微卫星位点DYS19在中国人群的多态研究

以人ＤＮＡ为模板,经ＰＣＲ扩增后,用聚丙烯酰胺胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族。西藏藏族。广西壮族、广西瑶族。新疆维吾尔族、湖南土家族等１０个人群５３５名个体的Ｙ染色微卫星位点因,基因频率范围在０．２５－０．６１;等位基因Ｂ、Ｄ次之,基因频率范围分别为０．０８０．３６、０．０６－０．４２;而等位基因Ａ和Ｅ频率较低,频率范围分别为０－０     

克里雅河下游封闭人群DYS19和DYS390多态性研究

本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现“M”形分布,以DYS19*14和DYS19*16最常见,基因频率分别为0.353和0．510;对于DYS390基因座,其人群等位基因分布也并非呈现“钟形”分布,而是以DYS390*21和DYS390“24两种基因型基因频率最高,并且DYS390*21为此人群等位基因重复次数最少的基因型,基因频率分别为0．235和0．431,这可能是提示克里雅河下游的封闭人群的来源包含两个不同的群体分支。     

健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

中国海南岛三个黎族支系DYS287、DYS19的多态性研究

以中国海南岛（289例）本地黎（97例）、杞黎（96例）和侾黎（96例）人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和侾黎群体均检出3种。在3个支系的等位基因中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。杞黎与侾黎人群DYS19基因座的等位基因频率有极显著差异（P＜0.01）。我们还通过PCR方法调查了3个黎族支系的Alu序列插入基因座DYS287的多态性,结果显示：3个人群均未发生Alu序列插入。     

我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究

目的　研究中国群体Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法　采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果　除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具223bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以211bp的频率为最高 ,分别为0.439和0.451 ;而蒙古族群体则以215bp的频率为最高 (0.433)。结论　 3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0.930 )。 3个群体中DYS390位点 5种等位基因的分化程度以223bp为最高 ,分化程度最低的为211bp。聚类分析表明3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。     

新Y-STR DYS605在山西汉族人群中的多态性分布

为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示：山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0．0156;0．1797;0．4531;0．2891;0．0625。等位基因20和19之间的电泳距离在非变性胶上非常接近,要有足够的电泳距离才能区分。测序表明该基因座包括3个串联重复区,其中一个为可变重复区。20例女性DNA未发现扩增产物。     

中国北方汉族人群sTnT基因单核苷酸多态性分析

目的：研究中国北方汉族人群sTnT基因的单核苷酸多态性（SNP）,观察其在北方汉族人群中的分布。方法：用PCR-RFLP的方法对204名中国北方汉族人群sTnT基因的SNP进行分析,确定其等位基因频率。结果：美国国立生物技术信息中心报告的外显子11上的27916722 A／C未在本项研究人群中检测到。27930097 C／G和的27920978 C／F的等位基因频率与美国国立生物技术信息中心（NCBI）报道均有显著性差异。结论：sTnT基因SNP分布具有种族差异性。     

乌鲁木齐市维吾尔、汉、哈萨克族人群NA等位基因频率调查分析

目的：通过中性粒细胞抗原（NA）等位基因的频率调查,了解乌鲁木齐地区（乌市）健康、无血缘关系的维吾尔族、汉族、哈萨克族人群NA基因的多态性,为NA相关的输血性疾病建立可靠的基因诊断技术。方法：优化并建立了多重PCR—SSP法,对乌鲁木齐市健康、无血缘关系的维吾尔族120名,汉族118名,哈萨克族102名进行中性粒细胞抗原（NA）的NA1和NA2等位基因频率的调查。结果：维吾尔族NA基因频率（NA10．383,NA20．617）,汉族、哈萨克族NA基因频率（NA1分别为0．555、0．510;NA2基因频率为0．445、0．490）。结论：多重PCR—SSP法分析NA基因等位基因频率结果较为可靠,重复性良好,方法操作简单。     

