中国人ε珠蛋白基因5′侧序列中多态性Hinc Ⅱ位点的进一步研究

本文进一步研究了我国不同民族的正常个体以及β地中海贫血患者θ珠蛋白基因5′侧序列中的多态性HincⅡ位点及其遗传性质。在广西壮族正常个体和β地中海贫血纯合子中,该多态性位点的发生频率均为75％,与正常汉族人测得值相近。家系分析资料表明,该多态性位点完全按照孟德尔规律进行遗传。     

新诱变剂甲基丙烯酸环氧丙酯作用的酶谱分析

我们前已报告,甲基丙烯酸环氧丙酯(Glycidyl Methacrylate,GMA)系一强化学诱变剂,能产生很强的遗传毒作用。为了研究其诱变机理,我们在体外系统使GMA与质粒PBR322进行反应,由吸收光谱移动法及其他方法证明了两者发生了以共价键为主要键型的     

核酸抗体

核酸抗体的研究始于五十年代中期。最初一些研究者试图用纯DNA免疫动物制备抗体,均告失败。稍后,人们才用DNA与载体蛋白组成复合物免疫动物,获得了核酸抗体,同时还发现既便用碱基、核苷、单核苷酸或寡核苷酸与牛血清清蛋白的复合物也能产生特异性抗体。至此人们开始认识到核酸物质具有抗原性。由于抗体-抗原反应的高度特异性,核酸抗体的研究在核酸的检测、分离和提纯,核酸结构与功能的研究及临床应用等方面都发挥着重要的作用。本文拟就核酸抗体的某些研究情况作一简要介绍。     

肾素－Ⅱ转基因的初步研究

将注射２４ｋｂ小鼠肾素－２（Ｒｅｎ－２）基因的４２５枚受精卵再植于２２只假孕大鼠输卵管内（每只约２０枚）。怀孕的１６只母鼠共生得子代鼠９７只,用ＰＣＲ及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术对存活的６０只子代鼠进行鉴定,发现有两只大鼠携带Ｒｅｎ－２基因。此两只转基因大鼠整合外源基因的拷贝数约为１～２个,血压均未见升高。     

谷胱甘肽S－转移酶基因P1的研究进展

谷胱甘肽S－转移酶P1－1在癌变细胞和抗药性肿瘤细胞中表达水平发生变化,提示可以作为恶性转化及肿瘤抗药性的标志物．对大鼠谷胱甘肽S－转移酶P1基因上游调控序列的研究发现在－2.5kb及－2.2kb各存在一增强子序列GPEⅠ,GPEⅡ,－400bP存在一沉寂子．GPEⅠ、沉寂子上均至少结合有3种反式作用因子．人谷胱甘肽S－转移酶P1基因上游区域中迄今尚未发现增强子或沉寂子,但却发现了胰岛素及视黄酸的应答序列,在癌变细胞和抗药性的肿瘤细胞中该基因表达的调控机制有别于正常细胞．     

蛋白质转运的细胞分子机制--1999年度诺贝尔生理学或医学奖简介

瑞典卡洛琳斯卡医学院 1 999年 1 0月 1 1日在斯德哥尔摩宣布 1 999年度诺贝尔生理学或医学奖授予美国洛克菲勒大学细胞分子生物家君特·布洛贝尔 (Ｂｌｏｂｅｌ,Ｇ) ,以表彰他发现蛋白质因具有信号序列而决定其在细胞内转运和定位的功绩。一、Ｂｌｏｂｅｌ提出了什么重要的科学问题人体由大约 1× 1 0 14 个不同类型细胞所组成。细胞外表由膜包裹 ,是组成机体的基本单位。细胞间可通过各种管道和基质进行物质交换、通讯联络和相互作用。细胞内含有各种形态各异、功能不一的亚细胞结构和细胞器 (如细胞核、内质网、线粒体…… ) ,这些细胞器…     

地中海贫血基因诊断

f4-地中海贫血（简写为f4地贫）是一种严重 影响人民健康和人口质量的遗传性疾病,在我 {IA广大地域（特别在南方）具有较高的发病率。 在p地贫中以重型患者后果最为严重,此类 病例在此化学上表现为夕珠蛋白链完全缺如 (# D纯合子）或极度减少（/j+纯合子,其fl链仅 相当于正常水平的5--30界）;在临床上则表现 为严重的或进行性贫血、肝脾肿大、骨骼改变及 红细胞形态异常等一系列综合征。防治该病的 根本措施是杜绝患儿出生,为此必须作好产前 诊断。我们在了解中国人fl类珠蛋白基因多态 性限制酶位点的分布的基础上,开始对某些有 可能患重型fl地贫危险的胎儿进行产前基因诊 断。产前基因诊断的原理大致是：根据对重型 召地贫患者及其父母夕类珠蛋白基因多态性限 制酶位点所组成的基因型和单体型（haplotgpe) 分析,将患者双亲携带地贫基因的染色体和携 带正常基因的染色体区分出来,然后对胎儿的 基因型和单体型进行分析,即可确定其两条含 fl珠蛋白基因的染色体中是否具有携带地贫基 因者。自1978年以来,文献已报道用上述方法 对数十例具有重型f4地贫家庭史的胎儿进行产 前基因诊断〔,一‘,,效果不错。     

人β-基因3’旁侧的多态性BamHⅠ位点及其在β-地贫产前诊断中的意义

用印迹杂交技术和β-珠蛋白基因探针测定了中国人β-株蛋白基因3’旁侧BamHⅠ多态性位点。22kb带在β~A染色体上出现的频率为32％,但在β~T染色体上出现的频率为0。BamHⅠ多态性位点分布频率的这一特点在β-地贫产前诊断中具有重要意义。