X-常染色体平衡易位两例报告

X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都正常。由此进一步证明身高与X染色体短臂的完整有密切关系。     

平衡易位t（X;3）致继发闭经一例报告

患者 女,23岁,已婚,因继发闭经就诊.患者系第4胎,第4产,足月顺产.家人述患者于15岁时来过一次月经,持续3天,量少,以后再未来潮.服过多剂中药,未见效果.患者父母身体健康,非近亲婚配。母亲怀孕期间无患病史及不良因素接触史,其余家族成员中无类似情况。 体检 一般情况良好,智力中等,身高165cm,体重46kg,指距169cm,无蹼颈,两侧乳房及乳头未发育,无腋毛。心肺正常,肝脾无肿大,阴毛极稀少,阴蒂大小正常,阴道深度6—7cm,子宫约2×1     

等臂X_q伴有5、6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46,X,i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),     

一个染色体平衡易位家系的核型分析

染色体异常是引起流产的重要原因。1982 年5月,我们在遗传咨询门诊中发现了一个 t(10;13) (pll;gla）平衡易位携带者,在其家系 两代中,有4人出现此种异常染色体,现报告如 下。     

一个染色体平衡易位家系的核型分析

染色体异常是弓l起流产的重要原因o 1982年5月,我们在遗传咨询门诊中发现了一个,(10;13)(pl。;矿‘)平衡易位携带者,在其家系两代中,有4人出现此种异常染色体,现报告如下。     

家族性1/3平衡易位细胞遗传学研究

人类染色体A组之间发生平衡易位的报道 极为罕见［[1.2l。我们检查到一个家庭祖孙3代1 号染色体短臂与3号染色体长臂发生整臂互 换。该家系的平衡易位携带者均为男性,染色 体组型46, XY, t(1;3) (1pter＊cen、3pter, 1 qter、cen一3gter)pato     

14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/21易位携带者的一例报告

Down's综合征是一种常见的常染色体疾 病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴 儿期先天愚型及母亲为14/21易位的携带者报 告如下。     

9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例多发性先天畸形的女性的细胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴定为一条9号染色体短臂重复。临床症状完全具有9号短臂三体综合征的表现。此病例国内罕见,特此报道如下。     

9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例务发性先夭畸形的女性的细 胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴 定为一条9号染色体短臂重复。临末症状完全 具有’9号短臂三体综合征的表现。此病例国内 罕见,特此报道如下。     

染色体荧光原位杂交技术检测平衡易位的临床应用

染色体荧光原位杂交技术检测平衡易位的临床应用崔英霞商学军王咏梅（南京军区南京总医院全军医学检验中心,南京２１０００２）潘淑娟张锡然（南京师范大学生物系,南京２１００９７）ＣｌｉｎｉｃａｌＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆＦｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕＨ...     

14/21易位型先天愚型及其14/21平衡易位伴X三体一例

1982年我们发现一例14/21易位型先天愚 型，其母染色体为14/21平衡易位，并伴有X三 体。现报告如下。     

等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查：身高132cm,高拱窄愕,发际低,颈部至后背有20*30cm²,咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者,先证者父母经检查,染色体正常,患者同胞共13人,有一名于婴儿期患病死亡,余6男、6女,均健康,其中一男结婚多年未育,一男智力迟钝,染色体检查,核型正常,其他人未做染色体检查。     

新疆发现世界首报人类染色体发生平衡易位病例

科学时报消息：新疆乌鲁木齐市妇幼保健院4月8日正式宣布发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。目前已被国家权威实验室鉴定为世界首报。     

t(2; 6）平衡易位家系的染色体分

本文报道一例t(2;6)(p14;q27)平衡易位致自然流产的女性,并对其家系进行了细胞遗传学检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型。 先证者 女性,26岁,结婚2年因自然流产2次而就诊。夫妇非近亲婚配,表型和智力正常,身体健康。婚后第一次娠妊2个月时无明显诱因流产,第二     

一个平衡易位t(2;7)家系的染色体分析

引起流产所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究发现,具有平衡易位的夫妇容易造成流产。 本文报告的就是因反复流产而前来求诊的一对夫妇,经检查,女方为t(2;7)平衡易位携带者,其家系3代中有4人均有同样的平衡易位染色体。     

一个平衡易位t(9;13）家系之染色体分析

先证者李x,男,28岁,因婚后1年多其妻无明显 诱因流产2次而就诊。体检：身体发育良好,智利正 常。其妻表型正常0先证者之母共妊娠4次,流产2 次,生育2个表型正常的男孩,先证者之弟尚未结婚。     

五例平衡易位异常核型简报

自1987以来,我们在外周血染色体检查工作中,已发现了5种新的染色体平衡易位异常核型,经湖南医科大学遗传室专家鉴定为世界首报核型。 病例简介 5例均为男性,例1,28岁,例2,45岁,例3,31岁,例4,33岁。表型正常,均因婚后多年不育而就诊,精液常规检查多次,无精子,例1、2,睾丸小,例3,4,睾丸大小正常。例5,33岁,婚后一年其妻无明显     

一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系

我们在遗传门诊中发现一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系。先证者钟×,男,31岁,工人,1977年结婚,其妻孕4产0,流产4次,每次均无明显诱因,为查明原因而来就诊。 经体检,夫妻双方表型正常。外周血淋巴细胞染色体G带分析结果,其妻正常,核型     

染色体数目变异一例解析

基因型为“AAa”的三倍体无籽西瓜,若恢复其可育性,应如何处理？“处理”后的西瓜植株产生配子的基因型有哪几种？比例如何？[第一段]     

一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系

我们在遗传门诊中发现一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系。先证者钟X,男,31岁,工人,1977年结婚,其妻孕4产0,流产4次,每次均无明显诱因,为查明原因而来就诊。