9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(1q42;7p22)家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。现报告如下。 病例介绍 患儿女性,17个月,第一胎足月顺产,出生后体重增长缓慢,11个月会抬头,1岁后才能独坐及翻身,至今不会叫人,智力发育迟缓。 体检:体重8.7公斤,头围48厘米,枕部     

一家系三例rcp(5; 11)(q35；q13）核型报告

我室在1983年和1986年两次对一家系成员作染色体检查和家系调查，发现7人中有3例rcp (5;11)'(q35; q13）平衡易位患者。查阅文献［1,4,6,9],国内外尚无报道。     

复杂易位遗传效应的探讨——附-例罕见复杂易位核型

本文报道一例罕见复杂易位核型:46,XX,t(1;14;10).并结合以往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应.结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%;复杂易位所致智能低下频率为21.73%,多发畸形的频率为17.39%.提示复杂易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。 Abstract:In this paper,we report a rare karyotype of complex translocation:46,XX,t(1;14;10).Based on sufficient published data,we discussed and analyzed the genetic effect of complex translocation and general balanced translocation on phenotype and fertilization.The results show that general balanced translocation caused 3.57% low intelligence and multi-deformation while complex translocation caused 21.73% low intelligence and 17.39% multi-deformation respectively.These results sugget that there is a higher incedence of low intelligence and multi-deformation caused by complex translocation than that caused by general balanced translocation.     

一例t（Y;15）并t（14;21）复合易位的细胞与分子遗传学研究

本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有ｔ（１４;２１）用一个短臂增大变异为１５号标记染色体。通过Ｇ－显带、Ｃ－显带、Ｑ－显带、硝酸银染色及Ｙ染色体长臂异染色质区特异控针ｐＹ３．４对先证者基因组ＤＮＡ的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Ｙ染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染     

一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

277例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）染色体异常核型的分布情况、特点及其与预后的关系。方法：选择2009年1月-2012年12月在本院门诊和住院治疗的AML患者277例,采取新鲜骨髓,采用直接法和短期培养制备标本,以R显带技术进行染色体核型分析。结果：除47例无分裂相共检出异常核型122例,异常率为53．04％。结构异常（75例）以t（15;17）（56例）和t（8;21）（19例）常见,1．78％的M2、90．77％的M3、26．79％的M2和1．85％的M5分别有t（7;11）、t（15;17）、t（8;21）和t（11q23）异常,而100％的t（7;11）、100％的t（15;17）、55．56％的t（8;21）、100％的t（8;15）和66．7％的t（11q23）分别见于M2、M3、M2、M5和M4亚型。数I／1异常（28例）以＋8（12例）为常见,100％的＋22见于M4E0。结构和数目同时异常（19例）以t（8;21）伴性染色体丢失（8例）为最常见,100％为M2。核型异常与临床缓解率高度相关,伴t（15;17）易位组、伴t（8;21）易位组预后佳,正常核型组次之,其它异常核型预后较差,复杂核型预后最差。结论：特定的染色体异常与亚型及预后密切相关,染色体核型分析在急性髓细胞白血病诊断、分型、治疗及预后判断中具有十分重要的地位和作用。     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(lg42;7p22）家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下 的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂 异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。 现报告如下。     

48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。     

一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育     

135例无精症患者的细胞遗传学分析：附1例世界首报染色体异常核型

本文对来我室咨询的１３５例无精症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型３８例,其中４７,ＸＸＹ,ｔ（６;９）（ｐ２１;ｑ２２）为世界首报核型。本文对异常核型与无精症之间的关系进行探讨     

一例新生的平衡易位t(12;16)的细胞遗传学研究

报告一例智力低下及头小等多发畸形的4岁女孩,经G、Q及C显带证实,外周血淋巴细胞核型为46,XX,t(12;16)(p12;q24),无嵌合现象,其父母的核型均正常。结合临床及病史分析,认为患儿的主要临床表现与该染色体易位有关。本例新生的染色体平衡易位可能来源于双亲之一配子发生过程中的突变或性腺内存在该易位的嵌合体。如属后一情况亦可能形成异常的、不平衡的配子。     

一例t(15q;Yq）的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(1匆;Yq）的家族遗 传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G一显带、 C一显带、Q-荧光显带、Ag-NOR, X小体、Y小 体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性 核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为 46, XX, -15 -h t(15q;Yq)。家族中的,名主 要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的 衍生染色体,核型为46,XY,一15＋t(15q; Yq) 为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能 力。现将调查分析结果报道如下。     

一例t(15q;Yq)的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为46,XX,—15+t(15q;Yq)。家族中的5名主要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的衍生染色体,核型为46,XY,—15+t(15q;Yq)为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能力。现将调查分析结果报道如下。     

一例罕见的46,XY,t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46, XY, t(4;21; 11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见 报道，本文参阅有关文献并略加讨论。     

清栓酶对血液流变学的影响（附22例分析）

应用清栓酶对心脑血管病治疗,观察治疗前后血液流变学七项指标变化,经统计学分析,该药对血液流变学的疗效关系,说明该药对预防和治疗心脑血管疾病是一种较为理想的药物之一。     

男性不育的减数分裂研究 Ⅲ.21例不育男性的细胞遗传学分析

21例男性不育症患者的生殖细胞和外周血淋巴细胞的染色体分析表明,10例患者的精子发生过程阻滞在精原细胞或初级精母细胞阶段;3例患者的减数分裂中期Ⅰ出现多价体和单价体;在2例射线引起不育的患者中减数分裂中期Ⅰ畸变细胞率明显增高,其中的1例体细胞染色体畸变率高达16.0％。有6例仅作了精液标本分析,未能作出明确的诊断。     

小麦分子与细胞遗传学研讨会论文摘要（2000年4月22—28日）——培育磷高效小麦品种的遗传学与生理学基础

小麦分子与细胞遗传学研讨会论文摘要2000年4月22～28日 培育磷高效小麦品种的遗传学与生理学基础@李振声$中国科学院遗传研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室!北京100101磷高效;;小麦;;生理基础