Uneinheitlicher Phänotyp bei Partialtrisomie 4q

Zusammenfassung Es wird über die klinischen und cytogenetischen Befunde bei 3 nichtverwandten Patienten mit Partialtrisomie 4q berichtet. In 2 Fällen ist die Chromosomen-aberration durch eine balancierte elterliche Translokation entstanden (t(3p+;4q-) und t(4q-;18q+)) während im 3. Fall eine spontane invertierte Insertion von 4q22q34 in 4q34 angenommen wird.Ein Vergleich der Symptomatik dieser Patienten mit 7 Fällen aus der Literatur läßt keinen einheitlichen Phänotyp erkennen.

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Phenotypic variation in partial trisomy 4q

Summary The clinical and cytogenetic data of 3 non-related patients who have a partial trisomy 4q in common are reported. The chromosome aberration originated from a parental balanced translocation in 2 cases (t(3p+;4-) and t(4q-;18q+)); in the 3rd case an inverted insertion of 4q22q34 into 4q34 occured spontaneously.A comparison of the symptoms exhibited by these probands and 7 cases from the literature gives no indication of an uniform phaenotype of this aberration.

     

A case of 18q- in a family with a translocation t(6p+;18q-), identified by the Giemsa-banding technique

Summary In a male infant with multiple congenital malformations a deletion of the long arm of chromosome No. 18 was identified by means of the A.S.G. technique. His mother and sister were balanced heterozygotes with the karyotypes 46,XX,t(6p+;18q-).

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Zusammenfassung Bei einem männlichen Neugeborenen mit multiplen Mißbildungen surde mit der ASG-Technik eine Deletion des langen Armes eines Chromosomes 18 identifiziert. Mutter und Schwester des Patienten waren balancierte Heterozygoten mit dem Karyotyp 46,XX,t(6p+;18q-).

     

Trisomie 10 partielle par translocation familiale t(1;10) (q44;q22)

Résumé Chez une enfant anormale, on observe un excès de matériel chromosomique sur la paire 1:1q+, et une translocation t(1q+;10q-) est dépistée dans la famille.L'analyse du caryotype après «dénaturation thermique ménagée» a permis d'individualiser le chromosome C anormal (10q-), de définir l'emplacement exact des points de cassure et de lier essentiellement l'état pathologique du patient à une trisomie partielle du bras long du chromosome 10.Cette trisomie se traduit principalement par une arriération mentale, une hypotrophie, des anomalies oculaires, une fente palatine, une mal-implantation des oreilles, un micrognathisme, des anomalies du squelette et une cardiopathie.

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Partial trisomy 10 due to hereditary translocation t(1;10) (q44;q22)

Summary A chromosome 1q+was observed in an abnormal girl. A balanced t(1q+;10q-) was found in the family.Application of a controlled thermic denaturation technique allowed recognition of the abnormal C as a 10q-and localization of the break points (1q44 and 10q22).The partial trisomy 10q of the proband had induced mental retardation, severe retardation of growth, ocular anomalies, agenesis of the palate, low implantation of the ears, micrognathia bone anomalies and cardiac malformation.

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Zusammenfassung Bei einem Mädchen mit Mißbildungen wurde ein Chromosom 1q+beobachtet. Eine balancierte t(1q+, 10q-) fand sich in der Familie.Die Identifikation des abnormen C als 10q- wurde durch Anwendung kontrollierter Wärmedenaturierung erreicht; auf diesem Wege wurden auch die Bruchpunkte identifiziert.Die partielle Trisomie 10q hatte bei dem Probanden einen geistigen Entwicklungsrückstand, eine schwere Wachstumsstörung, Augenanomalien, Fehlen des Gaumens, tief ansetzende Ohren, eine Mikrognathie, Knochenanomalien und eine Herzmißbildung zur Folge.

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Chargée de Recherche I.N.S.E.R.M. Chef de Service à l'Institut Pasteur de Lyon.

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Chargés de Recherche C.N.R.S.     

