连锁图谱开创遗传研究新领域

在由Amersham国际英联邦健康活学团体创办的《自然遗传学(Nature Genetics)》特刊上发表了小鼠和人的遗传连锁图谱,这为科学家们提供了了解遗传性疾病的新工具。 该图谱是依据坐落于染色体特殊位置上已知特性和标记绘制的,因而可帮助科学家找到目标墓因的位置。这将最终导致确定各基因组的完整DNA序列。法国团体Genethon发表了约有2000个这类标记的人图谱,而基因组研究的美国中心发表的鼠图谱有4000个这种标记。     

基因组测序新方案

人类基因组计划（ＨＧＰ）也许是本世纪末、下世纪初的最为宏伟及具有深远影响的分子生物学工程。该计划的主要目的是获得人类２４条不同染色体的物理图谱和基因图谱,以及核苷酸全序列。这项计划最初由美国国立卫生研究院（ＮＩＨ）和能源部于１９９０年发起,现已有中国...     

人X染色体YAC图谱分析及DMD基因研究──在第二届联合国教科文组织南北人类基因组学术会议上的报告

人Ｘ染色体ＹＡＣ图谱分析及ＤＭＤ基因研究──在第二届联合国教科文组织南北人类基因组学术会议上的报告柴建华（复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室上海２００４３３）我们实验室从１９８７年在国家高技术发展计划（８６３）的资助下开始人类基因组研究。现在还同时得到国家自然科学基金重点及重大项目的支持。     

人X染色体35cMYAC重叠群的构建及物理图谱分析

人Ｘ染色体Ｘｐ１１．２－ｐ２１．３区域具有重要的基础遗传学和医学遗传学意义。为了对该区段编码的基因,尤其是疾病基因进行克隆与变异研究,对该区段染色体ＤＮＡ进行了ＹＡＣ克隆并将其依染色体排序,采用了一系列ＤＮＡ位标,尤其是多肽性微卫星序列位标筛选了３个ＹＡＣ方库,得到了１５１个ＹＡＣ克隆,对这些ＹＡＣ克隆进行了物理图谱分析,构建了这一区域的一系列ＹＡＣ重叠群,这些ＹＡＣ重叠群的总跨度约３５摩,基本覆     

荧光原位杂交技术在植物学中的应用

荧光原位杂匀技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）是80年代末才发展起来的一种非放射性原位杂交技术。作为一种新型的细胞分子遗传学技术,目前已广泛应用于细胞遗传学、分子生物学等领域。本文简要综述了该技术的基本原理与特点及其在植物学中的应用,包括在异源染色质的鉴定、染色体物理图谱的构建和染色体RNA及植物基因组进货中的应用。     

荧光原位杂交技术在植物学中的应用

荧光原位杂交技术（fluorescence 〖WTBX〗in situ 〖WTBZ〗hybridization, FISH）是80年代末才发展起来的一种非放射性原位杂交技术。作为一种新型的细胞分子遗传学技术,目前已广泛应用于细胞遗传学、分子生物学等领域。本文简要综述了该技术的基本原理与特点及其在植物学中的应用,包括在异源染色质的鉴定、染色体物理图谱的构建和染色体RNA及植物基因组进化中的应用。     

植物染色体G—带的研究进展

染色体 G-带技术在动物和人类遗传学中已得到了广泛应用,可是在植物方面由于它仅能显示带纹很少的 C-带、N-带或 Q-节,这就大大限制了染色体显带技术在植物细胞遗传学研究和植物育种上的进一步应用。近十年来,植物染色体 G-带的研究越来越受到人们的重视,世界上,尤其是我国有不少学者进行了详细研究,并取得了不少进展,本文仅就这方面的研究现状做一简述。     

