一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

金缕梅类科的系统发育分析

本文运用分支分类的方法对金缕梅类进行了系统发育的分析。金缕梅类作为单元发生群包括下 列19科：昆栏树科、水青树科、连香树科、领春木科、杜仲科、金缕梅科、悬铃木科、交让木科、假槲树科、双颊果科、折扇叶科、黄杨科、西蒙得木科、木麻黄科、山毛榉科、桦木科、杨梅科、马尾树科和胡桃科。木兰科在分析中被选择作为外群类。在对大量性状进行评估之后,选择了32对性状作为建立数据矩阵的基本资料。性状极化主要以外类群比较、化石证据和通行的形态演化规律为依据。首次引入了不合谐数的概念来检测性状极化结果的正确程度,并对少数不合谐数较大的性状的极性进行了调整。采用最大同步法、最小平行进化法和综合分析法进行运算,按照最简约的原则,选出演化长度最短的谱系分支图,作为本文讨论的基础,并在此基础上,探讨了金缕梅类科的系统关系。     

Red重组系统及在微生物基因敲除中的应用

在完成了对各种微生物基因组的测序以后,功能基因学的研究变得尤为重要。研究基因功能最直接的方法便是将待研究的基因失活。最初构建基因突变体是采用大肠杆菌的RecA系统,但是RecA重组系统操作复杂,重组效率低。最近建立了Red重组系统,该系统由3个蛋白组成：α蛋白(即λ核酸外切酶),β蛋白,Gam蛋白。应用Red系统进行基因敲除,可以直接利用线性打靶DNA,两侧同源臂长度在35~60 bp即可发生同源重组,且重组效率高。 Abstract:Since many DNA-sequencing projects of varied microorganisms have been completed,studies on their functional genomics become more important.Inactivation of an interesting gene is a direct method to characterize its function.Though the Esherichia coli RecA recombination system can be used to produce gene mutants,it needs a complex manipulation process.Furthermore,its efficiency is very low.Recently a Red recombination system was developed.This recombination system consists of three proteins:α protein（λ exonuclease）,β protein and Gam protein.In this system,the linear targeting DNA which contains a selectable marker flanked with a homologous region as short as only 35~60 bp can be directly targeted for gene knock-out with a higher efficiency.     

基于质粒的轮状病毒反向遗传学研究进展

轮状病毒是全球范围内引起婴幼儿急性胃肠炎的最主要病原体,2016年导致的儿童死亡病例为228047例,每年导致的住院病例则高达200万例。轮状病毒属于呼肠孤病毒科,基因组由11条分节段的双链RNA (dsRNA)组成,被三层衣壳包裹。病毒反向遗传学技术的建立加快了病毒学的研究。2017年,完全依赖质粒的轮状病毒反向遗传学技术获得突破,随后在轮状病毒致病机制、疫苗研发、载体构建等方面取得重要进展。本文将就此技术的建立、发展和应用进行综述,供相关领域人员参考,以期加快我国轮状病毒的研究和应用,推动我国轮状病毒急性胃肠炎的预防和控制。     

SARS-CoV(BJ01)基因预测及功能推测

通过对有关SARS—Cov文献的调研,指出了有关基因预测和功能研究的不足。为制备有效的药物和疫苗,对SARS—CoV(BJ01)重新进行了基因预测和功能推测。比较12种基因预测方法对冠状病毒属中已知基因的预测优劣,选用Heuristic models、Gene Identification、ZCURVE—CoV和ORF FINDER4种较好的方法来预测基因,然后运用AT—Gpr分析第一起始密码子的可能性及是否符合Kozak规则,同时搜索转录调控序列,以提高基因预测的准确性。共预测出34个ORF,排除NCBI及有关文献中完全相同或有微弱差别的13个,得到21个大于50个氨基酸的可能新基因。对于预测出的蛋白质,运用ProtParam分析它们的物理化学特征,用SignaIP分析蛋白是否有信号肽,用BLAST、FASTA分析是否有相似序列,用TMPred、TMHMM、PFAM和HMMTOP分析结构域或模体,以提高基因功能推测的可靠性。根据4种基因预测方法使用情况、与其他冠状病毒属已知基因匹配分值、匹配预期值、已知基因与预测基因长度差别,将21个可能的新基因按出现可能性分为4类。同时对结果进行了讨论。     

胡杨枝、叶和花芽形态数量变化与个体发育阶段的关系

以同一立地条件下不同径级的胡杨为研究对象,通过野外调查取样和室内分析,探讨胡杨枝、叶和花芽形态数量特征随径级的变化规律及其相互间的关系。结果表明:随着径级的增加,叶形指数、枝条长度、每枝叶片数逐渐减小,叶面积、叶周长、叶柄长、枝条粗度、每枝花芽数、花芽长度和花芽宽度逐渐增加。相关分析表明,枝、叶、花芽形态数量指标均与径级存在极显著正/负相关性;花芽长度、花芽宽度、叶形指数、叶面积、叶周长、叶柄长、枝条粗度、每枝叶片数、每枝花芽数两两间均呈极显著正/负相关,枝条长度与叶形指数、叶面积、叶周长、叶柄长、枝条粗度、每枝叶片数、每枝花芽数间均呈现极显著正/负相关,说明胡杨枝、叶和花芽形态数量不仅随着个体发育阶段而逐渐变化,而且枝、叶和花芽形态数量的变化是协同进行的。方差分析显示,枝条长度、每枝叶片数在4径级开始有显著的减少,枝条粗度则与每枝花芽数、花芽长度和宽度同步从10径级开始呈现"阶梯式"的显著增加,叶形指数和叶柄长度的显著变化也出现在10径级。枝、叶和花芽形态数量表现出明显的阶段性差异与胡杨阶段转变密切相关。     

天然来源抗肿瘤化合物作用于MAPK通路的机制

天然来源抗肿瘤活性产物是抗肿瘤药物先导化合物的重要资源。促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路是细胞内重要的信号转导系统,可以调节细胞的生长、凋亡、黏附、迁移等过程,继而影响肿瘤的发生、发展、侵袭、转移,是潜在的抗肿瘤药物作用靶点之一。本文将对天然来源化合物作用于MAPK信号通路的靶点分子及生物效应进行阐述,为肿瘤的化学预防及治疗提供启发。