CSN1S2、CSN3和β-Lg基因对西农萨能奶山羊产奶性能的影响

利用PCRRFLP技术对69只西农萨能奶山羊群体的CSN1S2基因、CSN3基因和βlg基因多态性与产奶性状的相关性进行了研究。结果表明,CSN1S2基因的不同基因型与产奶性能间存在相关性:FF基因型个体前4胎平均产奶量显著低于NN基因型个体(P<0.05),FF基因型个体第2胎产奶量比NN基因型个体低90kg以上(P<0.01),提示CSN1S2基因座F等位基因可能与低产奶量有关。在CSN3HindⅢ基因座中,DE和EE基因型个体在第1、2、3、4胎产奶量和平均产奶量上差异不显著(P>0.05);在CSN3TaqⅠ基因座中,TT、TC和CC3种基因型个体在第1、2、3、4胎产奶量和平均产奶量上差异不显著(P>0.05);CSN3基因经HaeⅢ酶切没有发现多态性。对βlg基因5′侧翼区的分析发现,AA基因型个体各胎次产奶量均比AB型高,其中在第2、3胎产奶量和平均产奶量3项指标上都达到显著水平(P<0.05),提示βlg基因的A等位基因可能与高产奶性能有关。     

猪肌细胞生成素基因对部分生长性状的影响

采用PCR-SSCP方法对长白猪、大白猪、杜洛克猪、山西黑猪和马身猪的肌细胞生成素（Myogenin,简称MyoG）基因进行单核苷酸多态性检测,并分析MyoG基因对猪的初生重、断奶重、6月龄重和背膘厚的影响。根据猪MyoG基因的DNA序列设计10对引物,发现In2-3引物扩增的片段有多态性。统计结果发现,3种基因型（AA、AB、BB）在各品种中的分布不一致。χ^2独立性检验表明,基因型频率在外来猪种（长白猪、大白猪、杜洛克猪）与地方猪种（山西黑猪、马身猪）间存在显著差异（P〈0．05）。固定效应模型分析结果表明,初生重和背膘厚基因型间差异显著（P〈0．05）,而断奶重和6月龄重基因型间差异不显著（P〉0．05）。最小二乘分析结果表明,BB基因型与其他两种基因型比较有较小的初生重,同AA和AB型比较差异极显著（P〈0．01）,3种基因型在初生重的大小排列顺序为AA〉AB〉BB;AA基因型与其他两种基因型比较有较小的背膘厚,同AB和BB型比较差异极显著（P〈0．01）,3种基因型在背膘厚的大小排列顺序为AA〈AB〈BB。因此,推测基因型对个体的初生重和胴体瘦肉率存在一定的影响,选择带有A等位基因的个体有望提高个体的初生重和胴体的瘦肉率。     

猪激素敏感脂肪酶基因外显子1的遗传多态性分析

采用PCR-SSCP方法检测猪激素敏感脂肪酶（hormone sensitive lipase,HSL）基因外显子1的多态性,并分析其与初生重、断奶重、6月龄重和背膘厚的关联性。根据猪HSL基因的DNA序列（AJ000483）设计5对引物,结果在P5引物对扩增的片段上发现了多态性,并对纯合子进行测序,发现外显子1的874bp处存在G-A转换,且存在3种基因型（AA、AB、BB）。统计结果表明,3种基因型在各品种中的分布不一致,长白猪和大白猪与莱芜猪和沂蒙黑猪比较差异极显著（P〈0．01）,长白猪与大白猪比较,莱芜猪与沂蒙黑猪比较差异均不显著（P〉0．05）。固定效应模型分析结果表明,背膘厚基因型间差异显著（P〈0．05）,而初生重、断奶重和6月龄重基因型间差异均不显著（P〉0．05）。最小二乘分析结果表明,BB基因型个体同AB和AA基因型个体比较背膘厚的差异显著（P〈0．05）,3种基因型在背膘厚的大小排列顺序为BB〈AB〈AA。因此,推测HSL基因对个体胴体瘦肉率存在一定的影响将HSL某因应用于猪育种过程中的标记辅助选择可以加快猪的育种进程。     

