人类染色体数目畸变类型和机理

正常人体细胞中有４６条染色体,其中２３条来自父方,另２３条来自母方,即含有两个染色体组,称为二倍体（２ｎ）。每号染色体都是成对存在的,如果某号染色体出现了单条、多条或染色体组成倍地增减,将形成染色体数目畸变。１　畸变类型１．１　整倍性变异　即染色体组成倍地增减,若整个染色体组增加可形成多倍体,整个染色体组减少则形成单倍体。在人类中,单倍体或四倍以上的多倍体尚未见报道,三倍体和四倍体多发现于自然流产的胎儿中。１）三倍体　三倍体细胞中有３个染色体组（３ｎ）,即每一号染色体都有３条（３ｎ＝６９）。人类…     

关于X和Y是同源染色体吗?——与杨士华老师商榷

贵刊90年第3期上发表了杨士华老师《关于 x 和 y 是同源染色体吗?》一文。文中提出 x 和 y 是非同源染色体,我认为这种提法不确切。下面谈谈我的一些粗浅的看法:所谓同源染色体(homolgouschromasome)是指大小、形态、结构上基本相同,代谢和遗传功能上相似在减数分裂过程中联会配对的染色体。通常认为,这些成对的染色体一个来自父本、一个来自母本。而非同源染色体是指细胞(cell)内来源于同种生物,在减数分裂过程中不配对的那些染色体。x 和 y 是一对性染色体,是在进化过程中由常染色体分化而来的,在分化过程中 y 染色体丢失     

X和Y是同源染色体吗?

同源染色体(homologous chromosomes)也称"同型染色体".它是指细胞内形态、大小和结构都相同的,一个来自父本,一个来自母本,在减数分裂时两两配对的染色体.根据此定义,人类的X和Y染色体属于非同源染色体,虽然它们一个来自父方,一个来自母方,都与控制人的性别有关,但两者的形态、大小、结构相差很大.X和Y染色体既然不是同源染色体,那么在减数分裂时,X和Y染色体能否配对呢?如果不能配对的话,减数第一次分裂后期为何又能分开,X染色体到一个细胞,Y染色体     

基于比较核型分析方法追溯百合族 (百合科) 二型性核型的起源

百合族具有非常一致的二型性核型,由4条长染色体以及20条短染色体组成。目前有两个假说解释其二型性核型的来源,着丝粒横裂和多倍化。但是,具体是哪一种机制起主要作用仍然不清楚。根据文献以及自己的实验结果,我们整理并重新分析了百合亚科和美德兰亚科所有属的核型资料。比较核型分析结果表明,来自单条染色体的特征、染色体臂数、核型不对称性以及染色体的相对长度诸方面的证据都支持着丝粒横列是百合族核型进化的主要机制,但不能排除其它的机制也在起着作用,如臂间倒位和易位。臂间倒位和易位可能在郁金香族的核型进化中起着主要的作用。另外,本研究还报道了三个种的核型,粗茎贝母 (Fritillaria crassicaulis)、准格尔郁金香 (Tulipa suaveolens) 和尖果洼瓣花 (Gagea oxycarpa)。     

“性别决定”教学中应讲清楚的几个问题

普通果蝇体细胞中有8条染色体,可配成4对,其中3对是常染色体,1对是性染色体。雌蝇和雄蝇的染色体组成分别是(8)xx和(8)xy。由此,高中《生物》课本认为果蝇和人的性别决定一样,都属于xy型性别决定。但果蝇x与y染色体在决定雌雄中的作用与人类是不同的,下面以人和果蝇性别决定为例,谈谈在教学中应讲清的几个问题。一、性染色体各种生物都有一定数目的成对染色体,其中直接与性别决定有关的染色体叫性     