Inherited translocations in two families (t(14q+;10q−) and t(13q−;21q+))

Summary Two families with reciprocal translocations (t(14q+;10q–) and t(13q–;21q+)) are described. In both families the proband had multiple congenital anomalies and an unbalanced karyotype, 46,XY,14q+ and 46,XX,21q+ respectively. Routine, autoradiographic and fluorescence techniques were used for analysis of karyotype of probands and their relatives. The probands' phenotypes and the results of their family members' dermatoglyphic analysis are presented in detail.

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Zusammenfassung Zwei Familien mit reziproker Translokation (t(14q+;10q–) und t(13q–;21q+)) werden beschrieben. In beiden Familien weist der Proband multiple angeborene Mißbildungen und einen unbalancierten Karyotyp (46,XY,14q+ bzw. 46,XX,21q+) auf. Für die Analyse aller untersuchten Personen wurden neben der Routine-Methode autoradiographische und Fluorescenz-Methoden verwendet. Die Phänotypen der Probanden sowie die Ergebnisse einer Analyse der Dermatoglyphen bei ihren Familienangehörigen werden genau beschrieben.

     

Partial monosomies 18

Summary This paper contains a survey of clinical and chromosome data of about 170 patients with partial monosomies 18 (18p-; 18q-; 18r). Cases with karyotype (18q-) show a very distinct malformation syndrome. The symptoms of (18r) cases are in-between those of (18p-) and (18q-).

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Zusammenfassung Diese Arbeit gibt eine Übersicht über klinische Daten und Chromosomenbefunde bei ungefähr 170 Patienten mit partieller Trisomie (18p-; 18q-; 18r). Fälle mit dem Karyotyp (18q-) zeigen das charakteristischste Mißbildungs-Syndrom. Die Symptome von (18r)-Patienten nehmen eine Mittelstellung zwischen solchen mit 18p- und 18q- ein.

     

Partial trisomy 16q-

Summary A 5-month-old female was found with a 16q-trisomy; her mother was the carrier of a balanced translocation 46,XX,t(15p+;16q-)(15p12;16q11). This is the first report in the literature of a liveborn with this chromosome abnormality.     

Establishment of a Ph1 chromosome-positive cell line from chronic myelogenous leukemia in blast crisis

A new hematopoietic cell line, designated KCL-22, was established in vitro by cultivation of pleural effusion cells obtained from a woman with chronic myelogenous leukemia in blast crisis. KCL-22 grew in suspension culture with a doubling time of 24 h and consisted of immature undifferentiated cells which were positive for periodic acid-Schiff and acid phosphatase staining. Chromosome analysis of the KCL-22 line showed a female karyotype with double Ph1 chromosomes and additional chromosome abnormalities. Its representative karyotype was 52,XX, + 1p-,+6,+8,+8,+8, t(9q+;22q-), +22q-. This cell line possessed receptors for the Fc portion of IgG, but lacked lymphoid cell characteristics and the Epstein-Barr virus-associated nuclear antigen. These results indicate that the KCL-22 cells were derived from chronic myelogenous leukemia cells. This cell line should prove useful for research involving various aspects of chronic myelogenous leukemia.     

Moderate Down's syndrome in three siblings having partial trisomy 21q22.2→qter and therefore no SOD-1 excess

Summary Three mentally retarded siblings with moderate stigmata of Down's syndrome were found to have a partial trisomy 21q22.2qter resulting from a maternal translocation t(4q+;21q-). By the exclusion of any excess of SOD-1 in them, we can confirm the nonessentiality of the sub-band 21q22.1 and of the SOD-1 excess for most of the Down's syndrome stigmata including the mental retardation. However, the sub-band 21q22.1 in triplicate might be required for the completion of the full syndrome, as for example is shown by the incomplete dermatoglyphic pattern on the palms in the patients.     

Flow cytometry of normal and abnormal pig karyotypes. Preliminary report

Flow cytometry technique was applied to normal pig chromosomes and to three different reciprocal translocations: trcp (4q-; 14p), trcp (3p+;7q-) and trcp (1q-;15q+). The rearranged chromosomes generate new peaks which seem to correspond to their relative lengths. Therefore, it is necessary to confirm these results by banding analysis and/or by hybridization on these chromosomes with probes of genes known to be localized on them.     

