显微镜光度计扫描测量人中期染色体的面积与DNA相对含量

应用显微镜光度计扫描测量人中期染色体的面积与DNA相对含量,结果显示出人染色体相对面积与相对长度之间密切的相关性。染色体DNA相对含量的高低,与染色体面积大小呈正相关。此外,DNA在染色体二维图形的分布是不均匀的,边缘与着丝粒部位的含量低,在纵向范围内变化较大,在横向范围内的变化较小。     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。