用于目标序列染色体定位的镜鲤BAC-FISH体系构建

为了构建用于镜鲤(Cyprinus carpio var. specularis)特定基因组序列染色体定位的实验体系, 在细菌人工染色体(Bacterial Artificial Chromosome, BAC)文库筛选池中对已知短序列基因组片段进行PCR扩增, 筛选出包含目标序列的BAC克隆, 提取BAC质粒进行缺刻平移标记制备探针, 开展荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)实验。通过对染色体片前处理、BAC质粒探针制备、C0t-1 DNA封闭基因组重复序列、预杂交、荧光染料选择、信号放大等一系列实验条件和方法的探索优化, 成功实现了目标序列在镜鲤有丝分裂中期染色体上的定位。定位对象既包括在染色体上有单一位点的序列, 如斑马鱼微卫星标记Z6884和Z4268, 也包括在染色体上有多个位点的重复序列, 如黄河鲤性别相关标记CCmf1。来自斑马鱼同一条染色体上的两个微卫星标记被分别定位于镜鲤不同染色体上, 为鲤鱼染色体数目加倍的进化假设提供了一项直接实验证据, 同时将现有遗传连锁图谱与染色体对应起来, 可作为染色体识别和细胞遗传学图谱构建的依据。黄河鲤性别相关重复序列被定位于不少于四条染色体上, 为性别决定相关基因的筛查提供了研究线索。这一BAC-FISH实验体系将成为鲤细胞遗传学图谱构建、基因组进化和比较基因组学研究中的重要研究工具。       

巴氏小体案例在遗传学教学中的应用

细胞遗传学在染色体水平上有3个经典问题,即巴氏小体、多线染色体和灯刷染色体的形成机制和遗传学效应。其中巴氏小体因其与哺乳动物在两性间X染色体的剂量补偿效应、人类性别鉴定和某些人类疾病的相关性而引起科研和教学工作者的持续关注。在遗传学教学过程中,作者尝试将国外的案例教学方式引入教学实践,将巴氏小体这一经典遗传学问题作为一条线贯穿于遗传学教学的部分环节,例如伴性遗传、基因表达调控、癌症发生以及遗传学实验,最后通过课堂讨论会的形式全面总结相关的遗传学知识。结果发现,这种改进的教学方法不仅可以优化遗传学教学内容,拓宽并巩固学生的遗传学基础知识,形成了对一个经典遗传学问题的系统观、发展观;还能引导和激发学生对生命科学的兴趣,收到了良好的教学效果。     

家蚕AFLP分子连锁图谱的构建及绿茧基因定位

利用改进的AFLP技术,对家蚕品系C100和大造的回交一代BC,群体进行连锁图谱的构建。经28对引物组合的选择性扩增,共获得了3956条带,平均每对引物产生141．3条带,获得多态性带只有1018条,多态性带的比率为25．7％。其中693(68．1％)个多态性位点符合1：1孟德尔分离比例。利用Mapmaker／Exp3．0软件进行连锁分析,构建了一张含有408个标记位点、33个连锁群、总图距为3676．7cM的连锁图谱,并将绿茧基因定位在该图谱的22连锁群上,表明该连锁群与家蚕经典遗传学的第15染色体相对应。     

人类基因组辞汇

人类基因组辞汇柴建华Ｐｈａｇｅ噬菌体。没有细胞结构的最简单的生命,是一种寄生在细菌细胞内的病毒。见ｖｉｒｕｓ。ＰｈｙｓｉｃａｌＭａｐ物理图谱。标示可识别的ＤＮＡ位标在ＤＮＡ分子上位置的图（如限制性酶切点,基因等）。距离以ｂｐ表示。对于人类基因组,最低分辨率的物理图谱是２４个不同染色体的分带图,最高分辨率的物理图谱是染色体的全部核苷酸顺序。     

《鸟类染色体图谱》介绍

由辽宁师范大学生物系动物细胞研究室卞小庄、李庆伟、张恒庆所著的《鸟类染色体图谱》一书,现已在大连工学院出版社出版。该书是世界上第一部鸟类染色体图谱,它的问世标志着我国鸟类染色体核型研究走在世界前列。     

核酸原位杂交技术及其发展

在核酸分子杂交基础上产生的染色体核酸原位杂交技术(in situ hybridization of nuclear acids),是目前动植物及人类医学细胞遗传学研究中新发展起来的,能够对待测核酸进行定性、定位或相对定量的一项遗传分析技术,它的应用与发展将使动植物及人类染色体上的基因定位和杂种鉴定由细胞水平进入到分子生物水平,因此,业已引起了人们的极大关注与重视。     

