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《武汉生物工程学院学报》2019,(1)
<正>精准医疗(Precision Medicine)是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出"精准医学计划",希望精准医学可以引领一个医学新时代。精准医学可以使医疗健康的概念发生本质变化,从医疗健康体系以诊断治疗为主, 相似文献
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杨宏钧 《中国生物工程杂志》2019,39(2):1-2
精准医疗是应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前火热的大数据技术、智能化技术等,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案,包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估、疗后精确预测等。精准医疗是医学自身发展的客观必然,是人民群众对健康新需求的使然。精准医疗的核心价值是造福于患者,造福于人类,尤其是在当今中国,人民生活水平普遍得到改善和提高,人民对健康的追求达到了一个新的高度。 相似文献
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精准医学集合了多种数据,包括组学、临床、环境和行为等,是对疾病进行个性化治疗、预防和管理的科学。随着基因测序费用的大幅下降,人们对肿瘤等疾病的认识从传统病理到分子水平的飞跃等,相关科学的发展和普及推动了精准医学的诞生和发展,将更加深远地影响着人类的健康。本文介绍了精准医学的概念、目的及应用,介绍了二代DNA测序技术在精准医学中的应用,认为基因组学数据、样本管理、数据质量控制标准以及数据管理平台等是实现精准医学的基础,智能化精准医疗将是来的发展方向。进行展望的同时,也认为基因组学海量数据的规模特点、各种健康应用在推动数据管理平台的发展的同时,也对其演进提出了挑战。 相似文献
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<正>1概述1.1精准医疗精准医疗被誉为医疗的未来,它基于人们在基因、环境、工作与生活方式的个体差异,应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前热门的大数据技术、人工智能技术等,通过对患者的生活环境和临床数据等进行分析,实现精准的疾病分类和诊断,制订具有个性化的疾病预防和诊疗方案。精准医疗包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估与疗后精确预测。精准医疗是科学技术及医学自身发展的客观必然,也是广大民众摆脱贫困以后对健康、教育、生活质量追求的必然。因 相似文献
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精准医疗是指针对每个病人的遗传特征量体裁衣式地制定医学治疗方案,这是以全基因组测序为基础的,通过分层将个体归入疾病的不同亚组,而后有的放矢地采取预防性或治疗性干预措施。表观遗传学对个体的影响、生物信息学人才的培养、表型资料的作用、生物样本库建设以及医学数据的有效利用等,都是精准医疗研究的发展过程中亟待解决的问题。需要充分重视并运用系统生物学及系统医学的理论和方法,通过整合分析多个维度与多个层次的生命组学的动态变化,从而整体地、精确地认识疾病,提高精准医疗研究的效率,为医学事业和人类健康做出更大贡献。 相似文献
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疫苗的出现极大降低了感染性疾病的发病率和死亡率,显著保障了全球公共健康。本文系统回顾了疫苗的发展史,分析归纳了各类型疫苗的优缺点,并介绍了本实验室构建的一类具有广谱保护性的新型疫苗--精准设计疫苗。精准设计疫苗是一类应用高通量技术和反向遗传学技术,定向筛选病原体全基因组内特异位点、区域,进而精准设计的重组疫苗。基于个体基因、环境、生活方式等特征的精准医学引领了新一轮的医疗变革,而这种基于病原体或异常细胞的特定基因、蛋白、通路的精准设计疫苗则为疫苗的研发提供了全新的技术和思路,将推动疫苗学进入新时代。 相似文献
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癌症发病率的升高威胁着人类健康,但是癌症作为复杂疾病及其异质性为治疗带来困难。随着测序技术的快速发展,精准医疗应运而生。到目前为止,积累了大量的精准医疗的临床实践知识和癌症的用药预测资源,但是方便医生和癌症患者利用这方面知识的搜索系统还有待发展。我们建立了一个搜索系统,根据精准用药知识库指出的用药特征,包括单碱基变异(SNV)、基因突变、基因融合、基因或蛋白过表达、癌症驱动基因突变、高甲基化、拷贝数变异以及信号通路活动等特征,分别建立相应的搜索规则,实现根据癌症患者的转录组特征,包括SNV、基因融合和基因表达量等,给予医生和患者快速方便的用药参考。 相似文献
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精准医疗是近年来医学的发展方向,精准医疗依赖于精准的诊断,而精准诊断则需要高质量病理学切片技术作为支撑。武汉大学人民医院病理科将精细化管理理念融入病理学技术质控和管理工作的每一环节,通过采用不同颜色包埋框对组织分类、时间梯度法调控出片时间、根据人员资质及医疗风险对病理学技术人员分级授权、专人专机负责制、信息化管理、PDCA循环法持续改进等管理措施为精准病理学诊断打好基础,大大提高了诊断准确率和及时率,为临床病理学诊断提供了可靠的技术支撑。 相似文献