DYS458、DYS534、DYS426和DYS626基因座多态性研究

目的：研究河南汉族群体DYS458、DYS534、DYS426和DYS626四个Y-STR基因座遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法：采用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序分析河南汉族113名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布。结果：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0177～0.9027,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.1801（DYS426）,最高为0.8368（DYS626）。113个个体共检测到94个单倍型,其79种为惟一的,单倍型多样性为0.99589。结论：4个Y-STR基因座在河南汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

醛糖还原酶基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法：235例江苏汉族人群,其中2型糖尿病无视网膜病变组（NDR）63例,2型糖尿病伴视网膜病变组（DR）82例,正常对照组（YC）90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C（-106）T基因型,比较各组等位基因及基因型分布频率。结果：未发现NDR组和NC组之间AR基因C（-106）T各等位基因及基因型频率有显著差异（P分别为0．4505,0．7279）;DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组（P=0．0239）,DR组T等位基因频率显著高于NC组,C等位基因频率显著低于NC组（P=0．0038）。结论：AR基因启动区C（-106）T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子。     

中国五个民族STR位点遗传多态性（2）

通过对我国汉回蒙藏维５个民族的５０个家系和５００份样本的ＳＴＲ基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了ＳＴＲ基因传递方式及遗传特征的大量科学数据。研究结果表明在９个ＳＴＲ位点上汉族有６０种ＳＴＲ等位基因,１４９种基因型;回族有６３种ＳＴＲ等位基因,１４４种基因型;蒙古族有６９种ＳＴＲ等位基因,１７３种基因型;藏族有７７种等位基因,１６８种基因型;维吾尔族有７０种ＳＴＲ等位基因,１４８种基因型。中国     

中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392和DYS393七个基因座的基因频率,同时还收集国内17个群体这7个基因座的基因频率数据,计算他们间的遗传距离,进行聚类分析。结果显示:宁夏回族与北京汉族、云南汉族、安徽汉族、天津汉族、湖南汉族先聚为一类,然后与福建汉族相聚,最后与其他少数民族相聚,揭示回族与汉族在遗传结构上具有很大的相似性,为回族起源和发展过程中融入了大量汉族血缘的论点提供了遗传学证据。     

中国不同人群的红细胞抗原多态性及血型组合

计算了汉、回、蒙古、维吾尔、侗、高山、朝鲜和壮等八个民族红细胞抗原常见等位基因数、常见血型和血型组合频率、血型相同的二人随机相遇的概率、血型组合数、常见和罕见的血型组合、AB、Rh(D-)型频率及排除亲子关系的概率。结果表明,中国北方民族的血型系统的多态程度比南方民族高。     

An Analysis of HLA-A, -B,and -DRB1 Allele and Haplotype Frequencies of 21,918 Residents Living in Liaoning,China

HLA-A, -B and -DRB1 allele frequencies and their haplotype frequencies in 21,918 Chinese residents living in Liaoning Province, who were registered as volunteer donors of China Marrow Donor Registry, were investigated. They are composed of 93.37% Han Chinese, 5.1% Manchus, 0.57% Mongols, 0.46% Hui persons, 0.29% Koreans and 0.14% Xibe ethnic group. In total eighteen different HLA-A alleles, forty-eight different HLA-B alleles and fourteen different HLA-DRB1 alleles have been identified. Their frequencies are in agreement with the Hardy-Weinberg equilibrium. For Han Chinese in Liaoning, 1,534 different HLA-A-B-DRB1 haplotypes were identified, with a frequency of higher than 0.01%. A*30-B*13-DRB1*07, A*02-B*46-DRB1*09 and A*02-B*13-DRB1*12 are the most frequent haplotypes among Liaoning Han. While Liaoning Han, Liaoning Manchu, Liaoning Mongol, Liaoning Hui and Liaoning Korean share the northern Han characteristic haplotypes, all minority ethnic groups with the exception of Liaoning Manchu have developed their own unique HLA profiles. This dataset characterizes the HLA allele and haplotype frequencies in the Liaoning area and suggests that it is different from those in other parts of China and ethnic groups, which implicates transplant donor searching strategies and studies on population genetics.     