高分化及低分化鼻咽癌细胞株中Epstein—Barr病毒潜伏感染膜蛋白（LMP…

应用染色原位杂交、ＰＣＲ扩增、克隆及核苷酸序列分析等方面,分析了ＣＮＥ１和ＮＥ３细胞株中的潜伏感染膜蛋白（ＬＭＰ１）基因。ＣＮＥ１是来自我国东北的高分化鼻咽癌细胞株。ＣＮＥ３是来自广西的低分化鼻咽癌细胞株。染色体原位杂交结果表明,ＣＮＥ１细胞中的ＬＭＰ１基因存在于细胞核内,整合在第一号染色体上,ＣＮＥ３中ＬＭＰ１２基因则随机存在于细胞核内及多条染色体上。用ＰＣＲ方法分别从ＣＮＥ１及ＣＮＥ３中扩增到     

小鼠卵母细胞减数分裂染色体的简易制备

正常的减数分裂是有性生殖的前提,它保证了上下代之间染色体结构和数目的稳定性。几乎所有的核型异常都来自减数分裂过程中的错误,这些错误包括同源染色体不配对、染色体不分离(首次和二次不分离)、染色体结构畸变等。卵母细胞减数分裂过程中存在着两次停滞期,其中第一次停滞期长达几个月至几年甚至几十年。在此期间卵母细胞受环境或自身病变的影响,极容易发生染色体畸变。有报道表明,卵母细胞比精母细胞在减数分裂过程中更容易发生错误。     

银额果蝇的B染色体研究:1.昆明群体的Bs数目和频率

本研究发现银额果蝇昆明群体有丝分裂中期核型中存在B染色体,出现频率为69.1%。目前,在已研究过的来自各个地区的银额果蝇中,昆明群体的B染色体频率最高。B染色体数目为1-6条。该群体内单雌系间的B染色体数目不同,个体间和细胞间的B染色体数目也不同。在核型中,B染色体最小,形态稳定,点状,C-带和G-带呈阳性。     

二倍体与二基体

DiploidandDihasoidShenShuxiang(NantongAgricultureSchoolofJiangsurovince226007)在作物遗传学的教科书上,二倍体的概念都是这样的：在相物体细胞的染色体数目中,包含着两套染色体,一套来自父本的花粉细胞,另一套来自母本的卵细胞。凡是体细胞中含有步套染色体的植物（2n）统称为二倍体。按照这个定义,普通小麦、陆地棉等与水稻、玉米一样,都是二倍体。而实际上,普通小麦是“六倍体”,陆地棉是“四倍体”、由此可见,上述二倍体的概念是不够确切的．为了弄清利么是二倍体,我们先来了解一厂一倍体的概念、在遗传学的染色体变…     

甘蓝型油菜与诸葛菜属间杂种的减数分裂观察

在甘蓝型油莱与诸葛菜属间杂种细胞减数分裂中,观察到两种类型的染色体分离方式。第一种,细胞内的３１条染色体呈两组分离,其中１９条染色体至细胞一极,１２条染色体至另一极;且在两极的染色体进行分裂,产生４个核,两个具有１９条染色体,另两个具有１２条染色体。故杂种细胞通过这种染色体分离方式,可同时产生具有１９与１２条染色体的两类配子。杂种细胞内发生的这种染色体行为,极有可能与来自两个亲本种的染色体组相关;即在细胞两极的１９与１２条染色体分别来自甘蓝型油菜与诸葛菜。第二种,在后期Ｉ至末期Ｉ,花粉母细胞内以６个二价体形式出现的１２条染色体被落后在赤道板附近,而被排斥在末期核之外。这些落后二价体很有可能来自诸葛菜。因此,在杂种细胞减数分裂中,来自两个亲本种的染色体组被分开。文中还对染色体组分开的遗传意义等进行了讨论。     

大肠杆菌中整合状态的F′质粒复制起点的克隆和分析

用标记获救法克隆了整合状态的F′质粒的复制起点,证明了由这一复制起点构成的mini-F质粒在不亲和性和对吖啶橙的敏感性方面和自主状态的F′质粒都没有不同。对这一复制起点和来自自主状态的F质粒的复制起点进行了亚克隆,并作限制性内切酶酶切分析比较,没有发现两者在结构上有差异。本文的结果提示,F质粒和F′质粒在发动染色体复制中对recA基因的依赖性的不同,可能与质粒整合在染色体上的位置不同有关。     