Ein Fall mit balancierter (14p+; 15p−)-Translokation

Zusammenfassung Bei einem 37jährigen phänotypisch normalen Mann mit Oligospermie wurde in Lymphocyten des peripheren Blutes eine Translokation t (14p+; 15p-) festgestellt. Die an der Translokation beteiligten Chromosomen wurden mit Hilfe der Autoradiographie charakterisiert. Die Familiengeschichte in der Linie des Probanden ergab, daß von 11 Schwangerschaften 5 frühzeitig mit einem Abort beendet wurden. Mögliche Zusammenhänge mit der beobachteten Translokation werden diskutiert.

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Summary A 37 old phenotypically normal male with oligospermia was found to have a balanced form of the translocation (14p+; 15p–) in the peripheral lymphocytes. The two chromosomes involved in the translocation could be verified by means of autoradiography. In the patient's family 5 of 11 pregnancies have been terminated by spontaneous abortions. Possible reasons for this phenomenon are discussed.

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Nomenklatur nach Chicago Conference (1966).     

Identification of D/D translocations in mentally retarded patients

Summary Routine chromosome analysis of two patients with severe mental retardation revealed two 45,D-,D-,t(DqDq)+karyotypes. With the aid of a Giemsa banding technique the translocation chromosomes were identified as a t(13q14q) and a t(14q15q).

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Zusammenfassung Eine Routine-Chromosomenanalyse von zwei Patienten mit geistiger Retardation zeigte zwei 45,D-,D-,t(DqDq)+-Karyotypen. Mit Hilfe einer Giemsamusterfärbung war es möglich, die respektiven Translokationschromosomen als t(13q14q) und t(14q15q) zu identifizieren.

     

Biochemical and cytogenetic studies on the Nucleolus Organizing Regions (NOR) of Man

Summary The hybridization kinetics of DNA with labeled (18s+28s)rRNA from HeLa cells was determined in patients with trisomy 21, healthy probands with normal karyotype and in carriers of a t(DqGq) centric fusion. The results are in, accordance with the saturation values obtained earlier for these probands:Three patients with trisomy 21 showed an increased saturation level. In 2 of these patients the excess of rDNA exceeded the expected value considerably.Three of the investigated translocation carriers t(14q21q) showed significantly reduced saturation values, while results of a fourth proband with a dicentric chromosome t(15q21q) were found to be within the range of normal probands.The heterogeneous results were correlated with the cytogenetic characteristics of the acrocentric chromosomes. It is expected that these differences could be explained on the basis of family analysis.

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Zusammenfassung Hybridisierungskinetiken der DNA mit markierter (18s+28s)rRNA aus HeLa-Zellen wurden ermittelt bei Patienten mit Trisomie 21, gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und Trägern einer zentrischen Fusion t(DqGq). Die Ergebnisse bestätigen die bereits früher ermittelten Sättigungswerte von Hybridisierungen bei diesen Probanden:3 Patienten mit Trisomie 21 zeigten erhöhte Sättigungsniveaus. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert erheblich.3 der untersuchten Translokationsträger t(14q21q) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die vierte Probandin mit dem dizentrischen Chromosom t(15q21q) im Normbereich lag.Die unterschiedlichen Befunde werden mit den cytogenetischen Eigenschaften der akrozentrischen Chromosomen in Zusammenhang gebracht. Es wird erwartet, daß diese Unterschiede sich durch Familienuntersuchungen aufklären lassen.

     

Quinacrine mustard fluorescence of a second Y chromosome in a Y-autosomal translocation

Summary Screening buccal smears from 97 prisoners by the quinacrine mustard technique revealed one XYY-individual and one Y-autosomal translocation of a second Y chromosome with a 46,XY, D-,t (?15q;Yq)+ karyotype. The translocation chromosome could be identified by its intense fluorescence of the short arm in all 75 metaphases examined.

