温岭高峰牛的2/27罗伯逊易位

对11头伪e,29）饲养于浙江省温岭县的温岭高峰牛做了细胞遗传学检查。发现2头公牛和z头母牛是易位杂合体。经G带鉴别,为染色体2/27罗伯逊易位。     

14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的断裂点、易位重接点的位置,易位染色体着丝粒的变化等,并着重探讨14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离机制和配子情况,以期为罗伯逊易位有关试题的命制或在高中课堂拓展相关知识提供一定的参考,从科学思维和科学探究维度提升学生的生物学学科核心素养。     

罗伯逊易位分子机理初探

目的：探讨复发性自然流产与染色体罗伯逊易位间的关系。方法：采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,并结合临床资料对其进行分析。结果：57对复发性自然流产夫妇中,检出罗伯逊易位染色体核型4例,检出率3.51%。结论：罗伯逊易位是导致复发性流产的重要原因之一,对复发性自然流产患者进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

人类中新发现的同源14q14q罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合,进行遗传信息转录的核糖体顺反子(ribosomal cistron)就位于这些染色体的短臂与随体之间。罗伯逊易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

人类中新发现的同源14g14q 罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是 指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合，进行 遗传信息转录的核糖体顺反子（ribosomal cistron) 就位于这些染色体的短臂与随体之间．罗伯逊 易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以 及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

关于额外小染色体起源的研究

在群体细胞遗传学的调查中发现了一例带有额外小染色体的家族。在该家族调查的3代人中有6名成员带有相同的额外小染色体,先证者与携带者的表型均正常。应用多种染色体显带技术对额外小染色体的性质做了深入研究,实验证明额外小染色体是具有双随体与双着丝粒的亚中部着丝粒染色体。依据研究结果对额外小染色体的起源做了分析,提出可能起源于D/G染色体短臂的罗伯逊易位。     

遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究

一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚 型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论 了罗伯逊易位的遗传机理。 Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered.     

罗伯逊易位群体遗传结构的DNA指纹分析

用微卫星探针（GGAT）4得到了罗伯逊易位猪群体内共9个家猪品种的DNA指纹图。1－9品种依次为：13／17罗伯逊易位纯合子猪群体、13／17罗伯逊易位杂合子猪群体、13／17罗伯逊易位杂合子猪互交所得到的正常核型猪群体（杂交0号）、丹系长白猪群体、加系双肌臂杜洛克猪群体、加系双肌臀大约克猪群体、加系双肌臀长白猪群体、丹系长白猪与13／17易位杂合子猪产生的杂交后备猪群体（杂交1号）、杜洛克猪与13／17易位杂合子猪产生的杂交后备猪群体（杂交2号）。根据指纹带型计算了每个群体的相似系数（F）、平均等位基因频率（Q）、最底平均杂合率（H）和遗传距离指数（D）。9个品种的相似系数介于0．546－0．931,根据各品种之间的遗传距离指数作出矩阵图,并据此绘制出品种间亲缘关系树状聚类图。     

四种胡子鲇核型的比较研究

本文以鱼类肾细胞为材料,用空气干燥法制备染色体标本,对四种胡子鲇的核型进行了分析和比较。观察到这几种鱼的肾细胞中都存在不同程度的罗伯逊易位和其他染色体易位的现象。在蟾胡子鲇的核型中发现有粒状染色体的存在;在四种鱼中都发现可能是XY性染色体的异型染色体。结果还表明,斑点胡子鲇的核型可能由胡子鲇的核型通过染色体罗伯逊易位进化而来,而蟾胡子鲇的核型则是这四种鱼中最原始的一种。     

