《科学-转化医学》：基因疗法可治疗肌肉萎缩症

据英国《泰晤士报》11月12日报道,美国科学家表示,在猴子身上进行的研究表明,他们发明的一种基因疗法可以促进肌肉组织的生长、增强肌肉强韧度。科学家认为,这种方法或可用于治疗人类的肌肉萎缩症等神经肌肉障碍。相关研究成果发表在美国《科学-转化医学》杂志上。     

成人弯刀综合症1例并相关文献复习

目的:探讨我院1例成人弯刀综合症患者的临床表现、诊断手段及治疗方法。方法:简要陈述我院1例成人弯刀综合症患者的入院基本情况及诊疗过程,调研并结合相关文献进行复习。结果:该患者结合临床表现,通过超声心动图、胸部后前位X片及右心导管造影等检查,结果证实该患者右下肺静脉畸形引流,诊断为弯刀综合症,并进行相关对症治疗及后续生活和治疗指导。结论:弯刀综合症为一种罕见而复杂的先天性心肺血管疾病,属于肺静脉畸形引流的一个类型(心下型),病因不明,此病在成人中更为少见,该病的诊断主要依赖于右心导管术和心血管造影以及一些影像学手段,成人型多以保守对症治疗为主,若出现严重症状者则选择外科手术纠正畸形引流治疗。     

美国通过端粒延长技术延长细胞寿命

<正>斯坦福大学医学院开发出一种延长人类DNA端粒长度的技术。该技术可以增加细胞分裂的次数,让细胞的年轻态更为持久。这对早衰症、杜兴氏肌肉营养不良症甚至是心脏病的治疗提供了思路。端粒是染色体末端的DNA重复序列,作用是保持染色体的完整性。细胞每分裂一次,端粒长度就缩短一点,到了某个关键点,细胞不再分裂,就会死亡。年轻人的端粒有8 000~10 000个核苷酸。研究人员开发出的这种技术将端粒延长了1 000个核苷酸长度。     

Mirizzi症合症 32 例临床分析

目的：探讨Mirizzi综合症的诊治。方法：将32例经手术证实的Mirizzi综合症的诊断与治疗加以归纳分析。结果：31例均一期手术治愈,7例并发胆管狭窄,2例出现漏胆。另有一例反复发作胆管炎12年。结论：术前诊断以胆道造影学检查为主,其中确诊是正确手术的关键。     

以疲乏为主诉的肿瘤内分泌副综合征一例并文献复习

目的:肿瘤内分泌副综合症是肿瘤病人需警惕的并发症,抗利尿激素分泌异常综合症是其较常见的一种,常无明显临床表现,容易忽视和漏诊,其与肿瘤发病率,死亡率相关.本文旨在探讨肿瘤内分泌副综合症的早期诊治以便有助于改善患者的生存质量及预后.方法:通过报道一例以疲乏为主诉的肿瘤副综合症并进行相关文献的回顾性复习与分析.结果:准确诊断内分泌副肿瘤综合症是临床医生必须高度重视的,对部分肿瘤内分泌副综合症为排除性诊断,需要完善的临床资料,不可轻易诊断.治疗以控制肿瘤为主结合控制引起综合症的内分泌原因.结论:肿瘤内分泌综合症需要受到临床医师重视,尽量减少漏诊误诊,完善资料准确诊断,积极治疗可改善预后.     

"色盲男孩"与"男孩色盲"几率的计算方法

高中生物学中伴性遗传的几率计算常常出现求“色盲男孩”与“男孩色盲”的几率。学生经常误认为二者几率相同 ,没有区别。下面谈谈如何去分析二者的几率。从汉语语法角度分析 :“男孩色盲”是主谓句 ,完整句子就是“男孩患色盲”;“色盲男孩”是偏正词组 ,二者都陈述的是“男孩患色盲”的几率 ,因此二者的几率相同 ,都求的是“男孩色盲”的几率。这样理解和判断就产生了错误 ,求几率实质是数学理论与生物遗传规律性相结合的综合知识。“男孩色盲”是指男孩中有多少患色盲。也就是说 :“后代所有男孩中患色盲的占多少。”不再考虑性别比例1∶…     

美国《临床研究杂志》：肌肉萎缩症基因疗法动物实验获成功

美国密苏里大学的研究人员近日宣称。他们确定了遗传物质中对治疗肌肉萎缩症至关重要的一种分子化合物—”神经型一氧化氨合酶”（nNOS）的位置。以此制成了一系列新的抗肌萎缩蛋白基因。并在动物实验中获得了成功。该发现有望使目前对肌肉萎缩症的治疗方法得到彻底改变。相关研究刊登在2月23日出版的《临床研究杂志》（Journal of Clinical Investigation）上。     

