一罕见的掌跖角化病和胎儿鱼鳞病家系的遗传学研究

掌跖角化病（Keratoderma palmoplantaris）和胎儿鱼鳞病（Ichthyosis Eetalis）均为人类皮肤系统少见的单基因遗传病。在同一家系中这两种遗传病同时出现,而且掌跖角化病已连续遗传 8代,患者达61人之多,胎儿鱼鳞病亦相继出现3例,实属罕见。     

掌跖角化病41例调查报告

掌跖角化病(keratosis palmaris et plantarls) 是一种较少见的角化过度性遗传病Ll,。我院皮肤科自1980年一1984年所见4例,并对此4 个先证者进行了家族系谱的追访调查,经追访又发现41例发病者（不包括先证者）,兹将调查结果报告如下。     

一个掌跖角化病家系的调查

本文报道了一个掌跖角化病家系的调查结果．该家系属于弥漫性掌跖角化病,为常染色体显性遗传．     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

五个家族货币状掌跖角化病的遗传调查

自Wachters等‘,,1983年提出货币状掌跖角化病的命名以来,迄今国内尚未见此病以独立疾病命名报道。作者通过5例先证者追访调查了5个家族,现将调查结果报告如下。     

对称性肢端角化病临床研究-附9例报道

目的:报道一组以肢端出现对称性、棕褐色、角化过度性斑片病例,探讨发病原因和治疗方法。方法:系统收集自2012年10月至2016年6月期间诊疗的以对称性肢端角化性皮损为表现的9例患者的临床资料,包括年龄、性别、职业、家族成员情况、临床表现、皮损组织病理学改变、治疗、治疗转归等。结果:9例患者中男8例,女1例,平均年龄27.4岁(13~43岁),病程2个月至15年,平均(4.5±4.3)年。有1例男性患者有一同胞姐姐有类似病史。临床主要表现为红褐色角化性斑片,每年7、8月开始发病,10月左右开始缓解并渐完全消退。部分手部有轻度瘙痒不适。皮肤组织病理学检查表现为明显的网篮状角化过度,轻度乳头瘤样增生,真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润。1例用异维A酸治疗短期有效。结论:对称性肢端角化病主要以肢端出现对称性角化斑为主,常伴随寻常型鱼鳞病;遗传因素和环境因素在发病中的作用有待阐述;异维A酸可作为一种治疗选择。     

五个家族货币状掌蹠角化病的遗传调查

自Wachters等1983年提出货币状掌蹠角化病的命名以来,迄今国内尚未见此病以独 调查方法及内容 发现先证者,询问现病史、既往史、家族史及身体检查。调查内容包括:病史、发病年龄、皮损发展过程、皮损数目、皮损部位、家族中有     

皮肤镜诊断脂溢性角化病与基底细胞癌的准确性及结果分析

目的:探讨皮肤镜诊断脂溢性角化病与基底细胞癌的准确性,参照现有诊断标准对结果进行分析。方法:收集临床诊断为脂溢性角化病和基底细胞癌的病例,参照目前的皮肤镜诊断标准对其作出诊断,并与组织病理结果相比较,分析皮肤镜诊断脂溢性角化病与基底细胞癌的价值,并分析脂溢性角化病和基底细胞癌的皮肤镜特征。结果:应用皮肤镜诊断脂溢性角化病的准确性为94.6%,灵敏度为95.8%,漏诊率为4.2%,特异性为90.0%,误诊率为10.0%,阳性预测值为97.2%,阴性预测值为85.7%。Kappa值为0.843,皮肤镜诊断与病理诊断有极佳的一致性(u=8.901,P0.001)。脂溢性角化病患者中出现频次较高的皮肤镜特征分别为乳黄色角栓或多发性粟丘疹样囊性结构(66.7%)、粉刺样开口(56.5%),其次是沟壑样结构(脑回样外观)(42.0%)。应用皮肤镜诊断基底细胞癌的准确性为83.3%,灵敏度为84.6%,漏诊率为15.4%,特异性为80.0%,误诊率为20.0%,阳性预测值为91.7%,阴性预测值为66.7%。Kappa值为0.609,皮肤镜诊断与病理诊断有高度的一致性(u=3.684,P0.001)。基底细胞癌患者中出现频次较高的皮肤镜特征分别为大的蓝灰色卵圆形巢(81.8%)、多发性蓝灰色小球(59.1%),然后是分支状毛细血管扩张(45.5%)。结论:皮肤镜是一种无创的可以显著提高脂溢性角化病与基底细胞癌确诊率的检查办法,但现有诊断标准还需不断改良和细化。     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在x连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,x。我们认为,女患者在x连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条x染色体丧失而致这种特殊方式。     

