中国人血红蛋白New York的研究

本文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果,这种异常血红蛋白的电泳迁移率属于K型,血红蛋白稳定性轻度降低,血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链113位(G15)的缬氨酸被谷氨酸替代,称为血红蛋白New York(α_2β_2~((?)23(G15)Val→Glu)) 在10个家系的调查中共发现35例Hb New York患者,他们都没有临床症状。其中2例是Hb New York和α~O地中海贫血基因的双重杂合子,血红蛋白New York的含量达90％以上;其余患者都尾Hb New York杂合子,血红蛋白New York含量大约50％。从血红蛋白New York的地理分布可以看出,这种异常血红蛋白在我国南方发生频率较高,接近0.4％。Q##原图像不清晰     

血红蛋白Chad[α~(23(B_4)Glu→Lys]及其结构分析

本文报道在湖北省武汉市血红蛋白病普查中发现的一个E组异常血红蛋白家系,结构分析证明其α链N端第23位的谷氨酸被赖氨酸取代,证实为Hb Chad[α,(~(23(B_4)Glu→(?))β_2]。这是国内首次发现的一个Hb Chad家系。     

血红蛋白种间分子杂交以及树鼩进化地位的探讨

为了探讨树鼩(Tupaia belangeri chinensis)的分类地位及其与灵长类动物的亲缘关系,本文利用血红蛋白种间分子杂交技术,以人类血红蛋白HbA为标准,分析比较了树鼩血红蛋白与原始灵长类动物懒猴(Nycticebus coucang)血红蛋白的结构异同。在碱性条件下,三种血红蛋白的电泳迁移率大小为:人>懒猴>树鼩。树鼩Hb(α_2~(Tup)和β_2~(Tup))和HbA(α_2~Aβ_2~A)杂交可以产生两种杂种分子 (α_2~(Tup)β_2~A和α_2~Aβ_2~(Tup))。HbA和懒猴Hb (α_2~(Nyc)β_2~(Nyc)) 杂交也可产生两种杂种分子(α_2~(Nyc)β_2~A和α_2~Aβ_2~(Nyc))。结果表明,树鼩Hb与懒猴Hb的α链净电荷相似。认为树鼩与懒猴的分类地位相近。     

血红蛋白E纯合子生化遗传学研究

本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明,这种异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白,其电泳迁移率和HbA_2相同。血红蛋白的分子杂交和PCMB解离说明是β链异常。血红蛋白的指纹分析和氨基酸分析证明血红蛋白结构的变化是β链第26位的谷氨酸为赖氨酸所替代(β~(26Glu→Lys),因此称为HbE。 HbE在这个家系中至少已经遗传了二代,共有10例患者,其中3例是HbE纯合子,HbE含量达90％以上,其余7例是HbE杂合子。本文对HbE纯合子的产生以及HbE的地理分布和民族起源问题进行了讨论。     

血红蛋白与一氧化氮的生物化学反应

血红蛋白(Hb)的血红素或HbβCys^98分别与一氧化氮(NO)形成铁亚硝酰血红蛋白[Hb(Fe^Ⅱ)NO]或S-亚硝基血红蛋白(SNO-Hb)。两种存在状态与Hb铁的氧化还原化学以及Hb构象有关。Hb分子内NO能从血红素转移至βCys^93巯基,调节NO的贮存与释放。     

云南白族中发现一例Hb J—Lome[β59(E3)Lys→Asn]

作者在云南白族中发现一例快泳异常血红蛋白(Hb)。经化学结构分析,确认这例快泳血红蛋白的β链第59位的赖氨酸被天冬酰胺取代,为Hb J-Lome,此为云南白族中首次发现。     

血红蛋白Montgomery [α48(CE6)Leu→Arg]及其一级结构分析

本文报道在我国浙江省丽水县进行血红蛋白病普查中发现的一个异常血红蛋白家系,化学结构分析证明其a链N端第48位的亮氨酸替代为精氨酸,证实为Hb Montgomcry(a_2~(48Leu→Arg)β_2)。 这是在东方人种中发现的第一例Hb Montgomery。文中对这种异常基因的起源进行了讨论。     

血红蛋白Constant Spring(Hb CS)化学结构分析

本文报道在我国广西壮族自治区横县发现一例慢速a链异常血红蛋白,经化学结构分析确定,它是a链C末端延长的变异物,与Clegg等(1971),和Weatnerall和Clegg(1981)所报道的Hb Constant Spring(Hb CS)化学结构相同。本例异常血红蛋白化学结构分析在中国为首例报道。     

在蒙族中首次发现血红蛋白D-Los Angeles——试论这种血红蛋白的来源问题

1.1975年于内蒙自治区蒙族牧民中发现一种D型β链异常血红蛋白,暂命名为血红蛋白D-乌兰花。2.本文对此变异物做进一步分析,弄清其一级结构特点为β121谷→谷胺,证明Hb D乌兰花=Hb D Los Angeles(Hb D Punjab)。3.Hb D Los Angeles在伊朗及印度次大陆的发生率相当高。H.Lehmann曾提出这种血红蛋白可能来源于蒙古族。4.现在我们证明在蒙族中确有Hb D Los Angeles,从而给Lehmann设想的可能性提供了依据。     