TINU综合症一例讨论

肾小管间质性肾炎-眼色素膜炎综合症(TINU综合症)是一种少见的同时累及肾脏和眼的特发性疾病,以非少尿型急性肾衰和眼色素膜炎为突出表现,常无特异性病因,对糖皮质激素敏感。本文报道一例中年女性TINU综合症患者,眼色素膜炎先于肾病症状出现,经激素治疗有效。故认为对在眼科首诊的色素膜炎患者,不仅要早期予以激素治疗,还要仔细询问病史,完善相关辅助检查,以利全面诊断,及时处理问题。     

肌电训练康复仪

前言信息科学领域中,生物电信息的研究已越来越引起人们的重视。其中,肌肉生物电话的研究,不仅能对判断神经肌肉系统机能及形态学变化提供依据,也有助于精经肌肉系统的研究或提供临床诊断。尤其引人注目的,是在生物医学工程与康复工程学科领域中,利用骨骼肌的肌肉生物电能反映人脑运动区活动的这一特点,研制成功的肌电控制假手,能按照人的运动意志来进行操作,因而受到残肢者的欢迎。肌电假手安装条件,除了残端状况外,残肢肌电发放条件是个关键,主要有两项指标:(1)肌电发放强弱;     

颈内静脉血栓形成的临床特点及治疗(附5例报告)

目的:探讨颈内静脉血栓形成的临床特点和治疗方法.方法:回顾性分析我科从2001年2月至2010年8月收治的5例颈内静脉血栓患者的临床资料.结果:5例患者均有颈部包块,1例发生Lemierre综合症(L.S),1例发生卵巢过度刺激综合症,另外1例发生游走性血栓静脉炎.依不同病因分别给予抗炎、抗凝及溶栓治疗,其中4例痊愈,1例死亡.结论:颈内静脉血栓形成为临床少见病症,应该警觉对有该病诱因存在的颈部有包块的患者,及时正确地诊断和治疗是治愈此病的关键.     

Integrated Genetics Inc.宣布将推出几种新的DNA试验法

新近出现了杜兴病(DMD)的产前和病原携带者检测的有效方法。现在每350名男性中就有1人可能患此病,是最常见的遗传性肌肉疾病。DMD是一种有严重危险的肌肉疾病,危害骨骼肌、呼吸肌和心肌。DMD基因(人类最大的已知基因之一)位于X染色体上,且在所有携带缺陷型基因的男性体内表达。症状的发作一般出现在出生后2～5年,而在出生后20～30年时致死。过去五年间,强化了对该基因的鉴定和搞清DMD的     

实验性X综合征大鼠模型的建立

目的　建立一种典型的X综合症动物模型。方法　雄性SD大鼠施行两肾一夹术后普通饲料喂养 4周 ,诱发肾性高血压 ,继以高果糖饲料喂养 4周 ,诱导建立X综合症模型。结果　术后 4周 ,大鼠仅出现收缩压升高 ,血糖、血脂未见明显改变。高果糖饲料喂养 4周后 ,大鼠出现高血糖、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、高血压和高脂血症。结论　肾性高血压形成后高果糖饮食 1个月 ,可诱导SD大鼠出现典型的X综合症 ,为研究胰岛素抵抗及其伴随的心血管疾病提供了一种理想的动物模型。     

高频超声在大运动后颈部肌肉骨骼损伤诊断治疗中的临床应用

目的:研究高频超声在大运动后颈部肌肉骨骼损伤诊断治疗中的临床应用,为临床治疗提供理论依据。方法:选择2014年2月至2015年12月我院收治的大运动后出现颈部肌肉骨骼损伤的患者186例进行研究,按照随机数表法分为超声组、CT组及MRI组,依次进行高频超声诊断、CT诊断、MRI诊断。对比各组患者颈部肌肉骨骼的损伤状况、平均准确率及平均误诊率,同时比较医师对不同诊断方式的评价情况。结果:各组颈部肌肉骨骼损伤的诊断情况比较,差异无统计学意义(P0.05)。超声组诊断的平均准确率高于CT组和MRI组,其中肌肉损伤93.75%,骨骼损伤88.89%,血管损伤91.67%,神经损伤88.89%,肌肉感染83.33%,差异有统计学意义(P0.05)。医师对超声诊断方式的实用性、安全性、经济性及准确性的评价均显著高于CT与MRI,差异有统计学意义(P0.05)。结论:利用高频超声对颈部肌肉骨骼的损伤患者进行诊断,准确率较高,误诊率较低,且更加安全、实用、经济,值得临床推广应用。     