中国西北地区汉,回,维,藏民族HLA—DRB基因多态性的研究

按照第１１届国际相容性抗原研讨会工作会议ＨＬＡⅡ类ＰＣＲ－ＳＳＯ分型标准和美国国立骨髓供者计划组织对ＨＬＡ ＤＲＢ位点等位基因分型要求,设计合成１对引物,扩增ＨＬＡ ＤＲＢ ＤＮＡ片段,长度为２５６ｂｐ,设计合成不同片段大小探针２７种,可检出ＤＲＢ座位上ＤＲＢ１的３９种等位基因,ＤＲＢ３的３种等位基因,ＤＲＢ４的１种等位基因和ＤＲＢ５的３４种等位基因。     

宁夏回族红细胞血型的研究

调查了219名宁夏回族的 ABO、MNSs、Rhesus、P、Lewis、Duffr、Kidd Diego 、Kell、Lutheran和Xg等11种系统的红细胞血型。结果表明,宁夏回族有较高的q(0.2530)、Fy~a(0.9270)、CDe(0.6225) 和E(0.2660) 等基因或染色体频率;d(0.0557)、s(0.0594)、P_1(0.1316)和 Le~a(0.3882)等基因频率较低;而未发现K和Lu~a基因;Di~a的频率为0.0349,也处于低水平;Ns(0.4984)连锁率高于 Ms(0.4422);Xg~a基因频率为0.4432。11个系统的红细胞血型的分布和遗传距离分析均反映了宁夏回族的遗传组成具有我国北方民族的特征,尤其接近于北方汉族和蒙古族,与新疆维吾尔族则存在较大的差异。     

Genetic polymorphism analysis of 15 STR loci in Chinese Hui ethnic group residing in Qinghai province of China

In the present study, we investigated the diversity distributions of allelic frequencies of 15 short tandem repeats (STRs) loci in a sample of Chinese Hui ethnic group in the Ningxia Hui Autonomous Region. The allelic frequencies of the 15 STR loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 and FGA) were obtained from 2975 unrelated healthy Hui individuals. The STR genotyping data of all the samples were generated by DNA extraction, multiple amplification, GeneScan and genotype analysis. The genetic distances among different populations were calculated by using Nei's method and a phylogenetic tree was constructed based on the allelic frequencies of the same 15 STR loci using the neighbor-joining method. A total of 185 alleles were observed in the Hui population, with the corresponding allelic frequencies ranging from 0.0002 to 0.5322. Chi-Square tests showed that all STR loci were in Hardy-Weinberg equilibrium. The forensic statistical parameters of all the loci showed high values. The population data in this study were compared with the previously published population data from other ethnics or areas. The Hui population showed significant differences from the Minnan Han, Uigur, Ewenki, Yi, Tibetan, Maonan and Malay ethnic minority groups in some loci, and from the South Morocco population and the Moroccan population in all the loci. Our results are valuable for human individual identification and paternity testing in the Chinese Hui population and are expected to enrich the genetic information resources of Chinese populations.     

中国甘肃裕固族X-STR遗传多态性及其应用研究

为研究中国甘肃裕固族人群X染色体STR基因座的遗传多态性及其在群体遗传学中的应用, 采用PCR扩增, 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术, 检测120名(女55, 男65)裕固族无关个体9个X-STR基因座(DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB)的等位基因频率及基因型分布, 以及存在连锁的X-STR基因座的单体型多态性; 同时, 利用X-STR构建系统发生树和进行聚类分析, 分析裕固族与我国其他民族的群体遗传关系。结果发现, DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB基因座分别检出8、6、6、5、6、7、6、4、6个等位基因和16、14、13、6、13、20、11、6、12种基因型, 9个X-STR基因座女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。由DXS7130和DXS8378基因座组成的单体型共检出15种, 由DXS6789、DXS6799、DXS7424和DXS6804基因座组成的单体型共检出55种, 单体型多样性分别为0.8212和0.9947。群体遗传多态性指标显示上述9个X-STR基因座均具有较高多态性, 在法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值。对裕固族与我国其他民族群体遗传关系的研究结果显示, 裕固族与蒙古族及同处西北的汉族、藏族关系较近, 而与回族、维族关系较远, 提示裕固族是一个在起源上与蒙古族、汉族以及藏族关系密切的民族群体。