利用RT PCR方法扩增得到了LPLcDNA ,并经序列测定证实其序列是正确的 .在冠心病患者LPL基因第 5外显子的 830位碱基处发现了G→A的转换 ,该变异导致LPL基因第 192位的密码子CGA被CAA取代 ,使LPL第 192位精氨酸改变为谷氨酰胺 .在变异碱基附近设计合成两条引物 ,其中一条包含所要改变的碱基 ,利用基于PCR的定点突变技术和体外重组的方法获得了G830A变异的LPLcDNA     

间隙连接功能多样性:连接蛋白基因敲除研究

编码细胞间间隙连接通道结构蛋白的基因是称为连接蛋白(connexin,Cx)基因的多基因家族;间隙连接蛋白基因有20种,且多数细胞同时表达多种连接蛋白,其功能研究较为复杂;小鼠7种连接蛋白基因的敲除为研究连接蛋白功能多样性提供了良好模型,并揭示了不同连接蛋白在维持不同组织正常发育和代谢中的重要作用.     

红花桑寄生总黄酮提取物诱导淋巴瘤细胞株CA46凋亡及其分子机制研究

研究了一种寄主为夹竹桃的红花桑寄生总黄酮提取物(Nispex)对人Burkitt淋巴瘤细胞株CA46的抗肿瘤作用,探讨了其抗肿瘤作用的分子机制.应用MTT法研究Nispex对CA46细胞增殖的抑制效果,细胞集落培养法观察Nispex对CA46中增殖细胞群的影响.采用AO/EB荧光染色、TUNEL分析、DNA凝胶电泳分析以及AnnexinV流式细胞术检测细胞凋亡,Western blot检测Nispex对CA46细胞中NF-κBp65、Bcl-2、Bax、Caspase-3和PARP等蛋白表达的影响.结果表明,Nispex显著抑制CA46细胞增殖和诱导CA46细胞凋亡,作用48 h的IC50值为1.72μg/mL,细胞凋亡率与药物浓度正相关.Nispex能有效上调CA46细胞Bax、Caspase-3蛋白表达,下调NF-κBp65、Bcl-2、PARP蛋白表达.Nispex诱导CA46细胞凋亡可能是通过对NF-κB信号通路的抑制来实现的.