种间杂种染色体配对所揭示的披碱草属植物StY基因组分化及其进化意义

在同倍体(homoploid)植物杂交-分化的物种形成(speciation)过程中,杂交后代与亲本之间的有效生殖隔离是新物种形成的关键。杂种与亲本在时间、空间、生态环境和基因水平上的隔离,保证了杂种后代的分化和稳定,并逐渐形成新物种。为了研究披碱草属(Elymus)含StY基因组四倍体物种的系统演化关系,本文对来自亚洲不同地理分布区的26种披碱草属植物进行了大规模的种间杂交和杂种F1减数分裂染色体配对行为的分析。结果表明各物种之间有不同程度的杂交亲合力,杂交结实率在各杂交组合之间有较大的变异(在4．8％-100％之间);但各物种之间的杂种F1完全不育。证明各物种之间形成了明显的生殖隔离。种间杂种F1减数分裂中期-I染色体配对分析的结果进一步表明,StY基因组随各披碱草属物种地理分布的不同而有不同程度的分化。来自同一分布区(如东亚或西亚分布区之内)物种的StY基因组分化程度较低,但来自不同分布区(如东亚和西亚)物种之间相同的StY基因组具有显著的分化。表明地理隔离对含StY基因组物种的分化起到了十分重要的作用。通过对种间和种内杂种F1的减数分裂异常现象和染色体配对频率变化规律的分析,作者认为细胞学水平的变化,如基因组同源性的分化和染色体结构的变异等都在杂种后代与亲本之间产生生殖隔离并逐渐形成新物种的进化过程中起到了积极的作用。     

基于GISH的甘蔗与斑茅F1染色体遗传与核型分析

斑茅在甘蔗育种的利用是现代甘蔗育种种质创新的热点,育种者期望把斑茅中优异的特性通过杂交渗透到甘蔗中。甘蔗与斑茅的F1是斑茅利用研究的难点也是基础。本研究利用基因组原位杂交技术(GISH)分析甘蔗与斑茅的F1染色体构成和核型,探讨甘蔗与斑茅F1染色体的遗传行为。GISH结果表明,甘蔗与斑茅杂交F1的染色体众数68~69条,其中40条来自甘蔗热带种Badila,28~29条来自海南斑茅,未发现有染色体的交换或易位现象。参试材料大部分染色体都属于中部着丝点(m)的染色体,少数为近中部着丝点(sm),YCE95-41核型属2B型,其余的核型都为1B型。甘蔗与斑茅的染色体按n+n的方式传递给F1,本研究结果为斑茅种质在甘蔗育种中的利用及其杂交后代染色体细胞遗传研究提供参考依据。     

二倍体多年生类玉米及其与玉米的杂种的染色体Giemsa C-带的研究

利用Giemsa C-带显带技术分析亲本及其杂种体细胞有丝分裂中期核型的结果表明,二倍体多年生类玉米的大多数显带都在染色体的长臂末端,第1、2、9染色体的短臂末端也显带。所显现的带纹比玉米的稍小些。这些是与玉米不相同的。玉米除第9染色体的短臂末端显带外,其他染色体均为长臂近末端显带。根据两个亲本的同源染色体Giemsa C-带带型的特点表明,在杂种F_1的体细胞中,能够鉴别出来一组染色体来自父本二倍体多年生类玉米和另一组染色体来自母本玉米。作者还讨论了Giemsa显带技术在植物细胞遗传学特别是玉米细胞遗传学上的利用价值和重要性。     

高分化及低分化鼻咽癌细胞株中Epstein－Barr病毒潜伏感染膜蛋白（LMP1）基因的原位杂交与克隆及序列分析

应用染色体原位杂交、ＰＣＲ扩增、克隆及核苷酸序列分析等方法,分析了ＣＮＥ１和ＣＮＥ３细胞株中的潜伏感染膜蛋白（ＬＭＰ１）基因。ＣＮＥ１是来自我国东北的高分化鼻咽癌细胞株,ＣＮＥ３是来自广西的低分化鼻咽癌细胞株。染色体原位杂交结果表明,ＣＮＥ１细胞中ＬＭＰ１基因存在于细胞核内,整合在第一号染色体上,ＣＮＥ３中ＬＭＰ１基因则随机存在于细胞核内及多条染色体上。用ＰＣＲ方法分别从ＣＮＥ１及ＣＮＥ３中扩增得到了ＬＭＰ１基因片段（外显子３）,核苷酸序列分析证明,来自ＣＮＥ１的ＬＭＰ１与来自Ｂ９５－８细胞的ＬＭＰ１核苷酸序列同源性极高,达９９．５％,而ＣＮＥ３的ＬＭＰ１基因与Ｂ９５－８的ＬＭＰ１基因同源性为９３％。     