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随着人类生物学研究的不断深入,需建立新的模型系统为研究提供了有力的工具。虽然传统的研究模型已被广泛应用,但难以准确反映组织、器官在机体中的生理现象。类器官 (Organoid) 是来源于干细胞或器官祖细胞的三维细胞聚集体,可分化和自组织形成具有人体相应器官的部分特定功能和结构。由于类器官具有人源性,可模拟器官发育和形成,在体外长期扩增中具有基因组稳定性,并能够形成活体生物库进行高通量筛选等优势,成为近年来备受关注的体外模型。目前,利用类器官模型结合新兴的基因编辑、器官芯片、单细胞RNA测序技术等,能够突破传统模型的瓶颈,在器官水平上为疾病模型的建立、药物研发、精准医疗以及再生医学等提供有价值的信息。文中就类器官分类及特性、研究应用、与其他技术结合应用及展望这4个方面进行综述。 相似文献
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随着人类基因组计划完成,人类遗传信息的解码推动着疾病诊疗迈入基因组学时代。许多医学领域中的“罕见病”和“不治之症”也被逐渐揭开了神秘的面纱,越来越多的疾病被确证为遗传性疾病。2012年,CRISPR/Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated enzyme)基因编辑技术的发现和应用,是近十年生物医学领域最具革命性的突破之一。该技术具有简便、高效、适用性广泛等特点,不但被广泛应用于基因功能研究,而且也在遗传病的基因治疗临床试验上取得重要进展。针对遗传背景明确的单基因遗传病,CRISPR/Cas可通过对目的 DNA序列进行精准靶向编辑,实现对内源基因序列的改变或者基因功能的重新调控,为治愈部分重大遗传性疾病提供了新的工具和治疗策略。目前,多个基于CRISPR/Cas技术研发的基因药物已经进入临床试验,并取得了令人鼓舞的阶段性成果。本文就目前已公布临床试验的基因编辑药物研究进展进行回顾与展望。 相似文献
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肿瘤的高度复杂性和异质性使其治疗面临巨大挑战,而精准医学的发展为其带来新机遇,成为肿瘤医学的重要发展模式。经过几年的发展,肿瘤精准医学不断推进,相关成果持续涌现。该文在系统梳理2023年全球肿瘤精准医学的发展布局与举措,总结领域发展现状与发展趋势的基础上,展望了肿瘤精准医学领域的未来发展方向。当前,全球已建设多个肿瘤相关的大型人群队列,为肿瘤精准医学的实现提供了重要资源基础。随着精准医学理念的深入和生命组学技术的革新,基因检测、液体活检、伴随诊断等精准诊断技术以及靶向药物、免疫治疗、RNA疗法等先进治疗手段逐渐成熟,不仅推动了对肿瘤发生发展机制的深入解析,使得肿瘤精准分型取得快速突破,并逐渐用于指导临床实践;而且推动了新技术、新应用、新产品的快速突破,从而助推肿瘤精准医学的实现。 相似文献
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目的:整合现有前沿的大量而分散的精准医学知识以形成系统完整的知识数据库,为个体组学数据的临床应用提供依据,旨在最终实现基于组学特征的精准用药推荐。方法:采用MySQL数据库管理系统构建数据库,从FDA伴随诊断、NCCN指南、My Cancer Genome、GDSC四大权威医学资源中手动收集精准用药知识,并将原始数据标准化、结构化后以统一的格式存储。结果:成功设计并构建了肿瘤精准医学知识库,目前共收录1 940条精准用药指导,涵盖了基因突变等14种不同类型的组学特征。结论:精准医学知识数据库收录了肿瘤分子组学特征和治疗策略的关联信息,可为临床上个体化治疗方案的制订提供参考依据。数据库的建立为精准医疗临床决策支持系统的开发奠定了基础。 相似文献
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生物医学技术的发展,以及近几年"精准医学"概念的提出,使得人们对疾病的探究越来越多地深入到分子层面.与此同时,医学诊疗也逐渐趋于个性化.作为发病率低、发病机制复杂、治疗难度极大的一类疾病,罕见疾病越来越受到人们的关注.研究发现,详细的临床表型是破译基因和实现罕见疾病的精准药物的基石.为了服务于精准医学的发展、辅助提高罕见疾病的诊疗水平,我们建立了中文的罕见疾病多组学信息标准化平台eRAM(Encyclopedia of Rare disease Annotation for Precision Medicine, www.unimd.cn/eram).该平台系统地整合了目前可获得的罕见疾病临床表现和分子机制的数据,揭示了许多疾病之间的新关联. eRAM为15942种罕见疾病提供了丰富的注释,包含6147种人类疾病相关表型、31661种哺乳动物表型、10202种来自UMLS的症状、18815种基因和92580种基因型. eRAM同时提供疾病注释体系、疾病网络、疾病预测、病例提交等功能,不仅可以提供有关罕见疾病机制的信息,还可以促进临床医生对罕见疾病做出准确的诊断和治疗决策. 相似文献
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