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Zusammenfassung Untersuchungen von Abstrichen der Mundschleimhaut von 97 Gefängnisinsassen mit der Quinacrine-Mustard-Methode führten zur Aufdeckung eines XYY-Karyotyps und einer Y-autosomalen Translokation eines zweiten Y-Chromosoms mit einem Karyotyp von 46,XY,D-,t(?15q;Yq)+. Das Translokationschromosom konnte durch helle Fluorescenz des kurzen Armes in allen 75 Metaphasen identifiziert werden.

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This work was supported in part by grant number Pa 118/8 from the Deutsche Forschungsgemeinschaft and is part of a thesis by S. F.     

Riesenzellen im Bulbus olfactorius von Teleosteern

Zusammenfassung Im sessilen Bulbus olfactorius von Teleosteern werden große Nervenzell-Somata als bulbäre Riesenzellen beschrieben. Sie treten bei Arten mit einem gestielten Bulbus nicht auf. Ihre Anordnung geht parallel mit dem bulbären Verlauf des Nervus terminalis. Holmgrens Kaudale Zellgruppe bzw. das Kerngebiet des Nervus terminalis (Scharrer) ist eine häufig anzutreffende Gruppierung dieser Zellen am caudalen Bulbusende. Es wird die Möglichkeit erörtert, ob die bulbären Riesenzellen nicht den Ganglienzellen des Nervus terminalis verwandte Strukturen darstellen.

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Giant cells in the olfactory bulb of teleostean fishes

Summary Large nerve cell somata are described as bulbar giant cells in the sessile olfactory bulb of teleostean fishes. They are not found in species with a stalked olfactory bulb. They are arranged along the bulbar course of the nervus terminalis. In the Kaudale Zellgruppe of Holmgren and the Kerngebiet des Nervus terminals of Scharrer a greater part of these giant cells lie at the caudal end of the bulb. It is discussed if these cells are related to the ganglion cells of the nervus terminalis.

     

Autoradiographische Identifizierung der an zentrischen Fusionen beteiligten D-Chromosomen bei fünf nichtverwandten Familien: t(14qGq); t(14qGq); t(15qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Zusammenfassung Wir berichten über autoradiographische Untersuchungen der D-Chromosomen bei 5 nichtverwandten Familien mit Fusionstranslokationen. Aus der Literatur sind bislang 54 ähnliche Fälle bekannt, die zumeist über klinisch auffällige Individuen entdeckt wurden. Innerhalb dieser Stichprobe ist die Häufigkeit, mit der bestimmte akrozentrische Chromosomen miteinander fusionieren, nicht zufällig. Als mögliche Ursachen werden einerseits die Auswahl der Stichprobe und andererseits einige cytogenetische Mechanismen diskutiert. Erst über auslesefreie cytogenetische Populationsuntersuchungen kann entschieden werden, inwieweit die in der Stichprobe beobachteten Häufigkeiten mit denen in der Durch-schnittsbevölkerung übereinstimmen.

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Autoradiographic identification of D-group chromosomes involved in robertsonian translocation. A study of five unrelated families: t(14qG1); t(14qGq); t(t5qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Summary DNA replication studies were carried out on the D-group chromosomes involved in the centric-fusion type chromosomal disorder in members of 5 non-related families. Ascertainement of similiar cases thus far has, almost exclusively, been achieved by investigation of non-balanced carriers. Within a total of 54 patients reported in the literature autoradiography revealed D-acrocentrics to be non-randomly involved. This might be due to ascertainement bias or to endogenous chromosomal mechanisms, as is discussed. It is considered impossible, however, to provide further evidence for the presumed excess of some types of translocation unless selection-free samples have been investigated.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

The densitometric study of G bands on human metaphase chromosomes

Summary The method of densitometric measurement of G bands on human metaphase chromosomes is described, and some factors influencing the densitometric patterns are discussed. The densitometric patterns are reproducible and typical for a given chromosomal pair, although they display some degree of variability. Typical patterns of all human metaphase chromosomes are presented, with the patterns obtained from the measurement of some structurally abnormal chromosomes (t13q14q, t14q21q, Xp-).