应用荧光原位杂交技术研究小冰麦异附加系TAI-27的变异

常规染色体观察表明 :原初的小冰麦异附加系TAI 2 7为 2n =44,其中所有的染色体都是中部或近中着丝点染色体 .但后来发现有 2种植株形态不同的后代均有 1对染色体变成小染色体 .经用荧光原位杂交技术 (fluorescenceinsituhybridiza tion ,FISH)检测发现 ,一种变异类型的 1对小染色体是来自冰草 ,另一种变异类型除变异的 1对小染色体来自冰草 ,还有 1对冰草染色体代换了小麦染色体形成异附加代换系 .TAI -2 7及其变异类型均表现高抗大麦黄矮病 (barleyyellowdwarfvirus ,BYDV) .对这种变异发生的原因及变异类型的用途做了简短讨论     

X-常染色体平衡易位两例报告

X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都正常。由此进一步证明身高与X染色体短臂的完整有密切关系。     

利用多基因序列探讨稻属药稻复合体二倍体物种的系统发育关系

稻属药稻复合体Oryza officinalis complex中有5个二倍体物种,涉及B、C和E3个染色体组,分布在亚洲、非洲和大洋洲。其中,O.australiensis是稻属中惟一含E染色体组的物种;O.punctata则是惟一含B染色体组的物种。虽然O.officinalis、O.rhizomatis和O.eichingeri都含C染色体组,但由于它们间断分布在亚洲和非洲,可能在稻属异源多倍体成种中发挥了不同作用。染色体组B、C和E之间,以及上述二倍体物种之间的系统发育关系及其在稻属多倍体物种形成     

细胞学方法在木兰科杂交育种早期鉴定中的应用

研究了木兰科 1个属内种间杂交组合红花山玉兰 (Magnoliadelavayi) (♀ )×广玉兰(M grandiflora) (♂ )和 1个属间杂交组合红花山玉兰 (♀ )×乐东拟单性木兰 (Parakmerialotungensis) (♂ )的亲本及F1代的染色体数目和形态。结果表明 ,前者的杂交后代染色体数目为 76条 ,正好是二倍体红花山玉兰 (2n =2x =38)和六倍体广玉兰 (2n =6x =114 )的半数之和 ,且在F1代的分裂中期染色体具大小两种类型 ,可以明显看出来自红花山玉兰的染色体较大 ,而来自广玉兰的染色体较短小 ,这证明该F1为两者的杂交种 ;而后者的杂交后代染色体数仅为 38条 ,而不是二倍体山玉兰和六倍体乐东拟单性木兰 (2n =6x =114 )的半数之和 ,且所有染色体形态都与红花山玉兰相同这证明该F1代不是真正的杂交种 ,可能是无融合生殖的结果。本研究结果表明细胞学方法是木兰科植物杂交育种中早期检测的有效方法之一。     

VE161小麦的外源染色体鉴定

通过染色体原位杂交、ＲＦＬＰ分析和染色体重双端体分析,对在小麦遗传育种研究中具有重要理论和应用价值的ＶＥ１６１小麦不育异代换系及其附加系进行了染色体鉴定。结果表明,ＶＥ１６１小麦代换的或附加的外源染色体为来自长穗偃麦草的４Ｅ染色体,被代换的小麦染色体为４Ｂ。过去曾鉴定为７Ｂ,可能是由于ＶＥ１６１早代染色体易位较多所致。同时发现,ＶＥ１６１小麦在５Ｂ,７Ｂ和１Ｄ所在的３个部分同源群中仍有染色体相互易