牛α1-AT基因5’侧翼区新SNPS的鉴定及其与产奶性状的相关性

以中国荷斯坦奶牛(Chinese Holstein dairy cattle)为对象,以α1 抗胰蛋白酶基因(α1-AT)为候选基因,扩增5′侧翼区668 bp和999 bp的片段并进行测序.首次发现,在+3 142 bp处P1和+4 408 bp处P2分别发生C-T、T-C突变.随后采用PCR-RFLP方法对随机采自6个牛场,共计294头牛进行了检测,遗传变异和产奶性状分析结果显示：2个位点的等位基因在群体中都有分布,且处于中度多态.P1位点A和B等位基因的频率分别为50.34%和49.66%; AA、AB和BB基因型频率分别为23.81%、53.06%和23.13%;P2位点E和F等位基因的频率分别为30.61%和69.39%, EE、EF和FF基因型频率分别为11.90%、37.41%和50.68%. χ2适合性检验表明,该群体在P1位点的突变达到Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）,在P2位点未达到平衡.基因与产奶性状关联分析表明,AB基因型个体产奶量与脂蛋比显著高于AA基因型个体(P＜0.05);FF基因型个体乳蛋白率显著高于EF基因型个体(P＜0.05);9种单倍型组合与乳脂率、乳蛋白率、体细胞数、产奶量及脂蛋比均存在不同程度相关性.     

猪MyoG基因3'端PCR-SSCP遗传多态性及其遗传效应

采用PCR—SSCP方法对长白猪、大白猪、杜洛克猪、山西黑猪和马身猪共636头猪的肌细胞生成素（Myogenin,简称MyoG）基因3’端的遗传多态性进行检测,分析MyoG基因对猪的初生体质量、断奶体质量、6月龄体质量和背膘厚的影响。根据已发表的猪MyoG基因3’端侧翼序列设计3对引物,发现F1／R1引物对扩增的片段有多态性。统计结果发现：长白、大白、杜洛克猪种B基因为优势基因,其基因频率分别为0．8807、0．7256和0．8581：山西黑猪种4基因为优势基因,其基因频率为0．9359;马身猪种只检测到4基因。χ^2独立性检验表明,基因型分布在外来猪种（长白猪、大白猪、杜洛克猪）与地方猪种（山西黑猪、马身猪）间存在极显著差异（P〈0．01）。固定效应模型分析结果表明,初生体质量基因型闻差异显著（P〈0．05）,而断奶体质量、6月龄体质量和背膘厚基因型闻差异不显著（P〉0．05）。最小二乘分析结果表明,BB基因型与其它2种基因型比较有较大的初生质量,同似和AB型比较差异极显著（P〈0．01）。因此,推测MyoG基因对个体的初生体质量存在一足的影响,选择带有B等位基因的个体有望提高个体的初生体质量。     

新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病Neprilysin基因单核苷酸多态性研究

摘要目的：探讨新疆地区维吾尔族、汉族脑啡肽酶（Neprilysin,NEP）基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer’SdiseaseAD）的关系。方法：对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA．NINCDS的标准,选取散发性阿尔茨海默病（sporadicAlzheimer’s disease,SAD）患者209例（AD组）与正常对照220例（对照组）,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术（PCR）检测NEP基因多态性,采用病例一对照的关联分析方法对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果：（1）新疆维吾尔族、汉族两民族AD组与对照组间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带c等位基因的个体（0R=1．981,P〈0．05）。（2）新疆维吾尔族、汉族不同民族之间比较NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）,而在同一民族中AD组和对照组之间比较NEP基因等位基因频率分布差异均具有统计学意义（P〈0．05）。（3）两个年龄分段（〈65岁及≥65岁）之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）,而在同一年龄段内部AD组与对照组间等位基因频率分布差异具有统计学意义（P〈0．05）。（4）男性、女性之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义,而在女性AD组与对照组间等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：NEP基因rs3736187位点基因型频率和等位基因频率在新疆维吾尔族、汉族两民族间的分布相似;NEP基因的T等位基因是SAD的危险因素,在新疆维吾尔族、汉族两民族及女性SAD的发病中起重要作用。     

