小儿遗传病4,382例分析

遗传病是小儿常见病之一,它不仅直接影响小儿的健康,而且还会传递到后代。可是有关小儿遗传病发病情况的资料,国内尚未见到。为了解住院患儿中遗传病的出现频率及规律,为今后防治工作提供参考,现将我院近5年来住院患儿中遗传病的发病情况作一初步报道。     

武汉市177,057名儿童中遗传病的调查分析

近二十多年来,遗传性疾病和先天畸形的发病率及死亡率相对上升,因而引起了医学界的普遍重视,但有关小儿遗传病发病情况的资料,国内文献报道甚少,我们于1980年4—7月在武汉市二个市区及一个郊县的三个公社,对儿童遗传病和先天畸形的发病情况进行了调查,现将结果报告如下。     

维生素D在系统性红斑狼疮中的免疫调控作用

维生素D(vitamin D,Vit D)除了经典的钙磷调节作用外,近年来大量研究还发现其与免疫调控密切相关,与多种免疫疾病的发病机制关联,维生素D缺乏可导致自身免疫性疾病的发病率增加。系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是全球发病率高、分布广泛的免疫性疾病之一,了解其发病机制对患者的治疗及预后存在积极的意义。而维生素D缺乏在SLE患者中比一般人群更普遍,过去的十多年里,在全球范围内对其进行了大量的研究,探讨了维生素D在SLE中的免疫调控作用,本文就其近年研究进展进行总结。     

自体免疫性疾病的发生和血液系统自体免疫性疾病

阐述了自身免疫、自体免疫疾病的概念及自体免疫疾病发生的原因和疾病发生的机理学说,列举了比较熟悉的血液系统或与血液系统有关的自身免疫性疾病,重点概括了目前较为清楚的自发性血小板缺乏紫斑症的发病机理。     

小儿遗传病4,382例分析

遗传病是小儿常见病之一,它不仅直接影响'j、儿的健康,而且还会传递到后代。可是有关小儿遗传病发病情况的资料,国内尚未见到。为了解住院患儿中遗传病的出现频率及规律,为今后防治工作提供参考,现将我院近5年来 住院患儿中遗传病的发病情况作一初步报道。     

下行易化系统及其参与神经病理痛的机制

神经病理痛是指由中枢或外周神经系统损伤或疾病引起的疼痛综合征.神经病理痛是临床上常见的一种疾病,但是其发病机制不甚清楚,临床上也缺乏有效的治疗手段.近年来的研究除了集中于痛觉的上行传导及中枢机制,以及痛觉的下行抑制之外,也证明下行易化系统激活参与神经病理痛的发病机制.本文拟对此进行综述,希望为治疗神经病理痛提供新思路.     

武汉市177)057名儿童中遗传病的调查分析

近二十多年来,遗传性疾病和先天畸形的 发病率及死亡率相对上升,因而引起了医学界 的普遍重视,但有关小儿遗传病发病情况的资 料,国内文献报道甚少^[1,2],我们于1980年4-7 月在武汉市二个市区及一个郊县的三个公社, 对儿童遗传病和先天畸形的发病情况进行了调 查,现将结果报告如下。     

子宫内膜异位症的临床诊断及治疗新进展

子宫内膜异位症是至今为止仍让人迷茫的疾病,现在引起人们越来越多地关注。内异症是一种进展性疾病,国内外医疗界学者试图将其早期诊断彻底治愈,但结果颇为不佳。通过临床的不断摸索,期望更全面更合理的诊断与治疗系统问世。目前其发病机制尚未彻底阐明,而在其诊断及治疗方面也缺乏特异性的方法,现就其诊断及治疗进展综述如下。     

应激性心肌病发病机制的研究进展

应激性心肌病(stress cardiomyopathy,SCM)是一种在精神或躯体应激后,出现严重但可逆的左室局部收缩功能异常的心脏疾病。本病的发病机制尚不清楚,目前可能的机制包括氧化应激、冠状动脉微血管功能障碍、心肌炎症、儿茶酚胺毒性、雌激素缺乏等,但最主要是由儿茶酚胺过度释放所致的心脏毒性。尽管大部分应激性心肌病患者可以康复,但在发病过程中严重的并发症发生率非常高,以至于需要重症监护治疗。本文旨在对应激性心肌病发病机制的研究现状进行综述。     

