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With an incidence of 1:2000–1:3000 births, craniosynostoses are among the most common craniofacial anomalies. Growth inhibition caused by premature fusion of one or more cranial sutures can lead to severe deformities of the skull and facial skeleton. Besides the severe aesthetic problems for the patient, it also has important clinical consequences. These may include raised intracranial pressure, optic nerve atrophy, respiratory, and developmental disorders. Despite major efforts, causative genes (e.g., FGFR1-3, TWIST1) have been detected for only a portion of the autosomal dominantly inherited craniosynostosis syndromes. The etiology of non-syndromic craniosynostosis still remains unclear. The application of next generation sequencing technologies will probably lead to the identification of additional causative genes underlying at the least syndromic forms of craniosynostosis in upcoming years. Due to their clinical complexity, particularly the syndromic forms of craniosynostosis require interdisciplinary care. The only treatment option currently available is craniofacial surgery, which in the long term often fails to remedy the genetically determined pathological growth pattern of complex syndromic craniosynostoses.  相似文献   

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Zusammenfassung An einer Reihe menschlicher Feten von 25,7 mm Scheitel-Steißlänge bis zum Neugeborenen und Kindern im 1. Lebensjahr wurde die Entwicklung der Sternokostalgelenke, Sternokostalsynchondrosen und Sternalfugen im Hinblick auf die Histogenese dieser Verbindungen untersucht. Es konnte festgestellt werden, daß Brustbein und Rippen durch Fibrozyten, die aus dem Perichondrium einwachsen, voneinander getrennt werden. Dabei entstehen Grenzschichten, die ein fibröses Gewebe darstellen, in welches während des Einwachsens Knorpelzellen einbezogen wurden. Zwischen dem 2. Rippenpaar dringen die Bindegewebszellen weiter in den Knorpel ein und trennen Manubrium und Corpus voneinander. Auf die gleiche Weise wird auch der Schwertfortsatz abgesondert. Die Entwicklung von gelenkigen oder nichtgelenkigen Verbindungen ist abhängig von der Segmentierung des Brustbeins, die auch an der 3. und 4. Rippe in der Regel angelegt wird, aber nicht bis zur vollständigen Durchschneidung des Brustbeins weitergeführt wird. Aus der Anlage entsteht das Ligamentum intraarticulare. Mit dem Beginn der Ossifikation werden die chondro-fibrillären Sternalelemente vaskularisiert.  相似文献   

13.
Zusammenfassung Das Ergebnis einer neuerlichen Gegenüberstellung der Eigenschaften von Cyanophyceen und Bakterien bleibt, daß diese Klassen als Prokaryonten Züge gemeinsam haben, daß aber keine Grundlage für natürliche Verwandtschaft zu finden ist.Die Übereinstimmung besteht entweder im Fehlen von Eigenschaften, die die Eukaryonten besitzen, oder im gemeinsamen Besitz von Merkmalen, die auch bei diesen auftreten.In den beiden Klassen sind Ähnlichkeiten im Bau und der Teilung der Zellen, in der chemischen Zusammensetzung der Zellwände, den Reservestoffen und in der Oxydation von H2S zu S und H2SO4 zu erkennen.Bei photosynthetischen Bakterien finden sich Eigenschaften beider Klassen, ohne daß man ihnen eine Übergangsstellung zuerkennen könnte.Das wichtigste Unterscheidungsmerkmal ist immer noch das den Bakterien abgehende Gleitvermögen bei der Mehrzahl der gefärbten und farblosen Cyanophyceen. Damit dürfte die Zellorganisation zusammenhängen, wie sie sich auch im gelartigen Protoplasma, dem Fehlen echter Vakuolen, dem Vorkommen von Gasvakuolen und den Plasmaverbindungen zwischen den Zellen zeigt. Sie ermöglicht die Erreichung einer viel höheren morphologischen Differenzierung verglichen mit den Bakterien.Es wird angedeutet, wo die Forschung einsetzen könnte, um die bestehenden Unklarheiten aufzuhellen.
Summary The result of a renewed survey of the characters of Cyanophyceae and Bacteria is again that, as Procaryonts, they have certain features in common which, however, do not support the idea of natural relationship.Similarities consist either in the lack of properties found in Eucaryonts, or in the joint possession of features also existing in these.Between both classes there are similarities in the structure and division of the cells, in the chemical composition of the cell-walls, in reserve substances, and in the physiological oxydation of H2S to S and sulfuric acid.In the Photosynthetic Bacteria there are properties of both classes. They may not, however, be considered as intermediate.The most important difference is still the gliding movement exhibited by the majority of pigmented and colourless Cyanophyceae but never found in Bacteria. This appears to be correlated to the organization of the cells as also manifested by the gel-like protoplasm, the lack of true vacuoles, the occurrence of gas vacuoles, and the plasmatic connections between the cells. It permits a much more complex organization compared with that of Bacteria.Hints are given as to where further investigations might result in clearing the picture.
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Since national limits have been introduced for the content of DON and ZEA in cereals and cereal products designated for human consumption, it is highly important to understand how these toxins are distributed during sorting, cleaning and further processing to bakery products and pasta. Cereals from several crops were analysed before and after sorting and cleaning. After milling, flours, breads, semolinas, pastas and others were analysed. The results show that that the distribution of DON and ZEA was different. ZEA was more effectively removed than DON. The efficacy of the various processes varied markedly from one lot to the other.  相似文献   

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Ohne ZusammenfassungGekürzte Wiedergabe einer Dissertation an der Naturwissenschaftlichen Fakultät der Universität München. Herrn Prof. Dr. Karl v. Frisch danke ich für die stete großzügige Hilfe bei dieser Arbeit.  相似文献   

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common neuromuscular disorder during childhood. It shows x-linked inheritance and is clinically characterized by progressive muscle weakness starting during infancy and leading to loss of ambulation during early adolescence. Serum creatine kinase levels are markedly elevated and the diagnosis is confirmed through genetic testing of the dystrophin gene or a muscle biopsy. Therapy of DMD necessitates a multidisciplinary approach. Use of medications, physiotherapy, orthopaedic care and non-invasive ventilation can markedly improve life expectancy and quality of life. Causative treatment strategies are in clinical development, but it is too early for a conclusion about their effectiveness. Becker muscular dystrophy is a much rarer allelic disorder with partial dystrophin deficiency and a milder clinical phenotype.  相似文献   

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The study of the morphology of the rugose corals and the acception of a solitary sessil sexual polyp, as the stem form of the Anthozoa (B. WERNER) lead to the conclusion that the stem form of the rugose corals was a solitary sessil polyp without a base disc and with four or more pairs of mesenteries from which two were directive pairs. Therefore it seems correct to supply the name Rugosa by Tetracorallia Haeckel 1866. The evolution of the Auloporida from such a stem form follows another trend, which is characterised by the development of colonies. It seems possible, that this trend was attented with the reduction and the lost of the four mesenteries of the hypothetic stem form. Therefore it is not sure, that the Auloporida belong to the Anthozoa.  相似文献   

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