小尾寒羊高繁殖力候选基因ESR的研究

利用PCR—SSCP技术对高繁殖力绵羊品种（小尾寒羊、湖羊、德国肉用美利奴羊）和低繁殖力绵羊品种（多赛特羊、萨福克羊）的雌激素受体（estrogen receptor,ESR）基因第一外显子部分序列进行单核苷酸多态性研究。结果表明：小尾寒羊、湖羊和德国肉用美利奴羊中存在3种基因型（AA、BB、AB）,而在多赛特羊和萨福克羊中只存在两种基因型（AA、AB）。统计结果表明：湖羊、德国肉用美利奴羊、小尾寒羊、萨福克羊和多赛特羊A等位基因频率分别为0．672、0．786、0．846、0．857和0．867,B等位基因频率分别为0．328、0．214、0．154、0．143和0．133。测序结果表明：BB型和AA型相比在外显子1第363位发生1处碱基突变（C→G）。独立性检验表明：小尾寒羊和湖羊之间基因型分布差异极显著（P〈0．01）,湖羊和多赛特羊之间基因型分布差异显著（P〈0．05）,其他各个绵羊品种之间基因型分布差异均不显著。A8基因型和BB基因型小尾寒羊产羔数比AA基因型分别多0．51只（P〈0．05）和0．7只（P〈0．05）。研究结果表明：ESR基因可能是控制小尾寒羊多胎性能的一个主效基因或与之存在紧密的遗传连锁。     

猪CAST基因的遗传多态性及遗传效应分析

采用PCR—SSCP方法对猪cAST基因遗传多态性进行分析。并研究基因型与肉质性状和背膘厚的相关性。根据猪CAST基因的cDNA序列（M20160）设计7对引物。结果在F1／R1。F6／R6引物对扩增的片段上发现了多态性。并对纯合子进行测序。发现317位A—G突变。2042位G—C突变。基因型在不同猪种分布的多重比较结果表明。长白猪、大白猪和杜洛克猪与沂蒙黑猪和莱芜猪比较差异极显著（P〈0．01）。固定效应模型分析结果表明,嫩度及背膘厚基因型间差异显著（P〈0．05）,而pH值、温度及滴水损失基因型间差异不显著（P〉0．05）。最小二乘分析结果表明,不同猪种比较,屠宰12h和24h后肌肉温度、30min和1h后pH值及滴水损失差异显著（P〈0．05）;BBCC和BBDD单元型个体与其他单元型个体比较肌肉嫩度的差异显著（P〈0．01）。AACC和AADD单元型个体与其他单元型个体比较背膘厚的差异显著（P〈0．01）。因此,推测CAST基因对猪肉品质及背膘厚存在一定的影响。将CAST基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择将可以改善猪肉品质。加快猪的育种进程。     

肿瘤坏死因子α-863C／A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的：探讨肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor—α,TNF-α）-863C／A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）间的关系。方法：采用多重聚合酶链一高温连接酶检测反应（PCR-LDR）方法研究56例吸烟COPD患者、64例吸烟正常对照组的TNF-a一863位点基因型及A等位基因的分布情况。结果：（1）吸烟COPD组在．863位点上的cA基因型及A等位基因频率均低于吸烟非COPD组（P〈0．05）。（2）重度、极重度COPD组在该位点的CA基因型频率和A等位基因频率均低于轻中度COPD组（P〈0．05）。在COPD组中携带A等位基因的患者有着更高的第1秒呼气量／用力肺活量（FEV1／FVC）和体重指数（BMI）（P〈0．05）。（3）吸烟COPD组携带CA基因型的患者肺源性心脏病的发病率高于携带CC基因型的患者（P〈0．05）。（4）吸烟COPD组的BMI[（22．0±3．1）kg／m21较吸烟非COPD组[（24．5±3．7）kg／m2]低,重度、极重度COPD组BMI[（21．2±3．0）kg／m2]较轻中度COPD组[（23.3±3．3）kg／m2]低,差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论：TNF-α-863位点A等位基因的发生对COPD患者是一个保护性因素。低BMI与COPD关系密切,BMI可能成为预测COPD患者病情严重程度的一个重要指标。     