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Zusammenfassung Wir beschreiben die Methode der photometrischen Darstellung von G-Banden an menschlichen Chromosomen und diskutieren über einigen Faktoren, die das Resultat beeinflussen. Die photometrischen Kurven sind reproduzierbar und für jedes Chromosomenpaar typisch. Selbstverständlich muß man mit geringen Abstufungen ihrer Variabilität rechnen. Wir zeigen unsere typischen Kurven aller menschlichen Chromosomen, die mit Hilfe der ASG-Technik gefärbt wurden. Gleichzeitig geben wir einige Kurven abnormaler Chromosomen wieder, die auch in unserem Labordargestellt wurden (t(13q14q), t(14q21q), Xp-).

     

Giemsa banding in the t(13q13q) carrier mother of a translocation trisomy 13 abortus

Summary The abortus of a woman who had had three miscarriages and no normal pregnancies had a 46,XX,D-,t(DqDq)+karyotype. The mother was shown to carry the translocation in balanced state; Giemsa banding demonstrated the abnormal chromosome to be t(13q13q)

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Zusammenfassung Die Abortfrucht einer Frau mit 3 Fehlgeburten und keiner normal ausgetragenen Schwangerschaft hat einen Karyotyp 46,XX,D-,t(DqDq)+.Die Mutter hat die gleiche Translokation im balancierten Zustand. Mit Hilfe der Giemsafärbung erwies sich das abnorme Chromosom als t(13q13q).

     

A reciprocal translocation, t(6p+; 14q-), in the pig

A reciprocal translocation, identified as t(6p+; 14q-), is described in a 38,XX intersex pig. It is the fourth reciprocal translocation to be reported for this species, whereas Robertsonian translocations, of frequent occurrence in cattle and sheep, are so far unknown in domestic pig breeds.     

Über die Abhängigkeit des Oestrus der weissen Ratte vom Tag-Nacht-Rhythmus

Zusammenfassung Bei 60 geschlechtsreifen weiblichen weißen Ratten wurden 14 Tage lang alle 6 Stunden Vaginalabstriche gemacht und mit deren Hilfe die Oestrusphase bestimmt. Wir beobachteten eine klare Abhängigkeit des Oestrusbeginns von der Tageszeit: 39,8% aller Oestrasbeginne fanden wir in den 8 Uhr-Abstrichen und nur 12,8% in den 20 Uhr-Abstrichen. Bei statistischer Berechnung erwies sich die Differenz zwischen Tages-Maximum und -Minimum als gut gesichert. Es handelt sich um eine unvollkommene Interferenz des endogenen Oestrus-Rhythmus mit dem Tag-Nacht-Rhythmus. Als Zeitgeber kommt in erster Linie der Hell-Dunkel-Wechsel in Betracht.

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Summary Vaginal smears were obtained at 6-hourly intervals for 14 days from 60 fertile female white rats in order to determine the oestrus phase. We observed a definite relationship between the onset of oestrus and the time of day: 39,8% of all oestrus onsets occured in the 8 a.m. smears and only 12,8% in the 8 p.m. smears. Statistical evaluation shows that the difference between the daily maximum and minimum is highly significant. There is a pronounced dependance of the oestrus rhythm upon the diurnal periodicity. The change from dark to light is considered to be the Zeitgeber.

     

Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G in den Lymphocyten des peripheren Blutes

Zusammenfassung Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G bei einem 20jährigen Jungen wird beschrieben. In Lymphocyten des peripheren Blutes liegen zwei verschiedene Zelltypen mit den Chromosomenkonfigurationen 45, XY, G-bzw. 46, XY, Gcen (p-, q-) vor. Das klinische Bild des Patienten weicht in vielen Punkten von dem früher beschriebener Fälle ab, so daß nicht von einem einheitlichen Syndrom gesprochen werden kann.

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Partial monosomy G/monosomy G mosaicism

Summary A case with partial monosomy G/monosomy G mosaicism is reported in a 20-year-old boy. In the peripheral blood lymphocytes two different cell types with the caryotypes 45, XY, G-and 46, XY, G cen (p-, q-) are present. The clinical picture deviates in many points from that described in earlier cases. Consequently one cannot speak of an uniform syndrome.

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(Leiter: Prof. Dr. med. O. Hug)

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(Direktor: Prof. Dr. Dr. G. Bodechtel)