在蒙族中首次发现血红蛋白D-Los Augeles——试论这种血红蛋白的来源问题

1.1975年于内蒙自治区蒙族牧民中发现一种D型β链异常血红蛋白,暂命名为血红蛋白D-乌兰花。2.本文对此变异物做进一步分析,弄清其一级结构特点为β121谷→谷胺,证明Hb D乌兰花=Hb D Los Angeles(Hb D Punjab)。3.Hb D Los Angeles在伊朗及印度次大陆的发生率相当高。H.Lehmann曾提出这种血红蛋白可能来源于蒙古族。4,现在我们证明在蒙族中确有Hb D Los Angeles,从而给Lehmann设想的可能性提供了依据。     

在中国发现的异常血红蛋白的化学结构研究

1957年,Ingram首次应用“指纹图谱法”(高压电泳和层析双向分离法)测定了HbS的化学结构。二十多年来,异常血红蛋白结构分析技术不断改善,迄今世界范围内已经鉴定了化学结构的异常血红蛋白达400多种。在国内,1979年上海市儿童医院医学遗传研究室发表了血红蛋白结构分析技术,以及HbS,Hb Siriraj和HbE的化学结构分析结果。以后,又有其它异常血红蛋     

西藏拉萨地区藏族儿童血红蛋白类型和一例血红蛋白E的化学结构分析

本文报道480例西藏拉萨地区藏族儿童的血红蛋白类型,除发现一例慢速β链Hb变异体之外,其余均无异常。对该异常者Hb的化学结构进行分析,确证为HbE[β~(26(B8))Glu→Lys]。此为我国藏族人群中首次发现。     

在包头地区汉族中检出的一种快泳血红蛋白——血红蛋白包头(Hb Paotow)

1.在包头市约1,000名汉族中,发现一例快泳异常血红蛋白。2.家族调查结果表明,这种血红蛋白为遗传变异产物。3.分子杂交结果证明其为β链异常。4.这种血红蛋白在碱性pH下的电泳速度,是位于HbA与HbH之间。5.进行酸性琼脂电泳时,它泳向阴极,速度近似HbF。6.这种血红蛋白的紫外区吸收光谱,与HbA及HbF都不一样。7.鉴于它与已知血红蛋白都不相同,故命名为血红蛋白包头(Hb Paotow)以示区别,     

血红蛋白H的解离

1.经PMB作用后,Hb A可解离为α链和β链,Hb H则只能解离为β链。在一定的解离条件下,Hb H解离的速度比Hb A快,解离得的肽链数量也比Hb A的多。 2.Hb H患者的溶血液置冰箱中贮存后,溶液中的Hb H会自发解离为β链,解离得的β链不稳定,能从溶液中沉淀出来,说明Hb H存在一种自发解离和沉淀的不稳定特性。 3.根据上述现象,认为Hb H病的病理学可能是Hb H分子含有较多的—SH基而易于解离为β链,然后β链在红细胞中沉淀下来形成HbH包涵体,带有HbH包涵体的红细胞最后被脾脏破坏而引起溶血性贫血症状。     

血红蛋白Iwata的一例报告

本文报道一例慢速α链不稳定血红蛋白变异体,在体外易被氧化为高铁血红蛋白。经结构分析证明为Hb Iwata [α87(F8) H(?) Arg],本例在我国属第一次报道。 Hb Iwata于1980年首先发现于日本,迄今未见有第二例报道。我们用醋酸纤维薄膜电泳,在内蒙古呼和浩特市的学生中普查时,发现一例慢速α链变异体,经结构分析证明为Hb Iwata [α87(F8)H(?)→Arg]。     

见于湖南的一例血红蛋白J Bangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJ Bangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

见于湖南的一例血红蛋白JBangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJBangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅲ.一例血红蛋白G Taipei(台北)的一级结构分析

用醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。血常规检查正常。化学结构分析结果证明该变异体是Hb G Taipei(台北),β22(B_4)谷氨酸→甘氨酸。     

我国人异常血红蛋白的研究 Ⅲ.一例血红蛋白G Taipei(台北)的一级结构分析

用醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。血常规检查正常。化学结构分析结果证明该变异体是Hb G Taipei(台北),β22(B_4)谷氨酸→甘氨酸。     

在我国裕固族中首次发现一例Hb沈阳

Hb沈阳是1982年在我国汉族中发现的一种新的不稳定血红蛋白。1986年作者在“丝绸之路”地 区进行血红蛋白群体普查时,发现一例裕固族泳速相当于J组的异常Hb,经一级结构分析表明为。链 第26位丙氨酸被谷氨酸取代,证实此例变异体为Hb沈阳〔a,,(B7)Ala-aGlu」在裕周族中系首次报 告。根据现有Hb沈阳的分布状况及有关资料,作者分析这种异常Hb基因可能源于我国。