两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位

为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位, 收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系, 采集外周血, 提取基因组DNA, 采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示, 寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近, 与已知定位区间重叠; 寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁, 可能存在新的致病基因位点。     

遗传病基因诊断的现状和未来

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高,从而能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚     

我国孕妇羊水中甲胎蛋白正常值的测定

近十年来,研究人类遗传病的医学遗传学已获得迅速发展。测定羊水中甲胎蛋白(AFP),现也确证是产前诊断胎儿有无畸形的一种有效方法。有不少国家已将其定为常规检查。从而使人们在胎儿出生前便能知道胎儿是否异常,以便及时终止妊娠或进行早期治疗。     

关于遗传病的一些教学参考资料

有关遗传病的几个数据每一种遗传病的发病率很低,但从一个国家或地区的人口总数来看,遗传病患者的数量却相当可观。美国有这样几个统计资料:全国两亿多人口中,遗传病人有200万左右;新生儿死亡中,死于各种遗传病的约占40％;大约每20名活产胎儿中,就有一名具有某种遗传病的异常;每对夫妇生育具有遗传缺陷的子女的危险性平均约为3％。     

问题解答

问:先天性疾病是否都是遗传病? 答:先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病,可分单基因遗传病(如先天性聋哑、白化病、血友病等)、多基因遗传病(如糖尿病、癫痫等)和染色体病(如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等),一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计,目前已被发现的先天性疾病中属于遗传性的已超过了3000种,估计每1000个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。非遗传性疾病又叫宫内获得性,系     

单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病

X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病.是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8%、90.9%,在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5%:在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9%、92.7%,污染率分别为1.4%、0;ADO的发生率为6.2%.结果表明单细胞单轮二重PCR诊断XLI具有较高的准确性和特异性,有助于我们进一步开展XLI的PGD.     

Genzyme公司同国立卫生研究院签订酶合同以治疗高歇氏病和Fabry病

Genzyme公司(波士顿,马萨诸塞州)同国立卫生研究院(NIH)签订了两项为期三年的合同,打算生产两种由NIH进行的用于临床和临床前试验的酶,以便治疗高歇氏病和Fabry病。假如这些试验能成功,Genzyme公司打算获得食品及药物管理局(FDA)的批准,以便出售这两种酶,通过这些合同所得的联合收入是152万美元。高歇氏病是由于缺少大量的葡糖脑苷脂酶(GCR)引起的。这种慢性遗传病起初折磨     

胎儿生长迟缓症动物模型的复制

胎儿生长迟缓是发病率很高的出生缺陷病之一。近年我国很重视对出生缺陷病的研究和防治。研究胎儿生长迟缓的发病机制及病儿出生前后的治疗措施,需要动物模型。结扎孕鼠子宫角血管制造胎儿生长迟缓动物模型国外早有报道,但国内尚未见报道。本实验根据Wigglesworth(1974)报告的方法复制该模型,现报告如下:     

第24届国际生物学奥林匹克竞赛试题 理论Ⅱ-4

正问题35本题涉及一个家族中3位男性成员(A、B和C)进行的遗传咨询情况。下图展示该家族的一个遗传谱系,患遗传病X(黑色)和遗传病Y(灰色)的个体已被标出。其中遗传病X极其罕见,而导致遗传病的Y等位基因则在人群中占有6%的比例。指出下面的论述正确还是错误:A.个体B一定是遗传病X的携带者B.个体C不会是遗传病Y的携带者C.如果个体A与一个没有血缘关系也没患病     

我国主要遗传病的发病率

遗传病发病率的研究是医学遗传学,特别是群体 遗传学的主要内容之一。遗传病患病率的调查可以提 供人口素质的重要数据,对开展计划生育、优生与遗传 病防治工作,都有重要意义。比较各种族、各地区的遗 传病患病率的差异,又可为探索发病机理提供线索。国 外主要遗传病的发病率,我们已有叙述介绍“’。国内 遗传病发病率的研究工作开始较迟。目前资料较齐全 的疾病主要是一些多基因病、眼遗传病、血红蛋白病和 智力发育不全。新生儿染色体普查工作刚开始。各种 单基因遗传病的发病率,虽已积累了一些资料,但还不 够完整。同时,我国是一个多民族的国家,而目前普查 材料大都来自汉族集居区,因此也只能反映汉族的一 些情况。由于以往这方面的资料分别发表于遗传学、医 学遗传学、综合性医学、各专科医学的会议材料或刊物 上,比较分散。现将我们收集到的资料综合如下,供读 者参考。