一例家族性小头畸形

云南省禄劝县螳螂公社社员梁××,夫妇共生了9个孩子,其中4个患小头畸形,两男两女。最大的患儿为男性,21岁时因病死亡,第二个是女孩,已14岁,第三、四个分别为女孩和男孩,均在两三岁时死去。 小头畸形一般是散发性的,梁家接连出生4个患儿,实属罕见。我们对活着的女患儿进     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

人粒细胞集落刺激因子（hG－CSF）cDNA3′－UTR对其表达的影响

利用人粒细胞集落刺激因子（ｈＧ－ＣＳＦ）ｃＤＮＡ３′端非翻译区（３′－ＵＴＲ）中存在的ＤｒａⅠ酶切位点,通过部分酶切与完全酶切,删除３′－ＵＴＲ不同长度,构建了四种ｈＧ－ＣＳＦｃＤＮＡ瞬时重组表达质粒。转染ＣＯＳ－７细胞后,生物活性测定结果提示,ｈＧ－ＣＳＦｃＤＮＡ３′－ＵＴＲ对其表达起负调控作用,其关键性序列位于紧接终止密码子ＴＧＡ下游的６５ｂｐ范围内,３′－ＵＴＲ对ｈＧ－ＣＳＦｃＤＮＡ表达的影响与转录水平的差别有一定关系。     

贵州省植物园引种苏铁蕨成功

贵州省植物园引种苏铁蕨成功①王用平魏德生曾莉莉陈德明（贵州省植物园,贵阳５５０００４）苏铁蕨（Ｂｒａｉｎｅａｉｎｓｉｇｎｉｓ（Ｈｅｅｋ．）Ｊ．Ｓｍ）又称赤蕨,为乌毛蕨科苏铁蕨属单一野生蕨类,是孢子植物向裸子植物进化的一种植物。属珍稀濒危植物。我省镇宁...     

外源基因表达造成的群体感应细菌生存压力的建模分析

外源基因的表达及其对细菌种群的影响对于群体感应系统和合成生物学产业的研究具有重要意义。然而,人们对于表达外源蛋白的细菌本身的行为模式仍然知之甚少。为了研究菌落生长和外源基因表达的过程究竟受到哪些因素的影响,文中测量了受Lux类受体调控的外源基因在N-酰基高丝氨酸内酯 (N-acyl homoserine lactone,N-AHL) 信号分子诱导下的表达,并模拟了其对细菌种群动态的影响。文中建立了一个假设性的数学模型,对信号分子诱导表达下细菌种群生长受影响的现象进行了分析。先前的研究通常将细菌种群生长受群体感应系统影响的现象归咎于合成群体感应信号分子的消耗与N-AHL信号分子的毒性,文中提供了对于这种生存压力的另一种可能的解释。     

金缕梅类科的系统发育分析

本文运用分支分类的方法对金缕梅类进行了系统发育的分析。金缕梅类作为单元发生群包括下 列19科：昆栏树科、水青树科、连香树科、领春木科、杜仲科、金缕梅科、悬铃木科、交让木科、假槲树科、双颊果科、折扇叶科、黄杨科、西蒙得木科、木麻黄科、山毛榉科、桦木科、杨梅科、马尾树科和胡桃科。木兰科在分析中被选择作为外群类。在对大量性状进行评估之后,选择了32对性状作为建立数据矩阵的基本资料。性状极化主要以外类群比较、化石证据和通行的形态演化规律为依据。首次引入了不合谐数的概念来检测性状极化结果的正确程度,并对少数不合谐数较大的性状的极性进行了调整。采用最大同步法、最小平行进化法和综合分析法进行运算,按照最简约的原则,选出演化长度最短的谱系分支图,作为本文讨论的基础,并在此基础上,探讨了金缕梅类科的系统关系。     

Red重组系统及在微生物基因敲除中的应用

在完成了对各种微生物基因组的测序以后,功能基因学的研究变得尤为重要。研究基因功能最直接的方法便是将待研究的基因失活。最初构建基因突变体是采用大肠杆菌的RecA系统,但是RecA重组系统操作复杂,重组效率低。最近建立了Red重组系统,该系统由3个蛋白组成：α蛋白(即λ核酸外切酶),β蛋白,Gam蛋白。应用Red系统进行基因敲除,可以直接利用线性打靶DNA,两侧同源臂长度在35~60 bp即可发生同源重组,且重组效率高。 Abstract:Since many DNA-sequencing projects of varied microorganisms have been completed,studies on their functional genomics become more important.Inactivation of an interesting gene is a direct method to characterize its function.Though the Esherichia coli RecA recombination system can be used to produce gene mutants,it needs a complex manipulation process.Furthermore,its efficiency is very low.Recently a Red recombination system was developed.This recombination system consists of three proteins:α protein（λ exonuclease）,β protein and Gam protein.In this system,the linear targeting DNA which contains a selectable marker flanked with a homologous region as short as only 35~60 bp can be directly targeted for gene knock-out with a higher efficiency.     

诱导受体3（DcR3）在胆管癌中的表达及意义

目的:观察胆管癌组织及血清中诱导受体3(decoy receptor 3,DcR3)蛋白的表达及其临床价值。方法:采用免疫组化S-P法检测45例胆管癌、15例癌旁胆管正常组织中DcR3蛋白的表达,ELISA法检测31例胆管癌及18例胆道良性疾病患者和28例正常人外周血清中DcR3的水平。结果:45例胆管癌组织中DcR3阳性表达29例,阳性率为64.4%,胆管正常组织中无阳性表达。DcR3的表达与肿瘤临床分期、肿瘤浸润和转移有关(P<0.05)。胆管癌患者及胆管良性疾病患者血清DcR3水平分别为152.2535.94 pg/ml,98.35 14.27 pg/ml,均高于正常人。胆管癌患者与胆道良性疾病患者血清DcR3水平相比差异有显著性(P<0.01)。结论:DcR3在胆管癌组织中表达增高。DcR3的表达与胆管癌的发生、发展以及转移有关,可成为治疗胆管癌的一个新靶点。血清DcR3的检测对胆管癌的诊断有一定的临床价值。