肌肉萎缩与氧化应激

肌肉是机体具有收缩性的组织,它的主要功能是通过力量产生引起机体各部位的运动.肌肉萎缩是肌肉质量和力量丧失,肌肉活动功能减退的一种反应,在许多生理和病理情况下都可以出现.肌肉萎缩时不仅表现为肌肉结构形态的变化,如肌肉的重量和体积减少,肌纤维类型改变,最主要是肌肉蛋白质水解作用增强、合成减少.氧化应激是机体氧化产物超过机体抗氧化防御能力一种应激状态,可以导致细胞、组织和器官的损伤.大量证据表明,氧化应激参与肌肉萎缩的致病过程.探讨氧化应激在肌肉萎缩中的作用,对了解肌肉萎缩的致病机制有重要作用.本文对氧化应激和肌肉萎缩的关系,氧化应激参与肌肉萎缩时的蛋白质水解途径,以及连接氧化应激和肌肉萎缩的两个重要细胞信号转导通路做一简要综述.     

中间纤维与疾病

中间纤维(intermediate filament,IF)与微管、微丝一起组成细胞骨架的蛋白质纤维网络体系。三种骨架纤维中最复杂的是IF,它由最大的基因家族所编码,组成了一个包含73个成员的蛋白大家族。IF除了支架作用还形成复杂的信息平台,并与各种激酶、受体和凋亡蛋白相互作用。目前,已知80多种人类相关疾病包括皮肤起泡、肌肉萎缩症、心肌病、早衰综合征、神经退行性疾病和白内障等与IF有关,且数量仍在增长。其中,IF的变异至少与30多种人类组织特异性疾病有关,在几种神经退行性疾病、肌肉疾病或其他相关疾病还会出现特征性的包涵体。IF可作为细胞类型的标志,其抗体被广泛应用于病理诊断,因此研究这些疾病与IF之间的相互联系、揭示它们的作用机制对全面认识IF在细胞和组织中所起的作用以及对临床疾病的治疗有着重要意义。     

CAV3基因突变相关的骨骼肌和心肌病

Caveolin-3(CAV3)是微囊蛋白家庭成员的肌肉特异性蛋白,在心肌中表达丰富,目前发现它的基因突变与九种典型的骨骼肌和心肌病症有关:肢带型肌营养不良(LGMD-1C)、波纹肌肉病(RMD)、远端型肌病(DM)、横纹肌溶解症(RM)、高CK血症(H-CK)、肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、长QT综合征(LQTS)、婴儿猝死综合症(SIDS)。有些突变可能导致两种以上的疾病同时出现,同种突变也可能导致不一样的疾病类型,CAV3相关疾病报道越来越多,其致病机制尚待深入的研究。本文就CAV3突变相关疾病及其分子机制研究进行综述。     

巴斯德研究所证实第二种艾滋病毒并在乙型肝炎疫苗研制方面取得进展

巴斯德研究所(法国巴黎)的Luc Montagnier和他的同事证实,存在着第二种艾滋病毒。据他们报道,该病毒是在西部非洲的人体内发现的,能引起免疫缺陷综合症。现在,他们已在30例患者身上(其中17例出现十足的艾滋病症状,而4例出现与艾滋病相关的综合症)鉴定了对该病毒的抗体。从11例患者的淋巴细胞中得到了逆转录病毒的分离株,并且用DNA 探针进行了分析。所有的新病毒(HIV-2)都已被鉴定,而没有一株是原始的艾滋病毒(HIV-1)。这些结果实质上表明:HIV-2具有感染性并引起艾滋病;但尚未弄清 HIV-2的流行程度是怎样的,也不知道它是否有与 HIV-1一样的致病性。但几乎可以肯定,艾滋病     

多囊卵巢综合症与心血管疾病相关性的探讨

多囊卵巢综合症(Polycystic ovary syndfome,PCOS)是一种育龄期妇女常见病,临床上常伴有月经稀少、不孕、多毛和肥胖等症状,双侧卵巢呈囊性增大,女性内分泌出现紊乱,PCOS中有50%妇女表现为肥胖,尽管多数妇女以不孕和月经异常就诊,但有研究表明PCOS患者的远期并发症如心血管疾病的发生率远远高于正常人群。本文主要探讨了PCOS与心血管疾病的相关性。     

以汉坦和流行性肾病血清型的汉坦病毒重组核壳蛋白为免疫诊断用抗原

<正>肾综合症出血热在某些国家已成为公众的健康问题。各地的分离株抗原性有明显差异可分为五个血清型并与不同动物宿主和不同病情有关。而该病的诊断主要依赖血清学方法检测抗病毒抗体,抗原的制备由于病毒的高度致病性而依赖于P_3实验室。所以制备抗原有其困难性。因此作者用基因工程方法,将流行性肾病(NEV)株和汉坦(HTV)株S基因片段中自31-1553和28-1406区核苷酸片段连