13/17罗伯逊易位猪POU1F1基因多态性

采用外周血淋巴细胞培养制备染色体标本, 对13/17罗伯逊易位猪的3种杂交组合的394头后代进行核型分析, 出现3种核型猪：13/17易位纯合子猪[2n=36, XY或XX, rob(13;17)]、13/17易位杂合子猪[2n=37, XY或XX, rob(13;17)]和正常核型猪[2n=38, XY或XX]。应用PCR-RFLP技术在POU1F1基因的1 746 bp扩增片段中检测到1个RsaⅠ限制性内切酶的多态位点。应用PCR-SSCP技术检测POU1F1基因第4外显子, 在3种杂交后代群中均未检测到突变。遗传多态性分析结果表明：RsaⅠ酶切多态位点的突变在3种杂交后代群中A等位基因和AA基因型频率占优势, 在3种核型群体中也是A等位基因和AA基因型频率占优势, 其中AB基因型频率在易位杂合型群体中较高。各杂交后代群均未达到Hardy-Weinberg平衡, 不同核型群亦处于非平衡状态。13/17易位杂合子猪×13/17易位杂合子猪和13/17易位杂合子猪×约克两杂交后代群的PIC表现为中度多态, 而13/17易位杂合子猪×皮杜杂交后代群表现为低度多态; 易位杂合型群体表现为中度多态, 正常核型和易位纯合型群体表现低度多态性。     

小麦-黑麦1BL/1RS 易位染色体和外源染色体在两个三属杂种中的减数分裂行为

利用荧光原位杂交技术分析了两个小麦-外源种杂种花粉母细胞中1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体和外源染色体包括中间偃麦草(Thinopyrum intermedium (Host) Barkworth & DR Dewey)、簇毛麦(Haynaldia villosa (L.) Schur)染色体的减数分裂行为. 我们首次发现:在减数分裂后期, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体发生错分裂,形成两个易位染色单体. 这种错分裂导致易位染色单体在末期Ⅰ分配到两个正在形成的细胞核内,错分裂的易位染色单体进一步形成微核,并在四分体期观察到黑麦的微核出现.从贵农22×遗4095 的F2代植株中检测到一个2n=41的植株,其含有一对1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体,核型分析表明,其中一条黑麦染色体臂比另一条的黑麦染色体臂短1/3左右.在遗4212×遗4095的F2代中检测到一个具有中间偃麦草染色体小片段易位到小麦染色体端粒部分的小麦-中间偃麦草易位植株.这可能是由于在减数分裂过程中发生非均等分裂导致小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体的黑麦染色体段臂缺失1/3及小麦-中间偃麦草非罗伯逊易位.在两个杂种F2植株中,中间偃麦草染色体分布频率为39.6%, 簇毛麦染色体分布频率为43.4%, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体分布频率分别为51.8%和56.6%.实验结果表明,1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体与外源染色体包括中间偃麦草、簇毛麦染色体在减数分裂过程中没有相互作用.小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体在减数分裂过程中可以发生错分裂,并导致杂种后代黑麦染色体臂发生缺失.这对于培育以小麦为背景含有不同长度的黑麦1R染色体短臂的种质及小麦-外源染色体非罗伯逊易位的小片段易位系具有指导意义.     

一百五十五例先天性大脑发育不全儿童的染色体组型分析

本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位[46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。     

仓鼠属三个种的核型分析

本文分析了仓鼠属三个种的常规核型及G带核型,即大搬仓鼠(Cricetulus triton)2n=28,长尾仓鼠(C.longicaudatus)2n=24,花背仓鼠(C.barabensis)2n=22。讨论时结合文献报道的短尾仓鼠(C.eversmanni),无斑短尾仓鼠(C.curtatus),灰仓鼠(C.migratorius)的有关核型资料作了比较,结果证明:(1)染色体是鉴别这6个种类的有效方法之一。(2)大搬仓鼠具有较原始的核型,可能是祖先进化中的一个早期分枝。(3)这6个种类的染色体进化机制主要是罗伯逊融合,但也有染色体的断裂、易位和倒转。     