斑马鱼粗线期二价体高分辨多重带模式图构建

采用碱性低渗结合高氯仿固定法, 由斑马鱼(Danio rerio)初级精母细胞获得了分散良好的减数分裂粗线期二价染色体分裂相, 且二价体上具有高分辨多重带, 其带纹特征和数目相对稳定, 重复性好. 参照人类细胞遗传学的国际命名法体制, 构建了斑马鱼粗线期二价染色体599条带纹的高分辨带模式图, 并对每条二价体进行了区带划分, 描述了其识别要点.     

BAC-FISH在植物基因组研究中的应用

细菌人工染色体荧光原位杂交(BAC-FISH)是将包含不同特性的BAC克隆直接定位到染色体上的技术,其在植物基因组学和分子细胞遗传学研究中具有不可替代的作用。综述其在各种植物染色体鉴定和核型分析、图谱构建、植物起源与进化分析、基因定位以及FISH的分辨率等植物基因组学研究的应用进展。     

大麦染色体G带技术的探索

染色体G带技术在细胞遗传学中已得到了广泛应用,它推动了人类细胞遗传学在近几年中的迅速发展。可是,在植物方面染色体分带技术的应用价值却很有限,因为它仅能显示C、N及Q带。这些带纹在每条植物染色体上数量太     

人类和哺乳类细胞遗传学发展的转折

人类和哺乳类细胞遗传学（Human and Mammalian C y Loge netic s）这门学科开始的时候发展是非常缓慢的, 然而在过去的20余年中,它却获得了飞速的进展,即 使到现在,其研究的活跃程度仍丝毫没有减弱之势。在 传统上,染色体这一研究领域总是在实验室中进行的, 它要探讨的是一些具有根本性意义的课题,可是当今, 这种研究在医疗机构已是用于遗传性疾病诊断、预后 和咨询的常规手段。下面不妨让我们来看看人类和哺 乳类细胞遗传学是怎样被一些显微镜学家作为一种无 足轻重的玩物几乎被遗忘而一跃到结出丰硕之果,以 及又怎样进入当代生物学和医学的许多分支学科的。 所有这一切,全都取决于几个重要的技术上的转折。     

《美国人类遗传学杂志》：首次发现性别特异性艾滋病相关遗传突变

德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变。可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》上。该项研究由德国莱布尼茨灵长类动物研究所的遗传学家RomanSiddiqui领导。研究人员在93名感染HIV的欧洲血统女性中发现,其中16位的x染色体上存在一个单核苷多态（SNP）、进一步研究发现,     

人基因组表达图谱分析和疾病相关基因搜寻──现状与展望(续前)

人基因组表达图谱分析和疾病相关基因搜寻──现状与展望（续前）康毅滨,柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）二、ｃＤＮＡ随机部分ｆ三、测序及ＥＳＴ的建立以上所讨论的方法均是从基因组ＤＮＡ出发寻找表达序列,与之恰好相反的另一种构建表达图的思路是随机挑选ｃＤＮＡ文库中的克隆进行测序并在染色体上定位,即ｃＤＮＡ策略。人类基因组计划的一个重要目标是获得人基因组３０亿个碱基对的顺序,而以目前的测序技术要在近期内完成这一目标还略显力不从心。     

科学出版社生命科学编辑部新书推介2006-08

细胞遗传学 李集临 徐香玲 编著7-03-016223-4／Q．1634 2006．738．00元 本书是以染色体遗传为重点,在经典细胞遗传学基础上应用现代分子遗传学的成就．去探讨细胞遗传中的一些机制。全书共分十章,前八章为染色体遗传的基础知识．第九章是细胞质遗传,着重介绍细胞质遗传研究的新进展和细胞质雄性不育的机制．第十章是染色体工程,以小麦的染色体工程为重点,注意理论与实际、经典的染色体工程与现代的染色体操作相结合。