SELEX技术在胰腺癌分子诊断及靶向治疗中应用的研究进展

胰腺癌由于起病隐匿,早期诊断率较低,临床治疗效果差,是目前预后最差的恶性肿瘤之一。目前,临床上尚缺乏有效的非创伤早期筛查胰腺癌的手段,因而胰腺癌的早期诊断和治疗显得尤为重要。近年来,指数富集配基的系统进化(SELEX)技术以其在其他疾病中所表现的应用价值为疾病的诊治提供了一个新的途径。对于缺乏有效确诊手段,发病隐匿且病死率高的胰腺癌而言,SELEX技术基于胰腺癌发病的分子机制,可以筛选出特异结合于胰腺癌分子靶标的适配体,对筛选所得适配体进一步化学修饰,可以实现分子水平成像及靶向治疗,进而达到胰腺癌早期诊治的目的,具有重要的临床意义。本文就SELEX技术在胰腺癌分子诊断及靶向治疗中的应用研究进展进行了综述。     

基于线粒体自噬的特发性肺纤维化发病机制和药物干预的探讨

特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)是一种慢性、进行性且不可逆转的间质性肺疾病,发病机制复杂,预后不良,严重危害公众健康,尚缺乏有效治疗手段。线粒体自噬是一种选择性自噬,可清除损伤或功能异常的线粒体以维持线粒体稳态,其可通过调节氧化应激、肺泡上皮细胞凋亡、肺成纤维细胞活化、上皮-间质转化、炎症反应等病理生理过程对IPF产生重要影响。本文总结线粒体自噬分类及调控机制,重点阐述其在IPF中的作用机制及中西医药物防治研究进展。     

蚕豆病病因发病原理探讨——Ⅲ.红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶杂合子的研究

蚕豆病是进食蚕豆后引起的一种急性溶血性疾病。己经查明,红细胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶是对蚕豆敏感的主要原因。这种酶缺乏是按伴性不完全显性规律遗传的。一般认为,携带此病理基因的杂合子不发病。本文探讨鉴定杂合子较敏感的方法,并研究杂合子是否发病。在比较了高铁血红蛋白还原试验微量洗脱法、微量比色法和谷胱甘肽稳定性试验后认为,前法较后二法敏感。 用上述三种方法检查了17例有蚕豆病史的女性,证明其中10例为杂合子,6例为纯合子。说明杂合子可以发病。若将杂合子按微量洗脱法显示的表现度分为三型:即反应型、中间型和非反应型,则有患病史的杂合子绝大多数属于反应型及中间型(11例中之10例)。说明杂合子是否发病与其表现度有关。故建议在预防工作中,将此二型列入预防对象。     

磁疗法对小儿疾病的应用进展

前言我国用磁治疗疾病有悠久的历史,早在两千多年前就有关于用磁治病的记载。随着磁在内科疾病、外科疾病等的应用,磁在小儿疾病中的应用,也早有记载,例如在四世纪至五世纪医学家陶弘景在《名医别录》中磁石可以治疗的疾病中,就包括有“小儿惊痫抽风”。十世纪何希影在《圣惠方》中讲到“治小儿误吞针,用磁石如枣大,磨令光,钻作窍,丝穿令含,针自出。”这是将磁石作为治疗器械,用于治疗小儿误吞针的最早记述。明代著名的药学家李时珍,在总结我国１６世纪以前的药物学及治疗的名著《本草纲目》中,在总结磁石的应用中,也有关于磁…     

胃癌和甲状腺疾病相关性研究进展

胃癌是我国常见的恶性肿瘤之一。多种因素与胃癌的发生相关,如环境、饮食、幽门螺杆菌感染、慢性萎缩性胃炎和肠上皮化生等。随着对胃癌研究的深入,国外学者发现胃癌的发病率在碘摄入不足或者摄入过多的地区有逐渐增高的趋势,而碘是甲状腺疾病发病的重要因素。最新的研究发现,胃癌和甲状腺疾病的关系可能受到地域因素的影响,但目前缺乏对此关系的大样本临床研究。本文试对这些研究的最新进展作一综述。     