小麦—冰草T7PL·7AL罗伯逊易位系的分子细胞学鉴定

冰草是小麦遗传改良的重要野生近缘植物之一,有目标的导入冰草外源优异基因是拓宽小麦遗传基础的有效途径。前期研究表明:小麦-冰草衍生系II-23(2n=38W+6P)由19对小麦染色体(缺少4B和7A)和3对冰草染色体(2P、4P和7P)组成。本研究报道从II-23的回交后代中分离鉴定出1个自发易位系7-20。基因组原位杂交(GISH)鉴定表明7-20是一个整臂易位系;经非变性荧光原位杂交(ND-FISH)检测发现,小麦的7A染色体发生易位;进一步利用小麦7A染色体特异SSR标记以及冰草7P染色体特异STS标记对7-20易位系中的外源易位片段大小以及易位染色体的组成进行鉴定,确定7-20为T7PL·7AL罗伯逊易位系(Robertsonian translocation line)。对该易位系与小麦品种Fukuhokomugi构建的BC1F2和BC2F1世代分离群体进行田间农艺性状考察,发现该易位系阳性株系和阴性株系在有效分蘖数和千粒重性状上无显著差异,在株高上表现为阳性材料显著低于阴性材料,但同时出现穗粒数下降的现象。总之,本研究表明易位系7-20为T7PL·7AL罗伯逊易位,该创新材料不仅为后续利用断裂—融合机制创制出更多的补偿易位材料提供了理论依据,而且也为今后向小麦中转移冰草优异基因提供了重要的中间桥梁材料。     

一个罗伯逊易位t (13;14）家系的核型分析

1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一 个罗伯逊易位t(13;14）家系。此家系两代人 中，5人具有t(13;14）易位染色体，这在国内 还是比较罕见的。现报告如下。     

早幼粒白血病相关基因的结构和功能研究

早幼粒白血病相关基因的结构和功能研究陈竺（上海市人类基因组研究重点实验室）非随机染色体易位在血液系统恶性肿瘤旧血病、淋巴瘤）的发病原理中起着关键的作用一也是人类基因组研究中肿瘤相关基因分离方面的重要内容。急性早幼粒细胞白血病。ＡＰＩ。）是白血病分子生...     

5 例罗伯逊易位型携带者报告

罗伯逊易位是染色休结构畸变中的一种。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或位置改变，可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应，一般能不同程度地影响机体的发育和生存。     

单体异附加系花药培养创制小麦- 中间偃麦草纯合易位系

利用单体异附加系花药培养细胞工程途径,诱导小麦与中间偃麦草发生染色体易位,通过细胞学分析、荧光原位杂交(F ISH)和SSR鉴定出纯合易位系.研究结果表明,经单体异附加系花药培养创制出1个小麦-中间偃麦草纯合易位系99-803;其花粉母细胞(PM C s)减数分裂中期I染色体构型为18.42个环状二价体 2.57个棒状二价体 0.01个单价体;中间偃麦草的7A i-1染色体与小麦7A或7B染色体发生了非罗伯逊易位,且中间偃麦草易位片段较小;通过该途径获得纯合易位系的频率约为2%.以上结果表明,单体异附加系花药培养是一条向小麦转移异源染色体小片段(基因)的快速高效途径.     

用RAPD技术研究9个家猪群体的遗传结构

目的：利用RAPD技术对9个家猪群体的遗传多样性进行分析,方法：采用RAPD技术对13/17罗伯逊易位纯合子猪易位杂合子猪及正常核型猪的三个群体,丹系长白猪群体,加系双肌臀杜洛克猪群体,加系双肌臀大约克猪群体,加系双肌臀长白猪群体及欧洲猪与易位杂合子猪产生的两个杂交后备猪群体的遗传多样性进行分析,并分别计算其共有带率F及遗传距离指数D,采用最小距离法绘制其树状聚类图。结果：19条引物的扩增结果产生多态性,共得到316条清晰稳定的多态型片段,片段长度在200-4000bp之间,由Nei的公式计算获得的遗传距离介于0.016-0.092之间,参照系统进化树可将9个品系划分为3个组群。结论：9个品系之间存在着明显的遗传差异,可作为进一步育种方案设计的依据。     

棕色田鼠罗伯逊易位的研究(简报)

棕色田鼠(Microtus mandarinus Milne-Edwards,1871)又称北方田鼠,主要分布于我国。前苏联、蒙古的少数地区亦有分布,前苏联学者称该鼠为中国田鼠。关于该鼠的染色体研究国内外已有报道。仅推测罗伯逊易位是引起该鼠第一对常染色体多态及其染色体数目多态的主要原因。本文详细研究了该鼠第一对常染色体多态类型与个体染色体数目之间的一一对应关系、性个体(2n=51)的G带带型及其联会复合作中三价体的存在,完全证实了