POU1F1基因的遗传变异对南阳牛生长发育性状的影响

利用PCR-RFLP技术首次研究了南阳牛群体100个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明,南阳牛群体POU1F1基因座的451bp的PCR产物被限制性酶Hinf Ⅰ消化后表现多态性,它们的等位基因A／B频率为：0．465／0．535,且处于Hardy-Weinberg平衡状态。同时,南阳牛群体POU1F1-Hinf Ⅰ基因座不同基因型与体重、体尺等生长性状指标相关分析的结果表明：南阳牛群体内BB与AB基因型个体在初生重、断奶前平均日增重、六月龄体重、体斜长和胸围以及十二月龄的体重、体高、体斜长和胸围指标上有显著差异,且BB〉AB（P〈0．05）;群体内BB型个体在十二月龄体重指标上显著高于群体的AA型个体,即BB〉AA（P〈0.05）,在其他各年龄段的各项体重和体尺指标上同样呈现出B等位基因高于A等位基因的一种趋势。初步认为BB基因型为优势基因型,相应地B为优势等位基因,对选择有正向效应,提示POU1F1基因的占等位基因可能与高生长发育性状有关。     

奶牛微卫星基因座与产奶性能关系的研究

根据小鼠与牛的遗传比较图谱及相关报道选择了与weaver基因连锁的7个微卫星基因库,并在荷斯坦牛群体中对这些基因座进行群体遗传学特性分析。选择具有中度以上多态性的4个微卫星基因座（BM6438、BMS2321、BMS711和TGLA116）进行产奶性能的相关分析。最小二乘分析结果表明,4个微卫星基因座对产奶量影响不显著（P＞0．05）,BM6438生BMS711基因座对乳成分影响不显著（P＞0．05）,BMS2321基因座对乳蛋白量和乳蛋白率有极显著的影响（P＜0．01）,TGLA116对乳蛋白量和乳蛋白率的影响达到0．05的显著水平。     

Leptin基因的PCR-SSCP与牛体重、体尺指标的相关性

利用PCR—SSCP技术研究了南阳牛、秦川牛、郏县红牛、西镇牛、鲁西牛和荷斯坦奶牛6个牛品种539个个体leptin基因的遗传多态性。结果表明,PCR扩增产物大小为330bp,PCR—SSCP分析表现出多态。南阳牛、秦川牛、郏县红牛、西镇牛、鲁西牛和荷斯坦奶牛的A等位基因频率分别为0．558,0．492,0．571,0．658,0．591,0．615;B等位基因频率分别为0．442,0．508,0．429,0．342,0．409,0．385。不同基因型与体重、体尺等生长性状指标相关性分析的结果表明：南阳牛群体内除12月龄的体高和日增重、18月龄的坐骨端宽和日增重外,BB型个体的六月龄、十二月龄、十八月龄、二十四月龄体斜长、胸围、体重、坐骨端宽、体高和日增重均显著的大于AB和AA型个体（P〈0．05）;秦川牛群体内BB基因型个体十字部高上显著高于群体AA、AB型个体（P〈0．05）,即BB〉AA、AB,可作为秦川牛体尺指标（十字部高）候选基因之一,但在体重、胸围、体长指标上均无显著差异（P〉0．05）,所以不宜作为体重、胸围、体长指标候选基因;郏县红牛群体内AB与BB基因型个体在十字部高和坐骨端宽上显著高于群体AA型个体（P〈0．05）,而群体内不同基因型在体重和体尺指标（体高、体斜长、胸围）上无显著差异（P〉0．05）。序列分析表明,leptin基因多态是第66位发生G→T、第67位发生A→C及299位发生新的单核苷酸突变C→T所造成。     

NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性与精神分裂症相关性研究

目的：NR2A基因是精神分裂症的重要候选基因,本研究旨在探讨NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性与精神分裂症相关性。方法：根据DSM—IV诊断标准,随机选取陕西汉族无亲缘个体420例精神分裂症患者（精神分裂症组）及410例体检健康者（正常对照组）提取基因组DNA,采用特异荧光物质羧基荧光素FAM标记引物,聚合酶链反应（PCR）扩增,377测序仪基因扫描电泳分型,采用SPSS16．0统计软件分析各等位基因在组间的差异。结果：发现NR2A基因GT基因座在830个无关个体中共检测出19种等位基因,精神分裂症组（GT）21、（GT）22、（GT）23等位基因频率显著低于正常对照组（P〈0．05）;精神分裂症组（GT）26等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。结论：NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性可能通过影响NR2A蛋白的表达从而对精神分裂症的发生产生发展影响,（GT）2、（GT）22、（GT）。可能是精神分裂症的保护等位基因,而携带有（GT）M等住基因的个体个能更容易患精神分裂症。     

雄性Fmr1基因敲除小鼠血液生理生化指标及性激素水平的比较研究

目的比较雄性Fmr1基因敲除小鼠和FVB小鼠血液生理生化值和血清性激素水平,探讨Fmr1基因对动物生长发育和生殖生理等方面的影响。方法分别测定血液生理指标、血清生化指标、血清电解质和血清E2、LH、FSH、T和PRL的含量,并进行统计学处理和分析。结果雄性Fmr1基因敲除小鼠与FVB小鼠比较,血液生理指标中MCV和PCT有显著差异（P〈0．05）,而RBC、HCT、HGB、MCH和WBC等无显著差异（P〉0．05）;血清生化指标中除TBIL、[IP^3＋]、[Mg^2＋]（P〈0．05）和AIP、BUN（P〈0．01）外,TPROT、GLB、A／G、BUN、CREAT、[K^＋]、[Na^＋]等项均无显著差异（P〉0．05）。性激素水平E2、LH值差异无显著性（P〉0．05）,FSH、T、PRL差异极显著（P〈0．01）。结论Fmr1基因可影响动物的某些生理生化及激素水平。     

BF、DRB、DQB、TAP1和IFN-γ基因作为猪抗病育种分子标记的可行性初步分析

疾病的抗性具有一定的遗传差异背景,而免疫学和分子生物学等相关学科技术的发展及社会对猪肉产品质量和动物福利等问题的日益关注,赋予了开展猪抗病育种尤其是分子标记辅助选择研究的必要性。选择了补体B因子基因（BF）、2个MHCⅡ类基因（DRB和DQB）、1个抗原加工递呈相关基因（TAP1）和1个Ⅱ型干扰素基因（IFN-γ）等5个具有重要免疫功能的基因作为候选基因,对华农温氏Ⅰ号这一商品化配套系的基础群进行基因型分布检测,及基因型与0-100kg日增重或100kg背膘厚间的关联分析,以探讨开发相关分子标记的可行性。参与基因型检测的样本包括杜洛克、长白、皮特兰和大白4个品种。结果表明TAP1和IFN-γ的基因型在参与生产性能高度选择的各品种内处于Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）,BF在除了大白品种外的其它3品种中均平衡（P〉0．05）,DRB和DQB为高度不平衡（P〈0．0001）。基因型与表型的关联分析显示大白品种中IFN-γ的基因型对0-100kg日增重有影响（P〈0．01）,长白品种中DRB的基因型与100kg背膘厚有关（P〈0．05）,其它品种或其它基因没有检测到与之相关的显著性差异（P〉0．05）。这5个基因在4个品种中至少TAP1基因表现出与相关生产性状无关,因此对它抗病性能的选择利用将不会造成其它性能的下降。     

凝血因子Ⅶ5’F7基因多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨凝血因子Ⅶ基因5’F7多态性与中国汉族人冠心病的关系。方法：利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定43例健康人（正常对照纽）和116例冠心病患者5’F7多态性,确定其基因型;统计分析其与冠心病的关系及与冠状动脉狭窄程度的相关性。结果：CHD组与对照组之间5’F7多态性的基因型POPO与（P0P10＋P10P10）频率分布差异总体比较有统计学意义（X2=2．416,P〈0．05）,P0、P10等位基因在两组间的频率分布总体差异有统计学意义（x2=2．302,P〈0．05）。结论：FⅦ基因5。F7多态性中P10等位基因可能是CHD的遗传保护因子,但与其病变支数无关。     

IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘

目的：探讨白细胞介素-10（IL-10）启动子-627C／A基因多态性和等位基因频率与过敏性哮喘血清IgE、IL-10浓度以及病情严重程度的相互关系。方法：从哮喘病人DNA文库中选择青岛地区过敏性哮喘病人518例和健康志愿者501例,采用PCR—RFLP方法对IL．10基因启动子．627位点多态性进行观察,比较两组基因型和等位基因的分布频率,同时测定血清中总IgE、IL-10浓度和肺功能检查（FEV1、FVC、FEV1／FVC）。结果：轻度和中一重度哮喘组AA、CA和CC基因型所占比例分别为38．1％、46．0％、15．9％和45．6％、46．2％和8．2％（P=0．0168,X2=8．232,df=2）。A等位基因与哮喘病轻的严重程度有明显相关性（P〈0．05）。AA基因型哮喘病人血清的IgE浓度显著升高（P〈0．01）,但其血清IL-10浓度比CC基因型携带者明显降低（P〈0．01）。结论：IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘的发生有一定的相关性,等位基因A是哮喘患病的风险基因,而等位基因C则是哮喘病的保护基因。     

奶牛HSP70基因3'-侧翼区多态性分析及其与生产性能的关系

以160头荷斯坦和娟姗奶牛作为研究对象,分别测定了其在不同温度条件下,直肠温度、呼吸频率、产奶量及乳成分,并进行了统计分析。同时设计引物扩增HSP70基因3’-侧翼区,通过PCR—SSCP技术分析hSPTO基因3’-侧翼区的多态性,并发现一个多态位点。结果表明：扩增片段为292bp,扩增产物有基因多态性,共发现4种基因型,分别为荷斯坦牛的AA（H）型、AB（H）型和娟姗牛的AA（J）刭、AB（J）型。其中B基因可能为抗热应激耩囚,这4种基囚型奶牛个体的生产性能差异不显著（P〉0．05）。     

胆囊收缩素及受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的：探讨胆囊收缩素（cholecystokinin,CCK）基因、胆囊收缩素A受体（cholecystokininAreceptor。CCKAR）基因和胆囊收缩素B受体（cholecystokinin A recepmr,CCKBR）基因多态性与精神分裂症之间的相关性。方法：采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性方法,对420例精神分裂症患者（病例组）和455例健康个体（对照组）三个基因的6个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）位点（rs11571842、rs13069836、rs1800908、rs1800857、rs1042047、rs4758092）的多态性进行检测。并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果：对照组6个SNPs位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinbere平衡（P〉0．05）;CCKAR基因rs1800857位点基因型频率分布在精神分裂症组与正常对照组间存在显著性差异（P〈0．000）,病例组T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）。结论：CCKAR基因多态性与精神分裂症相关,携带T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。     

西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与低氧反应敏感性关系的研究

目的：考察西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶（GSTs）基因多态性与高原低氧反应敏感性之间的关系。方法：采用高原-平原对照法,通过多重PCR和PCR—RFLP技术检测西藏登山队员和平原汉族人群体内谷胱甘肽硫转移酶基因多态性。结果：GSTT1缺失基因型频率在西藏登山队员和平原汉族人群中有显著性差异（P〈0．05）,OR=1．86（95％CI=101～3．39）;GSTP1-105变异基因型频率差异非常显蓍（P〈0．01）,OR=2．19（95％CI=1．16～4．13）．其等位基因A和G在两组人群中有显著性差异（P〈0．01）。而GSTM1缺失基因型无显著性差异（P〉0．05）,OR=0．78（95％CI=0．43～1．42）。结论：GSTT1和GSTP1-105基因型可能与高原低氧反应敏感性有关。