人类中新发现的同源14q14q罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合,进行遗传信息转录的核糖体顺反子(ribosomal cistron)就位于这些染色体的短臂与随体之间。罗伯逊易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

人类染色体罗伯逊易位及其与疾病相关性

人类罗伯逊易位是指罗伯逊融合,主要有D/D、D/G、G/G三种类型的易位。易位涉及到着丝粒、rRNA基因、断裂点位置及相关基因的活性等的变化,因此对机体的影响也是多方面的,其中减数分裂时配子的不平衡分配是导致后代各种多发症的原因。同时,罗伯逊易位在人类核型的演化过程中也可能起着一定的作用。     

14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的断裂点、易位重接点的位置,易位染色体着丝粒的变化等,并着重探讨14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离机制和配子情况,以期为罗伯逊易位有关试题的命制或在高中课堂拓展相关知识提供一定的参考,从科学思维和科学探究维度提升学生的生物学学科核心素养。     

罗伯逊易位研究的进展

本文总结了罗伯逊易位研究的现状、内容和技术方法,并对它在畜牧品种的改良、分子遗传学方面的应用作了探讨,指出了它在研究进化生物学方面的重要意义。 Abstract:Robertsonian translocation is important in the study of evolution biology.Current progress,contents,technology and methods about Robertsonian translocation studies are introduced in the article.The usefulness in improving the breeds of pasturages and molecular genetic aspect are also discussed.     

人类X染色体与Y染色体是否为同源染色体

对同源染色体的概念及人类X染色体与Y染色体的来源、形态结构、功能以及减数分裂中的行为等进行了讨论.X染色体与Y染色体虽然在形态、大小以及所含的基因等方面有差别,但从综合分析看,二者属于同源染色体,或者属于特殊的同源染色体.     

一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体

本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。     

一个罗伯逊易位t (13;14）家系的核型分析

1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一 个罗伯逊易位t(13;14）家系。此家系两代人 中，5人具有t(13;14）易位染色体，这在国内 还是比较罕见的。现报告如下。     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

人类染色体热点3P14的研究

大量的研究表明,人类染色体的断裂是非随机分布的。周宪庭等(1982)注意到,在缺失叶酸的培养基中,染色体3P14频率显著上升。最近,我们研究了3种不同人群:22名正常农民、31名智力低下病人和10名服抗癫癎药物(苯妥英钠等)的病人,在缺失叶酸的培养基中染色体热点3P14的发生率。实验发现,在正常农     

温岭高峰牛的2/27罗伯逊易位

对11头伪e,29）饲养于浙江省温岭县的温岭高峰牛做了细胞遗传学检查。发现2头公牛和z头母牛是易位杂合体。经G带鉴别,为染色体2/27罗伯逊易位。     

棕色田鼠罗伯逊易位的研究（简报）

The type of chromosome No. 1 and chromosome number from 53 individuals of Microtus mandarinus have been studied and compared in three sex types: XY, XX, XO. We found that the first pair of autosomes are very unstable, and there are three types: (1) M, M (With a double metacentric chromosome), (2) M, T, T, (With single metacentric chromosome). (3) T, T, T, T (Without metacentric chromosome). The chromosome number of the same sex individuals changes regularly with the type change of chromosome No. 1, that is, the increase of one chromosome in 2n number is always accompanied by the increase of two T and the decrease of one M, and vice versa. The synaptonemal complexes (SCs) of spermatocyte in pachytene nuclei from the males (2n = 51) were analysed by the electron microscopy. The SCs studies demonstrate that there are 23 fully paired autosomal bivalents, XY-bivalent and an autosomal trivalent. This trivalent is formed by one metacentric and two telocentric elements and characterized by the presence of two short side-arms. Meanwhile, all trivalents are in a cis configuration. The study of G-banding also demonstrates that the No. 1 autosome polymorphism is caused by Robertsonian translocation. Robertsonian fission is the main reason of the polymorphism of chromosome No. 1 and of variation of chromosome number in M. mandarinus.     