人源化鼠嵌合肝动物模型研究进展

动物模型是人类疾病研究、发病机制、药物研发的重要工具,对于困扰人类健康的肝脏疾病还没有理想的动物模型能有效地反映出人类疾病发病的机制。建立人源化鼠嵌合肝动物模型,对于研究人类肝脏疾病的发病机制、疫苗和药物的研发及疾病的诊治等方面都具有十分广阔的应用前景。     

社会竞争失败病因学的抑郁症树鼩模型

抑郁症是一种常见精神疾病,主要表现为持续两周以上的情绪低落。世界卫生组织预测在2030年抑郁症的疾病负担将高居所有疾病、伤残总负担的榜首。抑郁症面临三大难题:1)发病机理不完全清楚,因而缺乏有效的预测预防途径和生物学诊断;2)现有单胺类抗抑郁症药物起效慢,也可能导致患者自杀风险增加;3)缺乏副作用小的非单胺类快速起效抗抑郁症药物。针对这三大难题,长期以来,应用抑郁症啮齿类模型的众多研究并未取得实质性进展,至少部分因素归咎于啮齿类与人类大脑功能的极大种属差异。树鼩是灵长类近亲,具有更接近于人类的大脑功能。本文针对抑郁症发病机理假说、临床表象和抗抑郁症药物疗效等内容,综述了社会竞争失败病因学的抑郁症树鼩模型可能会具有更好的疾病同源性、表象一致性和药物预见性。这一被长期忽视的抑郁症树鼩模型尽管还需要进一步完善,但对其进一步深入研究可能为解决抑郁症的三大难题提供了一条新途径。     

小儿泌尿外科手术器械的研制和临床应用

小儿泌尿外科是小儿外科和泌尿外科的一个年轻分支,诊治先天性畸形、肿瘤、损伤及结石等疾病,尤以先天性畸形病例需要施行整形手术者居多。对于手术器械的要求,不但要符合小儿组织解剖病理的特点,需要轻巧精细、角度适中、损伤性小、手术视野显露充分,而且还必须适应泌尿生殖系统疾病的特殊要求。国内过去没有研制过这方面的手术器械,在临床上往往使用成人器械或借     

线粒体功能障碍与神经病理性疼痛的关系相关研究进展

神经病理性疼痛是由外周或中枢神经系统受损引起的慢性疼痛,是神经系统疾病的一种,其发病机制尚未完全清楚,目前缺乏有效的治疗策略.线粒体是细胞的重要组成部分,在ATP合成、氧化应激、细胞内Ca2+稳态维持和细胞信号转导过程上发挥着重要作用.最近研究发现,线粒体数量、形态和功能的改变与神经病理性疼痛的发生发展密切相关.因此,...     

转基因果蝇模型与多聚谷氨酰胺疾病

多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)疾病是由CAG三核苷酸异常重复扩增并编码多聚谷氨酰胺链而致病的一类疾病.目前,已经发现了9种PolyQ疾病,临床表现为成年起病,缓慢进展性的神经系统功能障碍.近年来许多研究者用转基因动物模型(小鼠、果蝇、斑马鱼等)研究神经退行性疾病的表型、发病机制及治疗,其中,果蝇以其独特的分子遗传学优势成为研究PolyQ疾病的理想模式生物.本文就运用转基因果蝇研究PolyQ疾病的表型及发病机制作一综述.     

中西医结合治疗小儿颌下化脓性淋巴结炎81例

小儿颌下化脓性淋巴结炎是常见的疡科疾病,该病的治疗往往采用西医手术切开引流、换药等方法。我院自2000年10月以来,采用中西医结合治疗该病,取得了较好的效果。现报告如下。1临床资料1·1一般资料本组81例,男47例,女34例;年龄2个月～8岁,平均3岁。发病部位:右颌下43例,左颌下