棕色田鼠罗伯逊易位的研究(简报)

棕色田鼠(Microtus mandarinus Milne-Edwards,1871)又称北方田鼠,主要分布于我国。前苏联、蒙古的少数地区亦有分布,前苏联学者称该鼠为中国田鼠。关于该鼠的染色体研究国内外已有报道。仅推测罗伯逊易位是引起该鼠第一对常染色体多态及其染色体数目多态的主要原因。本文详细研究了该鼠第一对常染色体多态类型与个体染色体数目之间的一一对应关系、性个体(2n=51)的G带带型及其联会复合作中三价体的存在,完全证实了     

罗伯逊易位群体遗传结构的DNA指纹分析

用微卫星探针（GGAT）4得到了罗伯逊易位猪群体内共9个家猪品种的DNA指纹图。1－9品种依次为：13／17罗伯逊易位纯合子猪群体、13／17罗伯逊易位杂合子猪群体、13／17罗伯逊易位杂合子猪互交所得到的正常核型猪群体（杂交0号）、丹系长白猪群体、加系双肌臂杜洛克猪群体、加系双肌臀大约克猪群体、加系双肌臀长白猪群体、丹系长白猪与13／17易位杂合子猪产生的杂交后备猪群体（杂交1号）、杜洛克猪与13／17易位杂合子猪产生的杂交后备猪群体（杂交2号）。根据指纹带型计算了每个群体的相似系数（F）、平均等位基因频率（Q）、最底平均杂合率（H）和遗传距离指数（D）。9个品种的相似系数介于0．546－0．931,根据各品种之间的遗传距离指数作出矩阵图,并据此绘制出品种间亲缘关系树状聚类图。     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

染色体易位的分子机制

染色体易位是一种严重的基因组缺陷,其主要产生原因是DNA的双链断裂发生了错误修复。临床上染色体易位在肿瘤的发生发展过程中扮演了十分关键的角色。虽然对这方面的研究在最近四十年一直被报道,但是染色体易位在细胞内形成的内在机制还有待进一步深入研究和探讨。近年来的研究已经阐明了描述了染色体易位形成的步骤,同时也发现在易位形成的过程中,各种因素包括DNA双链断裂修复系统、染色体结构和空间位置、组蛋白修饰等在引起染色体易位频率增加和断裂末端的配对接触的过程中都发挥了重要作用。本研究就近年来对于染色体易位分子机制的研究进行概述,初步总结讨论染色体易位形成的原因、过程以及各部分对易位的形成的作用影响。     

一种新的猪染色体相互易位（7q；9'q)

目前,国外发现猪的染色体相互易位至少有22 种。伐们在1987年间采用外周血淋巴细胞培养、胰 酶-Giemsa显带法,对6头（3e,3?）杜洛克猪染色体 的G带作了研究,发现一头三月龄小母猪有相互易泣 现象,易位形式为rcp (7q一;9q+)（图1)0     

母亲的染色体易位（14/21）和子女的先天愚型

先天愚型又称Down氏综合征。这种疾病 虽然人们早有描述,但直到1959年才由Lejeune 等人确证此病与染色体异常的因果关系。     

母亲的染色体易位(14/21)和子女的先天愚型

本文报道了一个先天愚型家族,即在一个家庭中同时出现两个先天愚型小孩(一男一女)。从细胞遗传学研究(染色体检查和G带染色体分析)证明他们均属14/21易位类型,而且是由其母亲(14/21易位携带者)遗传造成的。他们各自的染色体组成如下:     

空间结构在染色体易位中发挥重要作用

众所周知,染色体易位是包括白血病、甲状腺癌、淋巴瘤等在内的众多癌症的标志,并且在正常细胞向肿瘤细胞转化过程中起了重要作用.然而,关于空间位置效应是否是造成染色体易位常好发于某些位置的原